孕妇血清标记物唐氏综合征筛查发现21-三体综合征合并十二指肠闭锁一例

孕妇 40岁,孕3产1.孕18周时取静脉血2 mL,采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查(试剂由美国PE公司提供),唐氏综合征风险概率1∶70.自孕26周至32周共行3次超声检查均提示十二指肠闭锁(双泡征),见图1.股骨长度小于孕龄2周,肱骨长度小于孕龄4周;孕妇于32周决定终止妊娠行引产术,引产后的胎儿有典型的唐氏综合征表现.     

孕妇血清标记物唐氏综合征筛查发现21-三体综合征合并十二指肠闭锁一例

孕妇 40岁,孕3产1.孕18周时取静脉血2 mL,采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查(试剂由美国PE公司提供),唐氏综合征风险概率1∶70.自孕26周至32周共行3次超声检查均提示十二指肠闭锁(双泡征),见图1.股骨长度小于孕龄2周,肱骨长度小于孕龄4周;孕妇于32周决定终止妊娠行引产术,引产后的胎儿有典型的唐氏综合征表现.     

孕妇血清标记物唐氏综合征筛查发现21-三体综合征合并十二指肠闭锁一例

孕妇 40岁,孕3产1.孕18周时取静脉血2 mL,采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查(试剂由美国PE公司提供),唐氏综合征风险概率1∶70.自孕26周至32周共行3次超声检查均提示十二指肠闭锁(双泡征),见图1.股骨长度小于孕龄2周,肱骨长度小于孕龄4周;孕妇于32周决定终止妊娠行引产术,引产后的胎儿有典型的唐氏综合征表现.     

孕妇血清标记物唐氏综合征筛查出性染色体嵌合体两例

例1 患者,女,34岁,G2P0.孕18周时取静脉血2 mL,采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查(试剂由美国PE公司提供),21-三体综合征风险概率1:200.     

孕妇血清标记物唐氏综合征筛查发现常染色体嵌合体两例

例1 患者 30岁,G1P0.孕16周时取静脉血2 mL,采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查(试剂由美国PE公司提供),21.三体综合征风险概率1:170.     

胎儿Turner综合征合并囊性水瘤二例

例1 患者28岁,G1P0.孕16周时取静脉血2 mL,采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查(试剂由美国PE公司提供),21-三体综合征风险概率1:60.B超发现胎儿颈部囊性水瘤.     

产前诊断Wolf-Hirschhorn综合征一例

孕妇女,29岁,孕2产0,7年前人工流产1次.平素月经规则.此次妊娠孕20周行中孕期唐氏综合征筛查为低风险.孕24+周彩色B超检查提示:子宫内单胎妊娠,胎儿存活,臀位,胎儿发育明显小于停经周数,双顶径4.8 cm,头围19.6cm,腹围15.5 cm,肱骨3.4 cm,股骨3.6 cm,胎儿鼻骨缺失,下颌内收,球拍状胎盘待排.     

体外受精-胚胎移植术后孕唐氏综合征一例

孕妇 38岁,G1P0.因不孕症行体外受精-胚胎移植(invitro fertilization-embryo transfer,IVF-ET).孕18周时取静脉血2 mL,采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查(试剂由美国PE公司提供).唐氏综合征风险概率1:70,B超发现胎儿股骨短于正常值,中期引产后的胎儿有唐氏综合征的典型特征.     

孕中期NIPT应用于唐氏综合征筛查的效果分析

目的 分析孕中期NIPT应用于唐氏综合征筛查的效果.方法 研究选取孕妇998名进行研究,采用NIPT检测所有研究对象,并联合进行血清学检测即使用荧光免疫技术测定孕妇血清AFP、游离的AFP、uE3以及游离β-hCG水平;以血清学和NIPT同时阳性为高风险.进一步进行羊水穿刺检查进行确诊,同时随访新生儿出生后l周的母婴情况.研究使用SPSS 20.0行统计分析.结果 研究中受试对象中单纯NIPT检测的高风险检出14例,检出率为1.40％;联合血清学检查高风险的孕妇检出12例,阳性率为1.20％.NIPT联合血清学检测高风险的12例孕妇平均孕周17.5 ±3.2周,孕妇平均年龄26.4±3.0岁;低风险组平均18.1 ±2.0孕周,孕妇年龄为25.2 ±3.2岁;高风险孕妇平均年龄高于低风险组孕妇,P＜0.05.高风险孕妇中10例接受了羊水侵入性产前诊断,经胎儿染色体核型分析,检出胎儿染色体异常的概率为6例,总的异常发生率为0.60％;2例孕妇拒绝羊水穿刺,随访新生儿出生l周情况,未见唐氏综合征患儿出现.NIPT对唐氏综合征的检出阳性预测值为100％.结论 孕中期NIPT联合血清学检测应用于唐氏综合征筛查效果优良,值得临床推荐.     

孕妇产前筛查发现嵌合型21-三体一例

孕妇女,40岁,曾生育过一女,现第2次妊娠,孕17周时取静脉血2 mL进行产前筛查,采用时间分辨免疫荧光检测系统进行唐氏综合征筛查(试剂杭州博圣公司提供),应用Wallac 2-Rist进口分析软件,结合年龄,孕周,体重进行风险评估,结果显示21-三体风险值为1/56.     

母染色体平衡易位致胎儿21三体综合征一例

患者　女 ,2 6岁 ,孕 3产 0 ,曾分别于 2 0 0 1年及 2 0 0 2年停经 6周内行药物流产。停经 16 5周行产前筛查人甲胎蛋白(human fetal protein,h AFP) 16 .9U/ml(中位数 2 7.3) ,游离β-人绒毛膜促性腺激素 (free-β- human chorionic gonadotropin,f-β- HCG) 5 7.0 ng/ml(中位数 16 .8) ,产前筛查唐氏综合征风险率为 1∶ 90 ,为高风险 (高于 1∶ 2 5 0 ) ;B超示“孕周符合 ,颈后透明带厚度 (nuchal translucency,NT)为 0 .5 cm”。停经 18 1 周再次产前筛查 ,h AFP 19.7U/ml(中位数 4 2 .7) ,f-β- HCG35 .5 ng/ml(中位数 8.8) ,…     

孕妇血清标记物唐氏综合征筛查发现46,XY,t(13;15)(q22;q25)一例

患者 26岁，G2P0，孕16周时取静脉血2mL，采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查（试剂由美国PE公司提供），结果显示21-三体综合征风险概率1：250。     

双胎输血综合征的超声诊断分析

目的 评价超声在双胎输血综合征(TTTS)中的作用.方法 回顾分析12例被确诊TTTS胎儿的超声检查结果.结果 12例胎儿中,孕20周确诊3倒,孕24～35周确诊8例,孕36周后确诊1例.其中有5例双胎之一为水肿儿,3例伴胸腹水,双胎之一为贴附儿2例.含死胎的有3例.结论 超声作为一种无创性的检查,在TTTS的早期诊断具有很高的应用价值,能为临床提供科学的诊治依据.     

妊娠期肾病综合征1 5例临床分析

目的　探讨妊娠期肾病综合征 (NSP)的临床特点及与不良妊娠的结局关系。方法　对 1 999年 0 1月至 2 0 0 1年 1 0月经临床及实验室检查符合Schneies提出的 1～ 4项诊断标准的NSP 1 5例进行临床分析。结果　 1 5例NSP发病孕周最早者 2 2w ,发病孕周较晚者为 33w ,平均孕周 30 6 w。终止妊娠时孕周较早者 2 9 5w ,最晚者 37 4w ,平均终止妊娠时间为 32 2w。出生时新生儿体重最低者 950g ,最高者 2 4 0 0g ,平均新生儿体重 1 650g。 1 5例NSP均为医源性早产行剖宫产终止妊娠 ,其中 1 4例患者有较多量腹水。结论　适时终止妊娠是治疗NSP的一个重要环节 ,随着妊娠的终止病情获得了缓解 ,可改善围产期母婴的预后。NSP以综合治疗为主 ,虽其有着与肾病综合征十分类似的特征 ,但处理要结合产科特点     

21三体综合征孕妇妊中期宫内诊断21三体胎儿一例报道

病例:患者张某,26岁,孕3产0.丈夫智力正常.患者于2岁时做外周血染色体检查诊断为21三体综合征.2000年结婚,未进行婚前体检.婚后曾妊娠2次,分别于孕2月、孕6月无明显诱因自然流产,流产物未检而被遗弃.     

Down''''s综合征的产前筛查

目的通过测定孕中期孕妇血清AFP和β-HCG的浓度,筛查出Down's综合征高危孕妇,并进一步对其诊断以预防Down's综合征患儿的出生.方法应用酶联免疫吸附法检测出血清AFP和β-HCG的浓度,结合孕妇年龄、孕周等临床资料利用计算机软件进行统计分析,得出结果.结果在筛查的1279名孕妇中,筛查出88例Down's综合征高危孕妇,确诊1例Down's综合征胎儿,筛查假阳性率为6.8%.结论对孕妇进行胎儿Down's综合征筛查是可行的,但筛查假阳性率较高,筛查方法还需进一步探索、改进.     

产前诊断嵌合型染色体三例

例1 女,37岁.因高龄孕18周时取静脉血2 mL,采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征产前筛查(试剂由美国PE公司提供),结果显示: 21-三体风险值1∶100.18-三体风险值为1∶24 000.     

磁性分离酶免疫法在唐氏综合征产前筛查中的应用

目的 :探讨磁性分离酶免疫分析技术 (magnetic -separatedenzymeimmunoassay ,MEIA)在唐氏综合征产前筛查中的实用性。方法 :对MEIA方法测定孕中期母血清甲胎蛋白 (AFP)和游离 β -绒毛促性腺激素 (β -HCG)含量进行方法学检测 ,同时与酶联免疫吸附法 (ELISA)和放射免疫法 (RIA)相比较。并通过检测及随访 1745例孕产妇建立了青岛地区孕中期母血清各孕周AFP、β-HGC中位数值。结果 :MEIA -AFP方法的灵敏度 <0 .2 1IU/ml,批内平均变异系数 (CV)为 4.7% ,批间平均CV为 6 .8% ,平均回收率为 97.4% ,与ELISA、IRMA法高度相关 (r=0 .90 0和 0 .986 )。MEIA - β -HCG方法的灵敏度为 1mIU/ml,批内平均CV为 2 .4% ,批间平均CV为 2 .4% ,平均回收率为 99.6 % ,与ELISA、IRMA法高度相关 (r=0 .942和 0 .976 )。建立了青岛地区孕中期产前筛查各孕周中位数值 ,其随孕周变化趋势与文献报道一致。筛查中暂未发现漏检病例。结论 :MEIA方法适用于测定孕中期母血清AFP和 β -HCG含量 ,进行唐氏综合征和开放性神经管畸形的产前筛查。     

6746例孕妇血清生化二联标记物筛查唐氏综合征分析

目的探讨孕妇血清标志物甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(Free-βhCG)对孕中期妇女进行胎儿唐氏综合征(Down's syndrome,DS)为主的先天缺陷筛查的作用.方法对孕15w～19w妇女进行上述二项血清标志物检测,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,经过软件计算风险率,对高风险孕妇进行羊水细胞染色体检查及三维彩超进行确诊.结果6746例孕妇中,发现DS 2例,18-三体综合征2例,其它胎儿异常24例.结论孕中期血清AFP、Free-βhCG二项血清标志物联合检测,可作为孕中期唐氏综合征筛查优选项目;在孕中期用AFP、Free-βhCG检测还可以筛查神经管缺陷(NTD),18-三体综合征等其它胎儿异常.     

连续五次妊娠Meckel-Gruber综合征胎儿一例

患者女,35岁,怀孕6次,引产4次,人工流产1次,于2010年5月孕16周第4次来我院就诊.曾于2002年在外院因"胎儿多囊肾"于孕28周引产(具体超声表现不详),此后分别于2003年孕23周、2004年孕15周、2008年孕24周来我院就诊,均诊断为"胎儿多囊肾"行引产术.此次妊娠16周我院B超检查仍诊断为"胎儿多囊肾"予引产.患者在我院4次超声检查结果见表1及图1.