女性假两性畸形2例报告

女性假两性畸形主要由于先天性肾上腺皮质增生或后天性肾上腺皮质肿瘤等原因所引起。本文报道2例均因21-羟化酶缺陷所引起的先天性肾上腺皮质增生所致。 [例1] 陆××,女,20岁,住院号81-259340。患者初生时阴蒂大,无阴道。5岁阑尾手术时见子宫、输卵管、卵巢均正常。15岁月经初潮后,月经周期准,经量中,经血自尿道口流出。入院检查:血压110/70mmHg,身材中等。乳房发育差,多毛,阴毛呈男性分布,阴蒂增大,长约2.5cm,顶端有包皮样皱褶。阴蒂下见尿道下裂,尿及经血均由此排出。肛腹双合诊可触及2×2.5×2.4cm块物。实验室检查外周血细胞染色体核型为46,XX,尿17-羟皮质类固醇13mg/24h(正常值8～14),尿17-酮类固醇27.6mg/24h(正常值为6～12mg/     

睾丸女性化综合征一例报告

睾丸女性化综合征是男性假两性畸形的一种,患者具有睾丸而表现型却为女性。现报道一例完全型睾丸女性化综合征。奚××,19岁,未婚。住院号350926。因原发闭经和腹股沟肿块而就诊。体检:身高1.66m,女性表现型,无喉结、胡须。乳房发育良好。双侧腹股沟肿块约6×5×3cm大小,质柔软可活动。无阴、腋毛。妇科检查:外阴及阴蒂均正常,阴道为7cm盲端,无宫颈,未扪及子宫。实验室检查:尿17-酮23.1mg/24h,尿17-羟2.8mg/24h,尿FSH<6子宫单位/24h,血LH2ng/ml,血浆睾酮800ng/100ml。细胞遗传学检查:颊粘膜涂片X染色质阴性,外周血细胞染色体G带分析核型为46XY(图1,见封二),C带分析可见明显的Y染色体。骨盆X线检查:女性形态。气腹造影未见子宫及附件影。静脉肾盂造影:泌尿系     

睾丸间质细胞瘤

男性患儿,10岁,右侧阴囊肿块及两侧乳房肿大5个月。体检:身高150cm(显著高于同龄儿童),外生殖器如常,第二性征未发育。右阴囊有一3×3×2cm的实质肿块,硬而光滑,边缘清晰,活动,透光试验(-)。两侧乳房触及3×3×1cm肿块,质地中等、扁平块状,明显压痛。尿17-羟12.1mg/24h,17-酮3.0mg/24h。B型超声示右睾实质不均匀反射区3.5×2.5×3.4cm。右睾肿块手术切除,标本3.5×2.5×2cm,切面见一灰白结节,直径为2cm,质软均匀。光镜下见肿瘤包膜完整,瘤细胞排列成     

真两性畸形1例报道

真两性畸形１例报道李玉枝（贵阳医学院附院妇产科）患者，女性，１９岁，未婚。因外生殖器发育异常要求阴道成形入院。患者出生后由双亲发现外生殖器异常，有一短小的阴茎长约２．５ｃｍ，弯曲。从小当女孩抚养。７岁时，阴茎增粗如食指粗，长约４ｃｍ。１６岁时双侧乳房...     

XY纯性腺发育不全一例报告

患者蒋××,21岁。主诉为原发闭经。父母健康,其母在怀患者孕期中经过正常;兄妹8人,2姐均已结婚、生育,一妹月经正常,家族中无明显遗传病史。体格检查:表型女性,身高175厘米,指距175厘米,血压120/70毫米汞柱。无喉结,发音女性,无颈蹼;腋毛稀少,乳房发育差,心肺正常。肛查:阴毛稀少,大小阴唇发育不良,阴道口无畸形,阴蒂未见肥大,子宫颈小,子宫婴儿型,二侧附件阴性,大阴唇及腹股沟部位均未扪及肿块。阴道涂片:雌激素水平中度低落。内分泌测定:尿17羟8.6毫克/24小时。17酮11.96毫克/24小时。促卵泡成熟激素>52.8小白鼠单位。X线气腹造影:盆腔二侧未见卵巢影像。细胞遗传学检查:口腔及阴道粘膜上皮细胞     

阴蒂神经鞘瘤一例报道

患者女性,26岁,未婚。住院号为岳阳医院1008。于1981年9月14日入院。因阴蒂增大10多年,近3年来增大较快,无痛。一年来面部出现少量痤疮。在外院曾诊断为性别畸形。月经14岁初潮,周期5/26天,量中,轻度痛经,末次月经1981年8月28日。7岁时曾患结核性胸膜炎,已愈。体检:体温、脉搏、呼吸及血压均正常,心肺阴性,肝脾未触及。乳房及女性第二性征发育良好。阴、腋毛分布正常,女性外生殖器,未婚式,阴蒂明显增大,约为5×2.5×2.5厘米,质中(图1)。肛查子宫体后位,正常大小,活动度佳,双侧附件阴性。实验室检查:血、尿常规及肝功能正常,尿17羟7.8毫克/24小时、17酮13.3毫克/24小时,血睾丸     

真两性畸形三例报告

真两性畸形是一种罕见的性别分化的异常,国内迄今报告约30例。现将我们近几年来在外检中遇到的三例报告如下: 例1、苏×、16岁,汉族。患者出生时外生殖器似女性,3岁时发现阴蒂突起增大如小阴茎,到医院检查疑为两性畸形,以后一直以男性生活,至15岁时双侧乳房发育并定期从尿道口流血,每月一次,持续2—3日,实为月经来潮,即改为女性装束。82年7月住院。患者女性外貌,喉结不凸,双侧乳房发育与同龄女性相似。乳晕及乳头较小。外生殖器:阴毛稀少、阴蒂肥大形如阴茎,长4Cm、其下方有一裂口,放入导尿管向前可入膀胱并排出尿液,向后放入10Cm即为盲端,两侧阴唇后方融合,腹股沟及阴唇未触及包块。17羟38.8mg,17酮9.3mg,染色体检查为46,××。临床诊断为假两性畸形。父母非近亲婚配,家族中无畸形     

两性畸形外阴整形探讨（附193例）

目的探讨两性畸形的外生殖器整形方法。方法回顾193例两性畸形的外科治疗资料。结果193例均住院治疗;年龄2～38岁,平均15岁;社会性别：男：65;女：128。女性假两性畸形73例,男性假两性畸形80例,真丽性畸形25例,性腺发育不全15例。分别对138例行选择女性性别的外阴整形术,术后女性外观均满意,无尿失禁及排尿困难,术后需定期行阴道扩张29例（其中阴道成形术后6例）,随访观察阴道发育情况79例,30例因阴道发育好不需再行外科矫正;对35例行选择男性性别的外阴整形术,术后阴茎平均长度4．3em,尿道均开E1于阴茎头,3例因尿瘘再行手术修补,4例因尿道狭窄行定期扩张术;20例因外生殖器完全呈女性发育未行手术。结论两性畸形性别的选择要根据患者意愿、心理性别、优势性腺和外生殖器发育情况慎重选择,通过成功的外生殖器整形可让患者身心更适应正常的社会生活。     

双胞胎姐妹真两性畸形2例

例1,双胞胎之姐,社会性别女性,22岁,主因真两性畸形行一侧附件切除术后8年,要求阴道成形,于2011年12月入院.患者出生时父母即发现其外生殖器异常,12岁月经初潮,3~4d/30~50d,经量少,轻微痛经.14岁时第1次住院查体:身高150cm,双乳发育4cm×4cm.肛查:阴毛呈倒三角,阴阜下方有一长约3cm阴蒂,阴唇融合成皮肤皱褶,阴蒂下2cm处可见尿生殖窦开口,棉签向下探入5cm.     

Turner综合征一例

患者,女,16岁。因发育延缓就诊。患者为足月顺产,第5胎,其母妊娠期无异常(系其母42岁所生),母乳喂养。1.5岁会走路,自6～7岁起生长较同龄儿童延缓。平时健康活泼,智力正常,但无月经来潮。父母及其兄姐健康,家族中无相同疾病患者。查体:身高125cm,体重28kg,Bp12/8kPa。头颅五官无异常,无蹼颈。甲状腺无肿大,无血管杂音。心、肺、腹部无异常。肘轻度外翻。乳房未发育,外阴幼女型,无阴毛腋毛,未扪及卵囊及子宫,余均正常。实验室及其它检查:血、尿、便常规正常,肝功能正常。甲状腺摄~(181)I正常,T_31.85μmol/L,T_4127.7μmol/L,TSH1.8mu/L。尿17—OH8.3μmol/24h,尿17—KS10.4μmol/24h。血浆皮质醇     

47,XXY4例报告

本实验室在外周血染色体检查中,发现了4例47,XXY患者,现报道如下:1 临床资料 4例患者中郭××,1.75m,28岁;贾××,24岁,1.73m,以不孕症就诊。李×,17岁,1.80m,因参加体检发现睾丸发育不良就诊。纪××,19岁,1.79m,左侧乳房发育做切除术后,右侧乳房亦增大而就诊。4例患者共同表型为睾丸发育幼稚、无阴毛,胡须稀疏,体型较高,四肢细长,肌肉发育差,皮肤较细腻,有女性面容,前3例无乳房发     

无功能肾上腺皮质腺瘤1例报告

<正>病历报告 患者男,57岁,以体检时B超发现左肾上腺区肿瘤 20 d为主诉于 1994年 6月 20日入院,无其他临床表现。体格检查: 一般情况好,血压15/ 11KPa,无阳性体征。实验室及器械检查:VMA17mg/ 24h尿(正常小于1-9mg/ 24h尿), 17酮类固醇10mg/ 12h尿(正常小于12mg/12h尿),电解质正常,B超提示左肾上极内侧可见一约54×50mm近椭圆形低回声区,CT提示左肾上腺腹侧可见一约5×5×4cm类圆形混杂密度块影,边界清楚,增强扫描块影略有强化.拟诊为左肾上腺肿瘤(无功能嗜铬细胞瘤?)。术前给予心痛定10mg/次,3次/ d.共两周于7月6日行肿瘤切除术。术中病人血压波动较小,术后恢复良好,多次测血压正常,随访半年无变化。病理报告:左肾上腺皮质腺瘤。     

一例47,XXX致原发性不孕

患者,24岁,已婚,因月经不调,不孕来诊治.患者月经164-5/28或161/84-114或4-5/9-10,出生时母亲年龄32岁,父亲年龄35岁,姐姐和母亲均有流产史.体检:身高164cm,体重44kg,智力正常,皮纹正常,乳房发育差,腋毛稀少,阴毛正常女分布,外阴发育差,阴道通畅,B超检查子宫2cm×2cm×2cm大小,阴道细胞学检查雌激素水平中度低下,细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,G显带,计数30个中期分裂相,分析6个分裂相,染色体检查核型为47,XXX.     

肾上腺髓样脂肪瘤一例报告

男,57岁。主诉右上腹肿块2个月。体格检查:一般情况良好,血压正常,心肺阴性,右上腹可触及一鸭蛋大包块,无压痛,质地中等,表面光滑,稍活动,余无阳性体征。实验室检查:血象正常,旰及肾功能无异常,VMA6.8mg/24h尿,17—OH 31.2mg/24h尿,17—KS 6.0mg     

远端肾小管酸中毒三例报告

肾小管酸中毒(RTA)临床表现复杂多样,常易误诊,现将我科近年来收治的三例报告如下。病例报告例一,雷某,女性,58岁。因全身骨、关节痛、乏力,有时不能行走。有多饮、多尿,嗜咸食,偶有呕吐三年。体格检查:指关节呈对称性梭状畸形,僵直,指间肌萎缩。心肺检查阴性。没有肾区叩击痛,下肢未见浮肿。诊断为类风湿性关节炎而入院。实验室检查:尿常规阴性,尿糖阴性,尿pH6～7,尿量1500～3000ml/24小时,尿比重1.002～1.006,尿钾1.2g/24小时,尿17-酮类固醇(17—ks)5.2mg/24小时,17-羟类固醇(17-OHCS)3.8mg/24小时。二氧化碳结合力(CO_2-CP)24.04容积％,血钾12mg/dL,血钠310mg/dL,血钙6.9mg/dL,氯化物680mg/dL。NPN 30mg/dL,     

小儿误服复方18甲基炔诺酮2例

例1,幼女,3岁,因乳房肿大,阴道出血3 d就诊。其母诉于1997年误服复方18甲基炔诺酮6片（每片含18甲基炔诺酮12 mg,炔雌醚3 mg）,10 d后,家长在帮其洗澡时发现,两侧乳房丰满,阴道流血。体检：生长发育正常,两侧乳房隆起,乳晕色素沉着,乳头增大如黄豆,乳核可触及,女性外阴组织松软,小阴唇着色较深,阴道口有少量出血,未见其他第二性征发育。例2,幼女,4岁,恶心,两侧乳房丰满,阴道流血2 d就诊,母诉小孩见避孕药复方18甲基炔诺酮好看味甜,每天当糖丸吞服1～2片不等,共服5～6 d。体检：发育正常,皮下脂肪增多,心肺均无异…     

两例46、xy女性性反转综合征

一、病历简介: 例1:患者18岁,汉族,社会性别女性。因原发闭经就诊。体查:女性表型,就读师范院校,成绩好,有组织能力,身高163 cm,指距168 cm,体重55kg,无明显男性化性征。无喉结,腋毛稀少,阴毛缺如,乳房发育差。正常女性外生殖器。B超检查:子宫幼稚,呈条索状,体积为1.6×0.5×1.0 cm~2,双卵巢1.6×2.0 cm~2,内分泌激素检查:FSH>100mIu/ml,LH56mIu/ml,T 24ng/dl,PRL 3.4ng/ml,E 2opg/ml,外周血淋巴     

易性病男变女手术1例护理体会

我院收治易性病患者 1例 ,现将施行变性手术的护理体会报告如下。1　病例报告患者 ,男 ,2 9岁。未婚 ,出现易性思想、行为 2 0 +年。为求易性手术入院。查体 :患者胡须较少 ,喉节不凸出 ,双乳房等大 ,对称 ,半球形 ,阴茎睾丸发育正常 ,阴毛呈男性分布。外周血染色体检查呈男性。入院后经术前严格准备后行男性外生殖器切除 ,女性外生殖器重建术。术中保留阴茎上动静脉血管、神经束 ,作重建阴蒂 ,重建女性大阴唇、尿道 ,用阴茎皮肤制成中厚皮片用于重建阴道 ,术后细心的治疗和护理 ,伤口愈合后 ,于术后 12ｄ拔尿管并拆线 ,患者满意出院。2　讨…     

复发性嗜铬细胞瘤伴妊娠一例报告

患者女性,27岁,住院号188510,于1977年因阵发性高血压8个月入院。发作时多汗、头痛、心悸,持续数分钟至10余分钟。入院时体检无异常发现,多次24小时尿 VMA 在18.4～24.5mg(正常值<6mg/24h),24小时尿儿茶酚胺分别为236、246μg     

女性生殖器官畸形伴有性腺异位的诊断及治疗

女性生殖器官畸形同时伴有性腺异位，在女性生殖器官发育异常中属罕见。病情复杂，能否正确诊断畸形种类，有无性腺异位及异位的程度，对本病的治疗尤为重要，现分析如下：例1，张×，19岁，未婚，原发性闭经，左侧腹股沟包块，周期性下腹隐痛二年余。女性体态，乳房发育良好，外阴女性型，无阴道口及阴道，盆腔空虚，右腹股沟有－5．5×3．0×2．5厘米包块，左侧有－8×5×3厘米大小的包块，均位于皮下，软性实体感，椭圆形。术中所见：左卵巢大小为6×5×4厘米，子宫小呈实质性，输卵管正常；右侧同左侧，只是卵巢稍小于左侧。切除左侧店…