23例原发闭经患者的染色体分析

本文对23例原发闭经患者进行了外周血染色体检查,发现有10例性染色体异常。阐明了性染色体异常是原发闭经的重要原因之一,并讨论了决定身高的基因可能同时存在于X染色体的长臂或短臂上,对原发性闭经又不同程度存在Turner′s综合征体征患者应考虑进行多种组织的染色体分析。     

原发闭经128例临床分析

目的探讨原发闭经患者的原因及检查方法。方法对原发闲经患者进行病史采集、体格及妇科检查、染色体分析、腹腔镜检查和相关的临床辅助检查。结果先天性卵巢发育不良8例，占6．25％；46，XX单纯型生殖腺发育不全31例，占24．22％；46，XY单纯型生殖腺发育不全1例，占0．78％；真两性畸形4例，占3．13％；雄激素不敏感综合征8例，占6．25％；米勒管发育不全综合征68例，占53．13％；Kallmann综合征3例，占2．34％；垂体肿瘤2例，占1．56％；多腺体功能衰竭综合征1例，占0．78％；生殖器结核2例，占1．56％。结论原发闭经病因复杂，临床上需结合各类辅助检查进行综合分析后方能明确诊断。     

71例原发闭经患者的细胞遗传学分析

原发闭经是临床上一种常见的妇科疾病 ,遗传因素是其重要原因之一。为探讨原发闭经患者的染色体异常情况 ,本文对 1995年 8月至 2 0 0 1年 7月期间来我所咨询的 71例原发闭经患者进行了细胞遗传学分析 ,现将结果报告如下。1　对象与方法71例均因原发闭经来我所咨询的 ,年龄 15～ 35岁 ,社会性别均为女性。所有患者经外周血淋巴细胞染色体培养 ,常规Ｇ显带 ,油镜下每例计数30～ 5 0个中期分裂相 ,按 1/10进行核型分析 ,如染色体数目和结构异常 ,加倍计数和核型分析 ,必要时采用Ｃ带处理及显微摄影。2　结果71例中检出异常核型 2 2例 ,占30 .9…     

77例原发闭经患者的染色体分析

<正> 染色体异常是原发闭经原因之一。我科从1985年——1994年对77例原发闭经患者进行了染色体检查,检出正常染色体57例,(46,××)占74％。检出异常核型20例,占26％。其中性染色体异常18例,常染色体异常2例。见附表。     

115例原发闭经患者的染色体分析

目的分析原发性闭经患者染色体异常情况并探讨其临床意义。方法对115例原发性闭经患者进行外周血培养、染色体制备及核型分析。结果115例原发闭经患者发现异常染色体核型47例,检出率40．9％。异常核型以45,X、45,X为主的嵌合体和46,XY多见。常染色体平衡易位1例,常染色体异常涉及到1、6,9、11、16号。有1种异常染色体核型属于世界首次报告。结论结合临床体征和染色体检查,可为原发性闭经患者寻找病因提供依据。     

原发闭经及性发育异常患者的细胞遗传学分析

目的分析原发闭经及性发育异常患者的染色体异常并协助其临床诊断。方法常规外周血染色体核型分析。结果在135例患者中共检出染色体异常37例，异常检出率27．4％，全部涉及到性染色体异常。结论染色体异常是导致原发闭经及性发育异常的重要原因之一，对此类患者进行临床诊断和治疗时行细胞遗传学检查十分必要。     

闭经患者的外周血淋巴细胞染色体观察

目的：探讨闭经患者与染色体异常的关系.方法：选择闭经患者139例（其中原发性闭经91例,继发性闭经48例）,对其进行外周血淋巴细胞染色体检查.结果：原发闭经组,性染色体数目和（或）结构异常者28例,常染色体异常1例.继发闭经组,性染色体数目和（或）结构异常者4例,常染色体异常1例.结论：结合临床体征和染色体检查,不仅为闭经患者寻找病因提供理论依据,而且有利于指导闭经患者的治疗.     

138例闭经的细胞遗传学分析

本文对138例闭经患者进行了遗传咨询及外周血G显带染色体研究。其中发现核型异常的为51例,占37%。51例中有先天性卵巢发育不全49例,混合性腺发育不全2例。另外,138例中尚有11例为46,XY核型,占7.97%。     

原发及继发闭经患者细胞遗传学分析160例

目的：探讨原发及继发闭经患者外周血染色体异常核型分布情况及其临床意义。方法对160例原发及继发闭经患者进行外周血淋巴细胞染色体培养,G显带,显微镜下核型分析。结果在160例闭经患者中共检出染色体异常42例,总异常率为26.25%,其中染色体数目异常19例,结构异常15例,多态1例,两性畸形7例。结论染色体异常是导致原发及继发闭经的重要原因,对闭经患者外周血细胞进行染色体核型分析,对研究闭经的病因、估计患者预后和及时治疗具有十分重要的意义。     

116例闭经患者外周血淋巴细胞染色体分析

目的 探讨闭经患者与染色体异常的关系.方法 选择闭经患者116例,其中原发性闭经98例,继发性闭经18例,对其外周血淋巴细胞培养,按常规方法G显带制备染色体(必要时行C显带或 N显带),并进行染色体的核型分析.结果 116例闭经患者中发现47例染色体异常核型,占受检总数的40.52%.原发性闭经 98例,异常核型44例,占 44.90%;继发性闭经18例,异常核型3例,占16.67%.无论是原发闭经还是继发闭经患者,核型为46,XX最多见69例占受检总数的59.48%.异常核型全部涉及X染色体,其中以X染色体的数目异常23例,结构发生改变6例,嵌合体18例.X染色体的数目异常中以46,XY 12例和45,X 8例最多见分别占受检异常核型的25.53%、17.02%.X染色体结构发生变化包括染色体等臂、缺失及倒位等,其中以核型46,X,i(Xq)染色体结构发生变化多见,嵌合体中核型45,X/46,XX 占比例最高为8.51%.结论 结合临床体征和染色体检查,不仅为闭经患者寻找病因提供理论依据,而且有利于指导闭经患者的治疗.     

原发闭经患者的细胞遗传学研究

目的探讨性染色体异常对性腺发育的影响。方法对37例原发闭经患者进行外周血淋巴细胞染色体G显带分析。结果共检出15例性染色体异常患者,异常率为40.5%,其中X染色体数目异常10例,结构异常3例,含Y染色体有2例。结论性染色体异常是原发闭经的主要原因之一;对闭经患者进行染色体检查对确定其病因及治疗具有重要意义。     

原发闭经21例染色体分析

闭经是妇科多种疾病所共有的症状,可分为原发性闭经和继发性闭经两类。原发性闭经的原因以先天发育异常多见。近年来对性发育异常的遗传学研究越来越深入,我们也对原发闭经的患者进行了染色体核型分析。自1993年1月至1997年1月我们对21例原发闭经的患者进行核型分析,其中核型异常者10例,占4795%。异常核型可见4型:非整倍体ｘ染色体,ｘ染色体结构异常;存在有ｙ染色体具有标志染色体。1　对象和方法来我院遗传咨询门诊就诊的原发闭经患者21例,表现为原发闭经或生殖器发育异常,年龄为12～26岁,均接受了全身检查及辅助检查。方法:取受检者外周血…     

闭经患者112例染色体核型分析

目的探讨染色体核型异常对性腺发育和表型的影响。方法采用常规外周血淋巴细胞培养,应用G显带技术,对112例闭经患者进行染色体核型检查。结果 112例闭经患者中检出正常染色体核型67例占59.82%(67/112),异常染色体核型45例占40.18%(45/112);原发性闭经患者101例,检出异常染色体核型42例,继发性闭经患者11例,检出异常染色体核型3例。在45例异常核型中,包括X染色体数目异常、X染色体嵌合型、X染色体结构异常、两性畸形及多态现象。结论染色体核型异常是闭经的主要原因之一,对临床分析具有重要意义。     

原发闭经者染色体异常及其表型改变408例分析

４０８例原发闭经而有染色体异常者中，最多见为Ｘ单体，有１３２例，其余为Ｘ单体与ＸＸ或ＸＸＸ嵌合体５５例；Ｘ等臂染色体及其嵌合体７８例；Ｘ染色体短臂或长臂缺失及其嵌合体２６例；４６，ＸＹ及其嵌合体１０２例；环状Ｘ染色体７例；Ｘ染色体平衡结构异常３例；其他５例。本文对原发闭经患者各类型染色体异常与其表型关系进行了探讨。     

原发性闭经12例:染色体核型与临床表现

闭经是妇科常见病之一。从1982年4月～85年2月,我们在遗传咨询门诊遇到12例原发性闭经患者,其中4例染色体核型正常,均为46,XX;内三例诊断为先天性无阴道无子宫;6例先天性卵巢发育不全症(特纳氏综合征),核性分别为45,XO;46,X,i(Xq);45,XO/46,X,i(Xq)/47,X,i(XqXq)和45,XO/46,XXp~-。一例真性XY性腺发育不全症,染色体核型为46,XY。另一例睾丸女性化,染色体核型亦为46,XY,属男性假两性畸形。     

妇科——内分泌和月经异常

080198 潜在性高泌乳素血症30例临床诊治分析；080199 左炔诺孕酮宫内缓释系统对增生过长子宫内膜IGF-Ⅰ和IGF-Ⅱ及其受体表达的影响；080200 孕激素对绒毛外滋养细胞VEGF表达的影响；080201 390例闭经患者染色体核型分析及临床意义；080202 染色体G显带结合荧光原位杂交技术检测原发闭经患者性染色体异常的价值……     

43例闭经患者的细胞遗传学分析

43例闭经患者外周血染色体核型分析中，性染色体核型异常15例，常染色体异常1例，额外小染色体1例。并就性染色体异常导致闭经的原因及特殊病例的发病机理等进行了讨论。     

92例闭经患者的临床分析与细胞遗传学研究

９２例闭经患者的临床分析与细胞遗传学研究谢行美王藻宋萍（南京铁道医学院附属医院南京２１０００９）随着细胞遗传学技术的发展，闭经与染色体异常的关系逐渐引起人们的注意。我们对７２例原发闭经及２０例继发闭经患者进行临床检查、外周血淋巴细胞培养染色体分析。原...     

52例急性白血病的染色体分析

急性白血病的诊断 ,从 1 976年 FAB分型方案提出至今 ,多数医院仍以形态学观察为主 ,随着医学检验的不断发展 ,人们认识到 ,骨髓细胞染色体的异常 ,对急性白血病 ( AL)的诊断、治疗及判断预后 ,具有重要意义。我院自 1 998年开始对初诊的 AL患者 ,除形态学观察外 ,还开展了白血病细胞的染色体检查 ,现将成功地做了核型分析的 5 2例病人染色体结果 ,报告如下。1　对象和方法1 .1　分析对象　我院初诊的 AL患者 ,均在未化疗前行形态学 ( M)、细胞遗传学 ( C)分析。5 2例患者中 ,男 31例 ,女 2 1例 ;年龄最大者 80岁 ,最小者 1 0d,中位年…