共查询到20条相似文献,搜索用时 9 毫秒
1.
例1女,29岁,表型正常.结婚4年孕2次.第1次孕40+d出血过多自发流产;第2次孕2个月B超显示胚胎停育就诊.孕期无不良化学药物接触史,无遗传病家族史.妇科检查未见异常.细胞遗传学检查:取患者外周血淋巴细胞培养72h,常规制片,胰酶消化G显带分析.显微镜下分别计数30个中期分裂相,分析5个核型,例1染色体核型为46,XX,t(4;15)(15qter→15q15∷ 4p14→ 4qter;15pter→ 15q15∷ 4p14→ 4pter)(图1a).其丈夫及父母亲染色体核型正常. 相似文献
2.
染色体平衡易位三例林宝宁,谢志敏例1女,31岁,身体健康,结婚5年,妊娠两次均于孕2+月自然而产,无不良环境接触史,无不良家族史。夫妇双方表型正常,智力正常,非近亲结婚。细胞遗传学检查:夫妇双方取外周血淋巴细胞培养,常规制片。G显带分析,各计数100... 相似文献
3.
宋兰林 《中华医学遗传学杂志》2000,17(4):255
例 1 女 ,2 9岁。结婚 2年 ,自然流产 2次 ,第 1胎孕 40天 ,无诱因阴道流血 ,经 B超证实胚胎停止发育而行清宫术 ;第 2胎孕 70天 ,阴道流血 ,经保胎治疗无效而行清宫术。患者否认孕期有不良物质接触史。夫妇表型、智力正常 ,非近亲婚配。细胞遗传学检查 :外周血培养 ,染色体制备 G显带核型正常 ,t(2 ;13) (p12 ;q34)。丈夫核型为 46 ,XY。家系调查 :患者父母非近亲婚配 ,无不良生育史。患者系第 4胎 ,足月顺产 ,出生时其父母年龄分别为 34、35岁 ,母亲孕期正常。2兄 1姐均已婚并生育正常子女。家系其他成员拒绝做染色体检查。例 2 女 ,3… 相似文献
4.
例1男,27岁,结婚2年余,其妻未孕。夫妇体健,非近亲婚配,表型、智力均正常,无不良嗜好,否认药物和化学毒物接触史。查体:第2性征、外生殖器发育良好。实验室检查:内分泌6项检查正常,抗精子抗体阴性,精液分析:精液量仅为2.41×106/mL,畸形率为50%。妻妇科检查正常。家系调查:先证者母亲怀孕3次,流产1次。先证者有一姐姐及双胞胎弟弟,姐姐已生育一正常男孩,双胞胎弟弟未婚。先证者父母及姐姐、双胞胎弟弟表型及智力均正常。细胞遗传学检查:抽取静脉血做淋巴细胞培养,常规G显带分析。先证者核型为46,XY,t(1;7;5)(1pter→1q32∷7p22→7pter;7qt… 相似文献
5.
病例 : 例 1:男 ,32岁 ,其妻因不明原因孕 3个月自然流产 3次 ,否认不良接触史 ,感染史 ,妇科检查正常 ,内分泌正常 ,夫妇非近亲结婚。细胞遗传学检查 :取外周血常规培养 ,制片 ,G显带 ,计数 5 0个分裂相 ,上中山医科大学达安基因诊断中心生产的人类染色体分析识别系统 (下同 相似文献
6.
男性常染色体平衡易位三例 总被引:1,自引:0,他引:1
例1 男,32岁,结婚5年不育,非近亲结婚。查体:患者表型正常,精液常规检查两次均为无精。Y染色体微缺失筛查:采用多重PCR技术扩增Y染色体长臂无精子因子AZF( AZFa区s Y84、s Y86 ,AZFb 区s Y12 7、s Y134,AZFc区s Y2 5 4、s Y2 5 5 ) 6个序列标签位点及性别决定区Y ( sex-determining region Y,SRY)基因均未发现缺失。外周血T淋巴细胞培养,G显带分析,患者染色体核型为4 6 ,XY,t ( 4 ;2 1)( 4 pter→4 q2 1∷2 1q11→2 1qter;2 1pter→2 1q11∷4 q2 1→4 qter)(图1)。其妻染色体核型正常。例2 男,32岁,结婚3年不育,非近亲结婚,… 相似文献
7.
染色体平衡易位伴流产三例 总被引:1,自引:0,他引:1
染色体平衡易位伴流产三例石东红,陈延琴,谢鲁文例1.男,29岁。婚后4年,不育,其妻第一胎7个月妊娠死胎引产,胎儿并指、无颈畸形。第2、3胎,分别在孕3、2个月时流产。夫妇表型及智力正常,非近亲婚配。细胞遗传学检查,患者核型为46,XY,r(5;15... 相似文献
8.
病例:例1:蔡某,女,28岁,工人。因习惯性流产来我院就诊。健康和智力状况良好,表型正常。细胞遗传学检查, 染色体核型为45,XX-13,-15, rob(13;15)。丈夫染色体核型正常,夫妻非近亲结婚。例2:熊某,女,23岁,农民。自然流产2次,生育一畸形儿,死亡。健康和智力状况良好,表型正常。细胞遗传学检查,染色体核型为46,XX,t(11;13)(q23;q21)。其丈夫染色体核型:46,XY,10(q)?双方非近亲结婚。例3:陈某,女,29岁,干部。因习惯性流产来我院就诊。表型正常,健康和智力状况良好,表型正常。染色体核型为 46,XX,t(8;14)(11;11)。其丈夫染色体核型正常。以上3例均诉孕期无不良物质及放射性接触史,否认家族中有类似病史。双方父母亦非近亲结婚。(3例照片见图 1-图4) 相似文献
9.
例 1 女 ,2 7岁 ,结婚 5年 ,自然流产 6次。非近亲结婚 ,否认孕期有感染及不良物质接触史。查体 :患者表型正常 ,外生殖器正常。外周血淋巴细胞培养 ,G显带分析 ,患者染色体核型为 4 6 ,XX,t(2 ;2 0 ) (q12 ;pter)。其丈夫染色体核型及精液检查均正常。例 2 女 ,2 6岁 ,结婚 4年 ,自然流产 4次 ,均于孕 5 0 + 天自然流产。孕期无患病及接触化学药物史 ,无放射线接触史 ,查体无阳性体征。外周血淋巴细胞培养 ,G显带分析 ,患者染色体核型为 4 6 ,XX,t(5 ;12 ) (p13;pter)。丈夫染色体核型正常。例 3 女 ,2 7岁。表型及智力正常。婚后妊… 相似文献
10.
染色体平衡易位伴自然流产三例 总被引:3,自引:0,他引:3
染色体平衡易位伴自然流产三例肖晓素,李振龙,刘桂芝,陈玉芹例1男,29岁,汉族,结婚2年余因妻子孕第1胎在3月前自然流产,于1993年5月来我室就诊。查体:身高1.75m,体重62ks,表型及智力均正常,平时身体健康,无毒物及放射性物质接触史,有烟酒... 相似文献
11.
12.
13.
例1 男,30岁.结婚5年,其妻未孕.夫妻非近亲结婚,无遗传病家族史.患者表型、外生殖器发育无异常.精液常规检查:乳白色,量2 mL,30 min液化,精子活动率25%,计数1000万/mL,正常精子35%,畸形精子65%.妻月经规律,妇科检查、优生系列检查未见异常.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数30个分裂相,镜下分析5个核型,患者核型为:46,XY,t(1;4)(1qter→1p33∷4q31→4qter;4pter→4q31::1p33→1pter),见图1a,其妻染色体核型正常. 相似文献
14.
常东 《中华医学遗传学杂志》2005,22(5):562-562
例1 女,31岁,结婚6年。妊娠第1、2胎均在3个月自然流产,可见阴道流血。B超发现胎儿发育尚好。第3胎妊娠2个月左右有腹痛,用中药保胎2个月,足月过期10余天顺产分娩。因孩子患有脑瘫就诊。 相似文献
15.
例 1 女 ,2 4岁 ,孕 4次 ,第 1胎孕 4 0 + 天人工流产 ,此后 3次妊娠 ,均在孕 4 0 + 天自然流产 ,孕期无接触化学药物、放射线及服药史 ,月经正常。妇科检查 :子宫及双附件无异常。细胞遗传学检查 :患者核型为 4 6 ,XX,t( 7;11) ( q11;q2 3) ;丈夫核型正常。例 2 女 ,30岁 ,孕 3次 ,均在孕 4 0 +天自然流产。孕期无患病及服药史。临床检查 :无异常发现。细胞遗传学检查 :患者核型为 4 6 ,XX,t( 17;2 2 ) ( q2 5 q11) ;丈夫核型正常。例 3 男 ,30岁 ,婚后 5年其妻孕 4次 ,均在 1~ 3个月自然流产。抽烟 ,无酗酒史 ,母亲无流产史。两个姐… 相似文献
16.
17.
18.
例 1 男 ,出生当天 ,第 1胎足月顺产 ,表型正常。其母孕期无患病服药史 ,父母非近亲婚配 ,身体健康 ,表型正常。细胞遗传学检查 :常规抽取脐带血培养 G显带分析 ,核型为 46 ,XY,t(4 ;8) (4 qter→ 4p16∷ 8q13→ 8qter;8pter→ 8q13∷4p16→ 4pter)。患儿父母核型正常。例 2 男 ,出生当天 ,第 2胎足月顺产 ,表型正常。其母孕期无患病服药史 ,父母非近亲婚配 ,表型正常 ,无异常生育史。细胞遗传学检查 :常规抽取脐带血培养 ,G显带染色体分析 ,核型为 46 ,XY,t(6 ;8) (6 qter→ 6 p2 3∷ 8q2 3→ 8qter;8pter→8q2 3∷ 6 p2 3→ 6 pter)… 相似文献
19.
例1女,27岁。结婚5年,首次妊娠足月剖宫产一男婴,现已4岁,表型正常;第2〜4次妊娠均于40天左右胚胎停止发育。患者平素月经规律,妇科检査未见异常,优生四项检査及内分泌检査未见异常。夫妻系非近亲结婚,孕期无有毒有害物质及放射线接触史。 相似文献
20.
张静 《中华医学遗传学杂志》2002,19(4):366-366
例 1 男 ,30岁。结婚 5年 ,其妻妊娠 4次 ,均于孕 2月余自然流产 ,患者否认孕期有不良物质接触史。夫妇表型、智力正常 ,非近亲婚配。细胞遗传学检查 :外周血制备染色体 ,G显带分析 ,患者核型为 4 6 ,XY,t(2 ;11) (2 qter→ 2 p12∷ 11q2 4→11qter;11pter→ 11q2 4∷ 2 p12→ 2 pter)。妻核型正常。家系调查 :患者父母非近亲婚配 ,母亲曾有 3次早期自然流产。一胞姐已婚 ,亦有 2次早期自然流产 ,未生育 ,染色体核型同患者。家庭其他成员未做染色体检查。例 2 女 ,2 5岁。结婚 2年 ,早期自然流产 1次。夫妻表型、智力正常 ,非近亲结婚 ,… 相似文献