手脚指(趾)分指畸形一家系20例

先证者(Ⅲ) 女,4 2岁,身高160 mm.智力及语言发育正常,营养中等,牙、头发、指甲、皮肤和眼睛等检查未见异常.双上肢、双下肢长骨发育正常.左手食指指骨缺如,伴第2掌骨变短畸形,中指、无名指第1节指骨并指,中指第2、3节指骨缺如;右手食指指骨缺如,伴第2掌骨缺如,中指第2、3节指骨缺如.左、右足第2、3跖骨缺如伴第2、3趾趾骨缺如,(踇)趾跖趾关节畸形(图1).     

先天性手足畸形一家系10例

先证者 (Ⅲ5)　男 ,3 2岁 ,已婚。因手足畸形来我院咨询。患者智力正常 ,心、肺、肝、脾等检查均正常。右手食指缺如 ,中指少二节 ,左右手拇指及左手食指末端显著增宽 ,指甲由两部分合并而成 ;左右足 2～ 4趾缺如 ,呈裂足畸形。X光片示 :右手食指指骨 (近、右、远节 )及中指指骨 (中、远节 )缺如 ,左右手拇指远节及左手食指远节指骨均并排两个 ;左右足 2～ 4趾骨及第Ⅲ跖骨均缺如。家系调查 (图 1) :该家系 4代 2 9人中 10人患病 ,但临床表现有所差异 ,除Ⅲ1与先证者表现完全相同外 ,患者Ⅰ1、Ⅱ2 、Ⅱ3 、Ⅲ9、Ⅲ13 、Ⅳ1、Ⅳ2 、Ⅳ9则仅…     

纤维脂肪瘤性错构瘤合并巨指畸形二例

例１女,９岁。右前臂增粗并右手中指和无名指巨指及变形６年余,于１９９１年７月５日入院。体检：右前臂中上段后内侧扪及一约７．０ｃｍ×３．０ｃｍ×１．５ｃｍ大小软组织包块,质软,边界不清,无压痛。右手中指和无名指软组织肥大,中指和无名指的第一指间关节分别向桡侧和尺侧成２５°角变形,但二指指力正常。Ｘ片显示右手中指和无名指骨骼比左手同指明显增粗,但骨组织未见异常征像,考虑为发育异常结果。临床诊断：右前臂软组织包块待诊并巨指畸形。入院后第５天行右前臂包块切除加骨矫正钢针内固定术。术中发现右前臂中上２／３…     

无脑儿合并多器官崎形一例

1 男性.胎龄5个月,体重285g.母亲体健.孕期无毒物药物及放射线接触史,2 畸形部件(1)头部 额以上缺如.但有残存的早期脑组织.无颅骨及头皮;此外.尚见有残留的脐带及少许羊膜.(2)四肢 ②右上肢 食指、中指、无名指的近节指并指.中节指骨及远节指骨缺失 中指的中节指骨残留一小点,远节指骨缺失 为断指畸形.③左下肢 脚板缺失,为断足畸形(?)右下肢 第二脚趾的远节趾骨缺失.为断趾畸形.(3)脏器㈣④结肠:左侧横结肠、降结肠、乙状结肠粗大.几乎占     

多指(趾)并指(趾)一家系10例

先证者(Ⅳ3)男，33岁。16岁时在塘沽港口医院入院。查体：发育、智力正常，掌指纹无异常，脊柱、胸廓无畸形。两脚和右手各有一额外指(趾)，均为轴后A型，并伴随右手食指和中指并指。X线显示，两脚小拇趾以及右手外侧均可见赘生性小趾(指)，额外趾(指)发育良好，并与第5趾(指)形成关节，食指和中指合并在同一软组织内，远节指骨韧带连接。     

先天性裂手裂足一家系12例

先证者 ( 4)　女 ,43岁。双侧手、足畸形 ,食指、中指完全缺如 ,拇指向内轻度弯曲 ,无名指与小指并指 ,其中无名指特别长 ,拇指及并指活动自如。双足的第 2、3趾完全缺如 ,第 4、5趾发育良好。行走较慢 ,可进行简单的劳动。家系调查 (图 1)　该家系 4代 18人中 ,有 12例患者。 4、 6均为双侧裂手、裂足畸形 ,无并指 ,双足的第 2趾骨完全缺如 ,第 3趾骨部分缺如 ,第 4、5趾骨性并联。 5双侧足裂畸形 ,与其母相同 ,但双手的食指、中指、无名指与小指 4指并指 ,拇指多一个赘生指 ,与其母的症状有所不同。 2 亦为患者。 1 左手为 6指 ,双手 …     

4号染色体短臂三体综合征一例

患儿男,4岁,系第2胎足月顺产.身高100 cm,体重25kg.查体:发育营养中等,睑裂、眼距、鼻梁、外耳均未见明显异常;不会说话,能听懂简单语言,中度智力低下;右手贯通掌,中指、无名指、小指病理性弯曲(图1).左手正常.双脚、脚趾、行走均正常.     

先天性并指合并裂手畸形一家系工9例

先证者(Ⅳ10) 男,21岁,先天性裂手伴并指畸形,于出生后4个月行左手中、环指并指分指术.查体见左手虎口发育不全,食指及中指屈曲畸形,右手中指及第3掌骨缺失、分裂至腕骨,拇指发育不良,拇指、示指完全并指(图1).     

先天性指(趾)畸形一家系三例

先证者男，10岁。因走路困难来院就诊。查体：智力及语言正常，双手只有拇指、无名指、小指，右手无名指与小指并指。双脚只有拇趾，其余四指并趾。染色体检查正常。根据上述体征诊断为先天性指（趾）畸形。家系调查：3代中有3人发病，分别是先证者和其外祖父、表妹，其外祖父左手食指和中指并指，其表妹左手无名指指尖裂指。     

骨原发性腺泡状软组织肉瘤2例报告

例1:男,69岁,右手中指基底尺侧疼痛8个月。X线检查右手中指基底部尺侧骨质缺损。截指手术中见右手中指第一节指骨骨质缺损,骨髓腔内含鱼肉样肿瘤组织。病理检查:镜下瘤细胞构成小巢状或腺泡状,间有少量纤维组织和丰富的血窦样毛细血管围绕     

缺指（趾）外胚层畸形综合征一家系

缺指（趾）外胚层畸形综合征一家系鲍培忠先证者（Ⅳ６）男，出生３天，体重３．３６ｋｇ，系第２胎第１产。体检：五官及面部发育正常，躯体外表正常，心、肺、肝、脾无异常。四肢远端严重畸形，其中右手仅４个手指，中指与无名指为并指。左手无异常，左右足均为裂足畸形...     

锤状指治疗中固定指位的应用解剖研究

目的 探讨成人新鲜上肢标本指间关节活动对伸肌腱Ⅰ~Ⅱ区伸肌腱的影响,为临床锤状指治疗中固定指位的选择提供解剖学基础。方法 纳入成人新鲜上肢标本16侧,取示、中、环、小指各16指,分别于各指在近侧指间关节0°伸直位、45°屈曲位和90°屈曲位时,测量远侧指间关节的最大被动屈曲角度。显露伸肌腱Ⅰ~Ⅱ区,制作锤状指畸形模型,克氏针在中节指骨颈水平垂直于指骨长轴穿透指骨作为参照,于伸肌腱Ⅱ区上做标记,测量肌腱滑动距离。固定远侧指间关节于0°伸直位,近侧指间关节自0°伸直位至90°屈曲位,观察伸肌腱Ⅱ区断端间隙距离的变化,并测量肌腱的滑动距离。结果 实验显示,当近侧指间关节于90°屈曲位时,远侧指间关节的最大被动屈曲角度较近侧指间关节于0°伸直位时增加约21%;近侧指间关节处于0°伸直位时,示指、中指、环指及小指的伸肌腱Ⅱ区末端断端间隙距离分别为(0.35±0.06)mm、(0.42±0.05)mm、(0.46±0.06)mm、(0.51±0.08)mm;固定远侧指间关节,屈曲近侧指间关节至90°屈曲位时,近侧断端向远侧滑移,示指、中指、环指及小指的滑移距离分别为(0.69±0.09)mm、(0.74±0.03)mm、(0.80±0.07)mm、(0.81±0.10)mm,且最终远近两侧断端重叠。结论当远侧指间关节于轻度过伸位、近侧指间关节于屈曲位时,断端间隙消失,此时伸肌腱Ⅰ~Ⅱ域区松弛,张力降低。在锤状指治疗应用上述指位可降低肌腱张力,利于肌腱愈合。     

巨指症一例报告

患儿,女,2 1/2岁,出生后数天即被发现左手中指较其他手指略粗,随着年龄增长而手指迅速增长,远较其他手指粗大,以致影响持物,握拳等手部功能,家长带来就诊,患儿家庭中无类似畸形发生。查体:左手中指明显粗大,其长度为健侧的1.4倍,周经为1.6倍,中指的末节、中间指节显著膨大,末节指腹皮肤菲薄,半透明状,远指节呈反向弯曲,指间关节活动近无,掌指关节活动尚好,其他手指,足趾均未见畸形。X光摄片:左中指指骨明显变长变粗,累及近节指骨,骨小梁相时稀疏,软组织影增大。入院后在氯胺酮麻醉下行末节指骨切除及手指去脂术,术后手指外形明显改善,手功能好转。     

先天性缺指(趾)、并指(趾)畸形一家系

病例:先证者:赵某,男10岁河北人,智力正常,走路左右摇摆,心肺功能正常,染色体检查患者为46,XY,其母为46,XX.双手只有拇指、无名指、小指,右手无名指与小指并指(图1).双脚只有拇趾,其余四指并趾(图2).     

先天性缺指伴大Y染色体一家系

先证者(Ⅳ1) 男,2岁,汉族.系第1胎,足月顺产.出生后其父母发现患者左手拇指缺失.查体:面容外观无明显特殊,眼距稍宽、耳位略低、智力与同龄相比低下.左手拇指先天性缺失,其余指外观正常,活动不受限制.未见其他器官发育异常.左手X线显示拇指与食指指骨间相连融合,缺失拇指骨.其母亲孕期无不良接触史、无感染史.父母非近亲结婚. 家系调查(图1):经先证者家属知情同意,调查该家系4代20人,共有7位罹患本病,Ⅲ1、Ⅱ1、Ⅲ6、Ⅱ3和Ⅱ7均有相同畸形症状,临床表现基本相同.系谱分析可见该病的遗传方式为常染色体显性遗传.     

复杂性双侧多指并指畸形一家系10例

先证者（Ⅴ3），男，13岁，因双手先天畸形入院，查体：神志清楚，智力正常，头面部，胸腹部及脊柱无异常。双手各为6批，拇指多1指。拇指，赘生指及食指并指。中，环，小指完全并指，且末端弯曲。X线示：双手均有6根掌指骨。拇指与食指间多一赘生指，拇指指骨有3个指节，拇指与赘生指末端骨性融合，畸形，环，小指末端为骨性并指，右手的并指无骨性融合，双足趾未见异常，见图1，2。     

乙肝免疫球蛋白阻断乙肝病毒母婴垂直传播的研究

目的探讨乙型肝炎表面抗原(HBsAg)携带者孕妇及其新生儿应用乙肝免疫球蛋白(HBIG)对阻断乙肝母婴传播的效果.方法 HBIG组(A组)66例,于孕28、32、36w分别注射HBIG 200IU,非HBIG组(B组)68例仅常规产前检查及监护.新生儿分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ组,Ⅰ、Ⅱ组新生儿注射HBVac 10μg和HBIG 100 IU,Ⅲ组新生儿只注射HBVac 10μg.结果 HBIG组较非HBIG组新生儿出生时外周血HBsAg阳性率显著降低,P＜0.05.Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ组婴儿6月龄HBsAb阳转率Ⅰ＞Ⅱ＞Ⅲ.结论对乙肝病毒携带孕妇孕晚期应用HBIG可以显著降低新生儿外周血HBsAg阳性率;HBsAg携带孕妇孕晚期应用HBIG,新生儿出生时应用HBIG和HBVac联合免疫,可以显著提高婴儿6月龄HBsAb.     

远节指骨的解剖学观察及其临床意义

目的：为人工肌腱修复指深屈肌腱或拇长屈肌腱固定方法和固定止点提供解剖学依据。方法：采用常规固定的16具成人手指标本(男、女各80个手指)。观察各指远节指骨长度，底和粗隆的宽度及厚度。结果：男性拇、示和中指远节指骨底的宽度为15．3、10．2、10．5mm，厚度分别为8．8、6．5、7．1mm。女性宽度分别为12．9、9．1、9．6mm，厚度分别为7．8、5．9、6．6mm。男性拇、示和中指远节指骨粗隆宽度为9．4、6．6、7．4mm，厚度分别为3．6、3．2、3．6mm。女性宽度分别为8．0、5．8、6．2mm，厚度分别为3．0、2．7、3．1mm。结论：用人工肌腱修复指深屈肌腱或拇长屈肌腱时，在远节指骨的底部可行螺丝固定，在粗隆可行钻孔固定。     

非典型性手指中央缺如1例

患者女性，25岁，出生时即存在右手中指、环指从近节指骨基底部以远处缺如，掌指关节残留，局部软组织呈圆锥样肉赞，无功能；示指从近指间关节以远缺如．小指近、远指间关节融合不能屈忡活动，右拇指正常患手仅能靠拇指与强直的小指夹持粗大物体．患手     

对一个晚期卵巢癌患者微循环的跟踪观察

目的研究卵巢癌患者的甲皱微循环是否具有特异性 ,并根据其特异变化部位研究其与四指全息检查法的区域检查法的模式图部位的相关性 ,最终确定甲皱微循环四指全息检查法对癌症病人的临床检查意义及早期诊断效果。方法观察患者左右手无名指和中指 (必要时观察十个手指 )的甲皱微循环形态改变 ,参照CT、PET、核磁共振等仪器的检查结果 ,也采用“一滴血”检查法进行互补检验。结果患者确诊癌症后按“双指全息检查法”检查双手无名指甲皱微循环 ,未发现任何异常 ,如按“加权积分法”检查也为“基本正常”。后检查十个手指 ,惟独左手中指甲皱微循环有重大改变 ,在“全息模式图”左手“子宫”部位 ,呈现巨大畸形改变。患者十多年前双手十指检查均为正常。患者在第一次手术后 ,在其所有的生化指标和影象仪器检查都正常的情况下 ,微循环检查和“一滴血”检查为癌症患者特征。结论此项研究说明了甲皱微循环对卵巢癌有特异性。患者患卵巢癌后微循环发生了突变 ,血管形态的畸变呈现出超正常血管七、八倍左右粗长 ,血色淤红 ,极具特征反映。因在检查中发现左右手中指具有临床检查意义 ,看来须弥补“双指全息检查法”的某些不足 ,不但要检查双手无名指 ,还要添加中指 ,因此暂时定名为“四指全息检查法” ,其“全息模式