长期误诊为癫的特发性甲状旁腺功能减退症

1 病例资料[例1] 女,14岁.因反复手足搐搦6年就诊,发作时偶有短暂意识不清,曾做脑电图示轻度异常,诊断癫NFDA1,抗癫NFDA1治疗6年效不佳.无精神病及癔病家族史.系统查体无异常.脑电图及头颅CT正常,心电图示Q-T间期延长.实验室检查:血磷2.26 mmol/L,血钙1.6 mmol/L,肝、肾功能正常;尿钙1.03 mmol/24 h,尿磷4.86 mmol/24 h.诊断:特发性甲状旁腺功能减退症(甲旁减).给予抗癫NFDA1药物及钙剂、维生素D等治疗,半月后复查血磷1.85 mmol/L,血钙1.81 mmol/L;尿钙0.8 mmol/24 h,尿磷5.0 mmol/24 h.抽搐发作减少,逐渐减少抗癫NFDA1药物直至停用,仅用钙剂、维生素D等继续治疗.随访2个月,复查血磷1.78 mmol/L,血钙2.25 mmol/L,癫NFDA1未再发作.[例2] 女,13岁.3年前开始无明显诱因出现发作性四肢抽搐,每次发作持续数分钟后自行缓解,不伴意识丧失、头痛、恶心、呕吐、尿便失禁及肢体功能障碍.脑电图示阵发性棘或尖慢波.诊断癫NFDA1,予抗癫NFDA1药物治疗3年,抽搐发作未能控制.无精神病及癔病家族史.系统查体未见明显异常.头颅CT示两侧苍白球对称性钙化;心电图示ST段平直延长,Q-T间期延长.实验室检查:血磷2.4 mmol/L,血钙1.6 mmol/L;尿磷4.82 mmol/24 h,尿钙1.05 mmol/24 h.肝、肾功能正常.诊断:特发性甲旁减.治疗同例1,随访半年未发作,复查血磷1.82 mmol/L,血钙2.22 mmol/L.     

系统性红斑狼疮并眼失明2例

例1,女,24岁.因间断发热、皮疹、关节痛、口腔溃疡8年,加重20天,左眼失明9天入院.患者8年前无诱因出现发热,关节痛,面部蝶形红斑、反复口腔溃疡,白细胞计数减少、蛋白尿、血尿、胸腔及心包积液,抗核杭体(ANA)、抗双链DNA抗体(ds-DNA)阳性,诊断为系统性红斑狼疮(SLE).给予泼尼松、氯喹和中药治疗.8年来未定期复查及正规治疗,20天前,病情复发,出现发热、关节痛、口腔溃疡,9天前突然出现左眼失明,在眼科医院给予脉通、复方丹参治疗,病情未见好转入我科.查体:体温38.5℃,血压120/80 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),面部可见蝶形红斑,口腔黏膜可见散在溃疡.血常规:白细胞2.3×109/L,血红蛋白95 g/L,血小板78×109/L,网织红细胞0.038.尿常规:尿蛋白( ),血沉80 mm/1h,ANA 1∶1280斑点型,ds-DNA 1∶160,SM抗体1∶64,C反应蛋白(CRP)16.89 g/L,补体C3 0.26 g/L,结核菌素试验(-).依据1997年美国风温病学会(ACR)分类标准诊断为SLE.眼科情况,左眼无光感,视乳头色黄、水肿边缘不清,中央动脉阻塞,视网膜可见少量出血点.入院后给予甲泼尼龙1 g冲击治疗5天,视力无改善,后给予泼尼松60 mg/d,皮疹关节痛、口腔溃疡好转,病情稳定,但视力无恢复,失明至今.     

胰岛B细胞瘤长期误诊为癫癇

[病例] 女,33岁.反复发作烦躁不安、四肢抽搐3年,多于饥饿时或与别人争吵之后诱发,表现为头晕、心慌、出冷汗、躁动不安、四肢抽搐,数分钟后昏迷,曾先后2次在我院神经内科住院,查脑电图发现有NFDA1样活动,均诊断为癫NFDA1大发作,使用苯妥英钠、氯硝西泮、卡马西平等治疗无效,1个月前考虑低血糖症,收住内分泌科.查体:血压100/70 mmHg,意识清楚,心、肺、腹部未见异常.入院次日午餐前出现类似发作,急查血糖1.5 mmol/L,静脉注射50%葡萄糖后意识转清.做延长法口服葡萄糖耐量试验(OGTT)及胰岛素、C-肽释放实验,结果见表1.     

误诊为癫痫的尖端扭转型室速

尖端扭转型室速(Tdp)属恶性心律失常之一,病情发展迅速,极易导致猝死.因其发作时症状与癫NFDA1有相似之处,若临床经验不足容易误诊而延误病情.本文报告3例误诊为癫（痫）的Tdp,以提醒同道注意.     

ANA、抗ds-DNA抗体及抗ENA抗体联合检测在自身免疫性疾病诊断及疗效判断中的应用

目的探讨抗核抗体(ANA)、抗双链DNA抗体(抗ds-DNA)及抗可提取性核抗原抗体(抗ENA抗体)在自身免疫性疾病诊断及疗效判断中的临床应用。方法对100例已确诊为自身免疫性疾病患者的实验室及临床资料进行回顾性分析,其中系统性红斑狼疮(SLE)45例,干燥综合征(SS)12例,类风湿关节炎(RA)43例,选择50例健康体检者作为对照。ANA、抗ds-DNA采用ELISA定量检测,抗ENA抗体检测采用免疫印迹法(IBT)。结果 ANA在SLE、SS、RA中的阳性率分别为95.6%、75.0%、27.9%,抗ds-DNA在SLE中的阳性率为68.9%。在45例SLE患者中,30例活动期组中的ANA和抗ds-DNA水平显著高于非活动期组,差异有统计学意义(P0.01),活动期组患者经治疗病情缓解后抗体水平较治疗前显著下降,差异有统计学意义(P0.01)。抗ds-DNA、抗nRNP/Sm、抗Sm与SLE相关,抗SS-A、抗SS-B抗体与SS及SLE相关。上述抗体在RA患者中的检出率分别为ANA27.9%、抗ds-DNA7.0%、抗SS-A4.7%、抗SS-B4.7%、抗nRNP/Sm11.6%、抗Sm2.3%。健康对照组未检出抗ENA抗体谱,ANA和抗ds-DNA水平均在正常范围内。结论 ANA、抗ds-DNA及抗ENA抗体谱联合检测在自身免疫性疾病诊断中具有互补性,可提高阳性检出率,对疾病的诊断分型、疗效监测及预后评估均有重要的临床价值。     

5种自身抗体联合检测在SLE诊断中的应用价值

目的 探讨抗核抗体(ANA)、抗双链DNA抗体(抗ds-DNA抗体)、抗Smith抗体(抗Sm抗体)、抗核小体抗体(AnuA)和抗组蛋白抗体(AHA)5项自身抗体联合检测在诊断系统性红斑狼疮(SLE)中的应用价值.方法 用间接免疫荧光法检测ANA,用免疫印迹法检测抗ds-DNA抗体、抗Sm抗体、AnuA和AHA,分别对经临床确诊为系统性红斑狼疮的89例患者23例健康体检者进行了联合检测.结果 89例SLE患者中ANA、抗ds-DNA抗体、抗Sm抗体、AnuA和AHA阳性率分别为95.5%、49.4%、31.5%、58.4%、32.6%.特异度分别为70.9%、100%、98.7%、97.9%、68.7%,抗ds-DNA抗体和AnuA在活动期SLE中的敏感度与稳定期相比差异有统计学意义(P＜0.05),表2中除ANA外的4种自身抗体联合检测的阳性率明显高于表1中除ANA外的任何单检的阳性率(P＜0.05).结论 5种自身抗体联合检测,尽可能地避免了单项检测而出现的漏诊情况.从而提高了临床对SLE的诊断率.     

自身抗体多项联合检测对自身免疫性疾病诊断的意义

目的 探讨抗核抗体(ANA),抗双链DNA(ds-DNA),抗环瓜氩酸肽抗体(CCP)等多项联合检测在自身免疫疾病中的临床意义.方法 用间接免疫荧光法检测145例临床自身免疫性疾病患者血清中ANA,用酶联免疫吸附法检测抗ds-DNA、抗CCP,用免疫印迹法检测ENA、AMA,根据实验室检测结果 ,结合临床资料进行回顾性分析.结果 ANA、抗ds-DNA、抗SSA、抗SSB与系统性红斑狼(SLE)相关,ANA、CCP与类风湿性关节炎(RA)相关,ANA、抗SSA、抗SSB与干燥综合征(SS)相关,ANA、SSA、SSB与混合性结缔组织病(MCTD)相关,ANA、ds-DNA、Scl-70、nRNP/Sm与肌炎/皮肌炎(PM/DM)相关.ANA、AMA与原发性胆汁性肝硬化(PBC)相关.结论 自身抗体多项联合榆测对自身免疫性疾病的诊断予后判断有着霞要的意义.     

系统性红斑狼疮致肠壁明显增厚及蛋白丢失性肠病1例

患者女,21岁,于2004年6月初无明显诱因出现眼睑及双下肢水肿,面部红斑伴关节痛、脱发,双手指出现雷诺现象.院外查抗SSA(+),SSB(+),抗ANA1:1000(+)颗粒型,ds-DNA弱阳性,尿常规正常.     

系统性红斑狼疮伴重度肝功能损害1例

患者,男,15岁。因面部红斑2年余,发热3天于2011年8月3日入院。病程中患者有反复发作的双颊部红斑、尿蛋白(+++)、血液系统受累(白细胞、血小板减少),外院曾查抗核抗体(ANA)(+),诊断为系统性红斑狼疮(SLE)。间断给予甲泼尼龙静脉滴注     

甲状旁腺功能减退症误诊为癫癎

【病例】男,34岁。因发作性四肢抽搐伴意识丧失20年,发作1天入院。无脑外伤、产伤、脑炎及甲状腺手术史,家族中无类似病史。曾多次在当地卫生院及癫专科医院诊断为癫大发作,给予抗癫药物治疗效果欠佳,近5年来发作较频繁,一直未做过头颅CT。入我院后头颅CT示:双侧基底核对称性钙化;脑电图示广泛重度异常。查血钙1·76 mmol/L,血磷1·91 mmol/L,甲状旁腺激素2·35 ng/L(正常参考值6·6~29·8 ng/L)。诊断为甲状旁腺功能减退症(甲旁减)。给予钙剂、维生素D3及丙戊酸钠治疗,症状逐渐好转出院。随访1年,因其间断服药,抽搐和意识障碍时…     

抗核小体抗体对系统性红斑狼疮的临床诊断价值及意义

目的探讨抗核小体抗体(ANuA)对系统性红斑狼疮(SLE)的临床诊断价值及其与SLE活动性的关系。方法选取该院SLE患者184例(SLE组),其他风湿病组162例,对照组98例。用ELISA法检测血清ANuA水平,同时检测抗核抗体(ANA)、抗双链DNA(ds-DNA)抗体、抗Sm抗体3项实验室指标。结果 SLE组血清ANuA阳性率为73.9%,其他风湿病组为8.6%,对照组全部为阴性;ANuA对SLE诊断的敏感度和特异度分别为73.9%、90.67%,其敏感度与抗ds-DNA抗体、抗Sm抗体比较差异有统计学意义(P<0.05);其特异度明显高于ANA(P<0.05)。ANuA、抗ds-DNA和抗Sm抗体联合测定的敏感度为91.3%。在抗ds-DNA抗体、抗Sm抗体、ANA阴性的SLE患者中,ANuA阳性率分别为56.7%、75.0%、80.8%。活动期ANuA阳性率明显高于非活动期,ANuA在活动期的阳性率(90.0%)高于抗ds-DNA(61.3%)。SLE肾脏受累患者体内的AN-uA、抗ds-DNA抗体水平明显高于肾脏非受累者(P<0.05)。结论测定ANuA对于提高SLE的诊断率、判断病情和评价疗效有重要的临床意义。     

协和中医临床诊治经验荟萃(20)发作性头晕伴恶心、呕吐

1病历摘要 某男,25岁,已婚,摄影师.因"发作性头晕伴恶心、呕吐2周"于2010年12月20日入院. 现病史:患者2010年12月7日感冒后出现头晕,伴恶心、呕吐,呕吐物为胃内容物,伴乏力明显,自服"感冒药"无缓解.1周后住当地医院,测血压260/180mmHg,检验血Hb102g/L,尿素氮(BUN)17.57mmol/L;血肌酐(Cr) 256μmmol/L,尿红细胞(3+)、蛋白(2+)、尿糖(+);24小时尿蛋白1.5g;血ANA(-),抗ds-DNA(-),C3 1.12g/L,C40.27g/L.     

系统性红斑狼疮血清IL-17和ICAM-1的检测及其免疫学意义

目的 探讨白细胞介素17(IL-17)和细胞黏附分子-1(ICAM-1)在SLE免疫机制中的作用.方法 参照Valentijn 法判断标准,收集龙岗中心医院2008年5月～2011年8月间46例SLE患者,其中活动期29例,缓解期17例.清晨取空腹静脉血并且制备外周血单个核细胞培养上清液.运用ELISA法检测SLE患者血清和PMBC上清液中IL-17和ICAM-1值,同时取42名健康者作为对照.将所测定的IL-17和ICAM-1等指标与实验室常用指标ANA,抗ds-DNA比较.结果 SLE患者血清中IL-17及ICAM-1浓度水平分别为59.12±5.69 pmol/L和494.5±86.51 μg/L,明显高于SLE缓解组血清IL-17及ICAM-1浓度水平27.13±3.05 pmol/L和185.80±32.11μg/L和正常对照组血清IL-17及ICAM-1浓度水平9.50±1.24 pmol/L和191.73±30.10μg/L,t值3.859,P值0.021;同样SLE患者PBMC上清液中IL-17及ICAM-1浓度水平分别为187.76±27.10 pmol/L和582.20±91.87tg/L,明显高于SLE缓解组PBMC上清液中IL-17及ICAM-1浓度水平45.83±3.97 pmol/L和191.73±30.10 μg/L和正常对照组PBMC上清液中IL-17及ICAM-1浓度水平12.64±2.52 pmol/L和214.48±40.07 μg/L,t值4.051,P值0.028.且ANA,抗ds-DNA阳性SLE患者血清中IL-17及ICAM-1浓度水平分别为68.36±6.09 pmol/L和600.24±91.61 μg/L,t值5.909,P值0.024.明显高于ANA,抗ds-DNA阴性SLE患者血清中IL-17及ICAM-1浓度水平24.05±3.17 pmol/L和89.55±34.81 μg/L,t值2.790,P值0.038.且治疗后IL-17及ICAM-1降低.结论 IL-17及ICAM-1在SLE患者中可能是引起免疫功能失衡的发病因素之一,SLE活动期血清ICAM-1水平增高,可能为判定SLE活动的参考指标.     

ANA、抗ds-DNA、ENA的测定在系统性红斑狼疮的诊断中的价值

系统性红斑狼疮(SLE)的诊断过去一直以抗核抗体(ANA)阳性、抗ds-DNA滴度增高、周围血找到狼疮细胞以及临床各器官功能损害等症状为依据。ANA的检测虽然有较高的灵敏度,但其特异性不高,很多疾病以及正常人(特别是老年人)均可出现一定阳性率。并且曾有报道约5-7%SLE病人ANA、抗ds-DNA可长期阴性,而ENA的测定弥补了这方面的缺陷。本文总结了32例SLE病例,从而了解抗可提取性核抗原(ENA)多肽抗体谱、ANA、抗ds-DNA在SLE诊断中的意义。1材料和方法1.1标本来源收集近几年我院风湿病科住院病人32例:其中女27例,男5例,年龄为16-60岁,…     

九项自身抗体联合检测在系统性红斑狼疮诊断中的价值

目的探讨血清抗核抗体(ANA)、抗双链DNA抗体(抗ds-DNA)、抗干燥综合征A抗体(抗SSA)、抗干燥综合征B抗体(抗SSB)、抗硬皮病抗原70抗体(抗Scl-70)、抗多发性肌炎/皮肌炎标记抗体(抗Jo-1)、抗核糖体P蛋白抗体(ARPA)、抗核糖体核糖核蛋白抗体(抗rRNP)和抗Smith抗体(抗Sm)共9项自身抗体联合检测在系统性红斑狼疮(SLE)诊断中的应用价值。方法收集117例SLE患者、119例风湿性疾病患者和120例健康者血清,采用间接免疫荧光法检测ANA,蛋白质免疫印迹法检测其他8项自身抗体。结果 117例SLE患者ANA、抗ds-DNA、抗SSA、抗SSB、抗Scl-70、抗Jo-1、ARPA、抗rRNP和抗Sm阳性率分别为92.3%、38.5%、41.0%、25.6%、0、23.1%、28.2%、33.3%和25.6%。除抗Scl-70以外,SLE患者组各抗体阳性率均高于风湿性疾病组和健康对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。ANA灵敏度、正确指数(尤登指数)及阴性预测值最高(P<0.01),但特异度最低(P<0.01)。除ANA以外,其他8项特异度较高,但相互之间差异并无统计学意义(P>0.05);抗ds-DNA、抗SSA和抗rRNP的正确指数较高(P<0.05)。抗ds-DNA、抗rRNP和抗Sm的阳性预测值较高(P<0.01)。除ANA以外的自身抗体平行试验联合检测SLE的诊断灵敏度得到提高(P<0.05),"抗SSA+抗ds-DNA+ARPA"、"抗SSA+抗ds-DNA+抗rRNP"与"抗SSA+抗ds-DNA+抗rRNP+抗Sm"联合检测模式的正确指数也得到提高(P<0.05)。除ANA以外的自身抗体系列试验联合检测SLE的诊断特异度显著提高(P<0.01),"抗ds-DNA+抗SSA+抗rRNP"联合效果也较好。结论 ANA不能作为SLE的确诊项目。抗SSA、抗ds-DNA与抗rRNP检测SLE具有很高的特异度,与ANA联合检测能极大地提高对SLE诊断的灵敏度和互补性。     

ANA阴性的SLE的实验室检查

目的探讨自身抗体以及体液免疫对ANA阴性系统性红斑狼疮(SLE)的诊断价值和临床意义。方法抗核抗体(ANA)的检测采用间接免疫荧光法;抗ds-DNA抗体的检测采用绿蝇短膜虫为底物的间接免疫荧光法,ENA采用免疫印迹法。免疫球蛋白及补体采用速率散射比浊法。结果 ANA阴性的SLE与其他自身免疫性疾病(AID)比较,抗dsDNA、抗Sm、抗核小体的阳性率有显著差异P0.05,而体液免疫IGG、IGA、IGM、C3、C4与其他AID比较,差异无统计学意义P0.05。结论 ANA阴性的SLE,抗dsDNA、抗Sm、抗核小体阳性仍对SLE具有重要诊断价值,免疫球蛋白和补体C3、C4具有参考价值。     

系统性红斑狼疮并发急性粒细胞白血病一例

1 病例介绍 患者女,50岁。因“皮疹、关节炎4年,反复阴道流血不止1年余”于2010年11月人住我院。患者人院前曾于2006年3月出现无明显诱因面部蝶形红斑、发热、双手小关节炎、口腔溃疡、光过敏,于我院门诊检查抗核抗体谱（ANA）、抗双链DNA（ds-DNA）抗体、抗Sm抗体均阳性,抗心磷脂抗体阴性,直接抗人球蛋白试验阳性;血常规示白细胞（wBc州弓殴2．8×109／L,血红蛋白（Hb）86．0g／L,     

系统性红斑狼疮伴多发性骨髓瘤1例

患者女,45岁,18年前因高热、面部蝶形红斑、多关节肿痛、血中找到狼疮细胞、抗核抗体（ANA）阳性、抗双链DNA抗体（dsDNA）阳性,外院诊断为系统性红斑狼疮（SLE）,经强的松口服,病情缓解后,以强的松维持治疗。平时常有反复发作的发热、面部蝶形红斑、关节肿痛,加用雷公藤多甙、氯喹、硫唑嘌呤等治疗。     

胰岛素瘤低血糖发作误诊癫(癎)2例

1 临床资料 患者1,男,54岁,因"反复抽搐伴意识丧失10 a,智力减退6个月"就诊.10 a前患者无诱因突然出现意识丧失、抽搐,大汗,小便失禁,约10 min后抽搐停止,1h左右意识清醒,醒后对发作过程无记忆.此后上述症状反复发作,多于晚上饮酒后或劳累后发作.曾多次至当地医院就诊行脑电图检查(检查结果不详),诊断为癫(癎),长期间断服用中西药(具体用药、用法不详),仍每月发作3～8次.6个月来患者逐渐出现反应迟钝、智力减退,遂至本院就诊,以癫(癎)收住院.入院神经系统检查:神志清晰,言语流利,记忆力、计算力均差,定向力正常,余神经系统检查无异常.血、尿常规、血糖及生化指标及心电图未见异常.头颅MRI检查示轻度脑萎缩.     

免疫吸附治疗重症系统性红斑狼疮的临床对比研究

目的:探讨苯丙氨酸免疫吸附(PH-350)治疗重症系统性红斑狼疮(SLE)的效果及临床应用价值.方法:收集重症SLE患者78例,均合并重要器官受损,SLE疾病活动指数(SLEDAI)评分≥10分.随机分为治疗组和对照组,治疗组运用PH-350免疫吸附配合激素和免疫抑制剂治疗,观察组予激素和免疫抑制荆治疗.比较两组患者治疗前后SLEDAI评分及抗核抗体(ANA)滴度、抗双链DNA抗体(ds-DNA)定量、抗核小体抗体(NUCL)定量、免疫球蛋白、补体C3、C4、血常规、血沉(ESR)、C反应蛋白(CRP)、电解质、肾功能、肝功能等指标并行统计学分析.结果:39例接受免疫吸附治疗的患者,免疫吸附治疗后(当天、2周、6周、12周).血沉、CRP、免疫球蛋白、ANA滴度、ds-DNA定量、NUCL定量、SLEDA I评分等明显下降(P<0.05);白细胞、血小板上升更快、更明显(P<0.05).其他各项生化指标无明显改变,无肝肾功能损害(P<0.05),临床症状更快缓解(P<0.05).结论:与对照组相比,免疫吸附治疗重症SLE起效迅速、疗效显著,并且安全无明显副反应.