广西黑衣壮人群白细胞介素17A 基因多态性

目的 探讨广西黑衣壮人群白细胞介素17A基因 （IL-17A）rs3819024、rs2275913位点的多态性分布特点和不同人群间的多态性差异。方法 采取多重单碱基延伸法（SNaPshot）方法对115例广西黑衣壮人群IL-17A基因rs3819024、rs2275913位点进行基因分型检测,并比较不同性别及人群分布差异。结果 广西黑衣壮人群IL-17A基因rs3819024和rs2275913位点均存在AA、AG、GG 3种基因型,两位点基因型分布均以AG基因型多见,其中rs3819024位点AA、AG、GG基因型的分布频率分别为15.6%、54.8%、29.6%;rs2275913位点AA、AG、GG基因型的分布频率分别为27.8%、51.3%、20.9%。rs3819024和rs2275913位点分别以G和A等位基因多见,分布频率分别为57.0%和53.5%。rs3819024和rs2275913两位点基因型及等位基因频率在广西黑衣壮人群男女性别间比较,差异无统计学意义（P>0.05）。rs3819024位点基因型及等位基因频率与千人基因组计划（1000 Genomes）数据库公布的日本人群（JPT）、非洲尼日利亚人群（YRI）、印第安人群（GIH）、欧洲人群（CEU）比较,差异均有统计学意义（P<0.05）;与北京汉族人群（HCB）比较差异无统计学意义（P>0.05）。rs2275913位点基因型及等位基因频率与YRI、GIH、CEU人群比较差异均有统计学意义（P<0.05）,与HCB人群比较差异无统计学意义（P>0.05）;而与JPT人群相比,基因型频率差异无统计学意义（P>0.05）,但等位基因频率差异有统计学意义（P<0.05）。结论 IL-17A基因rs3819024、rs2275913基因位点多态性在不同种族和地区间存在差异。     

绍兴地区汉族青少年维生素D受体基因BsmI、Tru9I、ApaI位点多态性分布研究

目的:探讨维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因BsmI、Tru9I、ApaI位点多态性的分布情况。方法:随机抽取绍兴地区青少年212名作为研究对象,提取其外周血DNA,利用聚合酶链反应(PCR)、基因测序技术检测VDR基因BsmI、Tru9I、ApaI位点多态性。结果:BsmI位点基因型bb、Bb和BB的频率分布分别为89.62%、8.49%、1.89%;Tru9I位点基因型TT、Tt和tt的频率分布为61.79%、33.96%、4.25%;ApaI位点基因型aa、Aa和AA的频率分布分别为60.38%、30.38%、8.96%。结论:绍兴地区汉族青少年VDR基因BsmI、Tru9I、ApaI位点具有多态性。     

绍兴地区汉族青少年维生素D受体基因BsmⅠ、Tru9Ⅰ、ApaⅠ位点多态性分布研究

目的:探讨维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因BsmⅠ、Tru9Ⅰ、ApaⅠ位点多态性的分布情况.方法:随机抽取绍兴地区青少年212名作为研究对象,提取其外周血DNA,利用聚合酶链反应(PCR)、基因测序技术检测VDR基因BsmⅠ、Tru9Ⅰ、ApaⅠ位点多态性.结果:BsmⅠ位点基因型bb、Bb和BB的频率分布分别为89.62%、8.49%、1.89%;Tru9Ⅰ位点基因型TT、Tt和tt的频率分布为61.79%、33.96%、4.25%;ApaⅠ位点基因型aa、Aa和AA的频率分布分别为60.38%、30.38%、8.96%.结论:绍兴地区汉族青少年VDR基因BsmⅠ、Tru9Ⅰ、ApaⅠ位点具有多态性.     

rs2200733和rs251253多态性与心房颤动的关联性研究

目的:探讨rs2200733和rs251253多态性与心房颤动(Atrial fibrillation,AF)简称房颤,发生的关联性.方法:根据入选标准,选择房颤患者100例(房颤组)和非房颤患者107例(对照组)进行rs2200733和rs251253单核苷酸多态性和房颤的关联研究.所有患者均采集外周血提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测患者rs2200733和rs251253多态性的基因型和等位基因分布.结果:rs2200733位点在病例组中存在多态性,分别为TT、CT和CC型,其基因型频率在AF组和对照组分别依次为21.0％、65.0％、14.0％和29.0％     

维生素D受体基因启动子区CDX2多态性与儿童氟斑牙的关系

目的 了解维生素D受体(VDR)基因启动子区CDX2结合位点多态性与儿童氟斑牙易感性的关系.方法 Dean法检查8～12岁风台县关店乡儿童氟斑牙患病情况,收集氟斑牙患者102例及正常对照者107例,采集外周静脉血提取DNA,采用等位基因特异多重聚合酶链反应(ASM-PCR)测定两组儿童VDR基因CDX2结合位点多态性.结果 VDR基因CDX2结合位点多态性分布频率为:氟斑牙患者GG占48.0%、AG占25.5%、AA占26.5%;正常对照组GG占55.1%、AG占28.0%、AA占16.9%.两组基因型分布比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 VDR基因CDX2结合位点多态性与所调查儿童的氟斑牙发生无明显关系.     

广西壮族人群骨桥蛋白基因位点rs4754多态性研究

目的分析骨桥蛋白基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点rs4754的各等位基因和基因型在广西壮族人群中的分布频率,以及对比其在不同种族中的分布差异。方法采用SNaPshot SNP的分型技术检测150例广西壮族人群骨桥蛋白基因SNP位点rs4754基因型,并对比国际人类基因组单倍型图谱计划(HapMap)上欧洲人群、非洲人群、日本人群以及北京人群的骨桥蛋白基因SNP分型数据,分析这几个人群的骨桥蛋白基因SNP位点rs4754的等位基因和基因型频率差异。结果在广西壮族人群中存在骨桥蛋白基因rs4754多态性,骨桥蛋白基因rs4754位点的等位基因和基因型频率在广西壮族人群中与在欧洲人群、非洲人群、日本人群及中国北京人群中差异均具有统计学意义(P<0.001或P<0.01)。结论骨桥蛋白基因SNP位点rs4754等位基因和基因型在广西壮族人群中的分布频率与其他地区人群相比存在差异,不同种族间骨桥蛋白相关疾病临床表现及发病率的差异可能是种族间的差异导致的。     

雌激素受体β基因rs1256064和rs1256049位点单核苷酸多态性与子宫内膜异位症的关系研究

目的研究雌激素受体β(ERβ)基因rs1256064和rs1256049位点单核苷酸多态性与子宫内膜异位症(EMs)的关系。方法选取2017年6月—2019年6月邯郸市中心医院、河北医科大学第四医院妇科收治的60例EMs患者(EMs组)作为研究对象,另选取同期邯郸市中心医院体检的健康女性67例作为对照组,采用聚合酶链反应—限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测受试者血清中ERβ基因rs1256064和rs1256049位点单核苷酸多态性,分析rs1256064和rs1256049位点等位基因频率与EMs患者临床病理特征的关系,采用多因素Logistic回归分析EMs患病的危险因素。结果与对照组相比,EMs组rs1256064等位基因pp基因型数显著升高,PP基因型数显著降低(U/P=10.348/0.006),p等位基因频率显著升高和P等位基因频率显著降低(χ~2/P=9.313/0.002);与对照组相比,EMs组rs1256049等位基因PP基因型数显著升高,Pp基因型数显著降低(U/P=9.227/0.010),P等位基因频率显著升高,p等位基因频率显著降低(χ~2/P=5.398/0.020)。临床病理特征分析发现,rs1256064和rs1256049位点等位基因频率与EMs患者临床分期、有无流产、有无不孕史有关(P<0.05)。多因素Logistic回归分析表明,临床分期、不孕史、rs1256064位点p等位基因频率升高、rs1256049位点P等位基因频率升高是EMs发病的危险因素(P<0.05)。结论 EMs患者rs1256064等位基因pp基因型数和p等位基因频率、rs1256049等位基因PP基因型数和P等位基因频率均显著升高,与患者临床分期、不孕史有关,是EMs患病的危险因素。     

海口市原发性痛风患者ABCG2基因rs3114018位点单核苷酸多态性分析

目的:明确三磷酸腺苷结合盒转运蛋白G2基因(ATP-binding cassette transporter G2,AB-CG2)rs3114018位点与海口市原发性痛风的相关性,为海口市原发性痛风提供早期诊断的遗传标记.方法:选取2019年1月至2020年6月进入我院177例痛风患者为实验组,以191例健康人为对照组...     

GPRA基因rs324374位点基因多态性与儿童支气管哮喘的关系

目的:探讨中国北方汉族儿童支气管哮喘易感性与哮喘相关G蛋白偶联受体（GPRA）基因多态性的关系。 方法:采用PCR和限制性片段长度多态性（RFLP）方法检测中国北方117例支气管哮喘患儿和121例健康对照儿童GPRA基因rs324374位点基因多态性。结果：GPRA基因rs324374位点病例组和对照组中基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;病例组rs324374位点的基因型频数分布：CC为22（18.80%）,CT为66（56.40%）,TT为29（24.80%）,对照组该位点基因型频数分布分别为CC为30（24.79%）,CT为61（50.42%）,TT为30（24.79%）,2组间基因型频数分布无显著性差异（P>0.05）;C、T等位基因频数分布在2组间比较差异无显著性（P>0.05）。结论：GPRA基因rs324374位点等位基因突变与儿童支气管哮喘的发生没有明显的关联性。     

IL1R1基因多态性与黑衣壮儿童哮喘的相关性研究

目的研究白介素1受体Ⅰ型(Interleukin 1 receptor,typeⅠ,IL1R1)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点rs1558641和rs949963与哮喘易感的相关性。方法采用病例对照的研究方法,收集广西百色地区属于壮族分支的黑衣壮人群,哮喘儿童80例,健康儿童100例,通过聚合酶链反应-连接酶检测反应(polymerase chain reaction-ligase detection reaction,PCR-LDR)对IL1R1的rs1558641和rs949963位点多态性进行基因分型。结果IL1R1基因rs1558641位点检测出CC、CT、TT基因型,rs949963位点检测出AA、AG、GG基因型,两个位点基因型、等位基因在哮喘和健康组中分布均有统计学意义(P<0.05);通过SHEsis软件计算连锁不平衡(LD)的系数,结果D’=1,r2=1。结论 IL1R1基因SNP位点rs1558641和rs949963有完全连锁现象,rs1558641和rs949963位点多态性可能是黑衣壮儿童哮喘的易感因素。     

VDR基因单核苷酸多态性与大骨节病关联分析

目的 探讨VDR基因2个SNP位点多态性与大骨节病的关联关系.方法 选取64例大骨节病患者和60例健康人群为病例组和对照组,对所选基因的两个SNP位点进行基因分型,计算相应人群中2个位点的基因型频率、单位点等位基因频率,比较各组间基因型频率、单位点等位基因频率的差异.结果 rs2254210和rs2189480在基因型频率、单位点等位基因频率及单倍型重构分析中与大骨节病均无显著性关联. 结论 在后续的研究中进一步增大样本量和SNP标记密度,进行全基因关联分析,以验证VDR基因与大骨节病的相关性.     

痛风与MUTYH基因rs10527342位点多态性相关性探讨

目的:探讨MUTYH基因AluYb8MUTYH位点(rs10527342)多态性与我国汉族人群原发性痛风发病风险的关系,为痛风的早期诊断筛选合适的遗传标记。方法:以2014年至2016年在川北医学院附属医院风湿血液科就诊的原发性痛风患者共183例作为实验组,同期健康体检者213名作为对照组,均收集外周血、临床和实验室资料,提取基因组DNA,采用聚合酶链反应(polymerase Chain Reaction,PCR)法检测DNA糖基化酶MUTYH基因AluYb8MUTYH插入/缺失(absence of insertion/presence of insertion,A/P)多态性在标本中的分布情况,并用统计软件SPSS16.0对结果进行分析。结果:MUTYH基因AluYb8MUTYH多态性在痛风组中有167例(91.26%)、对照组中有209例(98.12%)得到有效扩增;对照组中MUTYH基因AluYb8MUTYH多态性基因型分布符合Hardy-Wernberg平衡(χ~2=0.237,P=0.626);其中痛风组中A/A、A/P、P/P基因型频率分别为36.53%、49.70%和13.77%,对照组中A/A、A/P、P/P基因型频率分别为24.88%、51.67%和23.45%;痛风组各基因型与对照组进行比较,差异有统计学意义(χ~2=8.792,P=0.012),痛风组等位基因频率与对照组比较,差异有统计学意义(χ~2=8.540,P=0.003),其中A等位基因与痛风发病风险有关[OR=1.544,95%CI(1.153～2.088)]。结论:MUTYH基因AluYb8缺失型(A等位基因)可能增加痛风的易感性。     

Preproghrelin基因rs696217位点单核苷酸多态性与广州番禺人群2型糖尿病的相关性研究

目的探讨广州市番禺区人群2型糖尿病(T2DM)与Preproghrelin基因rs696217位点单核苷酸多态性的相关性。方法提取来自番禺人群的非糖尿病人(对照组)和T2DM患者(T2DM组)的DNA,采用PCR-RFLP,检测其Preproghrelin基因rs696217位点的基因型,比较组间基因型、等位基因频率分布的差异。结果对照组116例样本中,CC 96例、AC 20例,AA 0例;基因型频率分别为:0.828、0.172、0。T2DM组118例样本中,CC 89例、AC 24例、AA 5例,基因型频率分别为:0.754、0.203、0.043。对照组和T2DM组的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。组间基因型和等位基因频率差异无统计学意义。结论未发现Preproghrelin基因rs696217位点单核苷酸多态性与广州市番禺区人群2型糖尿病直接相关。但在T2DM组中检测到AA基因型,预测等位基因A在T2DM发生中可能有某种作用,有待进一步研究。     

广西壮、汉族原发性肾病综合征患儿载脂蛋白E基因多态性研究

目的研究广西壮、汉族原发性肾病综合征(primary nephritic syndrome,PNS)患儿载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)主要等位基因和基因型的分布规律,进一步探讨种族因素对PNS患儿ApoE基因多态性的影响.方法应用聚合酶链反应-单链构象的多态性(single-strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)并结合测序的方法确定20例壮族、26例汉族PNSS患儿ApoE基因型,并根据平衡法计算出各等位基因频率.结果肾病组壮、汉族患儿ApoE等位基因和基因型的分布未见明显差异.结论尚不能认为种族因素对广西壮、汉族PNS患儿ApoE基因多态性构成影响.     

广西黑衣壮族5个STR基因座的遗传多态性

目的:研究广西黑衣壮族5个STR基因座的遗传多态性分布.方法:应用AmpFISTR IdentifilerTM扩增试剂盒和ABI 3100遗传分析仪检测152例无关个体血样.结果:D3S1358、D16S539、D19S433、D21S11、FGA5个STR基因座共检测出54种等位基因,其基因频率分布在0.003 3～0.401 3.观察杂合度分别为0.770 0、0.711 0、0.809 0、0.822 0、0.908 0;多态信息总量分别为0.760 0、0.670 0、0.790 0、0.820 0、0.860 0,累积个体识别力达0.999 999 098,累积非父排除率达0.999 548.广西黑衣壮族与其他2个广西壮族支系之间相同基因座的等位基因频率分布差异均有统计学意义(P＜0.05).结论:广西黑衣壮族5个STR基因座属高度遗传多态性标记;广西壮族内部存在多种支系的说法可能具有STR基因座的遗传学基础.     

广西人群中IL-22基因启动子区rs2227513A/G位点多态性研究

目的探讨广西正常人群中IL-22基因rs2227513A/G位点的多态性分布特点和不同人群间的多态性差异。方法采取多重单碱基延伸法(SNa Pshot)与DNA测序相结合的方法对280例广西人群的IL-22基因的rs2227513A/G位点进行基因分型检测,并用统计学方法比较不同性别及组间分布差异。结果广西人群中IL-22基因rs2227513A/G存在AA、AG基因型,分布频率分别为95.0%和5.0%,此位点基因型及等位基因频率在广西人群的男女性别间差异无统计学意义(P>0.05)。其基因型和等位基因与人类基因组计划项目(Hap Map)公布的意大利、墨西哥人群相比,差异有统计学意义(P<0.05),而与北京、日本人群比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 IL-22基因rs2227513A/G基因多态性在不同种族和地区间存在差异。     

亚洲人维生素D受体基因BsmI多态性与前列腺癌关系的Meta分析

目的探讨亚洲人群维生素D受体(VDR)基因位点BsmI(rs1544410)多态性与前列腺癌易感性的关系。方法检索PubMed、EMBase、中国生物医学文献数据库(CBM)、中国知网(CNKI)、维普中文科技期刊数据库(VIP)、万方数据平台从建库到2011年5月的文献,对所纳入的独立研究,运用RevMan 5.0.0软件进行Meta分析,Stata 11.0软件进行Begg’s检验。结果共纳入6篇病例对照研究,累计样本量为1 890例,其中病例组796例,对照组1 094例。Meta分析结果表明,等位基因B对前列腺癌有保护作用〔OR=0.69,95%CI(0.55,0.88),P=0.002〕;基因型BB/Bb也能显著降低前列腺癌的发生率〔OR=0.64,95%CI(0.49,0.83),P=0.001〕。结论亚洲人群VDR基因位点BsmI多态性与前列腺癌易感性相关,等位基因B可能对前列腺癌发病起保护作用。