45,X/46,X,del(Y)(q11.2)嵌合体伴AZFabcd区缺失无精症一例

患者男,32岁,因婚后未避孕未育1年就诊。否认有毒、有害物质接触史,否认吸烟史,偶有饮酒。查体:男性外观,第二性征正常,身高156 cm,体重65 kg,智力及精神均未见异常。专科检查:外生殖器为男性,超声检查双侧附睾及输精管均未见异常,双侧精索静脉未见迂曲扩张,右侧睾丸大小为2.5 cm×1.9 cm×1.2 cm,左侧睾丸大小为2.7 cm×1.8 cm×1.2 cm。     

46,XY,t(X;13)(q26;q22)伴无精症一例

患者男,31岁.婚后5年未避孕未育来我院就诊.患者性生活规律,射精正常.查体:体格健壮,智力正常,喉结存在,乳腺未见异常,胡须正常.身高175 cm,体重105 kg,第二性征发育正常,双侧睾丸体积各约20 mL[正常成年男性睾丸体积(19.8±7.1) mL],双侧睾丸、附睾无压痛及结节,双侧精索静脉未触及曲张.精液常规检查,5次均未见精子.夫妇非近亲结婚,无有毒有害物质及放射线接触史.否认遗传病家族史.患者内分泌检查:垂体泌乳素0.8 nmol/L(正常参考值＜0.91nmol/L),促卵泡生成素7 U/L(正常参考值1～7 U/L),促黄体生成素8 U/L(正常参考值1～8 U/L),雌二醇43.48 pmol/L(正常参考值＜180 pmol/L),孕酮0.9 nmol/L(正常参考值＜3.2 nmol/L),睾酮9.7 nmol/L(正常参考值9.7～38.2 nmol/L).     

45,X,22p 男性综合征基因诊断1例报道

病例 患者:男,29岁,结婚4年,因无精症来我院就诊。查体:表型、智力正常,身高178cm,体重75kg,有喉结,有胡须,胸廓对称,双侧乳房不大,有阴毛和腋毛,双侧睾丸大小正常,阴茎外观正常,双侧输精管完全,左侧精索增粗。 外周血染色体分析:核型45,X,22p ,未见嵌合现象。内分泌检查:PRL:375.5μIu/ml,T:2.397ng/ml,LH:8.154mIu/ml,E:32.23pg/ml,FSH:6.499mIu/ml。SRY基因测定:SRY基因阳性(PCR试剂购自上海复星高科技公司)。     

46,X,idic(Y)(p11)一例

患者 29岁,男性表型,已婚,原发不育1年,性生活正常.因外院染色体检查提示为"46,XX核型"到我院就诊.查体:身高164 cm,体重55 kg,有胡须,见喉结,乳房无异常.阴毛呈男性分布,阴茎9 cm,左侧睾丸10 mL,右侧睾丸12 mL,双侧附睾及输精管无异常.精液检查:10μL精液其见1个活动精子.激素测定:促卵泡激素8 U/L(男性正常参考值为0.8～5 1 U/L),黄体生成素2.5 U/mL(男性正常参考值0.8～6.3 U/nL),睾酮11.6 nmol/L(男性正常参考值10.4～19.8 nmol/L),无精子因子基因(azoospermia factor,AZF)扩增结果未发现该基因缺失.     

45,X,21pstk+/48,XYYY,21pstk+一例

患者 男,25岁,结婚1年未避孕未育.智力正常,情绪暴躁易怒,注意力不集中.吸烟史10年,量约8～10支/d.无家族遗传病史,既往史无特殊.父母表型正常,非近亲婚配.其妻表型正常,月经规律,妇科检查正常,优生系列检查及内分泌检查无异常.查体:患者身高163 cm,体重82 kg,喉结略小,乳房较正常男性稍大,双侧睾丸均12 mL,质地软.     

45,X,t(Y;15)(pter;p11)男性无精症一例

患者男,36岁,已婚,因婚后5年未孕来我院就诊。患者身高171cm,体重66kg,有胡须及喉结,表型无异常,2次精液常规检查均无精子,激素检查:促卵泡激素15.99mU/mL(正常值:1～8mU/mL),睾酮3.61ng/mL(正常值:2.07～10.7ng/mL),雌二醇25pg/mL(正常值:12～100pg/mL),促黄体激素6.51mU/mL(正常值:2～12mU/mL),泌乳素:387.39mU/mL(正常值:38～443.0mU/mL),生殖器检查:双侧睾丸质软约12mL,双侧精索输精管未见异常。睾丸穿刺活检为正常的睾丸组织未发现生精细胞。家系调查:其父母非近亲结婚,身体健康,表型无异常。有一兄一姐都已婚生育正常子女。患…     

46,XX男性综合征一例报告

病例:患者苏某,男,28岁,结婚4年未育来我站就诊.查体:身高165cm,体重57kg,胡须少,喉结不明显,双侧乳房不大,阴毛稀少.阴囊小,双侧睾丸约还是花生米大小,质软.阴茎外观正常,无尿道下裂.外周血染色体培养:核型为46,XX,未见嵌合现象,染色质阳性.     

46,X,t(Y;9)(p11;q12)一例

患者男,30岁,结婚6年,性生活正常,未采取任何避孕措施,至今未孕。双乳房呈正常男性型,外生殖器未见明显异常。一般情况好,外观、表型正常,无面部或肢体的明显不对称,第二性征及外生殖器发育正常。辅助检查:(1)超声检查:右侧睾丸大小39mm×22mm×30mm,体积14.2mL,左侧睾丸39.7mm×29.3mm×19.9mm,体积12.1mL,双侧睾丸大小形态正常,左侧精索静脉轻度曲张。(2)精液分析:精液总量为4.0mL,pH7.5,液化时间30min,精子密度:106/mL,活动率22.43%,其中a级为2.8%、b级为5.61%、c级14.02%、d级77.57%,畸形率为78%。(3)细胞遗传学分析:染色体检查核型为…     

双侧睾丸动脉变异一例

笔者在解剖身高168 cm的老年男性大体标本时,发现双侧睾丸动脉起源变异1例,报道如下. 双侧睾丸动脉变异,均未从腹主动脉壁前面发出,双侧动脉均起始于同侧肾动脉:右侧睾丸动脉(直径0.15 cm、长度41.00 cm)在其距肾动脉起始1.52 cm处以锐角起自于右侧肾动脉(图1);而左侧睾丸动脉(直径0.14 cm、长度41.80 cm)在其距肾动脉起始1.30 cm处以锐角起自于同侧肾动脉(图2);双侧睾丸动脉在腰大肌和输尿管前方下行,经同侧腹股沟管分布双侧睾丸.     

兄弟同患少精子症合并染色体复杂易位46,XY,t(6;7;10)

病例:病例1:先证者,男,29岁因其哥患有少精症子,本人结婚一年多妻未孕,前来我院男性科就诊.体检:生殖器及双侧睾丸发育正常,精液常规检查,精子密度、活率、活力均低于标准值.     

睾丸萎缩附睾管筛状增生1例

<正>患者男性,18岁。主诉"发现左侧睾丸萎缩变小1年余"入院。体格检查:阴茎、阴囊发育可,双侧阴囊不对称,左侧阴囊稍空虚,表面皮肤无明显色泽改变,阴囊内双侧睾丸均可触及,右侧睾丸发育可,左侧睾丸质地软,大小1. 5 cm×1 cm,无明显触痛。彩超提示左侧睾丸萎缩,无血流信号显示,双侧睾丸微石症。病理检查眼观:不整形组织1枚,大小4. 5 cm×2. 5cm。镜检:睾丸生精小管出血、玻璃样变伴钙化,局灶区可见精液肉芽肿反应;附睾管内衬上皮细胞增生形成上皮细胞     

双侧睾丸动脉变异一例

笔者在解剖身高168 cm 的老年男性大体标本时,发现双侧睾丸动脉起源变异1例,报道如下. 双侧睾丸动脉变异,均未从腹主动脉壁前面发出,双侧动脉均起始于同侧肾动脉:右侧睾丸动脉 (直径0.15 cm、长度41.00 cm)在其距肾动脉起始1.52 cm 处以锐角起自于右侧肾动脉 (图1) ;而左侧睾丸动脉 (直径0.1...     

46,Y,t(X;1)伴原发性男性不育

患者 男，31岁，因“结婚3年其妻未孕”就诊。查体：身高171cm，体重62kg，智力正常，第二性征正常，双侧睾丸大小质地正常，附睾、输精管正常。精液检查3次均未检到精子，睾丸活检偶见精子。外周血性激素测定结果均在正常范围，其中睾酮22．0μmol／L、卵泡刺激素18．6U/L和促黄体生成素17．85U/L。患者父母非近亲结婚，无不良生育史。     

45,X男性两例

例1男,30岁,婚后2年不育就诊.自诉婚后2年性生活正常,未采取避孕措施一直未育,配偶检查正常.查体:身高155 cm,体重43 kg.胡须稀疏,有喉结,少腋毛,乳房男性,阴茎大小正常,输精管正常.B超结果:双侧肾小管未见明显异常,双侧输卵管未见.精液常规检查:离心沉淀里未发现精子.抽取患者外周静脉血2 mL常规制片,G显带,计数100个分裂相,均为45,X.提取DNA经多重PCR检测结果显示患者男性Y性别决定(sex determing region Y,SRY)基因存在,但存在无精子因子(azoospermia factor,AZF)的sY124、sY127、sY128、sY133、sY134、sY143、sY145、sY152、sY239、sY242、sY254、sY255的缺失,而AZF基因的sY82、sY84、sY86区域都存在.     

嵌合型45,X/46,X,del(Y)(q12)Turner综合征一例

患儿社会性别为女性,14岁。因"发现生长迟缓14年"就诊。患儿系第1胎,足月顺产,出生体重2.25 kg。入院体格检查:身高141.6 cm(<第3百分位),体重41 kg。皮肤粗糙,有颈蹼,后发际低,面部多痣,下颌短。腹部及两侧大腿可见大片黑色素沉着,盾状胸。专科查体:双侧乳房B1期,乳头内陷,乳晕无色素沉着。阴毛PH1,阴道口可见,小阴唇发育不良,无腋毛。辅助检查:性激素检测:促卵泡生成素86.970 U/L(3.5~12.5 U/L),促黄体生成素23.93 U/L(2.4~12.6 U/L),垂体泌乳素21.27 ng/mL(4.79~23.3 ng/mL),雌二醇57.58 pmol/L(45.51~855.11 pmol/L),睾酮0.496 nmol/L(0.486~2.617 nmol/L),孕酮0.789 nmol/L(0.181~2.84 nmol/L)。肝肾功能、血常规及胰岛素样生长因子检测均未见明显异常。彩超膀胱后方可见一低回声带(子宫?),厚约3.5 mm,长约53.5 mm,未见确切卵巢。双侧腹股沟内未探及睾丸样回声。     

耻骨上弧形切口在双侧睾丸切除术中的应用

传统的双侧睾丸切除术,手术切口的选择是取双侧阴囊前壁纵行切口或双侧腹股沟部切口,损伤较大,费时且易并发阴囊血肿,切口感染等并发症。1996年以来,我们采用耻骨上弧形切口,行双侧睾丸切除术,获得满意效果。报告如下。 1.方法:取耻骨上1cm正中作一横向弧形长约3cm的小切口,切开皮肤,皮下组织,用拉钩向一侧牵拉,显露皮下环,睾丸经阴囊内推出至切口外,游离睾     

46,Y,t(X;5)(q22;p15)伴无精子症一例

患者男,23岁,因婚后不育1年来我院就诊。患者表型正常,无遗传病史,无手术外伤史。查体:双侧睾丸体积均为5 mL,质地正常,阴囊超声未见明显异常。经3次精液常规检查,诊断为无精子症。生殖激素未查。Y染色体微缺失检测:位点SY84、SY86、SY127、SY134、SY254、SY255均未见缺失。     

46,XX男性一家系两例

先证者 社会性别为男性,25岁,因睾丸发育不良就诊.查体:身高155 cm,体重55 kg,皮肤细腻,无胡须,乳房无发育,阴毛呈男性分布、稀疏,阴茎发育良好,双侧睾丸明显小于正常,约6 mL,质软,双侧输精管均可触及.自述有遗精现象,遗精量少,多次精液常规检查均未见精子.性激素检查:催乳素1.70 nmol/L(正常男性参考值0～0.68 nmol/L),孕酮33.39nmol/L(正常男性参考值8.58～28.62 nmol/L),促黄体生成素17.4 U/L(正常男性参考值0.8～7.6 U/L),卵泡生成素37.08U/L(正常男性参考值0.7～11.1 U/L),睾酮2.36 nmol/L(正常男性参考值9.34～59.93 nmol/L),其它指标在正常范围内.     

45,X/46,XY嵌合型性腺发育不全伴严重少精子症患者IVF助孕成功一例

<正>1病例患者,男33岁,2013年结婚,婚后勃起及射精正常,性生活2-3次/周,未避孕女方至今未孕,曾于外院给予治疗1年仍未怀孕,女方检查未见异常。父母非近亲结婚,仅生育11子。本人从事汽车买卖工作,无不良接触史及不良嗜好。体检,:33身高,2 101637 cm,体重,68kg,外生殖器发,育正常,2-3双侧睾丸体/积,各约12ml,双侧精,索静脉未触及异1常。患者     

45, X/46, X,psu idic(Y)新生儿1例

2020年11月9日就诊于东营市胜利油田中心医院, 足月出生, 体质量为3 260 g, 身长50 cm, 无特殊面容, 出生后发现外生殖器发育异常, 尿道下裂, 阴茎向下弯曲, 尿道外口位于阴茎腹侧根部, 右侧睾丸鞘膜积液(图1)。B超检查在膀胱后方探及2.5 cm × 0.4 cm类子宫回声, 内见线状高回声, 双侧睾丸形态大小正常, 双侧隐睾。对患儿进行外周血染色体检查, G显带核型分析示45, X[76]/46, X, psu idic(Y)[24]?(图2A、2B)。后加做C显带证实部分细胞系为46, X, psu idic(Y)(q12)(图2C)。拷贝数变异测序检测提示X染色体拷贝数为1, Y拷贝数为0.5(图3), 与核型分析结果一致。出生后48 d性激素检查结果(括号内为参考范围):黄体生成素9.47 IU/L(参考值:男0.62 ～ 4.08 IU/L, 女< 0.05 IU/L), 卵泡刺激素15.37 IU/L(参考值:男0.41 ～ 3.02 IU/L, 女1.23 ～ 17.4 IU/L), 雌二醇77.07 pmol/L(男< 47 pmol/...