广东汉族人群类风湿性关节炎患者IL-18启动子基因多态性的研究

目的：探讨广东汉族人群白细胞介素-18（IL-18）基因启动子单核苷酸多态性及其与类风湿性关节炎（RA）易感性间的关系。方法：应用序列特异性引物-聚合酶链反应技术（PCR-SSP）检测120例RA患者和168名健康体检者的IL-18基因启动子-607C／A和-137G／C单核苷酸多态性。结果：健康对照组和RA患者组IL018基因启动子-607C／A住点存在CC、CA和AA型3种基因型,-137G／C位点存在GG、GC和CC型3种基因型。-607AA基因型在健康对照组中分布频率显著高于RA患者组（x^2=18,87,P〈0．05）,而CC型在RA患者组中的分布频率明显高于健康对照组（x^2=4．34,P〈0．05）;等位基因C和A分布频率差异也有显著性（x^2=12,91,P〈0．05）。-137G／C位点的基因型分布频率无统计学意义,但等位基因G和C分布频率在两组中差异有显著性（x^2=4,36,P〈0．05）。结论：广东汉族人群IL-18基因启动子-607C／A和-137G／C单核苷酸多态性与RA可能相关。     

IFN-γ基因+874位点单核苷酸多态性与乙型肝炎病毒感染关系的研究

【目的】研究干扰素（IFN-γ）基因＋874位点单核苷酸多态性与乙型肝炎病毒（HBV）感染、转归的关系,探讨HBV感染的遗传易感因素。【方法】采用序列特异性引物-聚合酶链反应（PCR—SSP）技术检测231例慢性HBV感染者、165例自限性HBV感染者和135名正常对照者IFN-γ基因第一内含子＋874位点T／A单核苷酸多态性。【结果】慢性HBV感染组IFN-γ基因＋874位点AA基因型频率（78．8％）显著高于正常对照组（64．4％）（x^2=9．60．P=0．008）,而自限性HBV感染组（62．4％）和对照组之间差异无显著性（x^2=0．16,P=0．92）。进一步比较慢性HBV感染者IFN-γ基因＋874住点单核苷酸多态性与HBV—DNA复制的关系,发现IFN-γ基因＋874住点基因型和等住基因频率在低水平HBV-DNA组和高水平HBV-DNA组之间的分布差异无显著性。【结论】IFN-γ基因第一内含子＋874位点多态性与慢性HBV感染有关,提示该位点多态性可能在决定个体HBV感染遗传易感性方面有一定意义。     

吸烟者内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与冠心病的相关性研究

目的探讨吸烟者内皮型一氧化氮合酶基因（eNOS）G894T多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）的发生及其严重程度间的关系。方法将203例吸烟者和182例非吸烟者根据冠状动脉造影结果分为冠心病组（196例）和对照组（189例），以冠状动脉病变支数判定严重程度。以聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFIP）检测eNOS基因G894T多态性，按吸烟与否分析G894T多态性与冠心病的关系。结果冠心病组GT＋TT基因型分布与T基因突变频数明显高于对照组（x^2=4．26、6．21，P均〈0．05）；吸烟者基因GT＋TT型及T等位基因频率均显著高于非吸烟者（x^2〈5．82、5．77，P均〈0．05）；冠心病组eNOS基因型分布在单支与多支病变组之间差异无统计学意义（x^2=3．36，P〉0．05），而吸烟的冠心病患者差异有统计学意义（x^2=6.48，P〈0．05），吸烟的GG＋TT型者更可能发生多支病变，OR=3．42，95％CI（1．440—4.400）。结论eNOS894位点G→T、吸烟与冠心病的发生及其严重程度间的关系密切。     

儿茶酚氧位甲基转移酶基因108密码子多态性与情感障碍的关系

目的：探测中国汉族人儿茶酚O-甲基转移酶(catechol-O-methyltransferase，COMT)基因第108位密码子由缬氨酸到甲硫氨酸突变的多态性与情感障碍的关系。方法：应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术，检测300例情感障碍患者(患者组)和367名正常人(对照组)的COMT基因多态性：结果：患者组COMT等位基因A频率(21．5％)低于对照组(30．9％)，等位基因G频率(78．5％)高于对照组(69．1％)，差异均具非常显著性(x^2=14．9937，P=0．000)。等位基因A和G频率在两组男性之间及两组女性之间的差异均具显著性(x^2=7．425，P=0．006)。两组COMT基因A／A基因型频率及其两组男、女性间的差异均不具显著性(x^2=0．1309、P=0.717，x^2=0．0235，P=0．878，x^2=0．0151，P=1．000)。患者组及其男性和女性的A／G基因型频率(35．2％，36．0％，34．0％)均低于对照组(53．7％，55．8％，51．9％，x^2=23．2432，P=0．000，x^2=12．3343，P=0.001，x^2=11．277，P=0．001)。患者组及其男性和女性的G／G基因型频率(61．0％，60．7％，61．3％)均高于对照组(42．2％，41．2％，43．1％，x^2=23．2557，P=0．000，x^2=11．8961，P=0．001和x^2=11．4889，P=0．001)。结论：研究的样本中COMT Val108→Met108多态性与情感障碍关联，该结果提示中国汉族人22号染色体可能存在情感障碍易患性基因。     

我国汉族人群MEF2A基因多态性位点的检测及其与冠状动脉粥样硬化心脏病相关性的研究

目的检测我国汉族人群中MEF2A基因存在的多态性位点，调查这些多态性位点与冠状动脉粥样硬化性心脏病发生的相关性。方法用单链构象多态性和（或）聚合酶链反应产物直接测序法对257例冠状动脉粥样硬化性心脏病阳性病例、157例冠状动脉粥样硬化性心脏病阴性对照及242名健康体检者MEF2A基因的编码区和5′非翻译区进行全基因扫描、发现多态性位点，明确多态性各位点的等位基因频率和基因型频率，研究不同基因型与冠状动脉粥样硬化性心脏病发生的相关性。结果在MEF2A基因的编码区中共筛查到4处基因多态性位点，其中3处为单核苷酸多态性位点（891C／T，1305G／A，1353G／T），1处为三联核苷酸缺失多态性位点（1294～1296CCG／-）。经病例一对照研究显示，891C／T位点TT基因型频率在病例组和对照组分别为8．2％和3．9％，经统计学检验差异无统计学意义（P=0．088）。其余3个位点的等位基因频率和基因型频率在病例组和对照组之间分布相近，差异无统计学意义（P〉0．05）。结论MEF2A基因的4个多态性位点（891C／T，1305G／A，1353G／T，1294-1296CCG／-）与我国汉族人群中冠状动脉粥样硬化性心脏病的发生无显著相关性。     

中国汉族人群维生素D受体基因多态性与糖尿病肾病的易感性

目的：将维生素D受体基因作为糖尿病肾病候选基因，探讨维生素D受体基因Fok Ⅰ酶切位点多态性与中国汉族人群糖尿病肾病之间的关系。方法：①选择2003—06／2004—08在南京医科大学第二附属医院内分泌科及常州市第二人民医院内分泌科住院2型糖尿病患者94例为糖尿病组，男30例，女64例。②根据3次晨尿尿白蛋白与肌肝比值将2型糖尿病患者分为3组：尿白蛋白与肌肝比值〈30mg／g为正常白蛋白尿组（n=55），30mg／g≤尿白蛋白与肌肝比值〈300mg／g者为微量白蛋白尿组（n=32），尿白蛋白与肌肝比值≥300mg／g为大量白蛋白尿组fn=7）。微量白蛋白尿组和大量白蛋白尿组合称为异常白蛋白尿组。病程≥5年未合并糖尿病肾病3l例为迟发／未发糖尿病肾病组，病程≤1年伴有肾病患者20例为早发糖尿病肾病组。选择同期本院健康体检者77人为对照组，男35人，女42人。纳入对象均为汉族人，均对实验目的知情同意。（9采用多聚酶链反应一限制性片段长度多态性方法检测维生素D受体基因多态性等位基因频率和基因型频率。㈤对数据先进行正态分布检验，若符合正态分布，两组间计量资料均数的比较，用t检验，多组间比较用F检验。计算维生素D受体基因多态性的基因型频率，确认符合Hardy—Weinberg平衡，计算等位基因频率。等位基因频率和基因型频率分布比较采用x^2检验。基因型分布作Hardy—Weinberg吻合度检验。相对风险率（RR）表示疾病与标志性状关联的强度。结果：健康者77例和2型糖尿病患者94例均进入结果分析。（1）中国汉族人群维生素D受体基因Fok Ⅰ酶切位点有2种等位基因F，f；存在3种基因型FF，Ff，ff。（2）对照组、正常白蛋白尿组、微量白蛋白尿组和大量白蛋白尿组间维生素D受体基因型频率分布具有显著性差异（x^2=21．137，P=0．002）；等位基因频率分布差异具有显著性（x^2=-366．924，P〈0．001）。（3）正常白蛋白尿组和异常白蛋白尿组维生素D受体基因型频率分布差异有显著性（x^2=-12．131，p=0．002），等位基因频率分布差异也有显著性（x^2=13．884，p=0．000）。（4）等位基因f与异常白蛋白尿的发生相关联（RR=3．57，P〈0．005），具有显著性意义，表明具有等位基因f的2型糖尿病患者发生糖尿病肾病的可能性是没有等位基因f的糖尿病患者的3．57倍。等位基因F与异常白蛋白尿的发生呈负关联（RR=0．2l，P〈0．005）。结论：维生素D受体基因多态性与糖尿病肾病易感性相关联，等位基因f是糖尿病肾病的易感基因，是早发糖尿病肾病的危险因素。     

血管紧张素转换酶、血管紧张素原及载脂蛋白E基因多态性与冠心病的关系

目的：评估血管紧张素转换酶（ACE）基因、血管紧张素原基因（AGT）及载脂蛋白E（ApoE）基因多态性与冠心病的关系。方法：选择133例冠心病患者及122例健康对照者，用基因芯片技术检测ACE、AGT和ApoE基因多态性，并对比其基因型及等位基因频率。结果：冠心病组ACE DD基因型频率与对照组相比有显著差异，28．57％VS．13．12％，P〈0．01，ACE基因多态性与冠心病明显相关。AGT TT基因型频率与对照组相比有显著性差异，75．94%VS．47．54％，P〈0．001，两组T等位基因频率亦有显著性差异，0．87VS．0．71，P〈0.01。AGT基因多态性与冠心病明显相关。分析冠心病组ApoE基因型有六种，E2／E2，E2／E3，E2／E4，E3／E3，E3／E4和E4／E4，基因型及等位基因频率与对照组相比无显著性差异，P〉0．05。结论：ACE和AGT基因多态性可能是中国人冠心病的危险因素。基因芯片技术为研究多种易感基因与冠心病的相关性提供了高效、敏感的方法。     

α2-Heremans -Schimid 糖蛋白基因多态性与脑梗死相关性的探讨

目的探讨α2-Heremans-Schimid -糖蛋白（ AHSG）的5个单核苷酸多态性位点（ rs4917、rs4918、rs1071592、rs2070633、rs2070635）与脑梗死的相关性。方法采用直接测序法对200例脑梗死患者及100例健康对照者进行5个多态性位点检测,检测结果以 Hardy -Weinberg平衡检验观察样本是否具有群体代表性。χ2检验对计量资料、基因型和等位基因频率分布进行检验。基因型和等位基因风险率采用相对危险度（ OR）表示。结果 AHSG基因的rs4917位点的CC、CT、TT基因型在脑梗死组和对照组间比较差异无统计学意义（χ2＝5．243,P＝0．079）。CC基因型频率在脑梗死组显著高于对照组（χ2＝5．230,P＝0．027）, CC基因型患脑梗死风险较CT＋TT基因型高（ OR＝1．758,95％CI 1．082～2．856）。 C等位基因频率在两组间比较差异有统计学意义（χ2＝4．758,P＝0．032,OR＝1．492,95％CI 1．040～2．139）。 rs4918位点的CC、CG、GG基因型在脑梗死组和对照组间比较差异有统计学意义（χ2＝7．335,P＝0．024）。 GG基因型频率在脑梗死组显著高于对照组（χ2＝5．055,P＝0．028）,GG基因型患脑梗死风险较CG＋CC基因型高（OR＝2．965,95％CI 1．106～7．953）。 G等位基因在脑梗死组中的频率高于对照组,但差异无统计学意义（χ2＝0．408,P＝0．566）。 rs1071592位点的CC、AC、AA基因型在脑梗死组和对照组间比较差异无统计学意义（χ2＝5．375,P＝0．065）。 AA基因型频率在脑梗死组显著高于对照组（χ2＝4．615,P＝0．037）,AA 基因型患脑梗死风险较 AC ＋CC 基因型高（ OR＝3．593,95％CI 1．041～12．394）。 A等位基因在脑梗死组中的频率高于对照组,但差异无统计学意义（χ2＝0.942,P＝0．351,OR＝1．229,95％CI 0．810～1．864）。两组rs2070633、rs2070635位点基因型及等位基因频率分布及相对风险分析比较差异无统计学意义（P＞0．05）。结论 AHSG基因rs4917位点CC基因型与C等位基因、rs4918位点GG基因型、rs1071592位点AA基因型可能增加人群患脑梗死的风险,其中rs4917位点C等位基因可能是脑梗死的易感基因。     

转化生长因子β1基因多态性与食管癌的关系

目的研究转化生长因子β1（TGF-β1）基因启动子区-800G／A和第1外显子＋915G／C基因多态性各等位基因及基因型在食管癌患者中的分布频率,初步分析其基因型及血清水平与食管癌的相关性。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应（PCR-SSP）和聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术,检测118例食管癌患者和130例正常对照组TGF-β1的基因多态性,包括TGF-β1,基因启动子-800G／A、第1外显子＋915G／C位点,同时采用酶联免疫吸附试验（EIJIsA）检测血清TGF-β1水平。结果食管癌患者血清TGF-β1水平显著高于对照组（P〈0．01）,TGF-β1基因一800G／A位点多态性在食管癌组和正常人群中的分布差异无显著性（P〉0．05）,而TGF-β1,基因＋915G／C多态性各等位基因及基因型频率在两组人群中的分布差异存在显著性（P〈0．05）,等位基因频率的相对风险分析发现,C等位基因携带者患食管癌的风险是G等位基因的3．077倍（OR=3．077,95％CI：1．336—7．087）,携带C等位基因的食管癌患者血清TGF-β1水平显著高于不携带者（55．37±9．76）μg／LVS（48．294±8．29）μg／L,P〈0．05。结论TGF-β1基因＋915G／C多态性与食管癌的发病具有相关性,其中C等位基因可能是食管癌发病的遗传易感基因;携带C等位基因的个体可能通过促进TGF-β1的高度表达而增加了食管癌的发病风险。     

抵抗素rs1862513与广东地区2型糖尿病的相关性研究

目的探讨抵抗素（rs）1862513与广东地区2型糖尿病的相关性。方法收集2010年i0月至20n年10月广州医学院第二附属医院收治的新诊断为2型糖尿病的患者182例为治疗组,选择同期健康体检者191例为健康对照组,比较两组血清rsl862513位点C／G基因型的分布频率及logistic回归分析结果。结果rsl862513位点基因型频率已达到遗传平衡,具有群体代表性。其中．χ2=4．645,P=0．098,rsl862513位点C／G基因型的分布频率差异无统计学意义（P〉0．05）;GG纯舍子患病率是CC纯合子患病率的1．375倍（OR=1．375,95％CI：0．575～3．285）,基因型间危险度差异无统计学意义（P〉0．05）。结论rsl862513基因型与广东地区2型糖尿病并无相关性。     

TLR-9rs187084基因多态性与山东汉族人群系统性红斑狼疮的相关性研究

目的研究山东地区汉族人群TLR-9基因rs187084单核苷酸多态性,探讨其与系统性红斑狼疮易感性之间的关系。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性等方法对92例系统性红斑狼疮患者和88名健康对照TLR-9基因rs187084C／T多态性进行分析,计算基因型和等位基因频率。结果（1）SLE患者TLR-9基因rs187084CC、CT、TT基因型频率分别是0．185、0．413和0．402,与对照组相比没有统计学差异（x^20=2．99,P〉0．05）;（2）SLE患者TLR-9基因rs187084C、T等位基因频率分别是0．394、0．606,与对照组间差异没有统计学差异（x^2=3．07,P〉0．05）。结论山东汉族人群SEE的易感性与TLR-9基因rs187084多态性无关。     

Nogo基因3′端未编码区CAA插入／缺失突变与多发性硬化发病关系

目的分析Nogo基因3’端未编码区CAA插入／缺失（Ins／Del）突变以及等位基因频率在多发性硬化（MS）患者中的分布特点，探讨MS发病与Nogo基因3’端未编码区CAAIns／Del突变的相关性。方法应用聚合酶链反应（PCR）及聚丙烯酰胺凝胶电泳（PAGE）方法，检测42例MS患者和47例健康对照者Nogo基因3’端未编码区CAAIns／Del突变基因型及等位基因频率分布，采用SPSS16．0软件分析该基因多态性与MS的关系。结果MS组Del等位基因频率高于对照组，且两组间Nogo基因3’端未编码区CAAIns／Del突变Del型等位基因频率分布差异有统计学意义（X^2=4．077，P=0．043〈0．05）。结论Nogo基因3’端未编码区CAA片段Del等位基因频率的增高，可能增加MS发病风险，值得今后进一步研究考证。     

中国汉族健康群体多巴胺D1受体-48A／G基因多态性分布

目的：了解中国汉族健康群体多巴胺D1受体-48A／G基因的多态性。方法：随机收集2004—03／07武汉大学人民医院门诊体检中心健康汉族人188名，其中男112名，女76名。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法，分析限制性酶切位点-48A／G的多态分布。结果：188名健康人的测试结果进入分析。①多巴胺D1受体-48A／G基因型在中国汉族健康人群中的分布特点；以AA纯合子型最多见（0．71），AG杂合子型次之（0．28），GG纯合子型最为罕见（0．01）；等位基因频率的分布以A等位基因最多见（0．85），其次为G等位基因（0．15）。在男女性别之间，基因型频率（x^2=1.582，P〉0．05）相等位基因频率（x^2=0.606，P〉0．05）分布差异无显著性。②不同种族间多巴胺D1受体-48A／G基因型分布的比较；中国汉族健康群体多巴胺D1受体-48A／G等位基因的分布与高加索、德国及日本人群相比差异有显著性（P〈0．01）；在基因型的分布上，与日本人群也存在显著性差异（P〈0.01）。结论：中国汉族健康群体多巴胺D1受体-48A／G以AA纯合子基因型最多，等位基因频率的分布以A等位基因最多；在男女性间的基因型频率和等位基因频率分布无差异。中国汉族健康群体与高加索、德国及日本报道的人群多巴胺D1受体-48A／G等位基因分布和基因型的分布不同     

转化生长因子-β1基因多态性与高血压心房颤动相关性研究

[目的]研究转化生长因子-β1（transforming growth factor-β1,TGF-β1）基因＋869T／C多态性与高血压心房颤动发生的关系,探讨TGF-β1基因＋869T／C基因型对高血压心房颤动发生的影响。[方法]采用序列特异性引物聚合酶链反应（PCR-SSP）,检测99例高血压患者（其中47例伴心房颤动）及49名对照组TGF-β1基因＋869T／C。[结果]在高血压心房颤动组中＋869T／C位点的CC基因型频率高于高血压无心房颤动组及对照组,差异有统计学意义（P〈0．05）,高血压心房颤动组＋869C等位基因频率高于高血压无心房颤动组及对照组,差异有统计学意义（P〈0．05）,与高血压无心房颤动组比较,携带C等位基因的个体患心房颤动的相对风险度（0R）为2．044（95％CI：1．157～3．612）。[结论]TGF-β＋869CC基因型是高血压心房颤动的易感基因型;C等位基因可能是高血压心房颤动发病的遗传易感基因。     

多巴胺受体与5-羟色胺2A受体基因多态性与迟发性运动障碍的关联

目的：观察分析多巴胺D2受体基因TaqIA多态性、多巴胺D3受体基因Ser9GIy功能多态性、5-羟色胺2A受体基因A-1438G、T102C多态性与精神分裂症伴发迟发性运动障碍的相关性。方法：于2000-10／2001-11选择江苏省扬州五台山医院长期住院的符合CCMD-2-R精神分裂症的诊断标准的籍贯江苏省的男性精神分裂症患者94例为观察对象。患者住院时间至少8年以上。在住院期间一直服用第一代抗精神病药物。并使用异常不自主运动量表评定精神分裂症患者有无迟发性运动障碍，异常不自主运动量表总分≥3分（躯体有一处≥3分，躯体有两处或多处等于2分）即可诊断为迟发性运动障碍；量表评定先后于半年内进行3次，3次异常不自主运动量表评分均大于3分者为迟发性运动障碍患者。其中迟发性运动障碍者42例，非迟发性运动障碍者52例。常规氯仿一饱和酚白细胞提取法提取DNA，引导引物和折返引物的合成、PCR的反应条件及扩增产物经MspI限制性内切酶消化方法参考文献进行。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法分析两组多巴胺D2受体基因TaqIA多态性、多巴胺D3受体功能基因Ser9Gly多态性、5-羟色胺2A受体基因A-1438G、T102C多态性位点的等位基因频率和基因型分布。结果：94例患者的各项指标均测得，全部进入结果分析。①两组患者的多巴胺D2受体基因TaqIA多态性位点的等位基因频率和基因型分布差异无显著性意义[X^2=0．19，P〉0．05）；（r=0.51，P〉0．05）]。②两组患者多巴胺D3受体基因Ser9Gly多态性基因型和等位基因频率的分布差异无显著性意义[0（2=4．98，P=0．08）；（r=0.84，P〉0．05）1。③5-羟色胺2A受体基因T102C多态性位点与A-1438G为完全连锁不平衡，迟发性运动障碍组与非迟发性运动障碍组的基因型总体分布的差异无显著性意义（X^2=4．37，P〉0．05），等位基因频率分布的差异有显著性意义[（等位基因A54／64．3，50／49．1），（等位基因G30／35．7，52／50．9），r=4．36，P〈0．05]。结论：在中国汉族男性精神分裂症患者中多巴胺D2受体基因的TaqIA多态性、多巴胺D3受体功能基因的Ser9Gly多态性可能不是影响迟发性运动障碍发生的主要危险因素。5-羟色胺2A受体基因的T102C、A-1438G多态性可能与男性精神分裂症患者的迟发性运动障碍相关联。     

肿瘤坏死因子基因多态性与非小细胞肺癌易感性的相关性研究

目的探讨TNF—d基因多态性与非小细胞肺癌发生的关系。方法对60例非小细胞肺癌患者（肺癌组）及62例体检的健康者（对照组）空腹采集外周静脉血2mL,采用PCR—RFLP方法分析2组TNF-α基因多态现象。结果肺癌组与对照组均未检出TNF-α-308A／A及TNF一仪一238A／A纯合子。肺癌组TNF-α-308及TNF-α-238的基因型频率分布与对照组比较差异均有统计学意义（均P〈0．05）。’rNF—d一308的基因型频率分布：鳞癌组与腺癌组、I＋Ⅱ期组与对照组的G,G基因型与GIA基因型在分布频率上比较差异均无统计学意义f均（P〉0．05）;III＋1V期组与对照组比较差异有统计学意义（均P〈O．05）。TNF—α-238的基因型频率分布：鳞癌组、腺癌组G,G基因型与G／A基因型频率分布与对照组比较差异均有统计学意义（P〈O．05）。I＋Ⅱ期组与对照组的基因型分布频率比较差异无统计学意义（p〉0．05）;Ul＋IV期组与对照组的基因型分布频率上比较差异有统计学意义（P〈0．05）。结论TNF-α-308G／A及TNF—α-238G／A基因型与非小细胞肺癌的发生有关。其中-308A等位基因对非小细胞肺癌的发生发展有推动作用,-238A等位基因则有保护性作用。     

广西南宁地区人群与动脉硬化发病相关的对氧磷酶2基因C311S多态性观察

目的：调查广西南宁地区人群是否存在对氧磷酶2基因C311S多态性，并与其他地区或人种进行比较。方法：实验于2003—11／2004—05在广西医科大学第一附属医院和实验中心完成。随机抽取在广西医科大学第一附属医院体检中心体检者123人，均为无血缘关系南宁地区健康汉族及壮族人。用酚／氯仿法提取白细胞中的基因组DNA，应用聚合酶联反应-限制性片断长度多态性技术检测血DNA的对氧磷酶2基因C311S多态性，同时检索国内外部分文献中对氧磷酶2基因位点基因型频率后与之比较。结果：按意向处理分析，123人全部完成测试进入结果分析，其中男90人，女33人。①广西南宁地区人存在对氧磷酶2基因C311S多态性，SS基因型频率为0．61，CS+CC基因型频率为0．39，C／S等位基因频率为0．203／0．797，男女组间差异无显著性(基因型频率χ^2=0．000，P=0．9975；等位基因频率χ^2=0．000，P=0．9977)。②广西南宁地区与广东地区比较C等位基因相对较多而S等位基因相对较少，但差异无显著性(基因型频率χ^2=3．0755，P=0．0795；等位基因频率χ^2=2．7898，P=0．0949)。③与印度人的基因型频率及等位基因频率分布有显著差异(基因型频率χ^2=21．7244，P&;lt;0．01；等位基因频率χ^2=23．1618，P&;lt;0．0001)，与白种人亦有明显差异(等位基因频率χ^2=12．7383，P=0．0004)；而与日本人相近(基因型频率χ^2=0．0165，P=0．8978；等位基因频率χ^2=0．0165，P=0．8978)。结论：广西南宁地区多人群存在对氧磷酶2基因C311S多态性，该基因多态性可能存在一定的地域性差异。     

AT1基因启动子区单核苷酸多态与原发性高血压合并冠心病相关

目的：在中国华东地区汉族人群中检测Ⅰ型血管紧张素Ⅱ受体(AT1)基因启动子区单核苷酸多态(SNPs)的分布，并研究其与原发性高血压合并冠心病的关系：方法：运用PCR直接测序法检测AT1基因启动子区．并对160例原发性高血压、151例冠心病、185例原发性高血压合并冠心病及160名健康对照进行基因分型。结果：在AT1基因启动子区共发现6个SNPs．属同一单倍域．其中-810T／A多态与另4个SNPs(-713G／T．-214A／C、-213G／C和-153A／G)几乎呈完全的连锁不平衡：-810T／A多态的基因型和等位基因分布在原发性高血压组与对照组间无统计学差异。冠心病组与对照组相比，-810T／A多态的基因型(x^2=3．588，P=0．058)和等位基因(x^2=3．769．P=0．052)分布均达到统计学临界值、-810T／A多态的基因型分布在原发性高血压合并冠心病组(TT=126．TA AA=59）分别与原发性高血压组(TT=127．TA AA=33，x^2=5．569，P=0．018)和对照组（TT=130，TA AA=30，x^2=7．741．P=0．005)相比，差异均有显性。原发性高血压合并冠心病组的A等位基因频率显高于对照组(0.181比0．106．x^2=7，690．P=0.006)和原发性高血压组(0．181比0．125，x^2=4．119，P=0．042)结论：AT1基因-810T／A多态可能是中国华东地区汉族人群原发性高血压合并冠心病的遗传危险因素。     

血管紧张素原基因M235T多态性与老年脑梗死的相关性研究

目的 探讨血管紧张素原（angiotensinogen AGT）基因M235T分子变异与中国人脑梗死（cerebralinfarction CI）之间的关系。方法 采用聚合酶链反应（PCR）及限制性片段长度多态性分析（RFLP）法对75例CI、48例健康对照进行了AGT基因M235T多态性检测。结果 CI组AGT基因T235等位基因频率为0．78，235TT基因型频率为0．64，与对照组（分别为0．604和0．375）比较差异具有显著性（x^2=8.82P=0．003；x^2=8、27 P=0．004）。校正了CI的几种危险因素（血总胆固醇、血糖及年龄）后，235TT基因型仍可使CI发生的危险性增加（分别为OR=3．289，P=0．036；OR=2．49，P=0．023）。结论 AGT基因235TT型可能是中国人群CI发病的独立危险因素。     

阿尔茨海默病患者细胞色素P450 1A1基因与载脂蛋白E基因多态性的关联分析

目的：探讨细胞色素P450 1A1（CP1A1）和载脂蛋白E基因多态性及其交互作用与阿尔茨海默病的关系。 方法：实验于2004—11／2005—05在南方医科大学珠江医院中心实验室进行。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测了135例散发性阿尔茨海默病患者和138例正常老年人细胞色素P450 1A1基因和载脂蛋白E基因多态性分布特征。 结果：阿尔茨海默病组135例，健康对照组138例，均进入结果分析。①细胞色素P450 1A1等位基因m1，m2频率：散发性阿尔茨海默病组分别为63％，37％，对照组分别为65．1％，31．9％，各等位基因频率分布差异无显著性（r=1．605，P〉0．05）。②些散发性阿尔茨海默病组载脂蛋白Eε4等位基因频率与对照组比较有统计学意义（10．74％，5．80％，χ^2=4．41，P〈0．05，OR=1．95），散发性阿尔茨海默病组和对照组各基因型分布差异无统计学意义（P〉0．05）。③研究对象按携带载脂蛋白E84状况分层后，在带有ε4等位基因的人群中，散发性阿尔茨海默病组细胞色素P450 1A1m2等位基因频率与对照组比较差异有显著性意义（7．4％，2．2％，r=6．825，P=0．009），患病风险增加3．417倍（OR=3．417）。 结论：细胞色素P450 1A1基因MSP1多态性与中国汉族人散发性阿尔茨海默病发病无明显关联。但在携带有载脂蛋白讲基因型的个体，细胞色素P450 1A1m2等位基因可能是散发性阿尔茨海默病的危险基因。