染色体平衡易位三例

例1女,29岁,表型正常.结婚4年孕2次.第1次孕40+d出血过多自发流产;第2次孕2个月B超显示胚胎停育就诊.孕期无不良化学药物接触史,无遗传病家族史.妇科检查未见异常.细胞遗传学检查:取患者外周血淋巴细胞培养72h,常规制片,胰酶消化G显带分析.显微镜下分别计数30个中期分裂相,分析5个核型,例1染色体核型为46,XX,t(4;15)(15qter→15q15∷ 4p14→ 4qter;15pter→ 15q15∷ 4p14→ 4pter)(图1a).其丈夫及父母亲染色体核型正常.     

染色体平衡易位三例

染色体平衡易位三例林宝宁，谢志敏例１女，３１岁，身体健康，结婚５年，妊娠两次均于孕２＋月自然而产，无不良环境接触史，无不良家族史。夫妇双方表型正常，智力正常，非近亲结婚。细胞遗传学检查：夫妇双方取外周血淋巴细胞培养，常规制片。Ｇ显带分析，各计数１００...     

染色体平衡易位三例

例 1　女 ,2 9岁。结婚 2年 ,自然流产 2次 ,第 1胎孕 40天 ,无诱因阴道流血 ,经 B超证实胚胎停止发育而行清宫术 ;第 2胎孕 70天 ,阴道流血 ,经保胎治疗无效而行清宫术。患者否认孕期有不良物质接触史。夫妇表型、智力正常 ,非近亲婚配。细胞遗传学检查 :外周血培养 ,染色体制备 G显带核型正常 ,t(2 ;13) (p12 ;q34)。丈夫核型为 46 ,XY。家系调查 :患者父母非近亲婚配 ,无不良生育史。患者系第 4胎 ,足月顺产 ,出生时其父母年龄分别为 34、35岁 ,母亲孕期正常。2兄 1姐均已婚并生育正常子女。家系其他成员拒绝做染色体检查。例 2　女 ,3…     

染色体复杂平衡易位三例

例1男,27岁,结婚2年余,其妻未孕。夫妇体健,非近亲婚配,表型、智力均正常,无不良嗜好,否认药物和化学毒物接触史。查体:第2性征、外生殖器发育良好。实验室检查:内分泌6项检查正常,抗精子抗体阴性,精液分析:精液量仅为2.41×106/mL,畸形率为50%。妻妇科检查正常。家系调查:先证者母亲怀孕3次,流产1次。先证者有一姐姐及双胞胎弟弟,姐姐已生育一正常男孩,双胞胎弟弟未婚。先证者父母及姐姐、双胞胎弟弟表型及智力均正常。细胞遗传学检查:抽取静脉血做淋巴细胞培养,常规G显带分析。先证者核型为46,XY,t(1;7;5)(1pter→1q32∷7p22→7pter;7qt…     

泉州地区染色体平衡易位三例

病例 :　例 1:男 ,32岁 ,其妻因不明原因孕 3个月自然流产 3次 ,否认不良接触史 ,感染史 ,妇科检查正常 ,内分泌正常 ,夫妇非近亲结婚。细胞遗传学检查 :取外周血常规培养 ,制片 ,Ｇ显带 ,计数 5 0个分裂相 ,上中山医科大学达安基因诊断中心生产的人类染色体分析识别系统 (下同     

男性常染色体平衡易位三例

例1　男,32岁,结婚5年不育,非近亲结婚。查体:患者表型正常,精液常规检查两次均为无精。Y染色体微缺失筛查:采用多重PCR技术扩增Y染色体长臂无精子因子AZF( AZFa区s Y84、s Y86 ,AZFb 区s Y12 7、s Y134,AZFc区s Y2 5 4、s Y2 5 5 ) 6个序列标签位点及性别决定区Y ( sex-determining region Y,SRY)基因均未发现缺失。外周血T淋巴细胞培养,G显带分析,患者染色体核型为4 6 ,XY,t ( 4 ;2 1)( 4 pter→4 q2 1∷2 1q11→2 1qter;2 1pter→2 1q11∷4 q2 1→4 qter)(图1)。其妻染色体核型正常。例2　男,32岁,结婚3年不育,非近亲结婚,…     

染色体平衡易位伴流产三例

染色体平衡易位伴流产三例石东红，陈延琴，谢鲁文例１．男，２９岁。婚后４年，不育，其妻第一胎７个月妊娠死胎引产，胎儿并指、无颈畸形。第２、３胎，分别在孕３、２个月时流产。夫妇表型及智力正常，非近亲婚配。细胞遗传学检查，患者核型为４６，ＸＹ，ｒ（５；１５...     

荆州地区染色体平衡易位三例分析

病例:例1:蔡某,女,28岁,工人。因习惯性流产来我院就诊。健康和智力状况良好,表型正常。细胞遗传学检查, 染色体核型为45,XX-13,-15, rob(13;15)。丈夫染色体核型正常,夫妻非近亲结婚。例2:熊某,女,23岁,农民。自然流产2次,生育一畸形儿,死亡。健康和智力状况良好,表型正常。细胞遗传学检查,染色体核型为46,XX,t(11;13)(q23;q21)。其丈夫染色体核型:46,XY,10(q)?双方非近亲结婚。例3:陈某,女,29岁,干部。因习惯性流产来我院就诊。表型正常,健康和智力状况良好,表型正常。染色体核型为 46,XX,t(8;14)(11;11)。其丈夫染色体核型正常。以上3例均诉孕期无不良物质及放射性接触史,否认家族中有类似病史。双方父母亦非近亲结婚。(3例照片见图 1-图4)     

染色体平衡易位伴习惯性流产三例

例 1　女 ,2 7岁 ,结婚 5年 ,自然流产 6次。非近亲结婚 ,否认孕期有感染及不良物质接触史。查体 :患者表型正常 ,外生殖器正常。外周血淋巴细胞培养 ,G显带分析 ,患者染色体核型为 4 6 ,XX,t(2 ;2 0 ) (q12 ;pter)。其丈夫染色体核型及精液检查均正常。例 2　女 ,2 6岁 ,结婚 4年 ,自然流产 4次 ,均于孕 5 0 + 天自然流产。孕期无患病及接触化学药物史 ,无放射线接触史 ,查体无阳性体征。外周血淋巴细胞培养 ,G显带分析 ,患者染色体核型为 4 6 ,XX,t(5 ;12 ) (p13;pter)。丈夫染色体核型正常。例 3　女 ,2 7岁。表型及智力正常。婚后妊…     

染色体平衡易位伴自然流产三例

染色体平衡易位伴自然流产三例肖晓素，李振龙，刘桂芝，陈玉芹例１男，２９岁，汉族，结婚２年余因妻子孕第１胎在３月前自然流产，于１９９３年５月来我室就诊。查体：身高１．７５ｍ，体重６２ｋｓ，表型及智力均正常，平时身体健康，无毒物及放射性物质接触史，有烟酒...     

染色体平衡易位四例

染色体平衡易位四例余关键，唐松柏，卿兵，黄金华，钟晓玲例１女，２５岁。结婚３年连续流产６次，均在孕４０～６０天自然流产。患者表型正常，智力正常，妇科检查无异常。染色体核型为：４６，ＸＸ，ｔ（３；５）（３ｑｔｅｒ→３ｐ２６∷５ｑ２３→５ｑｔｅｒ；５ｐｔ...     

染色体平衡易位四例

例1 女,30岁,婚后妊娠1次于孕8周胚胎停育.夫妇双方表型及智力正常,非近亲结婚,孕期无病毒感染及有毒物接触史,查体无异常.细胞遗传学检查:抽取夫妇静脉血进行淋巴细胞培养,常规制片,G显带核型分析.     

染色体平衡易位四例

例1 男,30岁.结婚5年,其妻未孕.夫妻非近亲结婚,无遗传病家族史.患者表型、外生殖器发育无异常.精液常规检查:乳白色,量2 mL,30 min液化,精子活动率25%,计数1000万/mL,正常精子35%,畸形精子65%.妻月经规律,妇科检查、优生系列检查未见异常.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数30个分裂相,镜下分析5个核型,患者核型为:46,XY,t(1;4)(1qter→1p33∷4q31→4qter;4pter→4q31::1p33→1pter),见图1a,其妻染色体核型正常.     

染色体平衡易位五例

例1 女，31岁，结婚6年。妊娠第1、2胎均在3个月自然流产，可见阴道流血。B超发现胎儿发育尚好。第3胎妊娠2个月左右有腹痛，用中药保胎2个月，足月过期10余天顺产分娩。因孩子患有脑瘫就诊。     

染色体平衡易位四例

例 1　女 ,2 4岁 ,孕 4次 ,第 1胎孕 4 0 + 天人工流产 ,此后 3次妊娠 ,均在孕 4 0 + 天自然流产 ,孕期无接触化学药物、放射线及服药史 ,月经正常。妇科检查 :子宫及双附件无异常。细胞遗传学检查 :患者核型为 4 6 ,XX,t( 7;11) ( q11;q2 3) ;丈夫核型正常。例 2　女 ,30岁 ,孕 3次 ,均在孕 4 0 +天自然流产。孕期无患病及服药史。临床检查 :无异常发现。细胞遗传学检查 :患者核型为 4 6 ,XX,t( 17;2 2 ) ( q2 5 q11) ;丈夫核型正常。例 3　男 ,30岁 ,婚后 5年其妻孕 4次 ,均在 1～ 3个月自然流产。抽烟 ,无酗酒史 ,母亲无流产史。两个姐…     

染色体平衡易位一例

患者男,33岁,其妻因自然流产5次夫妇双方来院就诊,要求检查.患者一般情况好,表型及发育正常.其妻既往月经规律4～5天/30天,量中次,无痛经无乳房胀痛及泌乳.     

染色体平衡易位二例

例1 女,26岁,婚后生育一男孩,双手轴前型多指,上唇缺如,皮肤发白,胎儿出生后不久死亡,未做染色体检查,否认有家族遗传病史.妇科检查:子宫、附件正常.细胞遗传学检查:抽取患者外周血培养,常规制片,镜下计数30个细胞,G显带核型分析15个中期分裂相,核型为46,XX,t(13q14;14p11)(13qter→13q14::14p11→14qter;14pter→14p11::13q14-13pter).其夫核型正常.父母非近亲结婚,其母无不良生育史.     

染色体平衡易位二例

例 1　男 ,出生当天 ,第 1胎足月顺产 ,表型正常。其母孕期无患病服药史 ,父母非近亲婚配 ,身体健康 ,表型正常。细胞遗传学检查 :常规抽取脐带血培养 G显带分析 ,核型为 46 ,XY,t(4 ;8) (4 qter→ 4p16∷ 8q13→ 8qter;8pter→ 8q13∷4p16→ 4pter)。患儿父母核型正常。例 2　男 ,出生当天 ,第 2胎足月顺产 ,表型正常。其母孕期无患病服药史 ,父母非近亲婚配 ,表型正常 ,无异常生育史。细胞遗传学检查 :常规抽取脐带血培养 ,G显带染色体分析 ,核型为 46 ,XY,t(6 ;8) (6 qter→ 6 p2 3∷ 8q2 3→ 8qter;8pter→8q2 3∷ 6 p2 3→ 6 pter)…     

染色体平衡易位八例

例1女,27岁。结婚5年,首次妊娠足月剖宫产一男婴,现已4岁,表型正常;第2〜4次妊娠均于40天左右胚胎停止发育。患者平素月经规律,妇科检査未见异常,优生四项检査及内分泌检査未见异常。夫妻系非近亲结婚,孕期无有毒有害物质及放射线接触史。     

染色体平衡易位二例

例 1　男 ,30岁。结婚 5年 ,其妻妊娠 4次 ,均于孕 2月余自然流产 ,患者否认孕期有不良物质接触史。夫妇表型、智力正常 ,非近亲婚配。细胞遗传学检查 :外周血制备染色体 ,G显带分析 ,患者核型为 4 6 ,XY,t(2 ;11) (2 qter→ 2 p12∷ 11q2 4→11qter;11pter→ 11q2 4∷ 2 p12→ 2 pter)。妻核型正常。家系调查 :患者父母非近亲婚配 ,母亲曾有 3次早期自然流产。一胞姐已婚 ,亦有 2次早期自然流产 ,未生育 ,染色体核型同患者。家庭其他成员未做染色体检查。例 2　女 ,2 5岁。结婚 2年 ,早期自然流产 1次。夫妻表型、智力正常 ,非近亲结婚 ,…