非胰岛素依赖型糖尿病一家系五例

非胰岛素依赖型糖尿病一家系五例张学军李朋秋林敏吕月婵先证者男，７２岁。因口渴、多饮、多尿２２年，左侧肢体无力半年入院。查体：血压２２／１２ｋＰａ（１６５／９０ｍｍＨｇ），慢性病容，双肺无干湿鸣。心率７２次／分，节律整齐，无杂音。肝脾未扪及。左上下肢肌...     

家族性渗出性玻璃体视网膜病变一家系

家族性渗出性玻璃体视网膜病变一家系彭晓燕，王光璐先证者女，１７岁，验光时发现右眼视力矫正不好而就诊。追问病史，自幼右眼视力差、眼斜，足月产、出生时体重正常，无吸氧史。全身检查：顶骨缺损、顶部脑膜膨出，其余无异常发现。眼部检查：视力：右眼０．０３，不能...     

肠癌一家系五例

先证者(Ⅲ1) 男,69岁,因消化不良、乏力、贫血,后又因间歇性腹痛伴腹泻血样便,来院检查治疗.经纤维结肠镜检距脾区50 cm处见有一肿块约10 cm×15 cm大小,向肠壁内突出.病理诊断为结肠腺癌,行左半结肠切除术+脾脏切除术.术后病理诊断为中分化结肠腺癌.先证者4个子女中经肠镜检查发现Ⅳ4有肠息肉,其他未见异常.     

成骨不全一家系五例

先证者(Ⅲ5) 男，24岁，系第3胎足月顺产，出生时体重正常，母乳喂养。2～3岁开始，家人发现该患儿玩耍或牵拉过度时，易出现骨折。3年前，因外伤致肘部粉碎性骨折，经手术治疗后渐恢复，其后每因外伤即发生骨折，曾导致双髌骨、股骨及右肱骨骨折，均已行手术治疗。患者活动无受限，无四肢及椎骨畸形，无呼吸困难及脸颊潮红。     

一家系脑膜瘤五例

一家系脑膜瘤五例杨安家，吕利平先证者男，３７岁，因头痛、恶心、喷射状呕吐６个月，呈进行性加重伴视物模糊、行走不稳１月入院。体格检查：神清合作，头颅五官无畸形，双例瞳孔等大等圆，双眼底检查视乳头边界模糊不清，对光反射存在，心、肺未见异常，肝肋缘下１．５...     

直肠癌一家系五例

先证者 ( 7)　女 ,6 6岁。因大便次数增多伴反复便血 2月 ,于 1980年在我院经直肠镜检查 ,发现距肛门 12 cm 3点钟处 (膀胱截石位 )有一个约 2 cm× 2 cm大小肿块 ,取活检 ,病理报告示直肠腺癌。同年行保肛手术治疗 ,术后定期化疗。1996年出现左面部胀痛 ,检查发现左腮腺肿大 ,同年行左侧腮腺切除术 ,病理报告 :腮腺癌。家系调查 :先证者母亲因反复便血 1年余死亡 ,死因不详。先证者同胞兄妹共 5人 ,其中 3、 5 、 1 0 4人也患病 ,发病年龄 40～ 5 5岁 ,均确诊为直肠腺癌 ,其中 1 0 同时检查出合并子宫颈癌 ,于 1999年死亡。先证者之子 ( …     

白癜风一家系五例

先证者(Ⅲ2) 男,10岁.自8岁起胸部出现一蚕豆大小色素脱失斑,边界清晰,损害边缘可见色素增加.在我科门诊诊断为白癜风,予皮质类固醇激素软膏外用,效果欠佳.     

原发性震颤一家系五例

先证者(Ⅳ1) 女,37岁,因头部、双上肢不自主震颤12年,加重1周后人院.先证者自25岁分娩后1个月,开始出现头部不自主震颤,震颤时头部呈左右方向摆动,1年后双上肢开始不自主震颤,双手呈不规则方向摆动,震颤时不能写字,在饥饿、疲劳、情绪激动时出现震颤,休息后震颤症状有所减轻,发作时伴有头晕.头部及双上肢均可见不自主震颤,呈节律性5~6次/s,振幅大,指鼻时双手震颤明显,四肢肌力正常,写字、系纽扣、系鞋带、持物动作困难,姿势步态正常.诊断为运动型震颤.     

一家系五例肺癌患者

先证者 ( 4)　男 ,6 2岁。因咳嗽 1年 ,痰中带血半年就诊。吸烟 30余年 ,1包 /天。查体 :一般情况可 ,表浅淋巴结无肿大 ,左上肺呼吸音低 ,心脏无异常 ,肝脾不大。胸部 CT示左上肺不张 ,纤支镜及病理检查确诊为肺癌 (鳞癌 )。患者拒绝手术 ,间断应用卡铂、VP16化疗 ,化疗 1疗程出院随访。家系调查 (图 1) : 1 、 2 、 4、 5 分别在 6 9岁、6 4岁、32岁、2 4岁时先后出现咳嗽、胸闷。 1 (仅胸片示肺癌 )未经医院诊治 ,半年内死亡 , 2 、 4、 5 均经纤支镜及病理证实为肺癌(鳞癌 )。 2 经手术治疗 ,7个月内死亡 , 4、 5 因不适合手术行化…     

Goldenhar综合征一家系五例

先证者(Ⅳ4)女,15岁,出生时即发现其左眼球有一赘生物,左侧耳屏前有一大一小两肿物。患者系第2胎足月顺产,父母非近亲婚配,母亲孕期健康,未服用药物。眼部检查:裸视左眼0.8,右眼1.5;双眼位正,眼球运动良好;双侧角膜透明,左侧角膜缘4点钟处有一肉红色半球形赘生物,质软而实,大小为6mm×4.5mm×1.0mm,境界清楚,未侵入角膜内,表面如皮革样粗糙,上有小血管密布及数根毛发,诊断为眼球皮样瘤(图1)。耳部检查:左侧耳屏前有一大一小两副耳,均无软骨(图2)。口腔检查:悬雍垂过短,右侧扁桃体Ⅲ度肿大,下颌后退。脊椎X片:未见异常。智力正常,心、肺未见…     

一家系五例患恶性肿瘤

一家系五例患恶性肿瘤苏金宪马加宝患者女，６１岁时因白带增多、含血性物、有腥臭味、进行性加重半年，诊断为宫颈癌。活检报告为“鳞状上皮癌”。未进行系统治疗，１年后因广泛转移死亡。长女５３岁时发现右腋下有１．５ｃｍ×１．５ｃｍ肿大淋巴结，无粘连、轻度压痛。...     

Silver综合征一家系五例

先证者(Ⅱ3) 女,34岁,汉族.因"双下肢僵硬无力伴进行性加重20余年"就诊.查体:神清,高级神经活动正常,颅神经未见异常;双上肢肌张力正常,近端肌力正常,握力差,双侧大小鱼际肌、骨间背侧肌萎缩,呈"爪形手"(图1);双下肢肌张力增高,近端肌力Ⅳ级,双足背屈力弱,双侧小腿肌肉萎缩,行走时呈剪刀样步态,无足下垂;感觉系统无明显异常;双上肢腱反射2+,双下肢腱反射3+,双侧巴氏征阳性;共济运动正常,二便功能正常,身材矮小.辅助检查:神经电生理检查:左侧正中神经、胫神经传导速度减慢(分别为45.4 m/s、27.0m/s),左侧腓总神经运动传导远端潜伏期延长(14.3 ms),左正中、尺、胫、腓总神经运动传导诱发电位波幅降低(分别为1.32 mV、3.8 mV、0.027mV、0.12 mV);左侧正中神经浅支、尺神经浅支、腓浅感觉神经传导速度减慢(分别为48.5 m/s、41.5 m/s、31.3m/s),左侧尺浅支、腓浅神经感觉传导诱发电位波幅降低(分别为6.0 μV、4.0 μV);左侧腓肠肌检肌有神经源性损害表现,左第1骨间背侧肌检肌有部分神经源性损害表现.头颅MRI平扫未见明显异常.     

染色体平衡易位一家系五例

先证者女,２７岁,怀孕４次,均在孕２～３月流产。患者表型正常,无特殊病史,孕期无有害物质接触史、病毒感染史和服药史。妇科检查无异常。其丈夫体健,精液检查正常。家系调查：先证者父母非近亲结婚,均健在,其母曾有多次不明原因的孕早期流产史。除先证者及其母亲...     

遗传性共济失调一家系五例

先证者(Ⅲ3) 女,53岁,因走路不稳、饮水呛咳10余年加重3年,于2007年12月就诊.患者自10多年前出现头晕、走路不稳、饮水偶呛,不影响正常生活.未特殊诊治.症状逐渐加重,近3年来加重明显.扶物不能行走、饮水易呛.大小便正常.     

软骨发育不全一家系五例

先证者(I 3)男,69岁,身高134 cm,体重52kg.头颅增大,前额突出,马鞍形鼻梁;胸骨扁平,肋缘外翻,肋骨较常人短,腹部前突,臀部后翘,关节处膨大;双下肢短,"O"型腿,双膝内翻,双足并拢时双膝间距13 cm,走路摇摆,呈鸭步;肘明显无法伸直,手指粗短.四肢肌力正常,智力正常,能胜任日常工作.     

Morven病一家系五例

先证者 (V6)　男 ,10岁。因发热、咳嗽、咳痰 2天就诊。询问病史 ,患儿自幼起手足无知觉 ,全身皮肤经常发生微红色丘疹 ,奇痒 ,通常次日就能消退 ,但被搔破发炎则不易愈合。稍长时表现为掉鞋后无知觉 ,洗脚时烫起泡也无痛觉。 6～ 7岁时发现拾物、解钮扣不灵便 ,手指、足趾变粗、增厚似蛇头状且有溃破 ,严重时可深达骨质 ,伤口也不易愈合 ,指、趾向前下陷有残缺 ,手足冬冷 ,夏热时出汗。近年来踝、膝关节经常不明原因地肿胀 ,使用抗生素无效 ,服用强的松可缓慢消退。查体 :患儿智力正常 ,偏瘦。五官端正 ,头发浓黑 ,舌无肥大、溃疡 ,无颈蹼…     

甲状腺乳头状癌一家系五例

先证者(Ⅱ14) 女,38岁,因"颈部右侧无痛性结节2月"到我院就诊,患者于2008年7月发现右颈结节,无疼痛、声音嘶哑、吞咽不适,无心悸、怕热、多汗等症.既往体健,月经正常,生育一子.查体:生命体征平稳,脉搏76次/分,甲状腺右叶肿块直径约2.0 cm,质地偏硬,表面欠光滑,可随吞咽动作上下移动,气管居中,颈部未及肿大淋巴结.     

遗传性痉挛性共济失调一家系五例

先证者 ( 3)　女 ,38岁。从 32岁起逐渐出现双腿僵硬、不灵活 ,走路时步态不稳 ,易跌倒 ,两手动作笨拙 ,不能完成精细动作 ,说话含糊不清。病情进行性加重。查体 :神清 ,构音障碍 ,智力及发育尚可、弓形足 ,走路步态不稳、步距增宽 ,呈蹒跚步态及痉挛步态 ,两眼高度近视 ,眼底正常 ,双眼可见快速水平眼球震颤。腭弓高 ,软腭活动及咽反射正常。颅神经及感觉系统正常。肌力 5级 ,四肢肌张力增高 ,以双下肢为著 ,腱反射亢进 ,踝阵挛阳性。指鼻试验欠稳准 ,轮替动作及跟膝胫试验笨拙 ,轻度意向性震颤 ,闭目难立征 ( ) ,双侧 Babinski征 ( )、Ch…     

原发性皮肤淀粉样变一家系五例

先证者(Ⅱ4)女,4 2岁.四肢起疹伴剧烈瘙痒23年.23年前始双胫前及双上肢伸侧出现散在褐色粟粒大小斑疹,逐渐密集成片,并向四肢屈侧蔓延,伴有剧痒.多次到当地医院就诊,均以湿疹治疗,疗效不佳.近几年皮损发展迅速,质变硬,瘙痒加剧,季节交替时症状加重.