痣样基底细胞癌综合征的分子机制

痣样基底细胞癌综合征具有常染色体显性遗传特征,由肿瘤抑制基因PTCH突变所致。PTCH的一个等位基因发生单独的点突变可能是该综合征中各种畸形的原因所在。PTCH的两个等位基因同时 失活会导致肿瘤和囊肿(基底细胞癌、牙源性角化囊肿和成神经管细胞瘤)的形成。一些新假说的提出可能有助于解释该综合征较为少见的原因。     

基底细胞痣综合征的临床与遗传学探讨

基底细胞癌（ｂａｓａｌｃｅｌｌｃａｒｃｉｎｏｍａ，ＢＣＣ）为人类最常见的散发性肿瘤，其发病与日晒密切相关。基底细胞痣（癌）综合征（ｎａｅｖｏｉｄｂａｓａｌｃｅｌｌｃａｒｃｉｎｏｍａｓｙｄｒｏｍｅ，ＮＢＣＣＳ）又称Ｇｒｌｉｎ综合征，为家族性基底细胞癌的罕见形式。国内仅有数例报道，现报告１例典型的ＮＢＣＣＳ，并结合最近的研究成果对该家系进行了临床和遗传学探讨。患者，男，４２岁，因面部肿瘤反复发作６年而就诊。６年来，每１～２年右下牙痛伴面部肿胀１次，抗菌治疗有效，２０天前无明显原因出现右下牙痛并面部肿…     

多发性基底细胞痣综合征6例报告

<正> 多发性基底细胞痣或基底细胞癌综合征的主要表现包括多发性痣样基底细胞癌或基底细胞痣、颌骨囊肿,颅骨畸形和异位钙化(如大脑镰钙化)等。本综合征属常染色体显性遗传,有明显的家属性。     

牙源性角化囊肿的生长与行为

牙源性角化囊肿(ｏｄｏｎｔｏｇｅｎｉｃｋｅｒａｔｏｃｙｓｔ,ＯＫＣ)由Ｐｈｉｌｉｐｓｅｎ[1]于1956年最先报道,是一种好发于下颌磨牙升支部的颌骨囊肿。纤维囊壁内衬较薄的角化复层鳞状上皮,常由5～8层细胞组成,表层一般为皱折状不全角化,基底细胞呈柱状或立方状,胞核呈栅栏状排列且远离基底膜[1]。与其他类型的牙源性囊肿不同,ＯＫＣ的生长缺乏自限性,具有某些肿瘤的特征;术后有较高的复发倾向;内衬上皮可发生瘤变、甚至癌变;还可与痣样基底细胞癌综合征(ｎａｅｖｏｉｄｂａｓａｌｃｅｌｌｃａｒｃｉｎｏｍａｓｙｎｄｒｏｍｅ,ＮＢＣＣ…     

基底细胞痣综合征

基底细胞痣综合征(Basal C N vus Syudrome简称BCNS)是由易恶变为基底细胞癌的多发性基底细胞痣、多发性颌骨囊肿、脊柱和肋骨异常、脑内钙化以及各种其他缺陷所组成的一种复杂少见的综合征,属常染色体显性遗传性疾病。本征的命名很不一致,曾用过痣样基底细胞上皮瘤综合征(Nevoid basal cell epithelioma Syndrome)、痣样基底细胞癌     

真孪生兄弟同患基底细胞痣综合综合征病例报告

真孪生兄弟同患基底细胞痣综合综合征病例报告江苏省镇江市第一人民医院口腔科赵进录,施曾平,沈蕴华,孙肇基基底细胞痣综合征,主要表现为多发性基底细胞痣或基底细胞癌,颌骨囊肿,骨骼畸形和异位钙化等。此综合征较少见,而真孪生兄弟同患此综合征更为罕见。现将我院...     

基底细胞痣综合征的诊治

目的 研究基底细胞痣综合征的发病情况、临床表现、诊断和治疗方法.方法 回顾性总结1999-2007年期间在天津医科大学总医院治疗的4例基底细胞痣综合征的诊断和治疗过程.结果 该综合征患者具有典型的面部特征,皮肤可见基底细胞痣(癌),手掌或足底可见特殊凹陷,骨骼系统常有单侧或双侧肋骨分叉和异常钙化,大部分患者有多发性颌骨角化囊肿的口腔表现.本组病例未发现家族史.结论 多发性颌骨角化囊肿是基底细胞痣综合征的重要临床表现之一,及时正确的治疗能使患者获得良好的生存质量.     

13例痣样基底细胞癌综合征的临床、X线及组织病理表现

这种同时出现有多发性痣样基底细胞上皮瘤、多发性颌骨囊肿、双叉肋及其他骨骼常异的疾患,为Gorlin等于1960年首先报告。目前均认为此病为一种特殊的综合征。同义词尚有“基底细胞痣综合征”、“多发性基底细胞痣综合征”、“痣样基底细胞癌综合征”等。此综合征有多种不同表现,主要有:①     

痣样基底细胞癌综合征1例报告

痣样基底细胞癌综合征（Naevoid basal cell carcinoma syn-drome,NBCCS）又称Gorlin-Goltz综合征。由White于1894首次描述,是由皮肤基底细胞癌、多发性颌骨角化囊肿及骨骼系统异常和各种其他病变组成的综合征,常伴有多器官发育障碍。我科最近收治1例,报告如下。     

痣样基底细胞癌综合征1例报告

痣样基底细胞癌综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，以颌骨多发性角化囊肿、皮肤痣样基底细胞癌及多种骨骼异常为主要临床表现。作者报告1例典型病例．并对其临床、病理和治疗进行了讨论．     

基底细胞痣综合征

基底细胞痣综合征属常染色体显性遗传性疾病,主要由多发性颌骨囊肿、皮肤基底细胞痣(癌)、骨骼系统异常以及各种其他缺陷所组成的一种复杂少见的综合征,本文就其主要发病机制、临床特点、诊断和治疗作一综述.     

基底细胞痣综合征中的复发性角化囊肿

基底细胞痣综合征是一种常染色体显性遗传性疾病,它主要有以下五种表现:(1)皮肤异常,包括多发的基底细胞癌;掌跖皮肤角化不良;良性皮样囊肿;(2)骨骼异常:包括牙源性角化囊肿、下颌前突、额     

基底细胞痣综合征的牙源性角化囊肿中Ki-67表达的研究

目的：探讨基底细胞痣综合征的牙源性角化囊肿细胞增殖活性与临床生物学行为的关系。方法：利用Ki-67单克隆抗体，免疫组化方法（LSAB法）检测基底细胞痣综合征的牙源性角化囊肿和非综合征的牙源性角化囊肿中Ki-67表达情况。结果：Ki-67在基底细胞痣综合征的牙源性角化囊肿衬里上皮中的表达主要位于基底上层，且明显高地单发和复发牙源性角化囊肿，结论：基底细胞痣综合征的牙源性角化囊肿较非综合征的角化囊肿具有更高的细胞增殖殖活性，与其较高的复发潜能有关。     

PCR-SSCP和DNA测序检测牙源性角化囊肿中PTCH基因的突变

目的 检测牙源性角化囊肿（OKC）中PTCH基因突变的特点。方法 采用PCR-SSCP筛查与DNA直接测序的方法对12例OKC进行PTCH基因突变的检测, 其中2例为痣样基底细胞癌综合征（NBCCS）相关OKC,10例为散发OKC。 结果 在4例OKC中发现了4处突变,其中2处生殖细胞突变发生在2例NBCCS相关OKC,2处体细胞突变发生在2例散发OKC。另外,还在10例OKC中检测到了8处PTCH基因多态性。结论 NBCCS相关OKC和散发OKC均可发生PTCH基因突变,但突变水平不同,PTCH基因的突变在二者的发病中可能均起重要作用。     

基底细胞痣综合征1例报告及文献复习

基底细胞痣综合征属常染色体显性遗传性疾病,系由多发性颌骨角化囊肿、皮肤基底细胞痣(癌)、骨骼系统异常以及各种其他缺陷所组成的一种复杂罕见的综合征,本文报告1例典型病例,对其主要发病机制、临床特点、诊断和治疗等进行回顾分析。     

伴有和不伴有痣样基底细胞癌综合征角化囊肿的比较研究

牙源性角化囊肿是痣样基底细胞癌综合征(NBS)最常见的特征之一。根据不同作者的报道,大约65%到100%的NBS患者出现这类囊肿。本文把NBS角化囊肿和其它牙源性角化囊肿进行了比较研究,以寻找两种疾病之间可能有的形态学差异。作者采用66例角化囊肿标本进行组织学的分析研究,其中33例选自NBS患者,其余选自没有患NBS的孤立角化囊肿患者。用25例NBS角化囊肿和25例孤立     

抑癌基因CDKN2与口腔粘膜癌前损害及鳞状细胞癌的相互关系

ＣＤＫＮ２是一种新近发现的抑癌基因，现已查明，野生型ＣＤＫＮ２基因是正常细胞周期中的负性调节因子，而该基因的突变与缺失被认为与多种肿瘤的发生关系密切。并已发现，在口腔粘癌前损害及鳞状细胞癌中有该基因的改变及表达异常，为口腔粘膜鳞状细胞癌的发生机理研究开辟了新的领域。本文对ＣＤＫＮ２基因的一般性质、作用机理及其与口腔粘膜癌前损害，鳞状细胞癌关系的研究现状作一综述。     

基底细胞痣综合征一家系五例报告

基底细胞痣综合征又称为痣样基底细胞癌综合征（nevoid basal cell carcinoma syndrome，NBCCS）或Gorlin综合征，为一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，其发病率约为1：60000，具有多种临床表现，相关症状多达100余种。主要表现为先天发育异常和对某些肿瘤易感。该综合征已有报道，但多为散发，阳性家族史病例报道少见。现将山东滕州市中心人民医院口腔科收治的1例报道如下。     

口腔基底样鳞状细胞癌的临床病理及免疫组织化学特点

目的研究口腔基底样鳞状细胞癌的临床病理学特点。方法用ＨＥ染色、病理学观察及免疫组织化学染色法对１４例基底样鳞状细胞癌进行了分析。结果口腔基底样鳞状细胞癌占口腔鳞状细胞癌的１％，男性多于女性，可发生在口腔粘膜任何部位，临床表现主要为肿物和溃疡。肿瘤由基底样细胞和鳞状细胞构成，以基底样细胞为主，常形成粉刺样坏死，核分裂较多，邻近上皮常有异常增生。肿瘤细胞角蛋白ＡＥ１／３、ＣＫ１３阳性，Ｓ１００阴性，增殖细胞核抗原（ｐｒｏｌｉｆｅｒａｔｉｎｇｃｅｌｎｕｃｌｅａｒａｎｔｉｇｅｎ，ＰＣＮＡ）阳性细胞多，ｐ５３阳性率为５０％。３５．７％的病例初次手术时已有淋巴结转移。结论口腔基底样鳞状细胞癌较普通鳞状细胞癌恶性程度高，具有独特的组织学特点，临床及病理上应予重视。     

基底细胞痣综合征的遗传和诊治

基底细胞痣综合征的遗传和诊治河北省医院口腔科温华丽，杜兆军，李宪起基底细胞痣综合征的主要特点是多发性牙源性角化囊肿，并有皮肤基底细胞痣及骨骼系统畸形及其它异常。文献报告有增多的趋向。但系统地家族遗传史罕见。本文因１例颌骨大型角化囊肿，曾７次手术又复发...