新生儿先天性食道闭锁伴气管食管瘘一例

病例：患儿男,生后20min,围生期新生儿。胎龄32“周,第2胎第2产,因母亲胎盘早剥剖宫产出,出生体重1．43kg。生后无窒息,羊水少,脐带无异常。因生后反应差、体温不升20min入院。查体：体温不升。反应差,哭声微弱。早产儿貌。前囟1．5cm×1．5cm,平软,张力不高。口周轻度发绀。双肺呼吸音粗,闻及湿性罗音。     

新生儿膝关节反张畸形一例

<正>1病例患儿女,4h,因生后反应差伴吐沫4h自外院转入,系第1胎第1产,孕36w经阴产娩出,出生体重2.80kg,生后羊水、脐带及胎盘未见异常,阿氏评分1min9分,5min及10min 10分。患儿孕母26岁,平素健康,孕期规律体检,无妊娠期并发症,孕期胎儿超声检查未见异常。患儿入院体检:T36.2℃,P132次/分,R43次/分,Wt 2.71     

新生儿失血性休克抢救成功一例体会

一、临床资料病例,男,因生后呼吸困难7 h入院。患儿系第三胎第二产,足月剖宫产,出生体重3.2 kg,生后Apgar评分9分,羊水胎盘情况正常,脐带绕颈2周。生后约1 h患儿出现呼吸困难,气促,呻吟样呼吸,当地医院给予吸氧、呼吸兴奋剂等综合治疗无效,急来我院,以吸入性肺炎收住院。查体:T 36.5℃,P 156次/min,R 80次,min,发育正常,神志清,呼吸急促,呻吟样呼吸,烦     

新生儿3-M综合征合并黏多糖Ⅱ型一例

正1临床资料患儿男。因"发现腹胀、四肢短小67小时"于2017-10-15入院。患儿系第2胎第2产,孕8+月因"阴道流血"外院剖宫产娩出,出生体重2.1kg。生后发现腹胀,纳差,四肢短小。P1为女孩,6岁,体健。入院查体:T:36℃,P:140次/分,R:68次/分,BP:85/56mm Hg,WT:2.05kg。身高:41cm头围:34cm胸围:26cm腹围:     

姐弟同患颅锁骨发育不全

病例:病例1:患儿男,1天,生后新生儿常规体检,医生发现患儿"囟门大,颅缝宽1天"就诊。第2胎第2产,足月顺产,脐带、胎盘、羊水无特殊,出生体重2.8,生后无窒息,一般情况良好。母孕期健康,否认流产及死胎史,非近亲结婚,否认放射线接触史。入院查体:T36.3℃,P125次/min,R42次/min,神志清,反应好,前囟6cm×6cm,平软,后囟3.5cm×3.5cm,前后囟相连,骨缝宽,额、顶、枕骨均明显小于     

Citrin蛋白缺乏症一例

<正>1病例患儿,男,58天,因皮肤黄染1月余入院。患儿系第1胎第1产,足月剖宫产,出生体重2.75kg,身长48cm,生后3周出现皮肤黄染,生后35天于当地医院以茵栀黄口服退黄处理,皮肤黄染仍未完全消褪。为进一步诊治,以"黄疸消退延迟:婴肝综合征?"收住院。父母均体健,非近亲结婚,否认家族中有特殊病史及遗传病史。入院体查:体温36.5℃,脉搏138次/min,呼吸41次     

先天性多发畸形报告一例

<正>1病历资料患儿女,生后30min,因停经38+1w剖宫产,生活能力低下30min入院。患儿系G4P2,羊水、脐带、胎盘无异常,出生体重2275g,生后Apgar评分1-5分钟9-10分。生后自然呼吸,无呼吸暂停,无口吐泡沫,未见青紫及呻吟,哭声弱。生后由我科医师会诊后转入我科。入院查体:T36.5℃,P152次/分,R44次/分,足月儿貌,精神反应     

46,XX,del(18)(qter→q12∶)一例

患儿　女 ,5月 ,因发热 10天入院。患儿系第 1胎、第 1产 ,足月、剖腹产 ,羊水粪染 ,Apgar评分出生 1分钟 7分 ,10分钟 9分 ,出生体重 2 .5 kg。生后 1周脑 CT检查未见异常。母孕 4月时妊娠反应重 ,孕 5月时曾患急性上呼吸道感染 ,未服药。患儿生后未见抽搐 ,多哭闹 ,哭声低 ,至今不能抬头。父母非近亲婚配 ,年龄均为 2 6岁 ,均从事电脑操作工作。家族无遗传代谢性疾病。查体 :体温 38.4℃ ,脉搏 12 0次 /分 ,呼吸 30次 /分 ,体重4 .5 kg,神志清楚 ,精神较好 ,营养较差 ,皮肤弹性较差 ,右下肢皮肤散在小出血点 ,浅表淋巴结未触及。面色正…     

Prader-Willi综合征5例报告

例1：男，5岁，因智力低下就诊。足月脐绕颈生，羊水混浊。出生体重3．2kg，生后第4天，因高热抽搐一次。一岁前动作少，一岁后多食，胖。2_岁坐，3岁站走，至今不会说话。父母亲非近亲婚配。体重15kg，身高96cm，头围46cm，胸围62cm，手长11．5cm，扁平头，前发际低，前额窄。塌鼻，斜视，杏仁眼。大耳，鱼样口，漏斗胸，小手，小脚，小阴茎，小阴囊。     

新生儿型低磷酸酯酶症一例

患儿 女,出生30 min,因生后气促发绀30 min转入本科.系G2P2,38+3周孕,因羊水过多,胎儿臀位和母亲系糖尿病行剖宫产娩出,出生体重3 kg.生后即刻、1 min、5 min、10 min Apgar评分分别为5分、8分、8分、10分,羊水量约4000 mL,清亮,脐带和胎盘无异常.产前B超提示胎儿双顶径与四肢长骨不成比例.患儿生后即出现呼吸急促,面色发绀,故转入新生儿科治疗.其母曾于1997年分娩一男婴,生后因肺炎、窒息死亡.     

实性型先天性囊性腺瘤样畸形二例

例1女,3 d.因气急、吐奶3 d入院.患儿系G1P1,足月顺产,生后气急,渐加重,伴吐奶,在当地医院CT示右肺肿块,于2003年6月8日转我院.体检:体温38℃,脉搏160次/min,呼吸40次/min,身长52 cm,体重2.5 kg.双肺呼吸音粗,右肺呼吸音低.     

1q42微重复伴15q26微缺失患儿一例

患儿女,3岁1个月,系第一胎,孕37⁺³周因羊水少经剖宫产出生。出生时体重1.75 kg,头围40 cm。生后发现体格发育落后,体重增长不良,伴先天性心脏病(房间隔缺损)、右手拇指并指及左足第四脚趾畸形(图1A、图1B)。8月余能竖头,1岁余能独坐,于2岁8个月时来我院行"房间隔缺损修补术"。现可扶站,不能独站。查体:身高68 cm,体重6 kg,面部平坦、眼距宽、眼裂小、人中低平、鼻梁低平、球状鼻等特殊面容,低耳位,左手通贯掌,右手拇指并指,左足第四脚趾畸形。肌张力偏低,双侧巴氏征可疑阳性。     

GCK基因纯合变异致永久性新生儿糖尿病1例

患儿 男, 57天, 因血糖升高1月余就诊。患儿系第1胎, 足月顺产, 出生体重2.0 kg, 身长44 cm, 生后Apgar评分正常, 无窒息抢救史, 羊水、胎盘无异常。出生后19小时患儿精神萎靡, 深大呼吸、拒乳, 测血糖33.1 mmol/L, 尿糖(++), 给予持续胰岛素皮下注射, 血糖控制欠佳, 波动在3.5 ～ 26.5 mmol/L之间, 遂就诊于我院。入院查体:身长55 cm, 体重4.1 kg, 头围35 cm, 呼吸急促, 节律规整, 精神萎靡, 反应差, 余查体无特殊。追问存在3代糖尿病家族史, 诊断年龄趋早, 其中2位成员(图1 Ⅲ-2、Ⅲ-3)均于6岁前发现血糖升高。患者父母均年轻、形体适中, 系非近亲结婚, 母亲孕期发生妊娠期糖尿病;姑姑(Ⅱ-2)及父亲(Ⅱ-3)空腹血糖升高;患者祖母(Ⅰ-1)及外祖父(Ⅰ-4)患糖尿病多年, 间断口服降糖药物治疗。     

Fanconi全血细胞减少综合征一例

病例:患者男,6岁.因进行性面色苍黄易出血1个月,低热、咳嗽10d入院.生后因畸形被父母遗弃,母孕期情况、出生史及家族史不祥.于1991年9月抱养时体重1.2kg,牛乳喂养,8个月抬头,2岁会坐,3岁行走会叫爸妈,智力发育明显落后于同龄儿.体检:体重9.7kg,头围42cm,身长81cm.     

姐妹同患线粒体肉碱循环障碍猝死

1病例 患儿女,1天余,因“发现呼吸、心跳停止1min”于2013年4月2日转入NICU。患儿为第4胎第2产,胎龄39^＋3周,剖宫产娩出,出生体重3100g,羊水清,阿氏评分1min10分,生后母婴同室。生后1天半患儿突然出现呼吸、心跳停止.     

先天性双表型白血病一例

病例:患儿,男,6d,因肝脾肿大,皮肤黄染4h入院,患儿系G2P2,足月顺产,出生时窒息,羊水Ⅱ°,体重3.0kg,阿氏评分不详.PE:体温37.8℃,呼吸66次/min,心率160次/min,全身皮肤、粘膜重度黄染,颜色呈深黄,浅青淋巴结未触及肿大.先愚外貌:鼻梁低平、眼角外斜、巩膜黄染、双耳位低.颈软、心率齐、未闻及杂音、呼吸急促、两肺未闻干湿罗音.     

ECEL1基因复合杂合变异致远端关节挛缩5D型1例

患儿, 男, 7岁, 因"自幼身高较同龄儿童矮小"就诊。患儿系第1胎第1产, 双胎之大, 胎龄35w, 剖宫产出生。羊水、胎盘、脐带无异常。出生体重1600 g, 生后无窒息、黄疸等。出生后因"胎龄35w, 低出生体重儿"于当地医院新生儿住院, 住院期间无特殊不适。既往出生后因"左髋关节脱位"行石膏固定治疗。运动语言发育进程与正常同龄儿相仿, 但发现左侧膝关节屈曲受限。母孕期健康, 无毒物、放射线接触史。父母均体健, 父亲身高168 cm, 母亲身高157 cm, 非近亲婚配, 患儿同卵双胞胎弟弟3月龄时因"高热"夭折(具体不详), 有一个妹妹3岁, 体健, 否认家族性遗传病及传染病史。     

46，XX，del（18）（qter→q12：）一例

患儿 女，5月，因发热10天入院。患儿系第1胎、第1产，足月、剖腹产，羊水粪染，Apgar评分出生1分钟7分，10分钟9分，出生体重2．5kg。生后1周脑CT检查未见异常。母孕4月时妊娠反应重，孕5月时曾患急性上呼吸道感染，未服药。患儿生后未见抽搐，多哭闹，哭声低，至今不能抬头。父母非近亲婚配，年龄均为26岁，均从事电脑操作工作。家族无遗传代谢性疾病。查体：体温38．4℃，脉搏120次／分，呼吸30次／分，     

罕见的染色体t(1;6)(p36;q21)易位伴家族性矮小一例

<正>1病例患儿,女,10岁6个月。以身材矮小原因待查入院。系第1胎第1产,孕足月剖宫产出生,生后无窒息史,出生体重2500g,身长45cm。生后发现左侧上眼睑下垂。新生儿期体健。母孕期无严重不良反应。患儿出生时父母年龄分别为42岁和41岁。父母间无任何血缘关系。父亲身高171cm;母亲身高140cm。体检:身高125cm,体重20.4kg。指间距129cm。身     

马凡综合征合并内脏反位、十二指肠闭锁一例

病例:患儿,男,10d,因生后频繁呕吐10d,发热1d入院.患儿系第2胎第1产孕38w,因羊水早破24h剖腹产出生,术中发现羊水量多,胎盘钙化;患儿父母非近亲婚配,家族中无遗传病史.体格检查:发育正常,体重,身长,体型瘦长,四肢修长,指趾呈蜘蛛状,"拇指征"阳性,心尖搏动在右侧第5肋间锁骨中线内侧0.5cm处,心音正常,无杂音,双肺无异常,心脏及腹部B超显示:心脏呈"镜影"样转至右位,肝位于左膈下,胃位于右膈下;上消化道碘油造影示:十二指肠闭锁.诊断:马凡综合征合并内脏反位、十二指肠闭锁.