46,XX,t(1；12),ins(7；10)异常核型一例

患者 女,24岁.婚后4年,自然流产2次并发不孕就诊.查体:患者身高162 cm,夫妇表型及智力均正常.细胞遗传学检查:抽取患者及其丈夫外周血,进行外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带分析.显微摄影计数50个分裂相,分析15个核型.患者核型为46,XX,t(1;12)(p12;q22),ins(7;10)(q22;q25q22),见图1.丈夫核型正常.患者父母及弟弟的染色体检查结果均正常.     

染色体平衡易位伴不良孕产四例

例1 女,24岁.结婚1年,两次妊娠均于40 d自然流产.月经规律,夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史,优生四项检查、妇科检查无异常.患者父母生育1子1女,自述无异常妊娠生育史,否认遗传病家族史.患者1个哥哥结婚生子无异常.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数30个分裂相,镜下分析5个,患者核型为46,XX,t(12;20)(12pter→12q24.2*∶ 20p10→ 20pter;20qter→ 20p10∶∶ 12q24.2→ 12qter),见图1a;患者丈夫、母亲染色体核型正常;患者父亲在外打工未行染色体检查.     

46,XX,t(8;13)(q22;q32)一例

患者女,24岁.因未婚夫父母为近亲婚配来院咨询.患者表型及智力均正常,体健.细胞遗传学检查:患者核型为46,XX,t(8;13) (8pter→ 8q22::13q32→ 13qter;13pter→ 13q32::8q22→8qter).丈夫核型正常.患者父母拒查染色体. 讨论 患者为染色体平衡易位携带者,由于其父母拒查染色体,故无法推断其核型的来源.     

46,XX,t(3;6)(q23;p24)伴习惯性流产一例

患者女，26岁，结婚4年，怀孕3胎，均于孕1～2月自然流产。妇科检查正常，夫妻双方体健，无药物及毒物接触史，表型、智力正常，非近亲结婚。细胞遗传学检查：外周血培养、制片、G显带分析，患者核型为46，XX，t（3；6）（3pte→3q23：：6p24：：→6pter；6qte→6p24：：3q23→3qter）。丈夫染色体核型正常。患者父母非近亲结婚，无不良生育史。有兄长2人均已婚，并生育正常子女。     

染色体异常伴习惯性流产四例

例1 女,28岁.结婚3年,怀孕2次,均于孕45～60 d胚胎停育.平素月经规律,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史,妇科检查无异常.父母无异常生育史,否认遗传病家族史.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带核型分析,计数30个分裂相,镜下分析5个核型,患者核型为:46,XX,t(5;9)(5pter→5q23::9q33→9qter;9pter→9q33::5q23→5qter).其丈夫表型、染色体核型正常.     

46,XX,t(2;4;13)复杂易位伴自然流产一例

患者女,27岁,孕2个月左右自然流产2次.自诉记忆力差,有抑郁症,曾服用镇静药物.非近亲婚配,男方精液及前列腺液常规检查均正常.细胞遗传学检查:患者外周血淋巴细胞培养,G显带分析,染色体核型为46,XX,t(2;4;13)(图1);其丈夫染色体核型正常.家系调查:患者出生时父母年龄均未超过30岁,父母非近亲婚配,智力、表型正常,无自然流产和不良生育史.患者有1个哥哥,表型、智力正常,已婚,育有1个表型正常男孩,其妻无不良孕产史.其父母拒绝作染色体检查.     

复杂易位伴自然流产一例

患者女,24岁,因自然流产2次就诊。患者身高158cm,体重52kg,月经正常。智力、表型正常。患者出生时父母年龄均未超过30岁,父母非近亲婚配,智力、表型正常,无自然流产及异常生育史。患者有一弟弟,未婚,表型、智力正常。细胞遗传学检查:患者外周血淋巴细胞培养,G显带分析,患者染色体核型为46,XX,t(4;13;18)(q28;q12;q23);其丈夫染色体核型正常;其父母拒绝作染色体检查。讨论染色体断裂和易位是比较常见的染色体结构畸变,但三条染色体发生断裂并易位是比较少见。患者父母无自然流产和不良生育史,患者的复杂易位可能来自母亲的卵母细胞或父亲的…     

46,XX,ins(5;11)伴习惯性流产一例

患者　女 ,30岁 ,因自然流产 4次而入院就诊。患者结婚 5年 ,孕 4次 ,均于孕 2个月内无任何诱因出现自然流产 ,经保胎治疗无效。否认孕期感染及不良物质接触史。妇科检查无异常 ,内分泌测定无异常。夫妇体健 ,智力、表型正常 ,无其他疾病史 ,非近亲婚配 ,丈夫精液检查正常。夫妇均无烟、酒嗜好。细胞遗传学检查 :取夫妇外周血常规培养 ,制片 ,G显带 ,计数 5 0个中期分裂相 ,镜下分析 10个核型 ,患者核型为 4XX,ins(5 ;11) (5 pter→ 5 q11∷ 11q130 5→ 11q130 0∷ 5 q11→5 qter;11pter→ 11q130 0∷ 11q130 5→ 11qter) ,丈夫核型正常。…     

46,X,t(X;19)伴不孕一例

患者　女 ,2 9岁 ,因不孕就诊。患者系第 3胎 ,足月顺产。查体 :身高 16 2 cm,体重 5 5 kg,表型智力正常。妇科检查 :外阴发育正常 ,B超提示始基子宫 ,卵巢发育不良。父母非近亲结婚 ,表型正常 ,1个哥哥和 1个姐姐均已正常生育。其母妊娠期间无病毒感染史 ,无有害物质接触史 ,无自然流产征兆。细胞遗传学检查 :常规取夫妇外周血培养制备染色体标本 ,G显带 ,镜下计数 30个中期分裂相 ,分析 5个核型 ,患者核型为 :4 6 ,X,t( X;19) ( q2 1;p13) ( Xpter→ Xq2 1∷ 19p13→19pter;19qter→ 19p13∷ Xq2 1→ Xqter)。丈夫核型正常。父母拒绝…     

46,XX,t(1；15) (p36；q22)伴流产一例

患者 女,38岁,婚后生育一表型正常女孩,现11岁.近5年来,先后怀孕6次,均于孕40+天胚胎停育流产.妇科检查正常.孕期无感染史,无药物及毒物接触史.其丈夫常规体检及精液检查均未发现异常.夫妻双方表型及智力正常,非近亲婚配,否认家族遗传病史.细胞遗传学检查:抽取外周血,淋巴细胞培养72h.按常规制作染色体标本,G显带,镜下分析15个中期分裂相,患者染色体核型为46,XX,t(1pter→1p36::15q22→15qter;15pter→15q22::1p36→1qter)(图1).其丈夫染色体核型正常.     

46,XY,ins(2;3)(q31;q26q22)一例

患者 男,27岁.其妻怀孕两次均于孕40多天自然流产.患者表型及智力均正常.夫妇非近亲婚配.妻孕期无患病及不良因素接触史.细胞遗传学检查:患者核型为46,XY,ins(2;3)(2pter→2q31∷3q22→3q26∷2q31→2qter;3pter→3q22∷3q26→3qter).其妻核型正常.     

平衡易位伴习惯性流产一例

患者 女，26岁。结婚4年，妊娠3次，均于2～3月自然流产。孕期无感冒、服药及毒害物质接触史。夫妇表型、智力正常，非近亲婚配。细胞遗传学检查：外周血制备染色体，G显带分析，患者核型为46，XX，t(4；18)(4qter→4q13：：18q22→18qter；18pter→18q22：：4q13→4qter)。丈夫核型正常。患者父母非近亲婚配，母亲曾有2次早期自然流产。父母及家庭其他成员未做染色体检食。     

染色体异常核型两家系五例

家系1 先证者,女,21岁.结婚2年,2次妊娠均于2月左右胚胎停止发育.夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.月经规律,妇科检查正常,优生四项检查及内分泌检查无异常.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数30个分裂相,镜下分析5个核型,先证者核型为46,XX,t(5;6)(5pter→5q14∷6q24→6qter;6pter→6q24∷5q14→5qter)pat,见图1a.先证者丈夫表型、染色体核型正常.     

46,XX,t(10;13)伴习惯性流产一例

患者　女 ,2 8岁 ,因自然流产 3次就诊。两次流产发生在妊娠 4 0余天 ,1次发生于妊娠 3个月。孕期无明显感染史 ,亦无药物、X线等有害因素接触史。查体表型及智力正常。妇科检查正常。非近亲婚配 ,配偶体健 ,家族中无类似病史。细胞遗传学检查 :取外周血常规制备染色体标本 ,G显带 ,镜下计数 5 0个中期分裂相 ,分析 5个核型 ,结果患者核型为 4 6 ,XX,t(10 ;13)(10 pter→ 10 q11∷ 13q2 2→ 13qter;13pter→ 13q2 2∷ 10 q11→10 qter)。其丈夫及父母核型均正常。讨论　该患者为染色体平衡易位携带者 ,因无染色体片段的增减 ,其表型和智力…     

46,XX,t(7;7)(q32;q34)伴流产一例

患者女,30岁,婚后连续死胎、自发流产4次,均发生在怀孕2个月左右.一般检查心、肺、肝、肾均无异常,无药物中毒和毒物接触史.妇科检查正常.否认家族遗传史,父母及本人均非近亲婚配.细胞遗传学检查;外周血淋巴细胞培养,染色体G带核型分析10个中期分裂相,患者核型为46,XX,-7,-7,+der(7),+der(7).其丈夫染色体核型正常,其父母拒查染色体.     

t(2;14)(q22;q31)伴流产一例

患者女,25岁,G2P0.患者怀孕2次,均于孕40余天不明原因阴道出血,B超显示胚胎停止发育.孕期无患病、服药及不良因素接触史.夫妇双方非近亲结婚、身体健康.细胞遗传学检查:丈夫核型正常,患者核型为46,XX,t(2;14)(2pter→2q22::14q31→14qter;14pter→14q3l::2q22→2qter)(图1).     

46,XX,t(8;1)伴自然流产一例

患者女,24岁,汉族。婚后3年自然流产3次,均在孕70~90天。身高1.54m,体重54kg,表型及智力正常,对患者进行风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体、单纯疱疹Ⅱ型病毒IgM检查均为阴性,孕期无服药史,无有害化学物质及放射线接触史。夫妇非近亲结婚,双方家族中无类似死胎、流产史患者,其它检查未见异常。细胞遗传学检查取患者外周血常规淋巴细胞培养、制片,G显带。镜下计数50个中期分裂相。核型为46,XX,t(8;11)(8pter→8q21.2∷11q25→11qter;11pter→11q25∷8q21.2→8qter),见图1。其丈夫核型正常。讨论染色体异常是导致流产、死胎或生育畸形儿的主要…     

46,XX,t(4;7)(q21.3;q11.2)伴反复自然流产一例

患者 女,31岁,汉族,身高1.58 m,体重51 kg,表型及智力正常.婚后4年自然流产3次,均在孕40多天,孕期无感冒史、无服药史、无有害化学物质及放射线接触史.对患者进行风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体、单纯疱疹Ⅱ型病毒IgM检查均为阴性.夫妇非近亲结婚,双方家族中无类似死胎流产史患者,其它检查未见异常. 细胞遗传学检查 取患者外周血常规淋巴细胞培养、制片,G显带.计数50个中期分裂相、分析20个分裂相,患者染色体核型为46,XX,t(4;7)(4pter→4q21.3∶∶7q11.2→7qter;7pter →7q1 1.2∶∶4q21.3→4qter),见图1.其丈夫核型正常.     

染色体平衡易位四例

例 1　女 ,2 4岁 ,孕 4次 ,第 1胎孕 4 0 + 天人工流产 ,此后 3次妊娠 ,均在孕 4 0 + 天自然流产 ,孕期无接触化学药物、放射线及服药史 ,月经正常。妇科检查 :子宫及双附件无异常。细胞遗传学检查 :患者核型为 4 6 ,XX,t( 7;11) ( q11;q2 3) ;丈夫核型正常。例 2　女 ,30岁 ,孕 3次 ,均在孕 4 0 +天自然流产。孕期无患病及服药史。临床检查 :无异常发现。细胞遗传学检查 :患者核型为 4 6 ,XX,t( 17;2 2 ) ( q2 5 q11) ;丈夫核型正常。例 3　男 ,30岁 ,婚后 5年其妻孕 4次 ,均在 1～ 3个月自然流产。抽烟 ,无酗酒史 ,母亲无流产史。两个姐…     

46,XX,t(1;16)伴胚胎停止发育一例

患者　女,2 7岁,因首次妊娠3个月出现阴道流血,B超示胚胎停止发育而就诊。患者表型及智力发育正常。妇科检查未见异常,ABO、Rh血型及其他辅助检查均无异常。无毒物接触史及其他感染史。丈夫2 8岁,体健,夫妇非近亲婚配。细胞遗传学检查:取夫妇外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带,该患者为染色体平衡易位携带者。其异常核型为:46,XX/ 46,XX ,t( 1;16) ( q12 ;q2 4) ( 1pter→1q12∷16q2 4→16qter ;16pter→16q2 4∷1q12→1qter) ,见图1。丈夫核型正常。　　讨论　本例为染色体平衡易位携带者,与正常配子结合,可产生明显的遗传效应。其发…