7号染色体臂间倒位伴Turner综合征家系分析

目的研究7号染色体臂间倒位的遗传机制.方法患儿及父母作染色体检查,并对患儿的家系进行调查.结果患儿的染色体核型为46,XX,inv(7)(p22q11)/45,X,inv(7)(p22q11),其中46,XX,inv(7)(p2q11),85%,45,X,inv(7)(p22q11),15%.父亲的核型为46,XY,inv(7)(p22q11),母亲的染色体正常,患儿的母亲第1胎为3月自然流产,家系中其他成员均无流产史,母系成员中身材均偏矮小.结论染色体臂间倒位能引起流产和畸胎,应作产前诊断.     

7号染色体臂间倒位伴Turner综合征家系分析

目的研究7号染色体臂间倒位的遗传机制。方法患儿及父母作染色体检查,并对患儿的家系进行调查。结果患儿的染色体核型为46,XX,inv(7)(p22q11)/45,X,inv(7)(p22q11),其中46,XX,inv(7)(p22q11),85%,45,X,inv(7)(p22q11),15%。父亲的核型为46,XY,inv(7)(p22q11),母亲的染色体正常,患儿的母亲第1胎为3月自然流产,家系中其它成员均无流产史,母系成员中身材均偏矮小。结论染色体臂间倒位能引起流产和畸胎,应作产前诊断。     

7号染色体臂间倒位伴流产一例

先证者　女 ,30岁 ,婚后孕 2胎 ,均于 3个月内自然流产。夫妻均做染色体分析 ,丈夫核型正常。先证者的核型为 :46 ,XX,inv(7) (q32 p2 2 )。家系调查发现 ,先证者之母染色体核型正常。二弟及其父亲均有此异常染色体 ,核型均为 :46 ,XY,in(7) (q32 p2 2 )。其余 2个兄弟拒绝检查。二弟媳有 2次流产史 ,现已生育一表型正常女孩。讨论　该病例中先证者及其弟的异常核型来源其父亲 ,而其母亲却无流产及死胎史值得进一步探讨。先证者和其二弟媳都有流产史 ,推测可能与 7号染色体臂间倒位有关7号染色体臂间倒位伴流产一例@刘伟!236000$安徽省阜…     

女性染色体异常核型四例

例1 女,35岁,由于流产1次后近5年一直未孕就诊.夫妻双方家系无遗传病史,无药物及毒物接触史.经外周血染色体检查,患者核型为46,XX,inv(7)(pter→q22∷q32→q22∷q32→qter),见图1a.丈夫染色体核型正常,患者父亲染色体核型为46,XY,inv(7)(pter→q22∷q32→q22∷q32→qter). 例2 女,37岁,结婚7年,怀孕5次,但均在怀孕50～60天自然流产.夫妇双方体健,孕期无病毒感染及毒物接触史.经外周血染色体检查,患者核型为46,XX,t(5;7)(5pter→5q22∷7q32→7qter;7pter→7q32∷5q22→5qter),见图1b.丈夫染色体核型正常,患者妹妹的染色体核型与患者相同.     

一例1q部分三体4q部分单体导致Pierre Robin序列征的遗传学分析

目的对1例临床诊断为Pierre Robin序列征的患儿进行细胞及分子遗传学分析,寻找遗传学病因。方法应用外周血染色体核型分析、核苷酸多态性微阵列检测和荧光原位杂交技术,分别对1例表型为下颌小、舌后坠、上呼吸道阻塞、上颚裂开、颈短的患儿及其正常表型的父母进行检测。结果患儿核型为46,XY,der(4)add(4)(q34);母亲核型为46,XX,t(1;4)(q43;q34);父亲核型为46,XY。患儿芯片检测结果为arr[hg19]1q42.2q44(232527958-249202755)×3,4q34.3q35.2(168236901-190880409)×1;父母芯片检测结果正常。母亲荧光原位杂交检测结果为ish t(1;4)(q42;34)。母亲为平衡易位携带者;患儿的4号衍生染色体来源于母亲其中一条结构重排的4号染色体,导致1q42.2q44片段三体、4q34.3q35.2片段单体。结论患儿的1号染色体片段重复及4号染色体片段缺失可能导致其Pierre Robin序列征相关表型。     

母源性46,XY,der(3)t(3;18)(p26;q12)染色体非平衡易位的遗传学分析

目的 对一例出生10 d,临床表现为并指、面容异常、纳差、肌张力低下的患儿进行遗传学分析,探索患儿的遗传学病因。方法 应用全基因组单核苷酸多态性微阵列分析（SNP-array）及高分辨染色体分析技术对患儿进行遗传学检测,并对患儿及其父母进行外周血高分辨染色体核型分析验证患儿染色体异常的来源。结果 SNP-array分析结果显示患儿3号染色体断臂3p26.3发生2.26 Mb片段缺失、18号染色体长臂18q12.1q23发生47.27 Mb片段重复。高分辨染色体核型分析显示患儿母亲染色体核型分析结果为46,XX,t(3;18)(p26;q12),患儿父亲染色体核型结果为46,XY,inv(12)(p11.2q21),患儿染色体核型为46,XY,der(3)t(3;18)(p26;q12)mat。结论 患儿携带母源性der(3)t(3;18)(p26;q12)非平衡易位,患儿的表型与染色体缺失和重复片段的大小及位置密切相关;通过遗传学检测发现患儿的病因,并为该家庭提供下一胎生育指导。     

一例3p26．3-pter缺失及7q31．33-qter重复患儿的临床表型与遗传学分析CSCD

目的明确1例发育落后合并多发畸形患儿染色体拷贝数变异（copy numbervariants,CNVs）的性质及来源,并分析其与表型的相关性。方法应用常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型,应用二代测序（next generation sequencing,NGS）技术对患儿进行检测。结果G显带分析显示患儿的3号染色体存在结构异常,其父亲的染色体核型为46,XY,t（3;7）（p26;q31）,其母亲核型未见异常。NGS检测显示患儿染色体3p26．3-pter区存在约2．16Mb的微缺失,7q31．33-qter区存在约34．24Mb的重复。结论患儿3号染色体的结构异常源自其父亲的t（3;7）平衡易位,其核型为46,XY,der（3）t（3;7）（p26．3;q31．33）pat。3p26．3-pter区微缺失和7q31．33-qter区重复是导致患儿异常表型的原因。     

1号染色体臂间倒位两例

例1 女,23岁.结婚1年,2次妊娠均于50 d左右自然流产.夫妻表型、智力正常,非近亲婚配,无遗传病家族史.孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.月经规律,妇科检查、优生四项及内分泌检查无异常.细胞遗传学检查:患者染色体核型为46,XX,inv(1) (p11q12),见图1.其父染色体核型为46,XY,inv(1)(p11q12),其母及丈夫核型正常.     

inv(11)(q13q21)伴习惯性流产一例

患者　女,32岁,已婚。第1胎孕7个月时B超检查发现胎儿生长发育迟缓,胎心消失而行引产。第2胎孕3个月,第3胎孕1个月,均自然流产。患者非近亲结婚,表型正常。其父母及两兄弟一姐一妹生育均正常,无流产史。细胞遗传学检查:取外周血淋巴细胞培养,制片,染色体G显带,分析20个中期分裂相,核型为46,XX,inv(11)(q13q21)(pter→q13∷q21→q21∷q13→qter。丈夫核型46,XY。讨论　本例为罕见的11号染色体长臂臂内倒位携带者。臂内倒位携带者其本身因没有重要遗传物质的丢失或增多,故外表无异常,但此倒位可能是造成其胎儿生长发育异常、死亡及流产的原…     

三条染色体结构畸变致流产的细胞遗传学分析

本文作者对自然流产夫妇进行细胞遗传学检查时，发现女方为1号染色体臂间倒位并与8号染色体相互易位和3号染色体臂间倒位的携带者，这种涉及三条染色体结构畸变的类型十分罕见。确定其核型为；46，XX，inv(1)(p31．2 q32．1)，t(1：8)(q32．1 q22．1)．inv(3)(p25 q21)。讨论了平衡易位和倒位对携带者在减数分裂配子形成过程中的影响，以及携带者的来源问题．     

一例21号环状染色体综合征的细胞遗传学和表型定位分析

目的通过对1例21号环状染色体综合征患者的细胞遗传学分析，探讨21号环状染色体的形成原因，临床表型与染色体区带的关系。方法应用染色体G带、C带、N带、高分辨显带和荧光原位杂交技术对21号环状染色体进行识别与定位。结果患儿双亲核型正常，患儿核型为46，XY，r（21）[91]／46，XY，r（21；21）（p11q22．3；p11q22．3）[5]／45，XY，-21[4]。结论21号环状染色体综合征的临床表现与21q末端缺失的多少相关，男性性别发育异常可能与21q22．3片段的缺失相关。     

150例无精子症患者的染色体核型分析

目的通过对无精子症患者行染色体核型分析,探讨无精子症与染色体异常的关系。方法对150例无精子症患者行G显带核型分析,分析染色体异常的类别及其导致无精子症的原因。结果 150例无精子症患者共检出异常核型30例,异常检出率为20.0%。异常核型中数目异常有20例,占异常核型的66.7%(20/30),全部为47,XXY;结构异常有10例,占异常核型的33.3%(10/30),其中罗氏易位45,XY,der(13;14)有3例、常染色体相互易位46,XY,t(6;15)(p21.2;q26)和46,XY,t(3;4)(p13;p14)各1例、Y染色体和常染色体相互易位46,X,t(Y;13)(q12;q22)有1例、大Y染色体46,X,Yqh+有3例、Y倒位46,X,inv(Y)(p11q12)有1例。结论染色体异常是导致无精子症的重要原因,对无精子症患者有必要行染色体核型分析,如果有条件还可以对染色体正常及Y染色体结构异常的无精子症患者做Y染色体微缺失检查,进一步查明无精子症的原因。     

一例染色体复杂易位患儿的细胞-分子遗传学（CNV）研究

目的探讨染色体复杂易位的断裂位点及细胞-分子遗传学特点,提高对染色体复杂易位的诊断能力。方法采集患儿及其父母外周血行淋巴细胞染色体核型分析,通过高通量测序染色体组拷贝数分析(CNV)确诊患儿为罕见的复杂易位。结果患儿外周血染色体核型分析结果为46,XY,t(3;5;5;12)(q23;q15;q31;p13),inv(6)(q13q27),父母染色体核型均正常;CNV检出患儿5q15q21.1(97100001-101920000)缺失4.82Mb,5q23.1q23.2(117200001-123180000)缺失5.98Mb,7q36.1q36.2(152540001-153400000)重复0.86Mb。结论结合多种检测技术可深入研究染色体复杂易位的细胞-分子遗传学特点。     

联合应用多种遗传学方法鉴定1例嵌合型胎儿微小额外标记染色体

目的联合应用染色体微阵列分析(CMA)、荧光原位杂交(FISH)和染色体核型分析对1例嵌合型微小额外标记染色体(sSMC)进行鉴定。方法以2022年深圳市龙华区妇幼保健院无创产前检测(NIPT)提示胎儿染色体4q12-4q13.1区存在8.75 Mb重复的1例孕妇作为研究对象, 采集羊水样本与夫妇双方的外周血样进行染色体G显带核型分析, 用CMA鉴定sSMC的来源和大小, 之后用FISH对羊水中sSMC的嵌合比例进行进一步的确定。结果孕妇外周血G显带染色体核型为46, XX, 其丈夫为46, XY, inv(9)(p12q12), 胎儿为47, XY, inv(9)(p12q12)pat, +mar[75]/46, XY, inv(9)(p12q12)pat[25]。羊水CMA检测结果为arr[hg19]4p11q13.1(48978053₆3145931)×3, 并未显示嵌合。FISH检测经培养的分裂间期的羊水细胞中59%包含3个4号染色体的着丝粒信号, 复抽羊水检查, 有65%的分裂间期羊水细胞包含3个4号染色体着丝粒信号, 证实羊水为三体嵌合体。结论结构异常...     

染色体异常核型三例

例1男,1天。第1胎顺产。患儿有腭裂,不能吞咽,未见其它异常,数天后死亡。其母亲否认孕早期有流产现象及药物、化学毒物接触史,患儿父母非近亲结婚,否认有家族遗传病史。细胞遗传学检查:外周血染色体G带常规检查,患儿染色体核型为46,XY,der(11)t(3;11)(11pter→11q23∷3q23→3qter)pat(图1)。患儿母亲染色体正常。例2男,25岁,表型正常,智力正常。系例1的父亲。外周血染色体G带常规检查,患者染色体核型为46,XY,t(3;11)讨论染色体异常是导致自然流产、死胎、畸胎、不孕不育的重要原因之一,在染色体异常中平衡易位是最常见的一种。平衡易位携…     

三例世界首报异常核型及遗传效应分析

本文报道2例自然流产患者异常染色体核型为46，XY，inv(11)(q22q23)和46，XX，t(2；15)(q31；q15)；1例无精患者异常核型为46，X，t(y；22)(q1208；P12)。并对其遗传效应加以分析。     

罕见异常核型家系分析

<正>病例:先证者为孕18周胎儿。因孕期产前唐筛为高风险而做羊水细胞遗传学检查。结果:胎儿羊水染色体核型为:46,XX,der(10)(10pter→10q26∷4q25→4qter),见图1。胎儿母亲核型正常,父亲核型为46,XY,t(4;10)(q25;q26),说明该胎儿异常染色体来源于父亲。为查异常染色体来源,本文做了详细家系调查并对其他     

染色体核型异常14例

例1 男,27岁.其妻孕19周B超显示胎儿脐膨出而引产.患者染色体核型为46,XY,inv(3)(p14q13).其妻核型正常.     

inv(9)(p22q34)孕妇产前诊断及遗传效应分析

目的探讨inv(9)(p22q34)孕妇遗传效应及临床表现。方法对羊水细胞和绒毛进行原位培养、染色体制备及核型分析。结果第一次产前诊断羊水细胞染色体核型为46,XX,inv(9)(p22q34),1qh+,22pstk+,因9号染色体臂间倒位类型与母亲相同,夫妇决定终止妊娠;第二次产前诊断绒毛膜细胞染色体核型为46,XX,rec(9)dup(9q)inv(9)(p22q34),胎儿鼻骨异常,夫妇也决定终止妊娠。结论 inv(9)(p22q34)可导致不良孕产史的发生,通过进行产前诊断,发现胎儿染色体核型异常时,应采取相应的措施,防止先天缺陷儿的出生。     

46,XY,inv(Y)(p11q12)和46,XX,inv(9)(p11q13)夫妇伴不良孕史一例

病例:患者夫妇:男,33岁,女,32岁,结婚7年,孕3次,第一胎药流,第2胎,3胎均于1月余自然流产,夫妻表型、智力正常,身体健康,非近亲婚配,无物理,化学以及生物的致畸因素接触史。患者双方的父母非近亲结婚,无不良生育史。细胞遗传学检查:取夫妇外周血分别常规培养,染色体G显带,分析10个分裂相。女方核型为46,XX,inv(9)(p11q13)(pter→p11::q13→p11::q13→qter),男方核型46,XY,inv(Y)(p11q12)(pter→p11::q12→p11::q12→qter)。讨论:染色体倒位是染色体结构畸变的一种类型,臂间倒位是一条染色体的长臂或短臂各发生一次断裂后中间片断旋转180度…