成人远端脊肌萎缩症一家四代28例

先证者（Ⅳ８）男性,４５岁。１９９４年１月始出现左趾背屈无力,渐累及其它足趾,感左小腿无力、肉跳,小腿肌肉萎缩。１９９５年１２月出现左大腿无力,肌肉萎缩及左手无力。之后顺序出现右足趾、小腿及大腿无力。１９９７年９月出现右手无力。病后２年不能独立行走。...     

呈家族性淀粉样多发性神经病的1例肌电图分析

1　病例报告患者男 ,32岁 ,于 1990年 8月入院。 2年来渐起足趾麻木刺痛 ,经常腹泻或便秘交替 ,排尿费力、视物模糊、性欲减退和阳萎 ,趾部麻刺发展至小腿 ,足趾冷热未知。两下肢肌肉萎缩 ,行走无力。经常头晕 ,并多次于直立时发生晕厥。近 4个月来双上肢及大腿亦感麻木 ,精细动作困难。已婚 3年未育。祖籍台北 ,父于 1947年迁居厦门。有 4兄 1妹 ,其中 2兄及 1妹均有类似病史及临床表现 ,但未能作进一步检查。体检 :体温、脉搏、呼吸均正常 ,血压 11 72 / 7 72ｋＰａ(卧位 )。慢性病容 ,面部苍白。面部及踝部轻水肿。舌苔光剥 ,舌质红绛。…     

脊髓内透明细胞室管膜瘤1例

患者男性,16岁.因进行性左下肢乏力4年入院.患者于2005年4月无明显诱因出现左下肢无力,症状逐渐加重;2年后出现左小腿腓肠肌肌肉萎缩.2008年1月～2009年8月,以上症状进一步加重,并出现腰痛、左足背皮肤麻木感,小便无力.专科检查:左臀部肌肉和左小腿腓肠肌轻度萎缩,左足趾屈伸功能障碍,左提睾反射和膝腱反射减弱,左下肢皮肤浅感觉减弱.     

伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病一家系八例

先证者(Ⅲ5)男,41岁,于10年前无明显诱因出现左下肢无力,走路拖拉,伴有左大腿后侧麻木.8年前当地行CT及MRI检查示"腔隙性脑梗塞".6年前左下肢无力加重,走路不稳,伴有臀部至足跟放射性麻木,呈持续状,同时感右下肢也稍力弱伴有麻木,并感排尿费力.     

隐性脊柱裂、皮肤瘘管伴脊髓部小脑组织异位一例

隐性脊柱裂、皮肤瘘管伴脊髓部小脑组织异位一例张劲松王翠娣马正中患者男，４５岁，因左下肢麻木无力２日余，于１９９５年６月２６日入院。患者于１９９５年４月开始感左下肢麻木不适，步行１００米即感左下肢沉重无力，但无大小便障碍及阳萎。入院前１个月麻木加重，酸...     

伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病一家系

先证者男，42岁，因“右侧肢体无力1年余”于2005年4月8日就诊于我院门诊。患者于2004年3月20号晨醒后感右侧肢体无力，讲话不清楚，无饮水呛咳。在当地医院诊断脑梗死，给予疏血通等治疗，于发病第6天完全恢复正常，其后继续服用阿司匹林100mg／d和中药3个月。2004年11月30日晨醒后再次感右侧肢体无力，并头昏、恶心，右手麻木。当地医院诊断脑梗死，给予阿司匹林及其他治疗后头昏及右侧肢体无力明显好转，右手麻木未见明显改善。     

透明细胞软骨肉瘤一例

患者女,29岁,臀部及右下肢麻木1年,加重伴疼痛2个月于2006年2月24日入院。患者于1年前无明显诱因下出现右臀部麻木,并放射至右小腿,近2个月加重,伴右腹股沟处针刺样疼痛,且于做曲1髋动作时疼痛明显。行CT检查示右股骨头溶骨性缺损,其间可见少许钙化点,皮质腐蚀,     

遗传性压力易感性周围神经病一家系四例

先证者(Ⅱ2) 女,49岁.主因"双下肢麻木、无力反复发作10余年"人院.于久坐或提重物后发作,主要症状为小腿前外侧及后侧、足背麻木,抬脚费力,足趾不能背曲.发病初症状时重时轻,能自行缓解,查体:颅神经无异常,双侧腓浅神经分布区痛觉减低,深感觉减退,双足及足趾不能背曲,足不能外展.四肢腱反射对称减低,病理征未引出.余神经系统检查均正常.     

原发轴索型Guillain-Barre综合征1例

患者女性,66岁,因四肢麻木无力2天、胸闷气憋1天急诊入北京友谊医院. 患者于入院2天前感冒、流涕,当时体温正常,自行服药后好转,唯仍感双手心发麻.1天前晨起觉双足发麻,并感右侧肢体无力.当天中午曾来该院就诊,血压正常,神经系统检查未见阳性体征,头颅CT亦未见异常,予醒脑静、维脑路通等药物治疗后出院.当日夜间患者再次出现咳嗽无力,言语不清,四肢无力及气憋,未觉饮水呛咳,于当日再次来该院急诊.查体:言语欠流利,颅神经阴性,双上肢及左下肢肌力Ⅱ级,右下肢肌力Ⅱ～Ⅲ级,四肢腱反射低下,无病理征及脑膜征.腰穿检查压力230 mmH2O,CSF常规、生化正常,遂收入院进一步诊治.     

长期腹泻致脊髓亚急性联合变性1例

患者,男,50岁,农民。四肢麻木45天,伴行走不能半月入院。有1年多腹泻史。45天前双足趾麻木,渐向上蔓延,双上肢麻木感,时伴痒或疼。维生素B_1治疗无效,并渐感双下肢沉重、行走不稳,自感脚掌增厚,走路似踩棉絮感,双手动作笨拙,且进行性加重,近半月来不能行走。体检:T 36.8℃,P 84次/分,R 19次/分,Bp20/12KPa。四肢均有不同程度的肌肉萎缩,以双下肢显著。双上肢远端肌力4级,近端肌力5级,肌张力正常:双下肢远端肌力3级,近端肌力4级,肌张力轻度增强。双侧腱反射“ ”,右Hoffmann征阳性,双侧Babincki、Chaddock征阳性。双侧快复轮替动作笨拙,指鼻试验不准,误指试验阳性。四肢呈手套袜子样浅感觉减退,双下肢触觉、位置觉、振动觉消失。血Hb108g/L,RBC3.3×10~(12)/L,WBC6.2×10~9/L,N 0.6,L0.     

肌萎缩侧索硬化症一家系12例

先证者(Ⅲ6)男,55岁.因"右上肢无力1年,左上肢无力半年,吞咽困难伴饮水呛咳3月,行走乏力1月"于2007年7月就诊于我科.1年前患者无明显诱因出现右上肢无力,不能负重物.逐渐加重至手臂不能上抬,持筷不稳,精细动作困难.     

伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病两家系

家系1) 先证者(Ⅲ1),女,51岁,因"双下肢无力6年,构音不清、饮水呛咳半年"入院.患者6年前,开始感到左下肢麻木无力,走路发僵,以后逐渐好转,5年前症状又有加重,行走时左下肢拖行,3年前右下肢行走也无力,双上肢活动不灵活,1年前因行走不能需用轮椅代步,半年前出现饮水呛咳,反应迟钝,记忆力、计算能力明显下降.无高血压、糖尿病、高脂血症家族史.     

山梨醇脱氢酶缺乏性周围神经病1例

男, 32岁, 警察, 2019年9月10日就诊于首都医科大学宣武医院神经内科。28岁时跨越障碍物时跌倒, 右腿胫骨磕伤, 右踝扭伤, 行走时右小腿及足背部疼痛感明显, 3个月后逐渐缓解, 发现右腿变细, 自觉足尖站立无力, 但仍可独立行走, 无拖曳。31岁时右下肢无力及小腿肌肉萎缩较前加重, 长时间活动及行走后右小腿肌肉疼痛, 遂就诊于首都医科大学宣武医院。病程中, 自觉双上肢及左下肢力量正常, 无肢体麻木及"肉跳"。否认家族遗传病史。     

星状神经节阻滞术治疗雷诺氏病观察

雷诺氏病是一种血管神经功能紊乱引起的以上肢小动脉痉挛为主,偶发于足趾的一类疾病,临床治疗效果不理想。近年来,我们采用星状神经节阻滞术治疗20例,观察效果满意。报道如下: 一、资料与方法 1.一般资料:本组20例,男6例、女14例,年龄18～34岁。病史5个月～3年半。均为对称性双上肢及双手,无其它合并症。 临床表现,患者多在受寒冷刺激或情绪激动后发病,初期为手指苍白,继之紫绀并伴有手指麻木、烧灼感和疼痛,发作数分至数小时后缓解,放入温热水中可终止发作。疼痛和循环障碍间歇发生,发作频率不等,发作时有麻木和感觉减退,病变部     

椎管内脊索样型脑膜瘤一例

患者男，３５岁。双上肢麻木２年，逐渐加重，近４个月出现双下肢麻木无力于１９９２年１１月１２日入院。体检：浅表淋巴结及肝脾无肿大。双手及前臂肌肉萎缩，Ｃ３平面下感觉减退，跟腱、膝腱反射均减弱，无病理反射。ＣＴ示Ｃ１２平面右侧髓外硬膜下占位性病变。血常...     

胸椎上皮样血管瘤一例

患者女，４３岁。胸椎置换术后３年，双下肢进行性麻木无力９个月于１９７年９月１５日入院。３年前无明显诱因发现第７胸椎椎体压缩性骨折，双下肢麻木、乏力，行胸椎第６～８椎体切除，人工椎体置入，术后感觉及肌力均恢复正常。９个月前又逐渐出现双下肢麻木、乏力、不...     

乏力、反应迟钝、肌肉疼痛、呼吸困难

１　病史摘要患者男性,６２岁,因乏力、阵发性手足抽搐半年,症状加重伴反应迟钝、吞咽困难、肌肉疼痛１个月,于１９９８年６月２９日入院。半年前无明显诱因出现乏力、阵发性手足抽搐,继而出现指端麻木、苍白,双膝关节僵硬,活动不灵。曾在某医院住院诊断为甲状腺功能减退,给予甲状腺片每日４０毫克口服,症状略好转出院。近１个月来上述症状加重,并出现反应迟钝,抬头无力,食欲减退,张口及吞咽困难,四肢肌肉疼痛,以下肢为重,同时伴有心悸、气短,门诊拟心包积液收住院。既往无肺结核、糖尿病、关节炎病史,无烟酒嗜好。体检：…     

递进皮下蒂双V-Y皮瓣联合甲床扩大术修复甲床指端缺损

目的 探讨递进式皮下蒂双V-Y皮瓣联合甲床扩大术修复部分甲床缺损的指端缺损的临床效果。 方法 自2015年6月至2019年6月对17例19指指端横断缺损伴甲床缺损的患者采用同指递进式皮下蒂双V-Y推进皮瓣联合甲床扩大术治疗。患指创面面积为1.0 cm × 0.8 cm ~ 1.6 cm × 1.5 cm。随访观察术后伤指功能、外观,以及钩甲畸形发生率。 结果 术后随访8 ~ 24月,平均13个月。19指皮瓣全部成活,皮瓣感觉恢复达S4级。重建后指端呈弧形,手指外观满意,关节活动正常。指甲外观、质地良好;甲床长度平均增加3.3 mm（2 ~ 4 mm）;均未出现钩甲畸形,指甲再生优良率为94%。 结论 递进式双V-Y皮瓣联合甲床扩大术修复伴甲床缺损的指端横断缺损,在重建指端及指甲外形的同时,减少了钩甲畸形的发生率,使伤指最大限度地恢复外形与功能,是一种疗效确切、便于操作的手术方法。     

特发性脊髓空洞症合并Charcot关节病1例报告

1病历资料患者女性,42岁,农民,3年前无明显诱因出现右肘关节反复性红肿及轻微疼痛,且出现逐渐加重的右小指麻木、无力。2年前在外院行右肘关节“增生骨块”切除术,术后右肘关节红肿及右小指麻木症状无改善,1月前突发高热,最高体温达40℃,抗炎及对症治疗2天后热退,因右肩及右肘关节重度红肿20天而入我院。     

遗传性包涵体肌病一家系

先证者(Ⅳ10) 男,40岁,因"进行性四肢肌萎无力23年"就诊.患者23年前无明显原因出现右手握物无力,精细动作差,后渐累及左手,并出现双手大小鱼际肌,骨间肌肌肉萎缩,无肌肉跳动及肌肉疼痛.