46,XX,t(7;7)(q32;q34)伴流产一例

患者女,30岁,婚后连续死胎、自发流产4次,均发生在怀孕2个月左右.一般检查心、肺、肝、肾均无异常,无药物中毒和毒物接触史.妇科检查正常.否认家族遗传史,父母及本人均非近亲婚配.细胞遗传学检查;外周血淋巴细胞培养,染色体G带核型分析10个中期分裂相,患者核型为46,XX,-7,-7,+der(7),+der(7).其丈夫染色体核型正常,其父母拒查染色体.     

46,XX,t(6;18)(p12;q22)伴习惯性流产一例

４６，ＸＸ，ｔ（６；１８）（ｐ１２；ｑ２２）伴习惯性流产一例赵玉兰王志鹏温莉娟患者女，２７岁。婚后５年先后自然流产３次。第１次７０天，第２次４个月死胎，第３次两个月。患者体健，表型正常，无遗传病家族史。细胞遗传学检查：分析３３个中期分裂相，染色体Ｇ显...     

46,XX,t(7;20)(q11;q13)伴习惯性流产一例

患者　女 ,37岁。婚后 4年自然流产 3次 ,均在孕 40～ 5 0天阴道少量流血 ,经保胎治疗无效行刮宫术。孕期无患病、用药史及有毒物质接触史。夫妇表型、智力均正常 ,既往身体健康 ,非近亲婚配。细胞遗传学检查 :夫妇外周血淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带 ,镜下计数 30个分裂相 ,分析 5个核型 ,患者核型为 46 ,XX,t(7;2 0 ) (7pter→ 7q11∷ 2 0 q13→ 2 0 qter;2 0 pter→ 2 0 q13∷7q11→ 7qer)。其丈夫核型正常。讨论　患者为平衡易位携带者 ,因无遗传物质丢失 ,故表型、智力正常 ,其生殖细胞在减数分裂中理论上形成 18种配子 ,其中 1/ 1…     

46,XX,t(5;7)(p15;p11)伴流产一例

患者女28岁,分别于2003年11月孕60天,2005年2月孕60余天稽留流产,2次均无明显诱因。夫妻表型、智力正常,身体健康,非近亲结婚。双方家族中无类似病史。细胞遗传学检查:取夫妇静脉血肝素抗凝,经常规培养制片,G显带处理,分析30个中期分裂相。患者核型为46,XX,t(5;7)(5qter→5p15∷7p11→7pter;7qter→7p11∷5p15→5pter)。丈夫核型正常,父母拒绝检查。讨论患者为平衡易位携带者,无明显遗传物质丢失,故表型正常,但其配子在组合过程中形成四射体,共有18种核型,其中只有1/18正常,1/18为平衡易位携带者,其余16/18为部分三体或单体,故临床上表现…     

46,XX,t(15;21)(q24;p11)伴流产一例

患者女,22岁,自然流产2次。患者无明显诱因均于孕2月余自然流产。夫妻表型正常,身体健康,非近亲婚配。患者母亲为继发不孕。细胞遗传学检查:取夫妇静脉血肝素抗凝,常规培养制片,G显带,计数分析30个中期分裂相。患者核型为46,XX,t(15;21)(15pter→15q24∷21p11→21pter;21qter→     

46,XX,t(4;7)(q21.3;q11.2)伴反复自然流产一例

患者 女,31岁,汉族,身高1.58 m,体重51 kg,表型及智力正常.婚后4年自然流产3次,均在孕40多天,孕期无感冒史、无服药史、无有害化学物质及放射线接触史.对患者进行风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体、单纯疱疹Ⅱ型病毒IgM检查均为阴性.夫妇非近亲结婚,双方家族中无类似死胎流产史患者,其它检查未见异常. 细胞遗传学检查 取患者外周血常规淋巴细胞培养、制片,G显带.计数50个中期分裂相、分析20个分裂相,患者染色体核型为46,XX,t(4;7)(4pter→4q21.3∶∶7q11.2→7qter;7pter →7q1 1.2∶∶4q21.3→4qter),见图1.其丈夫核型正常.     

46,XX,t(4;11)(q31;p15)伴习惯性流产一例

患者女，27岁，结婚3年，妊娠2胎，均2月余自然流产。妇科检查正常，夫妻双方体健，孕期无感冒，无药物及毒物接触史，表型、智力正常，非近亲结婚。细胞遗传学检查：外周血培养、制片、G显带，分析计数30个中期分裂细胞。患者核型为46，XX，t（4；11）（4pter→4q31∷1p15→11pter；11qter→11p15∷4q31→4qter）。丈夫染色体核型正常。患者父母非近亲婚配，无不良生育史。患者-兄-姐均已婚，并生育正常子女。     

46,XX,t(16;17)(p13;q21)伴习惯性流产一例

患者 女，34岁，自然流产4次。自述2000年孕5月因负重而流产，2001年、2002年均无明显诱因于孕40天左右自然流产。1994年顺产一女孩，发育、智力正常。夫妻表型正常，身体健康，非近亲婚配，双方家族中无类似病史。     

46,XX,t(2;11)(p11;q23)伴习惯性流产一例

患者 女，29岁，结婚5年，怀孕3次，均在孕70～90d自然流产。妇科检查未见异常。怀孕期间无感冒史、服药史。夫妻双方体健，无药物及毒物接触史，表型、智力正常，非近亲结婚。细胞遗传学检查：取夫妇外周血淋巴细胞培养，常规制片，G显带核型分析其丈夫核型正常，患者核型为：46，XX，t（2；11）（2qter→2p11：：11q23→11qter；11pter→11q23：：2p11→2pter），见图1。     

46,XX,t(3;6)(q23;p24)伴习惯性流产一例

患者女，26岁，结婚4年，怀孕3胎，均于孕1～2月自然流产。妇科检查正常，夫妻双方体健，无药物及毒物接触史，表型、智力正常，非近亲结婚。细胞遗传学检查：外周血培养、制片、G显带分析，患者核型为46，XX，t（3；6）（3pte→3q23：：6p24：：→6pter；6qte→6p24：：3q23→3qter）。丈夫染色体核型正常。患者父母非近亲结婚，无不良生育史。有兄长2人均已婚，并生育正常子女。     

46,XX,t(3;5)(p12;q13)伴习惯性流产一例

患者　女 ,30岁 ,婚后 4年先后 4次自然流产 ,孕期分别为5 0天～ 4个月。孕期无患病及不良因素接触史。患者母亲孕 7产 7,无流产及分娩畸形儿史 ,家族中已婚者也无类似病史。细胞遗传学检查　核型为 :46 ,XX,t(3;5 ) (p12 ;q13)。患者丈夫核型为 :46 ,XY。家族其他人员未接受染色体检查。作者单位 :1 30 0 2 1长春 ,吉林省医院妇产科　　讨论　患者流产 4次 ,其原因与染色体平衡易位有关。其异常染色体来源可能发生于受精卵第 1次卵裂前的短暂时间内 ,在其父母生殖细胞形成过程中发生了染色体结构畸变。46,XX,t(3;5)(p12;q13)伴习惯性流…     

46,XX,inv(18)(p11q22)伴习惯性流产一例

患者 女，24岁。因习惯性流产于2004年10月7日就诊。患者怀孕4次，均在3个月内发生死胎而引产。孕期无特殊用药史，无毒物和放射性物质接触史。患者父母非近亲婚配，其妹妹已生育一正常女孩，无流产史。     

t(5;7)(5p7p;5q7q)伴流产一例

患者女,29岁.怀孕两次,均于孕80天左右自然流产.查体:身高155 cm,体重49 kg,表型及智力正常.夫妇非近亲结婚,其它检查未见异常.细胞遗传学检查:取患者外周血常规淋巴细胞培养、制片、G显带.     

46,XY,t(6;13)(p11.2;q21.2)伴身材矮小一例

患者男,10岁,因身材矮小来我院内分泌科就诊。垂体磁共振成像、肝胆肾B超检查均未见异常,心脏彩超示三尖瓣轻度反流,生长激素水平及其他检查未见异常。3年前曾做腹股沟疝气手术。患者有一姐,14岁,体健。父母表型均正常,系非近亲结婚,母亲孕期无患病及服药史,无毒物和放射线接触史,无不良孕产史。     

一例46,XX,t(3;18)(p23;q21)平衡易位

患者　女,2 5岁。自述月经正常,16岁初潮,身高1.6 6 m ,体重6 0 kg,怀孕2次,第1胎孕4 5天时行药物流产,第2胎妊娠3个月时,出现流血,B超检查宫内妊娠囊4 .0 cm×2 .5 cm,无胎心,示孕卵枯萎,夫妇双方表型正常,智力正常,非近亲结婚,父母健在,均5 0岁,弟弟未婚。细胞遗传学检查:夫妇双方取外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带分析,分别观察30个中期分裂相,患者的染色体核型为4 6 ,XX,t ( 3;18) ( 3qter→3p 2 3∷18q2 1→18qter;18pter→18q 2 1∷3p 2 3→3pter )。丈夫核型正常,家系中其他成员未作染色体检查。　　讨论　平衡易位携带者由于基…     

46,XX,t(7;14)伴流产一例

患者　女 ,35岁。已婚 ,怀孕 3次。第 1胎人工流产 ,第 2胎与第 3胎均在孕 6 0天左右不明原因的阴道流血 ,经保胎无效 ,B超检查为死胎 ,行人工流产手术。患者平时月经正常 ,无其它疾病。夫妇表型及智力均正常 ,双方兄弟姐妹均无异常生育史和流产史。其夫现 5 0岁 ,曾有一子 ,前妻没有流产史 ,均无不良嗜好和毒物接触史 ,非近亲婚配。细胞遗传学检查　夫妇双方外周血细胞培养、G显带染色体核型分析 ,各计数 30个中期染色体分裂相 ,其夫的染色体核型正常 ,患者染色体核型为 4 6 ,XX,t(7;14 ) (q36 ;q13) (7pter→7q36∷ 14 q13→ 14 qter;14…     

46,XX,t(17;18)(p10;q10)伴胚胎停育一例

患者 女,20岁,结婚1年,孕2产0,两胎间隔半年,均于孕2月左右B超检查显示胎儿无心跳搏动.诊断为胚胎停止发育,行人工流产术.患者表型及智力正常,非近亲婚配,否认遗传病家族史. 细胞遗传学检查:取患者外周血进行细胞培养、常规制备染色体、G显带处理、镜检60个中期分裂相、分析12个核型,患者核型为46,XX,t(17;18)(17pter→17p10∶∶18q10→18qter;18pter→18p10∶∶17q10→17qter).其母亲染色体核型与患者核型相同,其父亲和丈夫核型正常.     

46,XX,t(11;22)(q25q13.1)平衡易位伴复发流产一例

患者女,32岁,因自然流产两次来我院就诊,表型无特殊,智力正常,否认遗传病家族史。查体:身高165 cm,体重50 kg,子宫及附件、外阴均无异常。内分泌检查:性激素六项测值均在正常范围。患者配偶体格、血常规、激素、精液检查均未见异常。     

46,XX,t(2;4)(p15;p16)伴习惯性流产一例

患者女,29岁,结婚后怀孕6胎,均于孕80天左右流产。妇科检查正常,夫妻双方体健,无药物及毒物接触史,表型、智力正常,非近亲结婚。细胞遗传学检查:取夫妇外周血细胞培养、常规收获制片、G显带分析,患者核型为46,XX,t(2;4)(2qter→2p15∷4p16→4pter;4qter→4p16∷2p15→2pter),其     

46,XX,t(4;18)伴习惯性流产一例

患者女,23岁,结婚1年,曾孕2次,第1胎孕40余天自然流产,第2胎孕50天自然流产.夫妻双方体健,无药物及毒物接触史,表型、智力正常,非近亲结婚.患者父母非近亲结婚,孕4产3,孕40天自然流产1次.