遗传性出血性毛细血管扩张症与肺动脉高压

遗传性出血性毛细血管扩张症是一种罕见的以血管发育异常为主要表现的常染色体显性遗传疾病。肺高血压是其中比较少见的一类并发症,主要包括肝动静脉畸形所致的高心输出量肺高血压和肺小血管病变为主的肺动脉高压。文章将从临床表现、诊断治疗、发病机制以及病理生理全面阐述两种类型相关肺高血压。     

遗传性出血性毛细血管扩张症性肺动脉高压一例

遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)合并弥漫肝动静脉瘘和肺动脉高压的HHT 1例报道. 1 病例资料 患者女,34岁,活动气短1年余,伴有咯血6个月.略暗红色血块,无胸痛、发热及咳痰.入院查体:两手指尖皮肤毛细血管扩张.双肺呼吸音清,无干湿啰音.P2>A2,P2亢进、分裂.双下肢不肿.血气分析无异常,低于正常值的生化指标有:红细胞总数2.96×1012/L,血红蛋白74 g/L,总蛋白55.0 g/L,白蛋白32.0 g/L,血小板计数110×109/L.     

遗传性出血性毛细血管扩张症致重度肺动脉高压一例

<正>1临床资料女性患者,35岁,因"活动后心悸、气促1个月余,加重伴全身水肿1周。"于2016-12-28入院。患者1个月余前爬2层楼梯后出现心慌、气促,伴双眼黑曚约10 s,休息后明显缓解。1周前患者发现双下肢水肿,逐渐蔓延至腹部、颜面部,晨起水肿明显,午后减轻。无胸痛、胸闷,无头晕、头痛、晕厥,无咳嗽、咳痰、咯血,无夜间阵发呼吸困难及端坐呼吸,无恶心、呕吐、腹痛、腹泻。大便、小便、食欲、睡眠正常。     

遗传性出血性毛细血管扩张症合并肝硬化1例报告

<正>1病例资料患者女性,76岁,因"间断性身困乏力、头晕40余年,加重2周"入院。既往史:贫血40余年,Hb维持在70 g/L左右,曾多次于外院行骨髓穿刺细胞学检查,诊断为"缺铁性贫血",长期口服叶酸、维生素B12、十维铁等,间断输注红细胞悬液治疗;鼻黏膜毛细血管扩张反复鼻出血病史。家族史:鼻黏膜毛细血管扩张反复鼻出血病史(女儿)。查体:贫血貌,口唇黏膜见散在红色圆形斑点,束臂试验阳性,心肺、腹部、神经系统查体未见明显异常。血常规:白细胞计     

遗传性出血性毛细血管扩张症相关性肺动脉高压六例的临床特征

目的 初步探讨遗传性出血性毛细血管扩张症相关性肺动脉高压的临床特征.方法 回顾性分析6例临床诊断为遗传性出血性毛细血管扩张症相关性肺动脉高压的临床表现.结果 6例患者年龄8～67岁,平均34岁,均有反复鼻出血病史,4例诊断为重度肺动脉高压,2例诊断为中度肺动脉高压.6例患者首次入院诊断均未明确肺动脉高压原因.除2例合并弥漫肝动静脉瘘患者外,其余4例经内科治疗后症状改善明显.结论 遗传性出血性毛细血管扩张症合并肺动脉高压易误诊,需对其相应的病症采用及时有效的治疗.

Abstract：

Objective To investigate the clinical manifestations of patients with pulmonary artery hypertension (PAH) associated with hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT). Methods This retrospective analysis summarized the clinical features of 6 patients with PAH associated with HHT hospitalized at department of cardiology in Cardiovascular Institute and Fuwai Hospital between January 2006 and May 2009. Results The mean age of the 6 patients (3 male) was 34 years (8 -67years). Recurrent epistaxis were present in all patients, there were 4 patients with severe PAH and 2 patients with moderate PAH. All of the six patients with PAH associated with HHT were misdiagnosed at the first hospital visit.Clinical symptoms were significantly improved in 4 patients and remained unchanged in 2 patients combined hepatic venous malformation post medical therapy. Conclusions Misdiagnosis for patients with PAH associated with HHT is a common phenomenon in daily clinical practice. Patients could benefit from the corresponding medical therapy after the establishment of the correct diagnosis.     

遗传性出血性毛细血管扩张症一例

患者,男,29岁,农民.因“发现乙肝病毒标志物阳性7～8年,乏力、食欲下降2个月”,于2013年8月19日以“乙型慢性病毒性肝炎”收入院.患者在入院前曾在当地诊所给予护肝及口服中药治疗1个月,症状无明显好转.既往自幼有“鼻出血”病史,曾在外院诊断为“鼻中隔偏曲”给予手术治疗,几乎每天鼻出血症状无明显改善,每逢下雨和夏天鼻出血症状明显,入院前1个月症状加重.2012年10月因“贫血”在外院行骨髓穿刺检查,并有因“缺铁性贫血”输血史,具体不详.体格检查：体温36℃,呼吸18次/分,脉搏64次/分,血压120/60 mmHg.     

遗传性出血性毛细血管扩张症一例

患者女,52岁.因间断鼻出血和黑便5年伴头晕、乏力加重1个月,于2004年4月入我院血液科,诉有反复鼻出血史,多数能自行停止,近5年来间断排柏油样便,应用雷尼替丁、奥美拉唑等治疗仍有间断发作.血象Hb53g/L,提示小细胞低色素性贫血,输血支持治疗后症状有所好转.此后患者曾因贫血症状加重多次输血支持治疗,间断补铁,病情仍无明显好转,并在2006年5月在外院行胃镜检查提示食道、胃、十二指肠毛细血管扩张,慢性胃炎.2006年6月,患者因重度贫血再次入院.追问病史患者家中共有姐妹4人,患者为长女,其母有反复鼻出血和消化道出血史,已病故,其3个姊妹中2人有反复鼻出血史,不影响正常生活,均健在.     

肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症1例报告

<正>1病例资料患者女性,50岁,因“体检行腹部超声发现肝脏血流异常”就诊本院。彩色多普勒血流显像:扩张的肝动脉及其分支内可见红蓝相间闪烁的明亮血流信号,且血流束较粗,大于正常同级的肝动脉内径(图1)。询问病史:患者无腹痛、腹胀,无眼黄、尿黄,无呕血、黑便,无纳差、乏力,无发热,无消瘦。体检:嘴唇、舌面、双手指掌面可见散在多处毛细血管扩张,直径2～4 mm,余未见异常。查血常规及肝肾功能均正常。进一步完善全腹增强CT+CTA示:肝右叶两枚囊肿,脾肿大;CTA示腹腔干及其分支增粗、扭曲,考虑遗传性出血性毛细血管扩张累及肝脏(图2、3)。追问病史:患者近数十年间无明显诱因反复鼻出血,量不多,可自行停止,一直未予诊治,患者两位同胞兄弟也有类似鼻出血病史。根据患者有长期反复鼻出血,嘴唇、舌面、双手指掌面可见散在多处毛细血管扩张及肝脏、腹部动脉多处受累,该患者诊断遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)。鉴于患者临床仅表现为自发性少量鼻出血而无其他系统症状,无血红蛋白下降及肝功能异常,嘱其观察随访,定期复查腹部超...     

遗传出血性毛细血管扩张症病人的肺动脉高压症

已查明约有8.6—17.3％的遗传出血性毛细血管扩张症(НГТ)病人发生肺动静脉瘤。但由于许多动静脉瘤只是在解剖时才被发现,因此可以认为,在НГТ时肺动静脉瘤的发生远远超过上述数字。肺动静脉瘤是肺动脉和静脉系统之间的异常联结,因而血液从右向左不经毛细血管网而流过。其临床症状如咳嗽、紫绀、继发性红细胞增多症通常在病人的后半生出现。症状表现决定于大循环系统中未氧     

遗传性出血性毛细血管扩张症伴上消化道出血1例

<正>患者女,57岁,因反复呕血10d入院。入院前10d无明显诱因出现呕暗红色胃内容物1次,量约500ml,伴头晕、心悸不适,无排黑便、血便,无腹痛、发热等,就诊外院,给予制酸、止血等处理后,症状改善。1d前无明显诱因再次出现呕鲜血3次,伴乏力、头晕、一过性晕厥,急诊我院。测血压为80/52mmHg(1 mmHg=0.133kPa),查血常规:WBC5.6×109/L,HGB 81g/L,PLT 230×109/L,血凝     

超声诊断遗传性出血性毛细血管扩张症1例报告

<正>1病例资料患者女性,36岁,因"咳嗽、咳痰1个月余,呼吸困难2 d"于2017年12月19日入吉林大学第二医院。既往史:自幼反复自发性鼻出血。家族史:患者祖母、父亲、姑姑、表哥均有反复鼻出血病史,祖母与姑姑(小)已去世(死因不明),姑姑(大)死于心脏病。入院查体:全身皮肤及黏膜未见黄染及出血点,无紫绀、杵状指。腹部超声示:肝脏体积不大,形态规则,被膜光滑,肝内管道系统回声增强并分割肝实质呈粗颗粒感,CDFI可见     

遗传性出血性毛细血管扩张症伴重度贫血1例

<正>遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是一种血管壁结构发育异常的常染色体显性遗传性疾病。该病以皮肤、黏膜等多部位毛细血管扩张性病变及出血为主要临床表现。我科曾收治1例重度贫血伴鼻衄的HHT患者,现报道如下。1临床资料患者,女,60岁,因间断性鼻衄7年余,加重1 w入院。患者7年前无明显诱因出现间断性鼻衄,量约50 ml,易止,出血间隔时间约7 d。3年前鼻出血症状加重,出血间隔时间缩短为     

遗传性出血性毛细血管扩张症致重度贫血1例

遗传性出血性毛细血管扩张症致重度贫血１例山东淄博矿务局双山医院内科（２５５２００）刘艳玲男患，５４岁，因鼻衄５０年，头晕，乏力２年，加重１个月于１９９５年６月１３日入院。患者自幼常鼻衄，一般多在剧烈运动、用力枢鼻孔时出现，出血量不多，能自行停止。近２...     

遗传性出血性毛细血管扩张症合并十二指肠球部溃疡一例

<正>1病例介绍患者,男,57岁,主因腹痛5月余入院。患者5月余前无明显诱因出现上腹痛,以右上腹为重,反复发作,与进食无关,伴纳差乏力,无恶心呕吐,无反酸嗳气,无畏寒发热,2021年4月20日至徐州医科大学附属医院门诊查电子胃镜示:食管炎,慢性非萎缩性胃炎伴糜烂,十二指肠球部溃疡A1期(见图1)。入院体检结果:体温36.7℃,心率90次/min,呼吸18次/min,血压125/70 mm Hg。神志清,精神可,面部及鼻多发毛细血管扩张,全身皮肤巩膜无黄染。     

肺动静脉瘘合并遗传性出血性毛细血管扩张症一例

患者男,26岁.因杵状指,紫绀20年,心悸气短伴双下肢水肿1年于2008年12月入我院心内科.患者于20年前出现杵状指,活动后紫绀,就诊于当地医院未明确诊断.10年前症状加重,并出现鼻出血,外院诊断肺动静脉瘘,行介入封堵术,植入21个封堵器.6年前出现间断性便血,为黑色柏油样便.在当地医院做胃镜见:食管下段黏膜充血水肿.胃体近小弯侧后壁见两处散在黏膜缺损.做结肠镜未见异常.     

遗传性出血性毛细血管扩张症研究现状

遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangieetasia,HHT）是一种常染色体显性遗传的以多系统血管发育异常,临床表现以反复鼻出血为特征,伴有皮肤及内脏血管扩张的出血性疾病。国外有关的流行病学调查显示,欧洲国家HHT的发病率相对比较高,人群中HHT的平均发病率约为1／2000;北美洲国家HHT的发病率比较低,人群中HHT的发病率约为1／10000;而在黑种人和阿拉伯人中HHT罕见。在亚洲国家中,HHT的发病率也比较低,日本北部的秋田县HHT的发病率约为1／5000～1／8000。目前国内尚缺乏临床流行病学的资料统计,只有散发的病例报道。     

遗传性出血性毛细血管扩张症诱发肝性脑病1例

报道1例表现为肝性脑病的遗传性出血性毛细血管扩张症,国内鲜有报道,在诊断和治疗上具有参考意义。     

遗传性毛细血管扩张症合并肝硬化一例

患者 ,女性 ,68岁。 2 0 0 2年 6月 11日因呕血 1次入院。自1982年始患者手、足、口腔及颜面部出现鲜红色斑点及反复牙龈、上腭及鼻出血。家族中无同类病患者。入院查体 :皮肤、巩膜无黄染 ,手掌、手指、趾、舌、牙龈、上腭、颜面部均可见直径 1～ 3mm大小的斑点 ,鲜红色 ,圆形 ,压之褪色。心肺无异常 ,肝未触及 ,脾肋下 3cm ,质硬 ,移动性浊音阴性 ,双下肢轻度指凹性水肿。血白细胞 2 .7× 10 9/L ,红细胞 2 .89× 10 9/L ,血红蛋白10 0 g/L ,血小板 14× 10 9/L。甲型、乙型、丙型、丁型、戊型及庚型肝炎检测均阴性 ,血铜蓝蛋白在正常范…     

遗传性出血性毛细血管扩张症一个家系调查

最近我们发现1例遗传性出血性毛细血管扩张症病人,对其家族116位成员进行调查,发现本病33例,其中6例进行了实验室检查,现报告如下。1 病例报告 首证病例:男,60岁。(编号Ⅲ_6先证者)因间断性鼻衄30余年,舌、牙龈出血10余年,再次鼻衄3天于1992年10月20日就诊。患者26～27岁开始出现鼻衄,量较少,每月2～3次,经局部压迫血即止。年龄增大后鼻衄量增多增频,有时每天多达5～6