广州地区176例闭经患者的细胞遗传学分析

目的探讨细胞遗传水平上原发性闭经和继发性闭经患者的发病机理。方法 156例原发性闭经患者,20例继发性闭经患者的外周血进行培养、制片、烘烤、胰酶消化和染色。每例标本观察20个核型,分析3～5个核型。如果遇到嵌合体,观察100例。结果在176例患者中,检测出48例染色体核型异常患者,异常核型率为27.27%,主要为X染色体数目异常和45,XO嵌合体,包括14例45,XO,19例45,XO嵌合体,5例X染色体结构异常,6例46,XY。156例原发性闭经患者中检测出46例异常核型,而在20例继发性闭经患者中检测出2例异常核型。结论染色体异常是引起原发性闭经和继发性闭经的重要原因,对闭经病人进行染色体检测对确定其病因和治疗是必要的。     

372例原发性闭经患者的细胞遗传学分析

目的收集分析原发性闭经患者的细胞遗传学及临床特征,探究原发性闭经与染色体异常的关系。方法对2012年1月至2016年12月在广西壮族自治区妇幼保健院就诊的72例原发性闭经患者,行染色体核型分析。结果 72例原发性闭经患者,46例染色体核型正常,26例核型异常,异常率为36.2%。异常核型包括性染色体数目或结构异常,以及染色体多态性,其中10例45,X,4例46,XY,以及45,X的嵌合体3例,X染色体缺失2例、染色体易位1例,以及6例染色体多态性。结论染色体异常是原发性闭经的重要原因之一,对原发性闭经患者应进行核型检查,为早期诊断和治疗提供依据。     

深圳地区78例原发性闭经患者的细胞遗传学分析

目的探讨原发性闭经患者在细胞遗传学水平上的主要特征和发病机制。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术进行染色体核型分析。结果 78例原发性闭经患者共检出染色体异常31例,异常检出率为39.74%,主要为46,XY、45,X0嵌合和X染色体数目异常,包括11例46,XY,9例45,X0嵌合,6例45,X0,4例X染色体结构异常。结论染色体异常是导致原发性闭经的重要原因之一,对原发性闭经患者进行细胞遗传学检查对确定病因和治疗方案是非常必要的。     

性染色体结构与数目异常与女性闭经关系探讨

目的探讨闭经女性患者性染色体的异常类型及临床意义。方法选取2012年1月～2017年6月在我院妇产科门诊就诊的428例女性闭经遗传咨询者,年龄为18岁～34岁,其中原发性闭经患者84例,继发性闭经患者344例,进行外周血淋巴细胞培养、G显带和染色体核型分析。结果 428例闭经女性患者进行了临床病理体征及染色体核型分析检查,其中检出性染色体核型异常者64例;其中X染色体数目异常和数目异常嵌合体35例(54.69%),X染色体结构异常和结构异常嵌合体25例(39.06%),含Y染色体46,XY 2例(3.13%),X染色体-常染色体易位2例(3.13%),发现的异常临床表型有原发性闭经、继发性闭经、身材矮小、乳房未发育、外阴幼稚、子宫卵巢未发育等。结论性染色体异常是女性闭经发病的重要病因,对此类患者应常规进行染色体核型分析。     

121例原发闭经患者外周血淋巴细胞染色体分析

目的探讨原发性闭经患者与染色体异常的关系。方法选择原发性闭经121例,对其外周血进行细胞培养,按常规方法制备染色体和核型分析。结果原发性闭经中发现异常核型48例,占39.7%。异常核型涉及X染色体的数目异常和结构异常以及46,XY的性发育异常。其中X染色体的数目异常26例,占21.5%;结构异常的11例,占9.1%;46,XY的性发育异常11例,占9.1%。结论性染色体数目、结构异常及46,XY的性发育异常可导致性腺及生殖系统发育异常。对于闭经患者,应尽早进行细胞遗传学检查,避免盲目治疗。     

18例闭经患者的分子-细胞遗传学研究

目的探讨荧光原位杂交（fluorescencein situhybridization,FISH）和高分辨比较基因组杂交（highresolution-comparative genomic hybridization,HR-CGH）技术在闭经研究中的应用价值。方法17例原发闭经和1例继发闭经患者经常规妇科检查、B超及内分泌功能检查后,应用染色体核型分析,部分染色体异常患者采用FISH和HR-CGH技术相结合的分子-细胞遗传学检查诊断结果,并对其临床症状及发病机制进行了探讨。结果17例原发闭经患者中,7例为46,XX的正常女性核型;10例携带有异常染色体核型,所占比例为58.8%,其中3例为46,XY的女性患者,2例为45,X及45,X/46,XX的Turner＇s患者;其余5例均为携带有X染色体结构异常,包括X染色体部分单体、X等臂染色体和X/Y嵌合体等异常核型患者;1例继发性闭经患者为X染色体与常染色体易位的异常核型。结论应用FISH和HR-CGH技术与高分辨染色体显带技术,精确诊断患者的染色体核型,可为临床的诊断和治疗提供医学遗传学依据。     

东营地区90例原发闭经者临床特征及细胞遗传学分析

对90例原发闭经患者进行了外周血淋巴细胞染色体检查,发现性染色体异常核型34型,占总数的37.7%,其中45,X 17例,嵌合体和/或染色体结构异常者17例,各占50%.46,XY,15例,占总数的16.67%;46,XX,41例,占总数的45.56%.性染色体数目和/或结构异常,可导致身材矮小、性腺发育不全、两性畸形、原发闭经、不孕等临床表现.因而对原发闭经患者进行细胞遗传学检查,应列为首选检查项目.     

59例闭经女性的外周血染色体核型分析及临床意义

目的探讨原发和继发性闭经患者外周血染色体核型的分布及临床意义。方法常规外周血淋巴细胞培养制备染色体,G显带核型分析。结果在59例闭经患者中共检出染色体异常28例,总异常率为47.46%,其中53例原发闭经患者染色体异常28例,异常率占52.83%[45,X16例、45,X/46,X,i（Xq）3例、46,X,i（Xq）1例、46,XY5例、47,XXX1例、46,XY/45,X 1例、46,X,dup（Xp）1例];6例继发闭经患者染色体结果均正常。结论染色体异常是原发闭经发生的重要原因之一,对该类患者进行外周血染色体核型分析,特别是14岁以上第二性征不发育、身材矮小、肘外翻的女性应该做到早期诊断和治疗。     

80例原发性闭经患者的细胞遗传学分析

目的总结归纳原发性闭经患者的细胞遗传学检测结果及临床特征,分析原发性闭经和染色体异常之间的相关性。方法统计2015年1月至2019年12月在防城港市妇幼保健院就诊的80例原发性闭经患者,行染色体核型分析。结果 80例原发性闭经患者,56例染色体核型正常,24例核型异常,异常率为30.00%(24/80)。24例异常核型主要为11例45,X;6例嵌合特纳综合征;1例X染色体部分缺失;1例常染色体平衡易位;2例涉及X染色体的平衡易位;以及3例46,XY。结论染色体异常是原发性闭经的重要原因之一,对原发性闭经患者应进行外周血染色体核型检测,为原发性闭经尽早诊断和对症治疗提供理论依据。故临床诊断为原发性闭经患者,行染色体核型检查显得尤为重要,早期诊断,为下一步临床诊治提供依据。     

三例性腺发育不全患者的细胞及分子遗传学分析

目的探讨性腺发育不全患者的遗传学病因。方法对3例性腺发育不全患者行常规的G显带分析和SRY基因检测。结果 2例患者的染色体核型分别为45,X和46,XY的嵌合体;1例患者染色体核型为46,XY。三者的SRY基因检测均为阳性。结论 (1)45,X/46,XY的嵌合型染色体核型形成原因可能是Y染色体结构存在异常致使染色体不稳定发生丢失,因而产生了45,X细胞系。(2)3例患者的SRY基因检测均为阳性的细胞学基础可能是X/Y异常交换与基因突变所致。     

闭经与X染色体

本文对85例闭经患者进行细胞遗传学检查,其中原发性闭经68例,异常31例,占45.6％;继发性闭经17例,异常1例,占5.9％,均为X染色体结构和数目异常。卵巢性闭经是闭经的常见原因,而X染色体结构与数目畸变能影响卵巢的功能。31例原发性闭经染色体异常者中,45,X的11例,占16.2％、45,X/46,XX的11例,占16.2％、46,X,i(Xq)的7例,占10.2％、45,X/46,XY及46,XY各1例,占1.5％。继发性闭经1例异常者的核型为45,X/46,XX,其中45,X细胞系占4％。结合文献讨论了X染色体异常导致原发性闭经的原因,并对特殊病例的发病机制进行初步探讨。Xp,特别是Cen→Xp11(活性6区)及Xq27—28缺失导致典型Turner,这些患者大多性腺发育不全。Xp顶部(Xp21—22)及Xq13—缺失导致体矮及其它体征。Turner综合征患者的体征可有较大的变化,随正常细胞系的比例增多而逐渐减轻。     

许昌地区149例原发闭经患者的细胞遗传学分析

目的 对原发闭经患者进行细胞遗传学检查，探讨性染色体与原发闭经的关系。方法 采用外周血淋巴细胞染色体培养技术进行染色体核型分析。结果 149例患者中共检出异常核型56例，异常率为37，6％（56／149）。其中45，X26例，占总病例17．4％，占异常核型46．43％；46，XY17例，占总病例11．4％，占异常核型30．36％；嵌合体8例，占总病例5．4％，占异常核型14．29％；结构异常5例，占总病例3．4％，占异常核型8．92％。结论 性染色体异常是引起原发闭经的一个重要因素，对原发闭经患者进行外周血染色体检查具有重要的临床意义。     

枣庄地区200例原发闭经患者的细胞遗传学分析

目的探讨原发闭经患者与细胞染色体异常的关系。方法选择在我院就诊的原发闭经患者200例,对每例患者进行外周血培养、染色体核型分析和妇科检查。结果在200例原发闭经患者中,检查出核型异常90例,异常核型检出率为45%（90/200）。在检出的异常核型中,Turner综合征患者48例,占53.3%（48/90）;46,XY 19例,占21.1%（19/90）;嵌合体/染色体结构异常23例,占25.6%（23/90）。结论性染色体结构或数目异常,可导致患者身材矮小、性腺发育不全、两性畸形、不孕、闭经等临床表现。通过细胞染色体核型分析,不仅为原发闭经患者寻找病因提供了理论依据,而且有利于对患者的治疗进行科学指导。     

117例原发性闭经患者的细胞遗传学分析

本文对117例原发性闭经患者进行静脉抗凝血染色体检查,发现染色体异常核型67例,异常发生率为57.27%(67/117),其中Turner综合征患者占异常核型的67.16%(45/67),46,XY核型7例,占染色体异常核型的10.44%(7/67)。原发性闭经表型正常患者50例,占受检总人数的42.73%(50/117)。本文对原发性闭经的细胞遗传学病因及异常核型与表型的关系进行了分析和讨论。     

原发性闭经的染色体核型分析及临床意义

本文对本科遗传咨询门诊10年中的59例年龄在17-33岁之间的原发性闭经患者，均作外周血淋巴细胞染色体核型分析．结果显示：59例患者中．染色体异常21例．占35．59％．其中常染色体异常中46．XX／92．XXXX1例．46，XX．del(8)(qter)1例，46，XX，t(3；8)1例．经湖南医科大学细胞遗传学国家培训中心鉴定为国内首报。性染色体异常中．45．X4例5．45，X／46，XX5例j，d6，X．i(qX)2例。46，XX／46，XY嵌合体2例与3例46．XY惠者．后者系睾丸女性化所致。46．X．del(X)(pter→q21)1例。59例患者中．46，XX染色体核型38例，占6d．41％，妇检无异常12例，21例有先天性子宫发育不良。1倒闭经患者有溢乳现象。对各种病例采取了不同的治疗和处理，本文讨论了原发性闭经与染色体异常的关系。     

原发性闭经的细胞遗传学研究

本文对183例诊断为原发闭经的病人外周血淋巴细胞进行染色体分析,共发现染色体异常90例,占原发闭经病人总数的49.20%(90/183).异常染色体分3类:染色体数目和结构异常68例;46,XX/46,EY嵌合体4例;46,XY女性(睾丸女性化综合征)18例.     

梧州地区原发闭经52例临床分析

目的通过观察原发闭经患者临床特点、诊治目的，探讨其诊断与治疗方法。方法对52例原发闭经患者的临床表现、染色体核型、性激素测定及治疗结果进行回顾性分析。结果52例原发闭经患者中，先天性无阴道28例，占53．85％；性发育异常22例，占42．31％；低促性腺性闭经2例，占3．85％。其中染色体核型为46，XX32例，45，XO及嵌合体18例；45，X0／46，XY及46，XY各1例。性激素测定正常28例，异常24例。手术治疗17例；性激素替代治疗18例，皮质激素治疗2例。结论对原发闭经患者应尽早行性激素测定及染色体检查，了解遗传学基础。生殖器发育异常者予手术纠正，性激素异常者，予激素替代治疗。     

原发性闭经女性染色体核型与临床表型关系探讨

目的探讨原发性闭经女性患者的染色体异常与临床表型的关系。方法对我院2011年以来276例原发性闭经女性患者进行外周血染色体核型分析。结果 276例原发性闭经患者(年龄在14岁-18岁),进行了临床病理体征及染色体核型分析检查,其中检出核型异常者68例;其中46,XX核型208例(75.36%),X染色体数目异常45例(16.30),X染色体结构异常21例(7.61%),X染色体数目及结构均异常2例(0.72%),发现有7种异常临床表型,身材矮小54例(79.41%),发际低26例(38.24%),有颈蹼者12例(17.65%),乳房未发育58例(85.29%),肘外翻16例(23.53%),无腋毛、阴毛42例(61.76%),外阴幼稚型46例(67.65%)。结论原发性闭经女性患者的X染色体核型异常与患者临床表型有关。     

性腺发育不全患者荧光原位杂交和BAC-FISH的诊断

目的 探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)和BAC-FISH(bacterial artificial Chromosonle-FISH)在性腺发育不全患者临床医学遗传学诊断中的应用.方法 对5例临床检查诊断为性腺发育不全患者进行染色体荧光Q显带、G显带核型分析、FISH和BAC-FISH等分子-细胞遗传学检查诊断.结果 5例性腺发育不全患者中2例为46,XY核型的单纯性性腺发育不全,另外3例分别为45,X/47,XXX;45,X/46,XY或45,X/46,X,der(Y)嵌合体核型的混合性性腺发育不全.结论 性染色体的异常是导致患者性腺发育不全的原因,结合应用FISH和BAC-FISH等分子-细胞检测技术可为性腺发育不全患者的临床诊断和治疗提供准确的医学遗传学依据.     

广州地区98例女性月经异常患者的细胞遗传学分析

目的探讨月经异常患者异常染色体核型的分布情况及性染色体异常对性腺发育的影响,为月经异常患者的诊断、鉴别诊断和治疗提供思路。方法 98例来自我院妇科、生殖中心的患者,均有月经异常表现,包括:原发闭经、继发闭经、月经不调和稀发。对这些患者进行常规妇科检查、妇科超声及内分泌功能检查,同时采用植物血凝素刺激后人体外周血淋巴细胞培养与染色体G显带核型分析技术进行细胞遗传学分析。结果 98例月经异常患者中,检出染色体核型异常者19例,总异常率为19.4%(19/98);其中,异常核型患者数量分布前两位分别是45,X/47,XXX嵌合体(7例,36.8%)和纯合45,X(5例,26.3%),其他异常核型主要包括X染色体结构异常(3例,15.8%)、46,XY(性逆转综合征,2例,10.5%)及常染色体平衡易位(1例,5.3%)。结论性染色体异常是导致月经异常的重要原因之一,对这些患者进行细胞遗传学分析,再结合临床特征和其他实验室相关检查,可明确病因,为临床及早对症治疗打下坚实的基础。