肌阵挛失张力癫痫48例治疗及预后随访

目的　总结肌阵挛失张力癫痫（MAE）的治疗、脑电图（EEG）演变及预后,为选择治疗方案及预后评估提供参考。方法　对2005年11月至2010年12月北京大学第一医院儿科收集的MAE患儿48例,随访其治疗用药、疗效、EEG演变及预后。结果　48例中,男41例,女7例。随访时间8个月至5年5个月。应用抗癫痫药物（AEDs）发作控制42例（87.5%）,其中单用或联合应用丙戊酸38例,联合应用拉莫三嗪25例、左乙拉西坦10例、氯硝西泮9例、托吡酯8例。应用促肾上腺皮质激素（ACTH）发作控制2例。在应用AEDs和ACTH发作控制的44例中,36例EEG全导棘慢波、多棘慢波于病程7～49个月时消失,30例EEG于病程7～44个月时恢复正常,6例遗留背景θ节律。随访发现,有认知损伤11例（22.9%）。病程中出现癫痫持续状态、强直发作、EEG持续痫样放电及发作未控制与出现认知损伤相关（P < 0.05或0.01）。结论　丙戊酸和拉莫三嗪对MAE疗效好,ACTH对少数难治性MAE有效;MAE发作控制后,EEG全导棘慢波、多棘慢波发放首先消失,背景θ节律恢复较晚;合理选择AEDs治疗,多数MAE患儿预后良好,仅少数出现认知损伤。     

儿童急性良性肌炎的病因及诊断研究:附9例分析

目的总结儿童急性良性肌炎的常见病因及临床诊断要点,以提高对本病的诊治水平。方法分析9例儿童急性良性肌炎的临床资料。结果本组9例发病前均有呼吸道感染史。临床上以双下肢肌痛为主要表现,8例行走困难,其中5例甚至不敢站立。小腿腓肠肌握痛阳性8例,肌力减低1例。实验室检查9例肌酸激酶(CK)均有不同程度升高(695~18 990.0U/L),其中1 000.0U/L者7例;6例检测血清肌蛋白(MYO)升高4例(116.6~671.0μg/L);病原学检测提示肺炎支原体感染5例,疑似病毒感染4例。经治疗9例病情均好转,出院时肌痛消失、活动正常7例。肌痛明显减轻2例。CK降低,其中2例已恢复正常。结论肺炎支原体已成为引发儿童急性良性肌炎的常见病原体之一,呼吸道感染后出现的下肢肌痛伴活动受限、腓肠肌握痛阳性,CK和Myo显著升高及经治后病情快速好转,均有助于本病的诊断。     

儿童良性癫痫伴中央颞区棘波变异型的临床和脑电图特点研究分析

总结儿童良性癫痫伴中央颞区棘波（BECT）变异型的临床表现、脑电图特点和治疗。方法　1999年5月至2009年3月在北京大学第一医院儿科神经病房收治的BECT变异型患儿29例,其中男9例,女20例。对29例患儿临床资料进行分析,通过视频脑电图（VEEG）分析发作类型和脑电图（EEG）特点,18例同时监测双侧三角肌表面肌电图（EMG）。随访患儿对抗癫痫药物和皮质激素的治疗反应。结果　睡眠期部分性发作起病年龄2～8岁,出现不典型症状距首次发作的病程为2～57个月（平均21个月）,不典型症状包括手抖、持物落地27例,点头、站立不稳或跌倒4例,语言表达障碍13例,口咽部运动障碍11例,完全失语3例,认知功能下降18例。14例出现不典型症状期间睡眠期部分性发作加重。29例患儿EEG均显示清醒和睡眠期大量Rolandic区棘慢波发放,慢波睡眠期棘慢波指数为50%～85%。VEEG监测到癫痫性负性肌阵挛27例（通过直立伸臂试验证实）,不典型失神11例,11例应用抗癫痫药物（丙戊酸单用或联合应用氯硝西泮、左乙拉西坦或拉莫三嗪）治疗有效,18例联合应用抗癫痫药物和皮质激素临床症状和EEG放电改善。结论　BECT变异型的临床特点包括病程中出现负性肌阵挛、不典型失神、口咽部失用和认知功能下降,同时伴EEG恶化。单用抗癫痫药物或联合应用皮质激素治疗有效。     

儿童吉兰-巴雷综合征电生理检测及临床特征分析

摘要：目的　探讨儿童吉兰-巴雷综合征(GBS)电生理变化及临床特征。方法　回顾性分析2003年1月至2007年12月首都医科大学附属北京儿童医院住院确诊GBS的77例患儿电生理检测和临床资料。结果　77例GBS患儿中急性炎症性脱髓鞘多发性神经病（AIDP）32例（41.6%）,急性运动轴索型GBS （AMAN）34例（44.2%）,急性运动感觉轴索型GBS（AMSAN）4例（5.2%）,神经失电位型4例（5.2%）,难以分类2例和Miller-Fisher综合征1例。77例中男53例,女24例;AIDP型男27例,女5例;AMAN型男18例,女16例。多数病例集中在6-9月份发病,其中AMAN型发病时间有周期性。发病高峰时段为每年7月4日至8月28日。AMAN和AIDP型起病达高峰平均时间分别为（4.94±1.59） d、（7.09±3.17） d;病情高峰时的Hughes功能障碍评分：≤3分者中AIDP型12例,AMAN型9例;≥4分者中AIDP型20例,AMAN型25例。呼吸肌麻痹、颅神经麻痹及植物神经症状方面AMAN型和AIDP型差异无统计学意义（P > 0.05）;感觉神经受累方面AIDP型明显多于AMAN型,差异有统计学意义（P < 0.05）。结论　儿童GBS中AMAN和AIDP型发病率相近,AMAN型发病有明显季节性、无性别差异;而AIDP型发病季节性不明显,男性发病率明显高于女性。AMAN型临床进展较AIDP型快,除感觉神经受累方面AIDP型重于AMAN型外,二者在肌无力严重程度、呼吸肌麻痹、颅神经麻痹及植物神经受累方面差异无统计学意义。     

儿童上气道综合征治疗药物总结与分析

文章从儿童上气道综合征的发病机制、治疗原则、药物选择入手,对近年来与儿童上气道综合征相关期刊文献进行总结,客观分析治疗儿童上气道综合征药物的现状,综合评价不同类药物的优缺点及儿童用药安全性,为儿童上气道综合征临床研究提供一定的理论支持。     

儿童原发性IgA肾病14例诊断及治疗分析

IgA肾病（IgAN）是儿童常见的原发性。肾小球疾病之一，早期认为本病预后良好，但近年研究发现在确诊后10年内约15％-25％的患儿不可逆地进展为终末期肾病。现将收治的14例儿童IgAN的诊断及治疗情况报道如下。     

46例Turner综合征患者临床特征及染色体分析

目的Turner综合征患者身材矮小伴不同程度的性腺发育不全,探讨Turner综合征不同核型的遗传学特征、临床特点及其所占比例。方法高龄或高危孕妇产前诊断及成人外周血染色体核型分析。结果产前诊断发现Turner综合征9例,成人外周血检测发现Turner综合征37例,46例患者中45,X25例(54.35%);45,X/46,XX嵌合型4例(8.70%);45,X/46,X,i(X)嵌合型3例(6.52%);46,X,i(X)2例(4.35%);46,XX,inv(X)2例(4.35%);46,XY7例(15.22%);45,X/46,XX/47,XXX嵌合型,46,XX,t(X;3)和45,X/46,XX,del(X)各1例,分别占2.17%。结论Turner综合征包括X染色体数目异常和结构畸变等多种核型,均可不同程度导致女性不孕、智力低下及其他器官功能异常,应提倡优生优育,做好产前诊断。     

腹腔镜手术治疗儿童腹痛伴附件包块14例临床分析

目的：探讨腹腔镜手术在治疗儿童腹痛伴附件包块的应用和安全性。方法：回顾性分析因腹痛伴附件包块行腹腔镜治疗的14例患儿(年龄≤14岁)的临床资料。结果：平均年龄11．7岁(8～14岁),7例行患侧附件切除(包括2例同时切除阑尾),3例切除患侧输卵管,4例卵巢囊肿剥除。病理类型成熟性畸胎瘤8例(5例肿瘤扭转已出血梗死),出血坏死变性组织5例(包括2例输卵管系膜囊肿扭转和1例输卵管扭转),卵巢无性细胞瘤1例。手术均顺利进行,无一例发生手术和麻醉并发症。术后平均随访21．7月(1～83月),无一例再次出现附件包块,不影响患儿月经。结论：腹腔镜手术治疗儿童腹痛伴附件包块是安全和可行的。     

儿童噬血细胞综合征24例临床分析

目的 探讨噬血细胞综合征的临床特点、诊断、个体化治疗及预后.方法 回顾性分析2016年9月至2019年12月我院收治的24例儿童噬血细胞综合征的临床资料.结果 高热、肝脾肿大是最常见的临床表现,亦有中枢神经系统受累及急性肝功能衰竭为首发临床表现的噬血细胞综合征.全血细胞减少(29.2％)、凝血功能异常(83.3％)、甘...     

卵巢正常大的卵巢癌综合征14例临床分析

卵巢癌患者早期多无明显症状 ,晚期有腹胀、纳差、乏力等表现及发现盆腔包块。 1989年 ,Ｆｅｕｅｒ[1 ] 首次报道了 14例卵巢正常大的卵巢癌综合征。 1993年 1月至 2 0 0 1年 3月 ,我们共收治了 14例卵巢正常大的卵巢癌综合征 ,现将其临床特点分析如下。1　资料与方法1.1　临床资料　上述期间 ,我们二所医院收治卵巢恶性肿瘤 2 80例 ,符合卵巢正常大小卵巢癌综合征诊断条件的患者14例 ,占 5 % ,33～ 6 8岁 ,中位年龄 5 8岁。 8例绝经 2～ 15年。按ＦＩＧＯ分期法进行手术病理分期 ,14例均为Ⅲｃ期。1.2　治疗方法　 14例均行肿瘤细胞减灭术…     

血浆置换治疗小儿溶血尿毒综合征疗效及随访研究

摘要：目的　探讨儿童溶血尿毒综合征（HUS）患儿的临床特点,观察血浆置换在儿童HUS中的治疗效果和随访。方法　研究对象为2001年1月至2007年11月在中国医科大学附属盛京医院儿肾科住院的9例HUS患儿,分析其首发症状和实验室检查,药物治疗经过,血浆置换或联合血液透析治疗的效果,病情好转后口服糖皮质激素治疗的转归及随访（0.5～6年）结果。结果　腹泻相关的HUS（D+）和非典型HUS（D-）患儿临床特点和实验室检查无明显差异;在综合药物治疗不能缓解病情时应早期进行血浆置换,一般置换1次可以阻止病情进展,重症增加1次并联合血液透析可取得较好疗效;序贯口服糖皮质激素有助于降低尿蛋白,促进肾脏损伤的恢复。随访中1例出现蛋白尿,重复肾活检出现肾小管间质损伤和免疫物质增多;1例出现高血压。结论　血浆置换治疗小儿HUS临床疗效显著,序贯口服糖皮质激素有助于降低尿蛋白,HUS患儿的长期随访需引起儿肾科医生的关注。     

伴噬血细胞综合征表现的婴幼儿利什曼原虫感染16例临床分析

探讨伴噬血细胞综合征（HPS）表现的婴幼儿利什曼原虫感染的临床诊断、治疗和预后。 方法　对2007年12月至2009年12月新疆维吾尔自治区人民医院儿科收治的16例伴HPS表现的婴幼儿,通过分析其临床表现、实验室检测结果,结合其居住地,提出病因诊断及治疗措施。 结果　16例均来自新疆塔里木盆地地区。其临床表现、实验室检测均符合HPS的诊断。其中骨髓检测找到利杜体（利什曼原虫）9例,血清利什曼原虫基因表达产物（rK39）-酶联免疫吸附实验（ELISA）：检测结果阳性14例。16例中2例最初误诊为家族性HPS,治疗无效死亡。其后14例患儿因被确诊为内脏利什曼原虫感染所致的黑热病,给予葡萄糖酸锑钠治疗,均达到临床治疗有效标准。结论　新疆塔里木盆地地区的婴幼儿HPS,应该首先考虑利什曼原虫感染所致。血清rK39-ELISA检测结果可协助诊断利什曼原虫感染。伴HPS表现的婴幼儿利什曼原虫感染,病情凶险,如误诊可在短时间内死亡。     

Clinical and metabolic features of polycystic ovary syndrome.

OBJECTIVE: To explore the clinical and metabolic features of Chinese women with polycystic ovary syndrome (PCOS). METHODS: The clinical data of 273 Chinese women diagnosed as having PCOS were retrospectively studied. RESULTS: Of these women 34.8% had hirsutism, 45.1% had acne, 94.1% had some menstrual abnormality, and 96.7% had typical appearances of polycystic ovaries on ultrasonographic examination. The prevalence of overweight women was 30.4%, and the prevalence of insulin resistance was 12.8% using the glucose to insulin ratio (GIR) and 21.6% using the homesostasis model assessment (HOMA). Body mass index was significantly correlated with fasting insulin level (r=0.50), GIR (r=0.37) and HOMA (r=0.53). CONCLUSION: Menstrual abnormality and polycystic ovaries were the main clinical manifestations in this cohort of Chinese women with PCOS. The prevalence of hyperandrogenism, obesity, and insulin resistance was lower in this cohort than in women from other races with the same condition. Ethnic differences needs to be considered when studying the clinical and metabolic features of women with PCOS.     

利奈唑胺治疗儿童感染性疾病40例临床疗效分析

摘要：目的　观察分析利奈唑胺（Linezolid）治疗儿童各种感染性疾病（以呼吸道感染为主）的临床疗效和安全性。方法　研究对象为2008年3月至9月在上海儿童医学中心住院的感染性疾病患儿40例,根据细菌培养结果或临床经验给予利奈唑胺治疗,通过不同基础疾病、感染部位和病原体分析,评价临床疗效。结果　40例患儿治愈28例（70.0%）,显效11例（27.5%）,无效1例（2.5%）,总有效率97.5%。在不同基础疾病、感染部位中治愈率差异无统计学意义。40例中共检出耐药革兰阳性菌26株,总体清除率96.2%。初始即使用利奈唑胺组的17例治愈患儿较万古霉素治疗无效后换用利奈唑胺组11例治愈患儿的疗程、症状和体征消失时间明显缩短（P < 0.05）。肺部感染的10例患儿利奈唑胺疗程、细菌转阴天数较之其他部位15例患儿明显缩短 （P < 0.05）。40例患儿中7例发生不良反应,分别为腹泻2例、皮疹2例、血象改变2例、腹泻合并皮疹1例,监测肝肾功能无异常。结论　利奈唑胺治疗儿童耐药革兰阳性菌感染临床疗效好,细菌清除率高,也可用于耐万古霉素肠球菌感染;组织穿透性强,治疗肺部感染起效快,在重症革兰阳性菌感染、万古霉素过敏或使用效果欠佳情况下可选用;对于儿童患者耐受性好,长期用药需监测血象和肝肾功能。     

体位性心动过速综合征109例临床特征分析

探讨儿童体位性心动过速综合征（POTS）的临床特点。方法　2008年5月至2009年10月于北京大学第一医院儿科门诊就诊,经直立试验或直立倾斜试验确诊POTS的患儿109例（POTS组）,平均年龄（11.79±2.55）岁;20名健康儿童为对照组,平均年龄（11.55±3.65）岁。对每例POTS患儿详细询问病史并进行体格检查,对比分析两组儿童在生活习惯、家族史及体质特征方面特点,总结POTS组患儿发病的临床特征。结果　与对照组相比,POTS组患儿在性别比例、年龄、身高、体重、平卧心率、平均动脉压方面差异无统计学意义。POTS患儿主要症状以晕厥多见（52.3%）,42.2％症状发作频繁（就诊时 > 10次）,主要症状发生季节以夏秋季多见（42.1%）, 发作持续时间多在1 min以内（29%）。83.5%患儿发作前有诱因,发作诱因以持久站立为多见（50.5%）,发作前多伴有先兆症状（78.0%）,其中以头晕、黑矇、大汗、面色苍白最为常见。18例（16.5%）患儿有伴随症状,32例（29.4%）发作后仍有不适,以乏力最常见（24例）。90例（82.6%）患儿无既往疾病史,30例（27.6%）有直立不耐受家族史,46例（42.2%）有晕车经历。POTS组清淡饮食者居多（41.3%）,水摄入较少（63.3%）。结论　儿童POTS多发生于学龄期及青春期,晕厥发生率较高,发作季节以夏秋季多见,持久站立、体位改变、精神紧张以及感染为常见诱因。部分患儿有直立不耐受家族史,且易伴有晕车经历。     

Genetic mutation in Egyptian children with steroid-resistant nephrotic syndrome

Background/Purpose

Nephrotic syndrome is the commonest etiology of proteinuria in children. Steroid-resistant nephrotic syndrome (SRNS) is defined by resistance to standard steroid therapy, and it continues to be one of the most intractable etiologies of renal failure. Molecular studies discovered specialized molecules in podocytes that play a role in proteinuria. Mutations in NPHS2 that encodes for podocin constitute a frequent cause of SRNS worldwide. This study aimed to screen for podocin mutations in SRNS Egyptian children and their parents.

小儿心肌致密化不全123例临床分析

摘要：目的　探讨123例小儿心肌致密化不全（NVM）的临床特点。方法　2005年4月至2009年9月广东省心血管病研究所收治NVM患儿123例,对所有患儿临床表现、心电图、X线胸片、超声心动图和其中31例心导管检查、24例心脏CT检查的结果进行分析和总结。结果　心前区不适、气促、多汗50例,心脏扩大110例,心音低钝30例;合并其他心脏畸形65例;心电图ST-T改变104例,心律失常29例;心胸比例大于0.5者98例;超声心动图均见受累心肌肌小梁过度隆突,形成隐窝,成网状结构;行心脏CT或心导管检查的患儿均有相应的特征性影像学改变。结论　小儿NVM临床主要表现为心功能不全和心律失常,各系统栓塞罕见;易合并其他心脏畸形;超声心动图是诊断NVM的首选方法。     

小儿特发性间质性肺炎18例临床分析

摘要：目的　探讨儿童特发性间质性肺炎（IIP）的病因、临床特点、疗效及随访结果。方法　采用临床流行病学调查方法,对2003年7月至2008年7月于新疆医科大学第一附属医院儿科临床诊断为IIP的18例患儿资料进行分析。将其中部分血清学检测指标与同期来院体检35名儿童（对照组）的血样本资料进行比较。结果　18例均未查明与患病有直接关系的确切病因,仅发现与发病有关的背景因素;患儿呈现进行性呼吸困难而致活动受限,干咳、气短,多无发热,有消瘦或体重下降、乏力、纳差,双肺底部可闻及细小湿性啰音（Velcro啰音）,伴有不同程度的紫绀、杵状指为其主要表现;入院前多被诊断为支气管肺炎、哮喘或肺结核等;与对照组相比,多数患儿有血白细胞和乳酸脱氢酶（LDH）、C-反应蛋白（CRP）升高,血沉（ESR）增快,血清肿瘤坏死因子-α（TNF-α）、白介素-8（IL-8）异常,α-抗胰蛋白酶（α-AT）减低等特点,胸片表现双肺广泛浸润性改变,（HRCT）以双下肺叶弥漫性网状、蜂窝样、磨玻璃状改变为主,肺功能（＞8岁）为限制性通气障碍,血气分析和心电监护仪显示持续性低氧血症;给予糖皮质激素冲击联合丙种球蛋白静滴,阿奇霉素口服、糖皮质激素吸入等治疗及随访,症状缓解12例,死亡3例,无效自动出院失访3例。结论　IIP病因多不明确,病程迁延而危重,症状多持续或反复,易于误诊或漏诊,依据临床表现和实验室以及必要的影像学检查是早期诊断关键,尽管治疗比较困难,综合治疗仍能使部分患儿症状得到控制,肺组织活检在儿科实施尚有难度。