羊水细胞学检查在产前诊断中的应用

目的 采用羊水细胞培养作染色体核型分析以了解Downs综合征出现的频率与产前诊断之间的关系。方法 169例妊娠16～23周的孕妇进行羊膜腔穿刺术并细胞培养进行核型分析。结果 羊水细胞培养成功率95．27％，妊娠16-20周与妊娠21～23周的羊水培养成功率未见显著差异P〉0．05；其中检出5例21三体胎儿（先天愚型），2例X性连锁隐性遗传病作了产前诊断，1例9号染色体臂间倒位。结论 羊水细胞学检查在妊娠中期作为诊断Downs综合征的技术手段具有重要的作用。     

羊水细胞培养及染色体核型分析在产前诊断中的应用

目的 探讨羊水细胞培养及染色体核型分析在产前诊断中的应用价值.方法 从中孕期妇女羊膜腔穿刺获取羊水,细胞培养后分析染色体核型,进行产前诊断.结果 17例产前诊断患者羊水细胞培养及制片成功率均为100%,共检出异常染色体核型3例,检出率为17.65%,其中21三体2例(11.76%),胎儿2N/4N嵌合体1例(5.88%...     

孕中期羊水细胞检查在产前诊断中的应用

目的：评价孕中期羊水细胞检查在产前诊断胎儿染色体异常中的应用。方法：对536例有产前诊断指征的孕妇于孕16-27w在超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水，行羊水细胞培养，制备染色体并分析染色体核型，对异常染色体核型追踪妊娠结局。结果：536例孕妇，羊水培养成功508例，成功率为94．8％。可行染色体核型分析的508例中共发现23例染色体异常，检出率4．5％，其中染色体数目异常9例，染色体结构异常14例，9例染色体数目异常均行引产。结论：孕中期羊水细胞培养，行染色体核型分析是产前诊断胎儿染色体疾病的一种安全、有效、可靠的方法。     

羊水原位培养法联合染色体微阵列分析在产前诊断中的应用

摘要:目的评估 羊水原位培养法联合染色体微阵列分析(CMA)技术在产前诊断检出胎儿染色体异常中的应用价值。方法回顾性分析2018年10月至2023年2月于怀化市妇幼保健院因不同产前诊断指征而行羊水穿刺术的3133例孕妇,比较羊.水原位培养法和CMA法在胎儿染色体异常方面的检出率和差异。结果在3133例样本中,双指征组的异常检出率均较单指征组分别增加0.95%(羊水原位培养法)和2.36% ( CMA);两种技术联合检测共检出796例异常(检出率25.41%),其中羊水原位培养法检出300例(9.58%) ,CMA法检出706例(22.53%)。两者均能检出145 例非整倍体异常和31例染色体结构异常,但CMA另增加检出169例提示致病或可能致病的染色体拷贝数变异(CNV)、杂合性缺失(L0H)、杂合性不存在( A0H)/纯合区域(ROH)及单亲体二倍体异常(UPD),而羊水原位培养法增加检出11 例染色体结构异常。两者联合检出嵌合体23例(0.73%)。结论羊水原位培养法与 CMA技术互为补充,联合应用可显著提高胎儿染色体异常的检出率,可为产前遗传咨.询提供更详细准确的信息,有助于孕妇决策是否终止妊娠。     

荧光原位杂交技术在羊水间期细胞产前诊断中的应用

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在产前诊断中的应用价值。方法采集1 189名孕18~24周孕妇的羊水标本,用染色体GLP13/21探针和CSP18/X/Y探针对未培养的羊水细胞进行FISH检测,并与羊水细胞染色体核型结果比较。结果 1 189例羊水标本1 175例培养成功,检出41例染色体异常,35例染色体多态性。1 189例羊水标本FISH杂交均成功,检出29例异常标本,另有6例结果不能判定。29例FISH结果异常中除1例因羊水培养失败无染色体核型对比外,其余与染色体核型结果一致。6例结果不能判定中5例因母血污染影响X、Y信号判断。结论产前FISH检测法在诊断5种染色体数目异常中有较高的应用价值,但存在检测假阳性和范围局限性,不建议作为单独检测方法用于染色体异常的产前诊断。     

孕中期羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的应用424例分析

目的：利用孕中期羊水染色体核型分析进行产前诊断。方法：对孕16～28周孕妇进行羊膜腔穿刺抽取羊水,羊水细胞培养,制备染色体并分析核型。结果：424例孕妇,羊水培养成功420例,成功率99．06％。可行染色体核型分析的420例中共发现16例染色体异常,占3．8％,其中常染色体数目异常4例,性染色体数目异常1例,平衡异位3例,其他异常8例。结论：孕中期羊水细胞培养,染色体核型分析是产前诊断胎儿染色体疾病的一种安全,有效,可靠的方法。     

产前诊断羊水染色体细胞遗传学分析

目的:分析产前诊断的孕妇羊水细胞染色体核型,探讨染色体异常核型与产前诊断指征的关系。方法:从2008年1月至2011年6月对产前筛查为高风险的孕妇3347例在B超介导下行羊膜腔穿刺术,取羊水细胞培养,并对结果进行分析。结果:羊水细胞培养成功率为99.9%(3344/3347),核型分析的成功率为100%,发现异常核型92例(2.75%)。结论:本方法是一种实用的产前诊断方法,在孕中期就能鉴别异常核型,对于减少染色体异常胎儿的出生有着重要的意义。     

粘多糖病

粘多糖病(Mucopolysaccharidosis),是某种粘多糖分解酶缺乏或活性低下,而引起的粘多糖代谢障碍,致使过多的粘多糖积存于人体结缔组织内而发病。本病首先由Brante命名。1966年Mckusick根据其临床表现、生化异常和遗传方式等分为六型。1972年又增加几个亚型和第Ⅶ型。现今,大多认为原Ⅴ型即     

粘多糖贮积病的CPC~*-柠檬酸筛选试验及儿童正常值

粘多糖贮积病国内并不少见,杜敏联等曾进行了137例综合报告,但西南尚无此方面的专题筛查方法。粘多糖病现存的初筛方法多数存在一定问题。如甲苯胺兰及阿尔新兰点试验假阳性高,酸性蛋白沉淀试验假阳性及假阴性均高。十六烷基三甲基溴化胺吡啶(CTAB)沉淀试验亦不理想。我们在比较这些方法后认为,CPC-柠檬酸浊度试验简单、快速,假阳性较其它方法为少,且可粗略定量,认为是较好的筛查粘多糖贮积病的生化遗传实验。下面将此法应用于311例正常儿的结果介绍如下:     

羊水细胞染色体核型分析联合基因组拷贝数变异测序技术在产前诊断中的应用

目的 探讨羊水细胞染色体核型分析和基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)技术在产前诊断中联合应用的潜力.方法 316例孕妇根据产前诊断指征进行羊水穿刺,同时进行羊水细胞染色体核型分析及CNV-Seq检测.结果 两种方法联合检测共发现49例异常,占受检总人数的15.51％;其中两种方法同时发现异常16例,染色体核型分析结...     

粘多糖贮积症基于GAG累积的检测方法

粘多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)是由于溶酶体内水解酶失活或者活性降低,从而造成粘多糖(glycosaminoglycans,GAGs)在各组织器官累积的一种遗传代谢性疾病。由于GAG累积是MPS主要的病理原因,基于GAG贮积的生物标志物可作为一种潜在的简单便捷的生物标志物,用来诊断并且监测疾病进展和治疗效果。本文总结了通过检测GAG含量,对MPS病人进行疾病诊断、病情评估和疗效评价的各种方法,包括染料结合法、抗体免疫法、质谱法,为临床选择提供参考。     

粘多糖沉积病

粘多糖沉积病(MPS)是遗传性酶代谢障碍的结缔组织病,目前尚无根治方法,但认识本病的类型及临床表现,预防和治疗其并发症对预后的判断或延长生存期有一定价值。MPS的临床分型MPS是属于溶酶体贮积病的一大类疾病,溶酶体中存在多种能在酸性环境下水解糖链的糖苷酶,而MPS则是以各种糖苷酶缺乏,造成粘多糖在各种组织中沉积的疾病。MPS患者有面容粗犷,角膜混     

抽取羊水进行产前诊断孕妇的心理问题分析

目的:对抽取羊水进行产前诊断时孕妇存在的心理问题进行分析并提出相应的护理措施,让其以最佳的心理状态进行检查,减少不良反应.方法:根据症状自评量表(SCL-90)、焦虑自评量表(SAS)、抑郁自评量表(SDS)、简易应对方式问卷(SCSQ)、社会再适应量表(SRRV)等自行设计测量表格,调查分析100例需抽取羊水进行产前诊断孕妇的心理状态.结果:经过统计学处理,孕妇的心理状态与我国常模比较,呈显著性差异.结论:孕妇在入院时、住院中、出院时均存在复杂的心理状态,应认真给予有效的支持性心理干预,提高孕妇的心理承受能力,降低围产期发病率.     

性染色体核型异常在孕中期羊水细胞产前诊断中的意义

目的 初步探讨孕中期不同产前诊断指征与胎儿性染色体异常核型分布的关系.方法 通过对2314例孕中期孕妇中有产前诊断指征的孕中期孕妇行羊膜腔穿刺术及羊水细胞培养,对检出的27例性染色体核型异常的病例进行回顾性分析.结果 2314例共检出性染色体异常核型27例,性染色体异常检出率为1.17％,其中性染色体数目异常19例,性...     

常用染色体分析技术在产前诊断中的应用

经典的细胞培养和细胞染色体分析是染色体病诊断的金标准,但该方法有实验周期长,对部分复杂、微小异常诊断困难等缺点;随着分子遗传学技术的不断发展,在传统染色体核型分析的基础上衍生发展了多项染色体分析诊断技术,如荧光原位杂交技术、比较基因组分析、光谱核型分析等不断应用于产前诊断染色体病中。这些新技术具备实验周期短,特异性强,分辨率高等优点。本文将就常用染色体分析技术原理、特点作一综述,并探讨将这些新技术与传统的细胞染色体核型分析技术相结合,合理运用,使得产前诊断中更多复杂的染色体异常核型的明确诊断成为可能。     

用聚合酶链反应对羊水行先天性弓形体病的产前诊断

先天性感染鼠弓形体病能使新生儿或婴儿产生严重后果。然而,对妊娠期妇女筛选弓形体病尚存争议,且既往弓形体病的产前诊断方法复杂、费时。为此,作者以聚合酶链反应(PCR)对羊水进行了弓形体病的诊断,并用传统的方法(将羊水和胎血接种于鼠、羊水组织培养及胎血特异性IgM鉴定)相比较。     

染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用

相较于传统核型分析,染色体微阵列分析(CMA)作为新的遗传学分析技术,其优势在于高通量、高分辨率及可自动化检测,且不需要组织培养,检测周期更短.同时,CMA能够检测出染色体微缺失/微重复,其结果客观精准,使染色体变异的检出率和诊断率获得明显提高,因此已逐步被广泛应用于胎儿染色体疾病的检测中.然而,通过CMA检出的大多数...     

DNA分析产前诊断血红蛋白病

分析胎儿血珠蛋白链进行血红蛋白病的产前诊断已开展较多。研究胎儿DNA则比该方法优越。首先,胎儿DNA标本可以非常安全地在妊娠3-6个月通过常规羊膜穿刺术由羊水细胞中获得。其次,这种技术可以直接确定DNA的一级突变,而不是这种突变引起的表现型异常。随着技术的不断发展可以用于妊娠早期诊断。本文就DNA分析产前诊断血红蛋白病的现状作一介绍。 DNA分析诊断的选择已有很多人尝试用DNA作基因诊断。在最简单的病例中,引起疾病的DNA一级结构缺陷可以通过直接检测确定,这取决于对某些疾病分子基础的了解。其次,有关基因附近