妇科癌症作为遗传性非息肉性结肠直肠癌综合征妇女的“前哨癌”

目的:遗传性非息肉性结肠直肠癌综合征妇女有40%～60%发展为结肠癌、40%～60%发展为子宫内膜癌、12%发展为卵巢癌的终生风险。许多遗传性非息肉性结肠直肠癌综合征在妇女一生中将发展为一种以上癌症。本研究旨在探讨由遗传性非息肉性结肠直肠癌综合征发展成两种原发癌的妇女,能否将妇科或结肠癌作为“前哨癌”。方法:按照阿姆斯特丹遗传性非息肉性结肠直肠癌综合征诊断标准,从5大遗传性非息肉性结肠直肠癌综合征登记处,选取符合条件的家庭中发展成两两种原发性结肠/妇科癌症妇女为研究对象。获取相关信息,如癌症诊断时的年龄,首先发展的癌症…     

遗传性非息肉病性结直肠癌中COX-2的表达及与MMR基因表达的分析

目的研究遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）中环氧合酶2（COX-2）的表达及与错配修复基因（MMR）的关系。方法选择2008年5月~2011年10月19个家系的家族遗传性非息肉病性大肠癌20例;选择同期本院收治的散发性大肠癌23例为对照组,采用免疫组化及PCR技术检测两组患者COX-2表达及MMR基因表达情况。结果 HNPCC大肠癌中COX-2高表达率为40.0%,散发性大肠癌中COX-2的高表达率为91.3%,两组比较差异有统计学意义（χ2=10.172,P〈0.05）。HNPCC大肠癌中MMR表达缺失率为70%,散发性大肠癌中MMR表达缺失率为13%,两组比较差异有统计学意义（χ2=9.872,P〈0.05）。MMR表达缺失的遗传性大肠癌及散发性大肠癌COX-2高表达率（21.4%、66.7%）均明显低于MMR阳性表达者（83.3%、95.0%）,差异有统计学意义（χ2=7.357、5.039,P〈0.05）。相关性分析显示,HNPCC大肠癌MMR表达缺失率与COX-2低表达率呈正相关（r=1.176,P〈0.05）,散发性大肠癌患者中,MMR表达率与COX-2高表达率呈正相关（r=1.869,P〈0.05）。结论遗传性非息肉病性结直肠癌中COX-2的表达较散发性大肠癌减低,MMR基因表达缺失率增高,COX-2、MMR基因表达情况在遗传性非息肉型结直肠癌的筛查及发病机制的研究中有重要意义。     

遗传性非息肉性结直肠癌患病风险及临床干预

结直肠癌(colorectalcancer,CR C)是临床常见的恶性肿瘤,在西方国家中占所有癌症的第二位,并有逐渐升高的趋势[1]。西方人群终生患结直肠癌的累积风险约为5%～6%,因结直肠癌死亡的累积风险为2.5%[2]。近年中国的结直肠癌发病率也有明显增加趋势,据肿瘤流行病学家估计,中国大城市结直肠癌的发病率正以每年4%的速度递增[3]。结直肠癌具有明显的遗传倾向,有人统计大约20%～30%的CR C患者可找到遗传因素[4]。遗传性结直肠癌综合征主要包括遗传性非息肉性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectalcancer,H N-PCC)、家族性腺瘤性结肠息肉…     

遗传性非息肉病性结直肠癌的分子病理研究

目的研究遗传性非息肉病性结直肠癌的分子病理特征,评估该病在北京地区住院人群中的发病情况。方法 94例结直肠癌组织标本均采集自2012年3~9月于北京市中西医结合医院及解放军总医院住院接受手术治疗并经病理确诊为结直肠癌的患者。使用免疫组化方法对肿瘤组织内错配修复基因MLH1、MSH2、MSH6及PMS2的蛋白表达情况进行检测。结果 94例结直肠癌患者中,至少有一种错配修复基因表达为阴性的共有13例,其中MLH1表达为阴性的有3例,MSH2表达为阴性的有11例,MSH6表达为阴性的有2例,PMS2表达为阴性的仅有1例,遗传性非息肉病性结直肠癌的发病率为13.83%,MSH2基因突变所占比例达84.62%,与遗传性非息肉病性结直肠癌国际合作组织提供的数据（40%）相比,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论北京地区住院的结直肠癌患者中,遗传性非息肉病性结直肠癌发病率高于世界每年新发病例的水平,且MSH2基因突变致病尤为突出。     

遗传性非息肉病性结直肠癌的临床特征与诊断原则

目的　探讨遗传性非息肉病性结直肠癌 (ＨＮＰＣＣ)的临床特点和诊断。方法　收集 2 2个符合Ａｍｓｔｅｒｄａｍ标准的ＨＮＰＣＣ家族 ,分析其临床特点。结果　本组符合Ａｍｓｔｅｒｄａｍ标准的ＨＮＰＣＣ发病率为 2 .6 %,2 2个家族有恶性肿瘤患者 10 1例 ,结直肠癌患者 84例     

广东地区散发性结直肠癌及腺瘤的临床症状及危险因素分析

目的 探讨广东省本地居民散发性结直肠癌及腺瘤的临床症状及危险因素.方法 以3 894例进行初次结肠镜检查的广东籍患者为研究对象,记录临床症状并进行相关因素问卷调查,排除增生性息肉、家族性息肉、炎症性肠病、遗传性非息肉性结直肠癌患者,将研究对象分为无息肉对照组、非进展型腺瘤组、进展型腺瘤组及肠癌组,应用2检验比较临床症状的差异,应用多因素logistic回归分别筛选对结直肠癌及腺瘤的影响因素.结果 便血多发生于进展型腺瘤组及肠癌组,体重下降多发生于肠癌组,非进展型腺瘤及进展型腺瘤发生的影响因素基本一致,年龄>40岁、男性、体质指数增加、吸烟为其危险因素,而阿斯匹林的应用为其保护因素,针对结直肠癌,年龄>40岁、吸烟、饮酒、糖尿病为其危险因素,阿斯匹林的应用为保护因素(P<0.05).结论 对便血及体重下降的患者应高度警惕肠道肿瘤的存在,肠道肿瘤预防上应从年龄、吸烟、饮酒、肥胖、糖尿病及阿斯匹林的应用几方面加以重视.     

遗传性非息肉性大肠癌研究进展

遗传性非息肉性大肠癌（hereditary nonpolyp-osis colorectal cancer,HNPCC）又称Lynch综合征,分为两类：LynchⅠ综合征（又称遗传部位特异性结异性结直肠癌）和LynchⅡ综合征（又称癌症家族综合征）,LynchⅠ综合征家系中,结直肠癌是唯一的一种恶性肿瘤;     

家族性腺瘤性息肉病行预防性手术的临床效果观察

目的:对预防性手术在家族性腺瘤性息肉病中的临床效果进行观察分析。方法:选择家族性腺瘤性息肉病临床患者67例,对比分析行预防性手术患者和和未接受手术干预患者的预后情况。结果:行预防性手术组患者结直肠癌变的发生率明显低于未接受手术干预患者(P<0.05)。结论:合理的预防性手术治疗对于家族性腺瘤性息肉病患者并发结直肠癌变具有良好的预防效果,值得关注。     

重视对临床遗传性非息肉病性大肠癌的诊治

随着对结直肠肿瘤研究的深入，人们逐渐认识到遗传因素在其发生过程中所占有的重要地位。近年来，我国结直肠肿瘤的发病率呈上升趋势，临床也出现了许多家族性病例报告，除了“家族性腺瘤性息肉病”（FAP）外，“遗传性非息肉病性结直肠癌”（HNPCC）越来越引起人们的注意。     

结直肠癌相关的DNA错配修复基因

结直肠癌 (ｃｏｌｏｒｅｃｔａｌｃａｎｃｅｒ,ＣＲＣ)是消化系统常见的恶性肿瘤之一 ,可分为遗传性和非遗传性。遗传性结直肠癌有两种 :一种是家族性腺瘤息肉病 (ｆａｍｉｌｉａｌａｄｅｎｏｍａｔｏｕｓｐｏｌｙｐｏｓｉｓ,ＦＡＰ) ,另外一种是遗传性非息肉病性结直肠癌 (ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｎｏｎｐｏｌｙｐｏｓｉｓｃｏｌｏｒｅｃｔａｌ,ＨＮＰＣＣ)。非遗传性结直肠癌即散发性结直肠癌 (ｓｐｏｒａｄｉｃｃｏｌｏｒｅｃｔａｌｃａｎｃｅｒ,ＳＲＣ)。研究发现 :在ＨＮＰＣＣ和部分ＳＲＣ发生的早期主要是ＤＮＡ错配修复 (ｍｉｓ ｍａ…     

林奇综合征相关性子宫内膜癌病理学研究进展

林奇综合征(Lynch syndrome,LS)是一种常染色体显性遗传性癌症易感性综合征,既往被称为遗传性非息肉病性结直肠癌,由DNA错配修复(mismatch repair,MMR)基因胚系突变引起.LS是遗传性结直肠癌最常见的表现.研究发现, MMR基因突变也导致了相当比例子宫内膜癌的发生.目前对LS相关性子宫内膜癌的认识非常有限,有些观点还存在争议.本综述总结了LS相关性子宫内膜癌的临床病理研究新进展及对所有子宫内膜癌患者进行LS筛查的意义.     

通过分子生物学方法确诊Turcot综合征(法)

背景:Turcot综合征在临床上以并发原发性脑肿瘤和家族性腺瘤样息肉病或遗传性非息肉性结肠直肠癌为特征。观察:报道1例45岁女性患者,该患者在1995年因间变型星形细胞瘤(根据世界卫生组织分级分为Ⅲ级)而接受神经肿瘤学治疗。治疗包括彻底手术、放疗、一线亚硝脲化疗和二线platinium盐治疗。同时注意到患者的兄弟有结肠直肠癌。遗传学研究检测到H NPCC综合征(人类非息肉性结肠直肠癌)特异性基因hM SH2的生殖细胞突变。结肠镜检查正常。确诊8年后,患者进展为大脑神经胶质瘤病并最终死亡。结论:相关的个人和家族史可以提供确诊Turcot综合征…     

大肠癌早期阶段的形态发生

近 1 0余年来结直肠癌发病机制的研究取得了很大进展 ,结直肠癌发生的Ｖｏｇｅｌｓｔｅｉｎ模型、遗传性非息肉病性结直肠癌 (ＨＮＰＣＣ)发病机制的阐明和ＡＰＣ β ｃａｔｅｎｉｎ Ｔｃｆ通路作用的确立等方面在近年肿瘤学研究领域颇具影响力。尽管在这些分子机制的阐明以及在结直肠癌筛查、诊断和治疗方面取得了显著的成绩 ,但对结直肠癌的临床处理和患者的预后方面没有实质性的影响 ,结直肠癌的死亡率仍很高。其原因是结直肠癌不能得到早期诊断和早期治疗 ,且没有预防早期病变形成和使所形成病变消退的化学药物。因此结直肠癌的早期诊…     

中老年男性结直肠良恶性息肉患者脂代谢特征分析

目的 研究中老年男性结直肠良恶性息肉患者脂代谢特征。方法 回顾性收集2020-01/2022-10月在作者医院行结肠镜检查的258例中老年男性患者临床资料,根据结直肠息肉良恶性情况分为良性息肉组(n=171)和结直肠癌(colorectal cancer, CRC)组(n=87)。根据病理诊断类型将良性息肉组分为非腺瘤性息肉组(n=89)和腺瘤性息肉组(n=82)。根据结直肠息肉发生部位分为右半结肠组(n=76)和左半结肠+直肠组(n=182)。根据结直肠息肉数量分为单发息肉组(n=155)和多发息肉组(n=103)。分析影响中老年男性结直肠良恶性息肉的独立危险因素以及不同病理类型、息肉部位、息肉数量结直肠息肉患者脂代谢指标的差异。结果 Logistic回归分析显示,年龄(OR=1.064, 95%CI:1.030～1.098,P<0.001)、空腹血糖(fasting plasma glucose, FPG)(OR=1.182, 95%CI:1.042～1.340,P=0.009)和甘油三酯(triglyceride, TG)(OR=1.261, 95%CI:1.028～1.5...     

遗传性非息肉性结肠直肠癌患者中移码突变累积对结肠直肠癌发生发展的作用

目的：目前还没有关于移码突变和时限在遗传性非息肉性结肠直肠癌中致癌作用的研究。该研究旨在验证遗传性非息肉性结肠直肠癌患移码突变和结肠直肠癌临床病理学特征间的关系。方法：遗传性非息肉性结肠直肠癌中选取31例不同临床病理学分期的患，分析18个基因的移码突变。结果：在所有病理分期中发现了高表达的（94％-100％）ACVR2和PTHLH移码突变基因，突变基因MARCKS在DukesB和C期癌症中高表达（94％）。该频率高于TGF—β RII基因失活频率（64％-88％）。在癌症各期中，hMSH3、TCF4、CASP5、RIZ、RAD50和MBD4基因突变率较高（〉35％）。失活基因MARCKS、BAX、IGF IIR和PTEN的突变率在DukesB和C期较A期高（P〈0．05）。累积的移码突变数量在DukesB和C期比A期高（9．4vs6．8；P=0．003）。     

结肠癌远处转移到肺和甲状腺

患遗传性非息肉性结肠直肠癌(Lynch综合征)的妇女患子宫内膜癌的终生风险为40％～60％,患卵巢癌的终生风险为10％～12％。对患此类综合征的妇女进行预防性妇科手术的益处目前尚不确定,美国的Lynch等最近设计了一项多中心研究,探讨对于患Lynch综合征的患者行预防性子宫切除术和双侧输卵管、卵巢切除术是否可减少发生妇科癌症的风险,该研究结果刊登在近期的N Engl J Med杂     

结直肠良恶性息肉患者脂代谢特征分析

背景 结直肠息肉是消化系统常见疾病,但具体形成机制及癌变原因尚未完全阐明,有研究发现其可能与脂代谢水平存在关联。目的 研究结直肠息肉患者的脂代谢特征。方法 选取2021年10月1日-2022年3月31日在解放军总医院第一医学中心行结肠镜检查的患者。根据结肠镜检查有无息肉将研究对象分为息肉组和对照组。分析不同病理类型、息肉部位、单发或多发结直肠息肉患者的体质量指数、空腹血糖、总胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白等脂代谢指标。结果 共纳入418例进行分析,其中男性257例,女性161例,年龄19～89 (56.18±11.84)岁。息肉组370例,其中增生性息肉101例,腺瘤性息肉213例,结直肠癌56例;无息肉对照组48例。与对照组比较,增生性息肉组总胆固醇水平显著升高(P<0.05);腺瘤性息肉组空腹血糖、低密度脂蛋白显著升高(P<0.05);结直肠癌组总胆固醇、三酰甘油、低密度脂蛋白水平显著低于腺瘤性息肉组,总胆固醇显著低于增生性息肉组(P<0.05)。Logistic回归显示：空腹血糖每升高1 mmol/L,发生结直肠癌的风险降低32%(OR=0.680...     

家族性腺瘤性息肉病二个家系

家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一种常染色体显性遗传病，其突出特点是消化道多发性腺瘤性息肉，息肉可恶变为结直肠癌，约占结直肠癌发生率的1％。作者对经安徽医科大学第一附属医院普外科诊治的两家系9例FAP患者作一分析，以探讨对不同患者的适当治疗方法。     

遗传性非息肉性结直肠癌诊疗进展

遗传性结直肠癌在所有结直肠癌患者中大约占5％～10％,其中遗传性非息肉性结直肠癌（heredi-tary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC）也称Lynch综合征,是最常见的一种遗传性结直肠癌综合征,约占全部结直肠癌的1％～5％。HNPCC在我国并未引起足够的重视,常常漏诊。随着科学技术的进步以及分子遗传学的快速发展,我国的结直肠癌专家们也开始注意到HNPCC,正确认识HNPCC的发病特点、遗传学特征以及临床治疗方法对有效防治结直肠癌有十分重要的意义。     

遗传性非息肉病性大肠癌患者癌组织的临床分子病理学特征

遗传性非息肉病性大肠癌 (ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｎｏｎｐｏｌｙｐｏｓｉｓｃｏｌｏｒｅｃｔａｌｃａｎｃｅｒ,ＨＮＰＣＣ)是一种显性遗传性综合征 ,又称Ｌｙｎｃｈ综合征。其诊断标准为 :(1)家族中至少有 2代至少 3人发生结直肠癌 (ＣＲＣ) ,其中 1人为其他 2人的一级亲属 ,除外家族性多发性肠息肉病 ;(2 )家族中至少 1人发病年龄小于 5 0岁。该病的错配修复基因 (ｈＭＳＨ2、ｈＭＬＨ1、ｈＭＳＨ6、ｈＭＳＨ3、ｈＰＭＳ1及ｈＰＭＳ2 )突变是致病基础。ｈＭＳＨ2和ｈＭＬＨ1基因突变占ＨＮＰＣＣ家系突变的 71%～ 90 % [1 2 ] 。Ｌｙｎｃｈ…