2 983例新生儿α地中海贫血的筛查及监测

目的：探讨在我国农村地区（县、乡）应用血红蛋白电泳技术测定新生儿脐血Bart含量以筛查、监测α地中海贫血的可行性。方法：采用国产SH-2040型全自动琼脂糖凝胶电泳系统对2 983例新生儿脐血进行血红蛋白电泳、测定Bart含量,并对α地中海贫血新生儿开展监测工作。结果：检测出α地中海贫血228例,其中Bart胎儿水肿综合征3例、血红蛋白H病7例、静止型（α地贫2）87例、标准型（α地贫1）131例;3例Bart胎儿水肿综合征死亡,对存活的225例全部建立档案,告知家长,发给监测卡和防治材料,进行防治宣教。结论：应用新生儿脐血血红蛋白电泳测定Bart含量筛查新生儿α地中海贫血,并进行监测,是我国农村地区（县、乡）防治α地中海贫血的可行途径之一。     

1280例新生儿脐带血α地中海贫血检测报告

目的探讨脐带血α地中海贫血的发生率。方法对1280例在我院出生的新生儿脐带血应用pH8.6琼脂糖凝胶血红蛋白电泳方法进行α地中海贫血检测。结果检出α地中海贫血153例,检出率为11.95%,其中α地中海贫血192例,α地中海贫血253例,HbH病4例,Bart水肿胎儿2例,另外检出2例慢泳Q组异常Hb。结论α地中海贫血是以基因携带者的形式存在人群中,对新生儿脐带血进行Hb电泳筛查,是较简便的方法。     

孕期胎儿大脑中动脉血流预测胎儿α-地中海贫血的研究

目的:研究胎儿大脑中动脉(MCA)血流速度与胎儿α-地中海贫血的关系。方法:选择2013年1月-2015年12月本院孕期产前检查且胎儿具有地中海贫血风险者45例,进行羊膜腔穿刺术或脐血穿刺术进行基因的诊断,行脐血穿刺者做胎儿血红蛋白(Hb)测定,并进行常规的胎儿二维及彩色多普勒超声检查及MCA-收缩期峰值血流速度(PSV)检测,Hb和MCA-PSV均用中位数的倍数(MOM)表示。结果:与正常胎儿比较,α-地中海贫血胎儿的MCA-PSV异常升高,差异有统计学意义(P0.05),重型α-地中海贫血胎儿的MCA-PSV值高于中型与轻型,但差异均无统计学意义(P0.05)。MCA-PSV随孕周增加而递增,两者有正相关性(r=0.9733,P0.05),对二者进行相关性回归分析,MCA-PSV为因变量(a),孕周为自变量(b),结果显示,两者成线性关系,即:a=1.986b+10.217(a单位为cm/s,b单位为周)。MCA-PSV预测α-地中海贫血的灵敏性与特异性分别为84.8%和89.7%。对于产前及引产后确诊的α-地中海贫血有29例,其中MCA-PSV异常有15例,阳性率为51.7%(15/29);5例为胎儿血红蛋白H病,MCA-PSV异常有1例,阳性率为20.0%(1/5)。结论:MCA收缩峰期血流速度(PSV)对胎儿α-地中海贫血的预测及诊断具有重要的参考价值。     

血红蛋白Bart''''s胎儿水肿综合征(附18例报告)

血红蛋白(Hb)Bart's胎儿水肿综合征是一种最重的α地中海贫血(又称纯合子α地中海贫血1),多见于东南亚地区的华侨胎儿中,早在1960年首先由Lie-Injo等报道。至1974年国外共报道104例,其中大多数为中国人。国内梁徐等1981年报告了广西所见的5例。我院于1980年12月至1987年6月共发现18例(包括1982年已报告4例),对其进行了血液学及血红蛋白的分析,并作家系调查。现报告如下。     

台湾省α地中海贫血

1960年印度尼西亚首次报导了4例因血红蛋白α肽链合成完全缺陷而产生大量血红蛋白Bart's的水肿新生儿。此后，海外华侨，泰国，菲律宾和希腊塞浦路斯人中也有许多相同的病例报导。1963年至1964年台湾省也遇到3例。然而，α地中海贫血的条合子     

血红蛋白H病合并G-6-PD缺乏1例报告

血红蛋白H病(简称HbH病)属于α地中海贫血的一种类型,为遣传性慢性溶血性贫血,较β地中海贫血少见。自1955年Rigas氏等首先在华侨中发现本病以来,国内屡有报导,但同时存在6—磷酸葡萄糖脱氢酶(简称     

早孕绒毛作α—地中海贫血产前基因诊断

地中海贫血是一种遗传性血红蛋白病,由珠蛋白基因的缺失或结构改变所引起.东南亚地区常有报导,大部分患者为华侨,我国多发生在广东、广西、四川等省、区.在我国14省、区的脐血检查中α-地中海贫血发生率为2.93%,而广西高达14.9%,占高发区首位.根据我院产科统计,1971～1980年院内分娩新生儿畸形中,胎儿水肿22例,占畸形的31.4%.本病引起的胎儿水肿一般在妊     

产前超声测量MCA-PSV联合肝内脐静脉血流对胎儿重型α-地中海贫血的预测价值

目的分析产前超声测量胎儿大脑中动脉收缩期峰值流速(MCA-PSV)联合肝内脐静脉血流最大速度(IHUV-Vmax)对胎儿重型α-地中海贫血的预测价值。方法选取2015年11月至2017年10月在青海省人民医院经产前基因诊断确诊为α-地中海贫血的128例胎儿为病例组,根据产前基因诊断结果和红细胞计数将胎儿分为重型α-地中海贫血42例,中间型α-地中海贫血31例,轻型α-地中海贫血55例。并纳入同期34例健康胎儿作为正常对照组。采用超声检查推算胎儿胎龄,并测量胎儿MCA-PSV和IHUV-Vmax,采用Pearson相关分析胎儿MCA-PSV和IHUV-Vmax与孕周的关系,应用受试者工作特征曲线(ROC)分析并比较MCA-PSV、IHUV-Vmax单独及联合预测重型α-地中海贫血的价值。结果病例组胎儿MCA-PSV、IHUVVmax高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);病例组和对照组MCA-PSV、IHUV-Vmax与孕周呈正相关(r=0.591、0.372、0.647、0.556; P均<0.05);重型α-地中海贫血胎儿MCA-PSV、MCA-PSV-中位数的倍数(MOM)、IHUV-Vmax、IHUV-VmaxMOM均高于中间型α-地中海贫血和轻型α-地中海贫血,差异有统计学意义(P<0.05); MCA-PSV、IHUV-Vmax单独及联合预测重型α-地中海贫血的ROC曲线下面积分别为0.903、0.788、0.957。结论 MCA-PSV和IHUV-Vmax联合应用可提高预测重型α-地中海贫血胎儿的敏感度和特异度。     

地中海贫血的产前筛查及产前诊断探讨

目的探讨产前筛查及产前诊断在避免重度地中海贫血儿出生中的应用价值。方法按地中海贫血产前筛查及产前诊断流程检查孕妇血常规（包括Hb、MCV、MCH）、血红蛋白电泳（HbA2、HbF）及血清铁含量,对怀疑有地中海贫血的孕妇检查其配偶的血红蛋白（电泳检查）,对怀疑夫妻双方为同型地中海贫血携带者行产前诊断。结果检查孕妇4216例,疑诊661例,疑诊夫妻双方为同型地中海贫血行产前诊断者41例,产前诊断胎儿为重度α－地中海贫血儿7例,血红蛋白H病3例,重度β－地中海贫血儿3例。结论血常规及血红蛋白电泳检查是筛查地中海贫血的重要指标,产前筛查及产前诊断可避免重度地中海贫血儿的出生。     

江西赣南地区18704例地中海贫血产前筛查结果分析

目的对我院近2年来产科门诊地贫筛查18 704例病例进行总结分析。方法选取2014年6月~2016年6月期间在我院产前门诊进行地中海贫血筛查的患者作为研究对象,通过血常规及血红蛋白电泳对其进行地中海贫血初筛;对检查结果为阳性者均进一步进行地中海贫血基因诊断。结果经血常规和血红蛋白电泳筛查检出阳性病例4148例,占22.2%;再对其进行进一步基因检测并确诊为2280例,占55.0%,地中海贫血基因携带率12.2%,其中α地中海贫血携带率为7.7%,β地中海贫血携带率4.5%。其中确诊α地中海贫血1442例,比例最高为--sea/αα,占比51.10%;β地中海贫血838例,比例最高为IVS-2-654,占16.10%。其中有173对夫妻为同型地中海贫血携带者,同为α地中海贫血携带的有131对,同为β地中海贫血携带的为42对,通过羊水产前宫内诊断,确诊为重型α地中海贫血25例,重型β地中海贫血12例。结论选择合理合适的产前筛查和产前诊断技术,不仅对地中海贫血高危孕妇胎儿基因进行早期诊断,可以减轻患者的痛苦,而且对今后采取措施预防和控制重症地贫儿的出生,提高人口质量起到积极的社会意义,同时对保障母体安全,减少给家庭和社会带来沉重的负担有重要意义。     

脐血蛋白电泳检测新生儿地中海贫血的临床应用

目的:研究脐血蛋白电泳检测新生儿地中海贫血的临床应用。方法:用全自动电泳系统对脐血标本进行血红蛋白电泳,对检出特殊血红蛋白Hb Bart’s的标本再进行α-地中海贫血基因检测。结果:脐血标本共3000例,其中检出Hb Bart’s的有402例,携带率为13.4%;402例检出Hb Bart’s的脐血标本对α-地中海贫血进行检测,静止型占17.5%,共70例,其中包括α基因突变型34例,占8.5%;标准型278例,占69.5%;Hb Bart’s胎儿水肿综合征6例,占1.5%;血红蛋白H病26例,占6.5%;5%共20例α-地中海贫血基因检测未见异常。结论:在新生儿地中海贫血的临床检测中,脐血血红蛋白电泳是一种简单、精确的方法,可在其进行筛选和检查时进行广泛推广。     

组织多普勒超声评价地中海贫血胎儿的心脏纵向功能

目的:采用组织多普勒超声评价胎儿纵向心功能,对比分析正常胎儿与地中海贫血胎儿数值,希望对重型α-地中海贫血胎儿产前预测非侵袭性检测提供新方法及理论依据。方法:运用彩色组织多普勒速度成像图技术,对中孕期重型α-地中海贫血胎儿及的正常胎儿,左右心室壁及室间隔的9个观察点的速度曲线进行分析,测量收缩期运动速度Vs,进行统计学分析。结果:1对照组及重型α-地中海贫血胎儿左心室、右心室及室间隔的运动峰值速度均为基底部>中部>心尖部;2重型α-地中海贫血胎儿胎儿室壁运动速度明显小于正常对照组。结论:重型α-地中海贫血胎儿与正常胎儿的心脏纵向功能存在差异,组织多普勒技术可对中孕早期或中期评价出这些差异,为预测胎儿地中海贫血提供全新的无创性检测方法及理论依据。     

桂林地区α地中海贫血的产前基因诊断

目的 对桂林地区建卡的孕妇进行α地中海贫血筛查,对双方都是α地中海贫血携带者的夫妇进行产前基因诊断,以杜绝重型α地中海贫血患儿的出生。方法 在孕16-24周时对高危孕妇行羊膜腔穿刺术获得胎儿细胞,运用多重PCR法确定胎儿α地中海贫血基因型。结果 1574个建卡孕妇中,179例为α地中海贫血携带者,其中8例其配偶亦为α地中海贫血携带者,对这8对高危夫妇进行了产前诊断,其中HbBart's胎儿水肿综合征（基因型：-- SEA /-- SEA）3例,α地中海贫血携带者（基因型αα/--SEA）3例,正常（αα/αα）2例。结论 运用分子生物学技术可快速、准确地确定α地中海贫血的基因型和进行产前诊断,达到优生优育的目的。     

高风险血红蛋白H病产前基因诊断

用α珠蛋白基因探针和ＤＮＡ印迹杂交法对１７例有血红蛋白Ｈ病高风险胎儿进行了产前基因诊断，诊断结果有５例为α地中海贫血（α地贫）１杂合子或正常，５例为α地贫２杂合子，３例为血红蛋白Ｈ病，１例为血红蛋白Ｂａｒｔ胎儿水肿综合征，其余３例由于双亲一方为非缺失型α地贫，故对其胎儿的基因型不能作出准确诊断。     

超声技术在α地中海贫血产前诊断中的应用研究

α地中海贫血(简称α地贫)是地中海贫血的常见类型,是由于α珠蛋白基因缺失或缺陷使α珠蛋白链的合成受到部分或完全抑制而引起的溶血性贫血。若夫妇双方均为α地贫携带者,则有生育重型α地贫患儿的可能。重型α地贫又称血红蛋白Bart’s胎儿水肿综合征,是一种致死性     

地中海贫血脾切除18例远期疗效观察

地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血。由于遗传物质(基因)的缺陷,引起血红蛋白肽链合成障碍。根据肽链合成障碍的不同,地中海贫血主要分为α型与β型两大类型,其中以β地中海贫血较为常见。目前,多数人认为本病尚无根治方法,对脾切除意见尚不一致。对脾切除后远期疗效观察的资料也较少,我们在已往观察的基础上,最近又对地中海贫血脾切除后4～16年的18例进行了追踪观察,现对其远期疗效报导如下。     

韶关市孕产妇α地中海贫血基因检测结果及血液学特征分析

目的 探究韶关市孕产妇α地中海贫血基因检测结果及其血液学特征,为产前地中海贫血筛查以及基因诊断提供参考。方法 选择2019年10月至2021年10月在韶关市第一人民医院就诊的2 200例孕产妇进行研究。所有孕妇均进行地中海贫血产前筛查,初筛阳性患者采用PCR-反向斑点杂交(PCR-RDB)以及单管四重Ga P-PCR技术检测α基因类型。采用受试者工作特征曲线(ROC)分析血液学指标[平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)、平均血红蛋白浓度(MCHC)、血红蛋白A2 (HBA₂)]对α地中海贫血的诊断价值。结果 2 200例孕产妇经血液学和血红蛋白电泳筛查显示,初筛阳性为408例,阳性率为18.5%;经地中海贫血基因检测确诊188例,检出率为8.5%,其中单纯α地中海贫血基因缺失95例,占50.5%;188例确诊地中海贫血孕产妇基因检测共计检出5种α地中海贫血基因缺失类型,其中95例α地中海贫血基因缺失类型中东南亚型缺失(--^SEA) 76例(80.0%),占比最高;地中海贫血基因检测结果阳性孕产妇的MCV、MCH及MCHC水平明...     

广西横县育龄人群地中海贫血筛查结果分析

目的:开展地中海贫血筛查的干预工程,了解本地区地中海贫血的发病情况,提高出生人口素质.方法:以2005年7月-2009年2月本城区与各乡镇自愿参与筛查的新婚夫妇18102例作为筛查对象.采用血常规参数MCV和MCH作为预判指标,异常者作"一管法"红细胞脆性试验并行血红蛋白电泳和HbA2、HbF定量检测.结果:地中海贫血筛查异常率为11.38%,初筛风险夫妇发现率为1.02%,产前诊断发现了12例重型α地中海贫血胎儿和6例重型β地中海贫血胎儿.结论:地中海贫血筛查方法简便、经济、可接受性高,可及时筛出地中海贫血高风险夫妇,出生缺陷干预效果明显,可有效预防重型地中海贫血患儿的出生.     

血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测在地中海贫血早期诊断中的价值分析

目的 探究血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测在地中海贫血早期诊断中的价值。方法 方便选取2018年1月—2020年1月在该院进行婚检、产检以及体检者240例作为研究对象,其中160例疑似有地中海贫血的患者随机分为对照组和研究组,各80例,其余80例正常者设为阴性对照组。对照组仅使用血红蛋白电泳进行诊断,研究组使用血红蛋白电泳联合地中海贫血基因诊断,对比分析研究组与对照组不同类型地中海贫血的检测情况及不同地中海贫血类型患者与阴性对照组血红蛋白含量比较。结果 研究组对于α-地中海贫血、β-地中海贫血的总体检测率为95.00%,明显高于对照组,差异有统计学意义(χ²=47.619,P<0.05)。α-地中海贫血、β-地中海贫血患者的HbA显著低于阴性对照组,HbF明显高于阴性对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。α-地中海贫血患者的HbA2低于阴性对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。β-地中海贫血患者的HbA2明显高于阴性对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 将血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测应用于地中海贫血早期诊断中,可显...     

广州地区1240例新生儿脐血血红蛋白电泳分析

人类在发育过程中的不同阶段,血红蛋白(Hb)的生物合成各不相同,特别在胚胎期出生前后,变化很大,对新生儿脐血Hb电泳的检测可以发现α-地中海贫血各种不同类型,尤其是在成人与儿童所不易发现的静止型及标准型α-地中海贫血、Hb Bart’s胎儿水肿综合