结节性硬化症附2例报告

结节性硬化症是一种少见的神经皮肤综合征，其临床特征表现为面部皮脂腺瘤，癫痫发作和智能障碍。本文报道２个病例，分别于生后３个月及１８个月起病，均以抽痉，皮肤脱色斑表现，这一特征为疾病的早期诊断提供了重要线索。目前认为结节性硬化症系常染色体显性遗传单基因病，呈不规则外显。结合临床表现不同类型，本文对疾病的发生，遗传问题的认识和临床诊断进行了讨论。     

38例结节性硬化症的临床及脑电图分析

３８例结节性硬化症的临床及脑电图分析李志平，李爱平结节性硬化症是一种少见的遗传性疾病，临床以皮脂腺瘤、智力低下及癫痫发作为三大主征。作者６年来发现３８例并全部进行１次以上脑电图检查，现报告如下。一般资料：性别：男２４例，女１４例。年龄：２岁１０个月～...     

结节性硬化症分子生物学研究进展

结节性硬化症的分子病理机制尚未完全阐明，其致病基因TSC1和TSC2编码的错构瘤蛋白和结节蛋白具有肿瘤抑制作用，是细胞生长和增殖的重要调节因子。以往对结节性硬化症的研究多关注TSC1和TSC2基因缺失和突变，本文旨在对结节性硬化症的分子生物学研究进展做一综述。     

结节性硬化症基因型与表型研究进展

结节性硬化症是一种以全身多种组织错构瘤样增生为主要特征的常染色体显性遗传性疾病,具有遗传异质性,TSC1和TSC2为其致病基因。近年来对结节性硬化症基因型与表型的广泛研究,为该病预防和临床诊治提供了一定的依据。     

结节性硬化症分子生物学研究进展

结节性硬化症的分子病理机制尚未完全阐明,其致病基因TSC1和TSC2编码的错构瘤蛋白和结节蛋白具有肿瘤抑制作用,是细胞生长和增殖的重要调节因子。以往对结节性硬化症的研究多关注TSC1和TSC2基因缺失和突变,本文旨在对结节性硬化症的分子生物学研究进展做一综述。     

罕见的结节性硬化症1例报告

结节性硬化症(tuberous sclerosis)是一种以面部皮脂腺瘤、癫痫和智能减退为临床特征的疾病。Bourneville(1980年)报道首例，后人常把本病称为Bourneville氏病。     

结节性硬化症合并神经纤维瘤1例分析

结节性硬化症是一种少见的神经系统遗传性疾病，合并神经纤维瘤者报道更少。现报告一例如下。     

结节性硬化症1例报告

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传性疾病，其发病率约为1：100，000。现将我科收治一例报告如下。     

逆转心智退化的药物突破

据美国BIOCOMPARE科技新闻网（2008／7／22）报道，一份发表于《自然医学》（Nature Medicine）期刊的研究报告显示，美国加州大学落基山分校的科学家，发现了一个已经通过FDA审核的上市药品，具有治疗称为结节性硬化症（Tuberous sclerosis complex，简称TSC）这种脑组织机能障碍的功效，而这一个发现，将使与结节性硬化症关系密切的自闭症，露出了破解疾病发生原因的曙光。     

结节性硬化症的临床、组化及超微结构观察（附1例报告）

结节性硬化症亦称Bouneville病，属常染色体显性遗传病，临床症状以皮脂腺瘤，癫痫和智能减退为主，可伴有多脏器损伤。头部CT侧脑室壁可见烛泪样高密度影，脑实质有散在钙化斑。本病为一少见病例，我院于1981年剖检1例，就其临床、病理及超微结构进行分析讨论。     

结节性硬化症TSC2基因突变一例分析报道

通过报道1例结节性硬化症患者及其子女的临床表现和基因突变分析,为此类患病人群进行孕前遗传优生指导提供临床依据。     

心脏横纹肌瘤的诊断及治疗

心脏横纹肌瘤是婴儿期最常见的原发性心脏肿瘤，其临床表现有心脏杂音、心律失常、心力衰竭、伴有结节性硬化症等，磁共振在临床诊断上的作用日益重要，在组织学上，横纹肌瘤被认为是错构瘤，一般采用保守治疗，只有当横纹肌瘤引起血流动学阻塞或心律紊乱时才采取手术治疗。     

结节性硬化症一例

结节性硬化症（tuberous sclerosis complex,TSC）是一种较常见的常染色体显性遗传性神经皮肤综合征,外显率可变,其发生率为1/9500～1/20000[1],男女比例为1.44∶1,可累及中枢神经系统、皮肤、肾脏、视网膜、心脏等全身多个器官,典型的表现为临床三联征：癫痫、智力障碍、面部血管纤维瘤,中枢神经系统的病理改变也颇具特征性。本文报告1例以临床上伴有面部多发血管纤维瘤、皮肤咖啡斑、脱色斑为特征的女性结节性硬化症患者,与诊断标准的要求相符。结合临床表现不同类型,本文对疾病的发生、遗传问题的认识和临床诊断进行了讨论。     

结节性硬化症一家系

结节性硬化症一家系唐尊立李宗南张双国余再根先证者男，１２岁。于出生后５个月即反复发生癫痫大发作。曾做过３次脑电图及两次颅骨平片检查，结果均正常，诊断为原发性癫痫。１９９０年５月来我院就诊，发现其背部及右大腿外侧多处有皮肤色素脱失斑。追问病史，得知其皮...     

心脏横纹肌瘤的诊断及治疗

心脏横纹肌瘤是婴儿期最常见的原发性心脏肿瘤.其临床表现有心脏杂音、心律失常、心力衰竭、伴有结节性硬化症等，磁共振在临床诊断上的作用日益重要.在组织学上，横纹肌瘤被认为是错构瘤.一般采用保守治疗，只有当横纹肌瘤引起血流动学阻塞或心律紊乱时才采取手术治疗.     

神经皮肤综合征6例报告

本文报道近年来我们遇到的神经皮肤综合征中的结节性硬化症6例，其中成年人2例，儿童4例。对其临床资料作了分析，并列举3例典型病例，因本病临床表现多样，易漏误诊断，头颅CT故然可为诊断提供依据，但也需与其它颅内钙化类似疾病作鉴别诊断方可确诊。     

结节性硬化症TSC1/TSC2基因突变的高通量测序快速诊断

目的建立结节性硬化症TSC1/TSC2基因高通量测序技术以快速准确检测结节性硬化的TSC基因突变。方法对10例结节性硬化症患者及10例正常对照进行研究,利用长链PCR方法扩增TSC1及TSC2基因所有外显子区域,运用Ion PGMTM平台进行二代测序并运用常规测序验证。结果设计引物对TSC1及TSC2基因特异性扩增出7个长片段产物,产物长度介于13 kb~15 kb间;运用二代测序技术快速鉴定出10个致病突变,其中,7个突变位于TSC2基因,3个突变位于TSC1基因;所有突变经常规Sanger测序验证,结果一致。结论高通量二代测序技术可快速可靠诊断结节性硬化症TSC1、TSC2基因突变。     

前列地尔治疗自身免疫病引起末梢循环障碍的临床疗效研究

系统性红斑狼疮（SLE）、系统性硬化症（SSc）、混合陛结缔组织病（MCTD）、类风湿关节炎（RA）、皮肌炎（DM）、干燥综合征（SS）和结节性多动脉炎（PAN）等自身免疫性疾病可以出现周围动脉循环异常，导致相关临床症状，包括雷诺现象、手足掌面及甲周红斑和皮肤溃疡、坏疽。临床治疗自身免疫病引起末梢循环障碍主要是类固醇激素及免疫抑制剂治疗原发病，     

重链沉积性肾病1例并文献复习

目的探讨重链沉积性肾病(heavy chain deposition ne-phropathy,HCDN)的临床病理学特征及诊断。方法对1例HCDN肾脏穿刺活检组织进行光镜、免疫组化及透射电镜检查,并复习相关文献。结果光镜:弥漫结节性肾小球硬化症伴膜增殖(Ⅰ型)。免疫表型:IgG、C3d在肾小球系膜大量均匀沉积,沿肾小球毛细血管襻、Bowman囊和肾小管基膜呈线性沉积;淀粉样P蛋白系膜区和血管襻不规则少量沉积;IgA、IgM、Igκ、Igλ、C1q和淀粉样A蛋白均阴性。电镜:肾小球系膜区中等量致密物沉积,肾小球毛细血管内皮下、肾小管基膜外侧及小血管壁高电子致密物线性沉积。结论弥漫结节性肾小球硬化是HCDN典型的组织学改变,确诊需结合免疫球蛋白轻链(light chain,LC)和重链(heavy chain,HC)的免疫表型及电镜检查。     

一个结节性硬化症家系致病基因新突变鉴定

目的结节性硬化症(TSC)是一种累及多系统的常染色体显性遗传病,以全身多种组织器官出现错构瘤样增生为主要特征,其致病基因为TSC1和TSC2基因,本研究旨在对一中国汉族结节性硬化症家系进行基因突变分析,以明确临床诊断并指导遗传咨询。方法设计PCR引物,扩增TSC1和TSC2外显子及外显子-内含子交界区并进行Sanger测序和片段克隆测序分析,确定突变位点并探讨突变致病的可能机制。结果 TSC1基因测序分析发现先证者第15外显子存在两个杂合突变,c.1556CT和c.1888_1891del AAAG。克隆测序结果显示,先证者的两个突变均来自于同一个等位基因。第一个突变可能影响TSC1与粘着斑激酶家族作用蛋白FIP200的结合,第二个突变形成了提前的终止密码,推测可能形成截短的蛋白分子,或者通过无义介导的m RNA降解机制被降解而致病。结论TSC1基因c.1556CT和c.1888_1891del AAAG为结节性硬化症家系致病突变,对患者明确诊断及遗传咨询有重要意义。