染色体异常核型四例

例1女,29岁,表型正常.婚后第2年怀孕,怀孕两个月时发现胎儿畸形,妇科检查未见异常,其母亲曾流产多次,并生育过两个畸形儿.患者外周血染色体核型为46,XX,t(8;11;22) (8pter→8q22::22p13→22pter;11pter→11q21::8q22→8qter;22qter→22p13::儿q21→11qter),见图1.患者丈夫染色体核型正常.     

染色体异常核型六例

例1 女,22岁,孕早期连续两次自然流产,均发生于孕2个月左右.细胞遗传学检查:外周血染色体核型为46,XX,t(4;6)(4pter→4q22::6q24→6qter;6pter→6q24::4q22→4qter)(图1a).其丈夫染色体核型正常.例2 女,26岁,孕早期连续两次自然流产,均在孕2个月内.外周血染色体核型为46,XX,ins(1;2)(1pter→1q42::2q33→2q21::1q42→1qter;2;pter→2q21::2q33→2qter),t(2;18) (2pter→2q33::18q21→18qter;18pter→18q21::2q33→2qter)(图1b).其丈夫染色体核型正常.其父母未行染色体检查.     

染色体结构异常世界首报二例

病例: 例1:患者,女,23岁, 因2次不良孕产史就诊.第1胎孕29w,B超示胎儿多发畸形行引产术,第2胎孕17w,B超示"胎儿脑脊膜膨出,胸腔积液"行引产术.染色体G显带分析10个分裂相,其核型为:46,XX,ins(5;2)(5pter→5q13::2q31→2q23::5q13→5qter;2pter→2q23::2q31→2qter),t(8;13)(8qter→8p23::13q22→13qter;13pter→13q22::8p23→8pter) .(图①)其夫核型正常.     

女性染色体异常核型四例

例1 女,35岁,由于流产1次后近5年一直未孕就诊.夫妻双方家系无遗传病史,无药物及毒物接触史.经外周血染色体检查,患者核型为46,XX,inv(7)(pter→q22∷q32→q22∷q32→qter),见图1a.丈夫染色体核型正常,患者父亲染色体核型为46,XY,inv(7)(pter→q22∷q32→q22∷q32→qter). 例2 女,37岁,结婚7年,怀孕5次,但均在怀孕50～60天自然流产.夫妇双方体健,孕期无病毒感染及毒物接触史.经外周血染色体检查,患者核型为46,XX,t(5;7)(5pter→5q22∷7q32→7qter;7pter→7q32∷5q22→5qter),见图1b.丈夫染色体核型正常,患者妹妹的染色体核型与患者相同.     

染色体异常核型四例

例1 男,37岁,妻子流产3次,每次均为怀孕2个月左右不明原因自发流产.夫妇双方体健,孕期无药物及毒物接触史.外周血染色体检查例1核型为46,XY,t(3;13)(3pter→3q29::13q12→13qter;13pter→13q12::3q29→3qter).妻子及患者父母染色体核型正常.     

染色体异常核型六例

例1 女,36岁,表型及智力正常,身体健康.怀孕6次,每次均为孕2个月左右自然流产.细胞遗传学检查:患者染色体核型为46,XX,t(13;18)(13pter→13p10::18q10→18qter;18pter→18p10::13q10→13qter),inv(9)(pter→p12::q13→p12::q13→qter),1a.家系调查:患者外祖母曾多次流产,染色体核型与患者相同.患者母亲也曾多次流产,但未做染色体检查.育有一儿一女(患者),患者哥哥及丈夫染色体核型正常.父亲未做染色体检查.     

染色体平衡易位二例

例 1　男 ,出生当天 ,第 1胎足月顺产 ,表型正常。其母孕期无患病服药史 ,父母非近亲婚配 ,身体健康 ,表型正常。细胞遗传学检查 :常规抽取脐带血培养 G显带分析 ,核型为 46 ,XY,t(4 ;8) (4 qter→ 4p16∷ 8q13→ 8qter;8pter→ 8q13∷4p16→ 4pter)。患儿父母核型正常。例 2　男 ,出生当天 ,第 2胎足月顺产 ,表型正常。其母孕期无患病服药史 ,父母非近亲婚配 ,表型正常 ,无异常生育史。细胞遗传学检查 :常规抽取脐带血培养 ,G显带染色体分析 ,核型为 46 ,XY,t(6 ;8) (6 qter→ 6 p2 3∷ 8q2 3→ 8qter;8pter→8q2 3∷ 6 p2 3→ 6 pter)…     

四条染色体相互易位致精神发育迟滞一例分析

病例：患儿女,12岁,剖宫产,先天性心脏病,口齿不清,语言贫乏,不能准确表达,会简单阅读,有一定记忆力,计算及理解能力差,在家长指导下能完成基本的生活技能,不具备独自生活能力,测得IQ值：30。外周血染色体检查,细胞核型为：46,XX,t（2;7）（2pter→2q21∷7q32→7qter;7pter→7q32∷2q21→2qter）,t（5;9）（5pter→5q22∷9q32→9qter;9pter→9q32∷5q22→5qter）。其父母非近亲结婚,表型正常,染色体核型正常。     

染色体异常核型五例

例1 女,31岁,表型及智力正常.结婚5年,怀孕2次,均于妊娠50 d左右胚胎发育停止而自发流产.清宫术刮出绒毛及完整胎囊,胎囊内未见胚胎.外周血染色体分析核型为46,XX,t(1;14) (1pter→ 1q42::14q22→ 14qter;14pter→ 14q22::1q42→1qter),见图1a;丈夫核型正常. 例2 胎儿,B超检查发现胎儿面部畸型,没有鼻子,唇裂.羊水染色体分析胎儿核型为45,XX,der(13) t(13;18)(13qter→13p13::18p10→ 18qter) mat,见图1b.母亲曾流产2次,均发生于50 d左右.母亲核型为46,XX,t(13;18) (13qter →13p13::18p10→18qter,18pter→18p10::13p13::→13pter);父亲核型正常.     

染色体平衡易位两例

例1女,25岁,结婚3年,妊娠2次,均于孕2个月左右自然流产.妇科检查无异常,孕期无有害物质及放射线接触史.夫妇体健,非近亲结婚.外周血染色体G显带核型分析患者核型为46,XX,t(8;13)(8qter→8p21::13q14→13qter;13pter→13q14::8p21→8pter),见图1a.其丈夫染色体核型正常.     

染色体异常核型六例

例1女,33岁,汉族,表型及智力正常.因"结婚3年未孕"就诊.无不良物质接触史,患者妇科检查无异常发现.外周血染色体核型为46,XX,t(5;16)(5pter→5q13∷16p12→16pter;16qter→16p12∷5q13→5qter),见图1.夫妇非近亲结婚,其丈夫染色体核型正常.患者之父母兄弟表型均正常.     

五条常染色体复杂易位核型一例

孕妇女,29岁,孕1产0.平素月经规则.此次妊娠孕20周行中孕期唐氏综合征筛查为21三体高风险,故在我院行羊水细胞产前诊断.羊水细胞染色体核型分析结果:计数30个核型,分析其中5个核型,胎儿核型为46,XX,t(3;5;9;14;8)(3pter→3q27::8q21.1→8qter:5pter→5q31::3q27→3qter;9pter→9q13::5q31→5qter;14pter→14q24::9q13→9qter;8pter →8q21.1::14q24→14qter),复查脐带血结果一致,见图1.孕23周三维B超检查未见胎儿明显异常.孕妇及其丈夫外周血细胞染色体核型正常.孕妇夫妇否认致畸因子接触史.该孕妇于孕39周足月产下一女婴,未见异常表型.     

染色体核型异常五例

例1 男,32岁,结婚3年,无精症.夫妻双方体健,妻子妊娠期间无病毒感染及有害物质接触史,妇科检查未见异常.外周血染色体检查提示患者核型为46,XY,t(2;19)(2pter→2q37∷19q13→19qter;19pter→19q13∷2q37→2qter),见图1.妻子染色体核型正常.     

一例罕见的复杂染色体易位及其家系分析

患者 女,27岁.妊娠2次,均于孕2个月左右自然流产.妊娠期间无服药和不良因素接触史,患者智力和表型均正常.外周血染色体核型检查结果:45,XX,t(4;7;6)(4pter→4q31∷6p21.3→ 6pter;7pter→ 7q21∷ 4q31→ 4qter;6qter→ 6p21.3∷7 q21→ 7qter),der(13;14)(13qter→cen→ 14qter),见图1.其丈夫核型正常.     

46,XX,t(10;13)伴习惯性流产一例

患者　女 ,2 8岁 ,因自然流产 3次就诊。两次流产发生在妊娠 4 0余天 ,1次发生于妊娠 3个月。孕期无明显感染史 ,亦无药物、X线等有害因素接触史。查体表型及智力正常。妇科检查正常。非近亲婚配 ,配偶体健 ,家族中无类似病史。细胞遗传学检查 :取外周血常规制备染色体标本 ,G显带 ,镜下计数 5 0个中期分裂相 ,分析 5个核型 ,结果患者核型为 4 6 ,XX,t(10 ;13)(10 pter→ 10 q11∷ 13q2 2→ 13qter;13pter→ 13q2 2∷ 10 q11→10 qter)。其丈夫及父母核型均正常。讨论　该患者为染色体平衡易位携带者 ,因无染色体片段的增减 ,其表型和智力…     

t(7;8;21)染色体复杂易位一例

患者 男,38岁,表型和智力正常,结婚5年多,其妻怀孕4次,均于孕2个月左右自然流产,否认有毒药物和放射线接触史,无近亲婚配史,家族中无此类病史.患者父母体健,患者一弟一妹均已生育正常子女. 细胞遗传学检查:患者外周血淋巴细胞培养,G显带分析,患者染色体核型为46,XY,der(7)(21qter→21q21::7p11→7qter),der(8)(21pter→21p12::8p11→8qter),der(21)(8pter→8p11::21p12→21q21::7p11→7pter),见图1;其妻子染色体核型正常,其父母拒绝做染色体检查.     

46,XY,t(13;20)整臂易位伴习惯性流产一例

患者男,26岁,结婚3年,其妻怀孕3次,均于孕2月余自然流产.查体:身高184 cm,体重80 kg.夫妻表型、智力均正常,非近亲结婚,否认遗传病家族史.细胞遗传学检查:抽取双方外周血进行细胞培养,常规G带分析,患者核型为:46,XY,t(13;20) (13pter→ 13p10::20p10→20pter;13qter→ 13q10::20q10→20qter);其妻核型正常;患者父母和弟弟拒绝做染色体检查.     

46,XX,t(7;18)(q21.2;p11.3)伴流产一例

患者 女,29岁,婚后死胎、流产3次,均发生于受孕后2个月内.患者表型正常,常规体检无明显异常.否认父母及本人为近亲结婚.其兄弟姐妹4人,均无类似情况,母亲有两次流产史,但拒绝查染色体.细胞遗传学检查:行外周血淋巴细胞培养,染色体G显带核型分析30个中期分裂相,患者核型为:46,XX,t(7;18)(7pter→7q21.2::18p11.3→18pter;7qter→7q21.2::18p11.3→18qter).     

异卵双生姐妹的染色体核型病例报告

目的 1例异卵双生胎染色体核型调查分析。方法采用外周血淋巴细胞培养,常规G显带(400带)进行染色体核型分析。结果双胞胎妹妹核型异常,其异卵双胞胎姐姐核型为正常。结论该双胞胎妹妹核型为46,XX,der(4)(4pter→4q13::7q22→7qter),der(7)(7pter→7q11.1::?::4q13→4qter),双胞胎姐姐核型为46,XX。     

45,XY,t（6;7）t（13;22）一例

患者男,38岁,表型正常,结婚8年,其妻怀孕2次,一次孕60 天药物流产,一次孕60 天自然流产。患者父母,表型正常,体健,生育2男1女,无流产史。患者哥哥生育一男孩,其妻无流产史。患者姐姐生育一女孩,无流产史。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,G显带。患者核型为45,XY,t(6;7)(6qter→6p21∷7q36→7qter;7pter→7q36∷6p21→6pter)t(13;22)(13qter→cen→22qter)其妻、父亲与母亲核型均正常。讨论患者的异常核型系畸变所致,因无遗传物质丢失,故表型和智力正常。患者核型属涉及4条染色体的平衡易位。6号与7号染色体平衡易位,产生18种配子,其中…