罗伯逊易位生育一例罗伯逊易位伴21三体

患儿 男,8个月,门诊查体怀疑先天愚型就诊.患儿为第1胎顺产,其父母为非近亲婚配,母怀孕年龄26岁,孕3个月左右有感冒史,但未进行任何治疗.查体:患儿呈先天愚型外貌:眼距宽,眼裂小,耳位低.无明显通贯手.     

罗伯逊易位伴真性性早熟一例

罗伯逊易位伴真性性早熟一例班博，田慧先证者女，１１岁，因身材矮小，月经初潮过早于１９９３年１０月入院。患儿系第１胎足月顺产，出生时县长４８ｃｍ，体重２．５ｋｇ。７个月出牙，１１个月开始说话，１３个月会走路，但身高一直明显低于同龄儿童。７岁半发现乳房发...     

罗伯逊易位伴21-三体一例

<正>1病例患儿女性,5个月。因疑似唐氏综合征就诊。患儿系第1胎第1产,自然分娩,生后无窒息。出生体重3150g。母孕期无不良反应。患儿出生时父母年龄分别为26岁和22岁。父母间无任何血缘关系。孕期未行唐氏综合征筛查。体检:头围43cm,身长72cm,体重10kg。四肢肌张力低,患儿呈唐氏综合征面容。即眼距宽,双眼外眦上斜,内眦赘皮,鼻梁低平。心肺听诊无异常发现。双手非通贯掌,     

罗伯逊易位伴习惯性流产4例报告

本文报道4例罗伯逊易位,1例为同源染色体易位,3例为异源染色体易位,且伴多次习惯性流产.     

罗伯逊易位合并少精症一例

患者 男,结婚6年,因其妻一直未孕,前来我院就诊.夫妇表型及智力均正常,无不良嗜好,均未接触有害物品,非近亲婚配,其妻月经正常.患者精液检查可偶见精子.     

罗伯逊易位型22－三体综合征一例

罗伯逊易位型２２－三体综合征一例周宏远，高秀坤，肖林常染色体疾病主要表现为三体综合征，其中易位型较为少见，如２１－三体综合征中，易位型仅占４．８％（罗伯逊易位、相互易位和串连易位），２２－三体综合征自Ｈｓｕ首报以来［ＪＰｅｄｉａｔｒ，１９７１，７９：...     

植入前诊断罗伯逊易位一例

目的　对 1例罗伯逊易位患者进行植入前胚胎遗传学诊断。方法　应用 Vysis L SI13q14 ,Tel Vysion14 q探针对卵裂球对进行荧光原位杂交分析。结果　荧光原位杂交结果显示 1个胚胎的染色体正常或为携带者 ;7个胚胎染色体异常 ,其中 1个 14三体 ,4个 14三体 13单体 ,2个 13三体 14单体 ;2个胚胎未见明确信号。移植 1个染色体正常或平衡易位的胚胎后 ,孕 10周复查 B超示胎儿发育良好。结论　罗伯逊易位的植入前胚胎遗传学诊断方法有效。     

Turner综合征伴罗氏易位一例

患者 女,18岁,身高1.45 m,体重37 kg.因原发闭经就诊.查体:智力正常、手指细长,后发际不低、面部多痣,阴毛、腋毛缺如,外阴幼女型.超声:始基子宫,卵巢未探及.性激素:促卵泡生成激素增高,雌二醇降低、催乳素、孕酮、黄体生成素及睾酮均在正常范围.     

同源罗伯逊易位三例

例1 女,30岁.结婚3年,第1、2次妊娠5月胚胎停止发育,第3次妊娠5月胎膜早破行引产术,第4次妊娠于孕40天自然流产.月经规律,妇科检查无异常,TORCH检查及内分泌检查无异常.夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.     

产前诊断克氏综合征一例

笔者遇孕21周羊水细胞培养经染色体核型分析确诊克氏征1例,核型47,XXY。临床资料现病史:患者,女性,29岁。既往月经规律,经期4-5天,周期30天。末次月经2009-07-04。停经一月,自测尿HCG+,诊断早孕,早孕反应不明显,早孕期间无感冒、毒物、     

13例罗伯逊易位分析

罗伯逊易位Ｒｏｂｅｒｔｓｏｎｉａｎｔｒａｎｓｌｏｃａｔｉｏｎ是常见的人类染色体结构异常 ,又称着丝粒融合 ,是相互易位的一种特殊形式 ,易位发生在Ｄ组和Ｇ组染色体之间 ,发病率 1‰。现将我室在染色体检查中发现的 13例罗伯逊易位情况报告如下。资料与方法一、资料 :1982年 6月至 2 0 0 0年 7月 ,在我室行染色体检查的 30 0 0余例患者中 ,所发现的罗伯逊易位共 13例 ,其中男 6例、女 7例 ,年龄 6个月 - 35岁。二、方法 :外周血淋巴细胞培养 ,常规制备染色体 ,Ｇ显带 ,每例计数 30个分裂相 ,核型分析 5个。结　　果见表 1。表ｌ 13例罗…     

罗伯逊易位致稽留流产一例报道

病例：患者,女,25岁,因“停经2^＋月,B超提示胚胎停止发育”收住。患者Lmp2009／07／12,停经40^＋天自测尿HCG阳性,在外院做B超提示“宫内早孕”,在9月17日曾出现少许阴道流血1次,给与保胎治疗后好转。9月21日就诊我院做B超提示“宫内早孕,未见胎心博动”,     

克氏综合征染色体异常一例

患者 25岁,男,婚后两年不育来诊.身高1.66 m,无胡须,也无明显喉结,颈短而偏粗,似轻度蹼颈状,表型似女性.外生殖器检查除睾丸较小(4 mL)外,无明显异常,性生活可.精液分析,精子计数为零.Y染色体微缺失(AZF基因)检测结果正常.内分泌检查:促卵泡生成素18.17 U/mL(正常参考值1.67～11.98 U/mL),促黄体生成素17.26 U/mL(正常参考值1.26～8.76 U/mL),雌二醇20.08 pg/mL(正常参考值0～41.42 pg/mL),睾酮2.49 ng/mL(正常参考值2.41～11.41pg/mL),垂体催乳素365.23 U/mL(正常参考值58.41～338.72 U/mL).临床诊断为不育症.染色体检查,计数核型200个,全部核型为47,XY,i(Xq)(图1),其父母及一弟染色体核型均正常.     

克氏综合征染色体异常一例

患者 25岁,男,婚后两年不育来诊.身高1.66 m,无胡须,也无明显喉结,颈短而偏粗,似轻度蹼颈状,表型似女性.外生殖器检查除睾丸较小(4 mL)外,无明显异常,性生活可.精液分析,精子计数为零.Y染色体微缺失(AZF基因)检测结果正常.内分泌检查:促卵泡生成素18.17 U/mL(正常参考值1.67～11.98 U/mL),促黄体生成素17.26 U/mL(正常参考值1.26～8.76 U/mL),雌二醇20.08 pg/mL(正常参考值0～41.42 pg/mL),睾酮2.49 ng/mL(正常参考值2.41～11.41pg/mL),垂体催乳素365.23 U/mL(正常参考值58.41～338.72 U/mL).临床诊断为不育症.染色体检查,计数核型200个,全部核型为47,XY,i(Xq)(图1),其父母及一弟染色体核型均正常.     

克氏综合征染色体异常一例

患者 25岁,男,婚后两年不育来诊.身高1.66 m,无胡须,也无明显喉结,颈短而偏粗,似轻度蹼颈状,表型似女性.外生殖器检查除睾丸较小(4 mL)外,无明显异常,性生活可.精液分析,精子计数为零.Y染色体微缺失(AZF基因)检测结果正常.内分泌检查:促卵泡生成素18.17 U/mL(正常参考值1.67～11.98 U/mL),促黄体生成素17.26 U/mL(正常参考值1.26～8.76 U/mL),雌二醇20.08 pg/mL(正常参考值0～41.42 pg/mL),睾酮2.49 ng/mL(正常参考值2.41～11.41pg/mL),垂体催乳素365.23 U/mL(正常参考值58.41～338.72 U/mL).临床诊断为不育症.染色体检查,计数核型200个,全部核型为47,XY,i(Xq)(图1),其父母及一弟染色体核型均正常.     

一例35岁罗伯逊易位妇女卵巢功能早衰

卵巢功能到40岁停止称为卵巢功能早衰(POF)。POF的病因包括:遗传失调、自体免疫性疾病、医源性感染和环境损伤等。许多POF的起因为遗传性因素造成的原发性功能衰竭,染色体异常致使性腺发育不良。继发     

不平衡罗伯逊易位的Down综合征突变率

本文就美国纽约州1968年到1977年各年内活产儿不平衡罗伯逊易位的Down综合征突变率进行了这方面的首次研究。使用的资     

罗伯逊易位一家系

患者女,32岁,因生育一对脑瘫的孪生姐妹,且又怀孕18周,而行产前检查。夫妇双方表型均正常,智力正常,非近亲结婚。其兄已婚且生育一正常男孩。患者已生育的一对孪生姐妹均为小脑瘫痪,智力正常,运动能力丧失,生育过程中无外伤。细胞遗传学检查:夫妇双方取外周血淋巴细胞培养,常规     

罗伯逊易位一家系

先证者(Ⅲ1) 男,5岁,生后5个月时发现发育各项指标较同龄人均晚,就诊于当地医院.查体:眼距宽,外眼角上斜,耳位较低,鼻梁扁平,双手通贯掌,心肺功能正常;在当地医院查染色体核型为:46,XY,+21,der(13;14)(q10;q10),16qh+.家系调查(图1):先证者母亲,29岁,表型正常.染色体核型为46,XX,16qh+.此后,以节育器避孕,取环后2个月即怀孕,孕19周就诊,行羊膜腔穿刺取羊水做胎儿染色体核型分析,细胞遗传学检查胎儿染色体核型为45,XX,der(13;14)(q10;q10).随访:足月顺产一女婴,发育及外观正常.     

47,XYY综合征伴易位一例报告

<正>1病例患者,男,26岁,因结婚2年未避孕未育而来我院就诊,该患者表型正常,身高174cm,系第1胎第l产,其姐30岁已生育一健康男婴,父母非近亲结婚,家族中其它成员无不孕不育史。精液常规结果示:未见精液。外周血染色体培1养74 c:m核型分1析为l 47,XY30Y,(t9;15)(q12;p12)。(见图1,图2)其妻子月经规律,4妇7,X科YY检,t(9查;15正)(q1常2;p,12无)有毒有害物质接触史,表型及染色体核型检查未见异常。