帕金森病一家系五例报告

先证(Ⅲ11)男，59岁。自40岁起无诱因出现右手不自主“搓丸样”抖动，右上肢发僵感，动作不灵活，静止时明显，情绪紧张时加剧，睡眠时消失。至45岁时上述症状波及左上肢。自55岁起出现表情呆板，动作变慢，记忆力下降并呈进行性加重，生活部分需家人帮助。既往无外伤、中毒史，无颅内感染、脑血管病史?体格检查：呈面具脸，讲话声音     

疑难病例会诊专栏[2] 发作性一侧肢体舞蹈样徐动(上)

患者男性,18岁,黑龙江绥化人。10年来发作四肢交替性、舞蹈样异常运动,每天发作20～30次,每次持续10余秒;每次发作均在注意力不集中,而已拟运动时(如上课时老师叫起发言),从坐位突然站立起来时,出现发作。或突然要跑步时(如追车等),易出现发作,跑步过程中无发作;发作常为一侧肢体(左侧),轻时手脚快速舞动样动作,重时也可出现躯干的肌紧张性异常扭动。静止和持续运动时无发作。发     

外周血涂片棘红细胞阴性的舞蹈病-棘红细胞增多症一例

1病例报告 患者男 ,34 岁. 主因"渐进性四肢舞动 3 年余"于2019年3月入院.患者于2016年底逐渐出现右下肢不自主舞蹈样动作,情绪激动时加重,睡眠时消失,后进展至右上肢,伴频繁咬舌.当地医院行肌电图检查示周围神经病变,左小指展肌、左拇短展肌及右胫前肌呈神经源性损害.血涂片示:细胞形态未见明显异常.     

以偏侧帕金森综合征为首发表现的颅内上皮样囊肿1例报告

颅内上皮样囊肿为少见的先天性良性肿瘤,因生长缓慢,病程较长,常给早期诊断带来困难。本文报告1例以偏侧帕金森综合征为首发表现,后经手术病理证实的颅内上皮样囊肿。 患者,男,16岁。因右上肢震颤,进行性加重4年于1988年7月16日入院。自1984年起无明显原因出现右手静止性震颤,激动时加重,入睡后消失。1987年     

颅骨缺损致症状性帕金森综合征1例

患者 ,男 ,5 8岁 ,8个月前行双侧幕上开颅血肿清除去骨瓣减压术 ,治愈出院。近 2个月来 ,患者出现右手震颤 ,僵直 ,运动迟缓 ,吞咽困难 ,言语含混 ,流涎 ,右上肢不能做精细动作 ,情绪激动时加重 ,睡眠时症状消失。入院查体 :神志清晰 ,回答切题 ,慌张步态 ,面具样脸 ,头颅畸形 ,双侧颞顶部均有约 10 0cm× 10 .0cm颅骨缺损 ,直立时颅骨缺损处塌陷 ,平卧时无明显膨隆 ,右上肢静止型震颤 (节律性 ) ,铅管样肌强直。头颅CT示 :右侧额颞叶、左侧颞叶条形不规则低密度影 ,双侧侧脑室均明显缩小 ,右侧侧脑室前角较对侧略大 ,脑沟显示不清 ,双侧…     

抽动秽语综合征伴垂体功能异常1例

1病例患者女,12岁。2003年5岁出现双手不自主抖动,吃饭时挤眼,症状较轻未引起家人注意。2005年7岁转学后出现双上肢不自主抽动,左侧为著,幅度较大,静止或活动时均可出现,时轻时重,每天数10次。2010年9月10岁至2011年2月,患者双上肢抽动加重,夜间需将上肢压住方能入睡。右手抖动,不能在纸上写字,但可勉强在竖直的黑板上写字,能用手机输字。既往无其他疾病;个人史无特殊,生长发育与     

儿童生长性颅骨骨折致帕金森氏综合征一例

患者 男,20岁。因右上肢不自主抖动9个月于1987年4月3日入院。患者3岁时从4米高处摔下,当时昏迷,口鼻出血,第7天清醒,以后无任何不适。1986年6月写字时右手颤抖,持笔不稳,进行性加重,不能做精细工作。静止时抖动明显,活动中暂停,睡眠时消失。否认精神因素、脑炎、药物中毒等病史。查体:右额有约6.0cm×1.0cm 边缘清楚的骨缺损,波动明显,右上肢肌张力呈齿轮样增高,静止时出现不自主震颤,每秒约4次。头     

以帕金森综合征为首发表现的第四脑室肿瘤1例

第四医军大学唐都医院神经内科　雷革胜　苗建亭报道　患者,女,20岁。因双手震颤3年,双下肢僵硬无力2年9个月于1999年4月住院。1996年9月无原因出现左手“搓丸样”不自主抖动,静止时出现,紧张时加重,活动时减轻,可自我控制。1997年1月感双下肢僵硬乏力,并常常绊倒。同年6月左手震颤加重,右手亦不自主抖动。头颅ＣＴ检查未发现异常。病后患者反应迟钝,情绪易激动。入院查体:双手静此性震颤,4～6ｃ/ｓ。行走时上肢联带运动消失。四肢肌张力强直样增高。双侧膝腱反射、跟腱反射亢进,引出髌阵挛。左Ｈｏｆｆｍａｎ征及双Ｂａｂｉｎｓｋｉ征阳性…     

伴Klüver-Bucy综合征的单纯疱疹病毒性脑炎一例

<正>患者男性,68岁,因"发热头痛4d,加重伴人事不知1d"入院。4d前出现发热头痛,发热无明显规律,最高达39℃,头痛位于整个头部,呈昏胀痛,期间伴有恶心呕吐1次,为胃内容物,非喷射性。当地医院曾给予输液治疗症状未见好转,并于入院前1d出现胡言乱语,烦躁,摸索样动作,小便失禁。查体:T 38.0℃,BP 130/85mmHg,意识模糊,烦躁,语言含糊不清,双上肢无目的摸索样动作,四肢肌张力增     

伴有两侧踝阵挛的“运动诱发的阵发性手足徐动样舞蹈症”一家族

作者报导伴有两侧踝阵挛的“运动诱发的阵发e性手足徐动样舞蹈症(Paroxysmal Kioesigenic Choro atbetosis)的一家庭中三例患者。例1:女,17岁。10岁起开始步行时两下肢有牵拉感,2年后开始动作时上肢强直,服抗痉药可减轻。查体发育及智力均正常,无K—F环,四肢肌张力正常,无共济失调,双跟腱反射亢进(右为甚),双踝     

连枷臂综合征一例报道

<正>临床资料患者男性,58岁,自2008年开始无明显诱因渐起双上肢乏力,为双上肢上举及持物时无力,3年来患者症状呈持续对称性发展,出现双上肢上举不能,手指伸屈无力,双上肢肌肉萎缩伴"肉跳"感。既往有"糖尿病"病史10年,服药控制,血糖控制良好。先后被诊断为"糖尿病周围神经病变"、"颈椎病"、"肯尼迪病"、"副肿瘤综合征"以及"运动神经元病"等,给予复合维生素、改善微循环药物等治疗,症状无好转。近半年来患者     

帕金森氏病因额颞叶中风自愈一例

<正> 李某,女,66岁,患帕金森氏病10余年,加重伴失语一天于1994年9月28日入院,患者于10年前,不明原因出现双上肢节律性静止性震颤,逐渐波及到口唇、下颌,随意运动及睡眠时消失。双手持物困难,行走时步态慌张。确诊为帕金森氏病。安坦等药物治疗无效。于1994年9月27日晨起时突然摔倒,且伴有头痛,恶心呕吐,同时原震颤症状加重,双上肢、下颌呈快速节律震颤。入院查体,神志清,精神不振,呈不完全性运动     

多巴反应性肌张力障碍一家2例报告

例 1:男 ,14岁 ,汉族 ,身高 15 7cm。系足月顺产第 5胎 ,出生时无窒息史 ,2岁半会坐 ,4岁会行走 ,幼儿期反应迟钝 ,理解力差 ,7岁读一年级时不理解老师讲课内容 ,因学习成绩极差而退学。 7岁开始逐渐出现双手震颤、肢体僵硬 ,活动及日常生活动作受限 ,以左侧肢体明显 ,晨起轻 ,午后重 ,伴言语减少 ,无抽搐。既往无肝炎病史 ,无中毒史 ,有一孪生兄弟有同样病史。体检 :皮肤无奶油咖啡斑 ,构音不清 ,记忆力、判断力、计算力差 ,面部无表情 ,角膜无 K- F环 ,四肢肌张力齿轮样强直 ,左侧明显 ,四肢肌力正常 ,双上肢见快速细小震颤 ,频率 8～ 10…     

家族性抽搐、帕金森氏症、运动神经元疾病及棘红细胞增多症;一种新的综合征

本文报导两例患有棘红细胞增多症、运动神经元疾病、抽搐及帕金森氏症的病例,是父母有血源关系的两兄弟。例_113岁开始有跛行,30岁双上肢亦无力,语言含糊不清。36岁时喉部不自主地发出各种声音,不随意地咀嚼、咬舌。随后的五年内口面部运动及发声渐消失,右手出现震颤并扩展到全身,振幅随之加大,伴有进行性强直、运动徐缓、模仿动作减少及构音困难。CK348U/ml(正常35～200),EMG显示四肢远端及面、舌肌肉有去神经表现,神经传导正常,左腓肠肌活检发现有失神经性肌萎缩。病情进行性发展至40岁时被限制在轮椅上。46岁时神经系统检查,除有垂直性凝视麻痹、双上肢肌张力呈齿轮样增高外,还有对称性肌萎缩、肌束震颤、肌无力。两手有以静止状态出现为主的震颤,两足     

肢带型肌营养不良症一家系10例报告

肢带型肌营养不良 (ＬＧＭＤ)又称Ｅｒｂ型肌营养不良 ,是一种少见的常染色体隐性遗传性肌病 ,而常染色体显性遗传更少见 ,现报道一家系 10例呈常染色体显性遗传患者如下。1　临床资料1.1　先证者　女 ,2 8岁 ,农民。四肢先后进行性无力 10多年而于 2 0 0 1年 4月 2 7日入院。患者 12岁始感觉右上肢上举无力 ,14岁时出现左上肢上举无力 ,梳头困难。症状缓慢加重 ,4年后感双下肢无力 ,双大腿明显变细。查体 :血压18/ 10ｋＰａ ,智能正常 ,颅神经无异常 ,前臂、上臂和手部肌肉无明显萎缩 ,肌张力低 ,双上肢上举不能过肩。岗上肌和肩胛肌群萎缩…     

近亲结婚一家族中遗传性痉挛性截瘫3例报告

家族性遗传性痉挛性截瘫是一种少见性遗传性疾病、现将我们在同一家族中发现的三个患者报告如下。阎某某,男,33岁,19岁发病,先感行走时左下肢发僵发硬,活动不灵活,渐感行走时足尖难以抬起,常易跌跤。上述症状渐加重,病后4年右下肢亦受累,走路拖曳,登高困难。病后8年需扶持下尚可行走,近3年双上肢亦有僵硬感,但可自如活动,发病中无肢体麻木,疼痛,亦无二便障碍。检查:智力,眼底及其他颅神经正常,无深浅感觉障碍,肢体肌张力增高,以双下肢明显,无肌萎缩,双上肢肌力5~-级,双下肢4~-级,双上肢指鼻试验稳准,轮替动作稍差,跟膝胫试验因肌张力增高不能完成,无不自主运动,双上肢腱反射活跃,双下肢亢进,双侧髌踝阵挛阳性、双Babinski氏征阳性,轻度弓形足,无脊柱畸形。血清酮氧化酶光密度正常,腰穿脑脊液压力试验、常规、生化正常,心电图正常,血淋巴细胞核型分析46对2y正常,肌电图示神经原性受损。     

甲状旁腺功能亢进性肌病(附1例报道及文献复习)

1临床资料患者,女,31岁,双下肢近端肌无力慢性进行性加重近2年,于2004年11月10日入院。患者于2003年1月无意中发现跑步不快,3月下台阶困难,渐出现下蹬、起立费力,8个月后不能跑步并继续加重,感双膝关节下蹬、站立时隐痛,无固定压痛点,静止时无疼痛,步行呈鸭步,上下楼需扶行,后发展至双上肢也感无力,病程中无感觉障碍等不适,大小便正常,在外院曾经按“重症肌无力”、“风湿性关节炎”、“多发性肌炎”等治疗,且疗效不佳。既往健康无类似家族史。体检:眼球运动正常,伸舌居中,无吞咽困难、饮水呛咳,双下肢近端无力,肌力Ⅲ～Ⅳ级,双上肢平举不能…     

甲状腺功能亢进性舞蹈症1例报告

正甲状腺功能亢进(甲亢)性舞蹈症(HTC)是继发于甲亢,以肌张力降低——动作过多为主要临床表现的一组症候群。继发于甲亢的舞蹈症非常罕见,现报道1例如下。1 病例患者,男性,59岁,因"右上肢不自主运动2周"于2019年2月5日入院。患者自幼患小儿麻痹症,双下肢萎缩,无法行走,近2周出现右上肢不自主舞蹈样运动,伴言语含糊,右手手指间断性屈伸(挤牛奶样抓握)、摆手伸臂,情绪激动时加重,安静时减轻,夜间入睡后消失。近半年来,患者出现消瘦     

进行性骨化性肌炎一例报告

患者,女,31岁,未婚。因渐进性肢体僵直10余年入院。从2岁开始双上肢软组织中出现硬结及包块,伴动作不灵活,进行性缓慢加重。数年后右上肢呈半屈曲位僵直,左上肢呈伸直位僵直,但腕指能活动。12岁     

貌似肌营养不良症的家族性线粒体肌病2例报告

线粒体肌病和线粒体脑肌病在国内已有少数报道,但在临床上貌似肌营养不良症、神经重复电刺激似重症肌无力、经病理证实为线粒体肌病的家族性线粒体肌病在国内尚未见报道,现将我院胞弟二人同患线粒体肌病报道如下。例1,男,30岁;主因四肢无力17年来诊。患者于13岁时无明显诱因出现四肢无力伴有肌肉酸痛感;以后症状渐加重,跑步不能,走路易跌跤,上下楼梯困难,蹲起费力,双上肢抬举费力;近几年来,四肢近端出现轻度肌肉萎缩,疲劳感明显加重。但无明显的朝轻暮重。曾在当地医院应用加兰他敏及新斯的明肌肉注射,症状有所改善。4年前就诊于我院门诊,肌…