46,XX,t(1;10)携带者三次流产一例

患者 女,29岁,汉族,结婚两年流产3次.第1、2胎均在孕60天左右无诱因自然流产.第3胎孕85天时B超显示胚胎停止发育,行人工流产术.     

46,XY,t(3q;10p)伴习惯性流产一例

患者 男,31岁.表型及智力正常,外生殖器及精液检查均正常.结婚5年,妻子4次怀孕均在40余天自然流产.孕期无明显感染史,亦无药物、X线等有害因素接触史,妇科检查正常.夫妇非近亲婚配,身体健康,家族中无类似病史.     

46,XX,t(3;16)染色体整臂易位一例

患者女,25岁,因结婚5年不孕就诊.妇科检查正常.夫妻双方身体健康,无药物及毒物接触史.表型、智力正常.非近亲结婚.患者父母无不良生育史,患者有1个哥哥和1个姐姐,婚后均生育正常后代.     

46,XX,t(3;16)染色体整臂易位一例

患者女,25岁,因结婚5年不孕就诊.妇科检查正常.夫妻双方身体健康,无药物及毒物接触史.表型、智力正常.非近亲结婚.患者父母无不良生育史,患者有1个哥哥和1个姐姐,婚后均生育正常后代.     

46,XX,t(3;16)染色体整臂易位一例

患者女,25岁,因结婚5年不孕就诊.妇科检查正常.夫妻双方身体健康,无药物及毒物接触史.表型、智力正常.非近亲结婚.患者父母无不良生育史,患者有1个哥哥和1个姐姐,婚后均生育正常后代.     

46,XX,t(5;7)(q35;q32)inv(9)(p11q13)染色体异常一例

患者　女 ,2 7岁 ,结婚 5年。孕 4次 ,第 1胎孕 4 0多天 ,行“药流术”;第 2胎孕 5 0多天 ,行“刮宫术”;第 3、4胎孕 5 0多天 ,无明显诱因出现阴道出血 ,B超提示“宫内妊娠”,行保胎治疗无效后流产。患者表型正常 ,妇科检查未见异常。丈夫表型正常。非近亲结婚。妊娠期间无有毒、有害物质接触史、无畏寒、发热等不适病史 ,无服用药物史。患者父母表型正常 ,无不良生育史 ,生育 3女 ,表型均正常。两个妹妹无不良生育史 ,一个妹妹生一个表型正常男孩 ,另一个妹妹生两个表型正常男孩。因患者家人均在外地 ,无法追查异常染色体来源。细胞遗传…     

46,XX,t(8;9)携带者一例

患者　女 ,32岁。结婚 3年第 1次怀孕。孕 2 +月时 ,因阴道流血、腹痛而就诊。 B超示子宫增大 ,腔内可见大小不等、分布不均的无回声区 ,似蜂窝状。内未见正常的羊水及胚胎组织 ,其中最大囊腔 1.0 cm× 1.5 cm。实验室检查 :血 HCG76 2 .71IU /L (正常值 :0 .5～ 5 .0 IU/ L ) ,诊断为葡萄胎。行清宫术并化疗。间隔 3年 ,第 2次怀孕 ,孕 40天阴道流血 ,保胎至 3个月时 ,多普勒检查无胎心 ,继续妊娠至 5个月时自然流产 ,证实为死胎。间隔半年 ,第 3次怀孕 ,孕 40天无明显诱因阴道流血 ,B超提示胚胎停止发育 ,行药物流产。对患者进行风疹…     

46,XX,t(10;17)(q25;q12)伴卵巢低反应一例

病例：患者邓某，28岁，于2002年结婚，2006年10月自然怀孕，孕1月＋无明显诱因自然流产，行清宫术，术后未避孕，至今未孕。2006年底因卵巢囊肿在当地医院开腹行左侧卵巢囊肿剥除术，术中见双侧卵巢小，发育欠佳。曾行输卵管造影提示双侧通畅，并B超监测排卵3个周期，均提示左侧有优势卵泡发育，指导同房，未孕。男方精液正常。     

46,XX,t(8;22)(p11;p11)伴习惯性流产两例

患者 女，31岁，结婚3年，连续自然流产3次，流产后均行诊刮术，刮出绒毛组织，未见有胚芽。患者身体健康，月经正常。其父母均健在，无流产史，共生育2个子女。患者有一兄，已婚，流产3次。患者有一伯父不能生育。患者表型正常，无有毒有害接触史，无烟酒嗜好。其丈夫精液常规检查无异常发现。     

46,XY,t(2;6)易位1例

病例患儿,男,3个月,第三胎,第一产,足月,因脐绕颈、胎心不好而行剖腹产手术;生后3个月因拒乳入院就诊,CT检查颅骨畸形.母孕期无感冒史,未服用任何药物,父母非近亲婚配,无家族遗传病史及毒物、放射线接触史.查体:患儿面容较特殊,高腭弓,颅骨畸形.     

46,XX,dup(6)(p11.2)一例

患者 女,33岁,婚后无特殊诱因连续流产4胎.妇科检查正常.夫妻双方表型无异常,无家族遗传病史.孕期无感冒,无药物及毒物接触史,非近亲婚配.细胞遗传检查:外周血淋巴细胞培养,G显带核型分析30个中期分裂相,均为46,XX,dup(6)(p11.2),丈夫核型正常.     

46,XX/46,XY/45,X0嵌合体一例

<正>1病例患者男,28岁,因婚后2年,其妻无诱因自然流产2次,故来我院行染色体检查。夫妻表型及智力均正常,非近亲结婚。患者精液检查活力差。腹盆腔彩超未见明显异常。查体:身高178cm,体重65kg,男性外貌,有胡须及喉结,乳房平坦,外生殖器检查未见异常。夫妇双方家族中无异常生育史。细胞遗传学检查:夫妇双方外周血淋巴细胞染色体检查,常规培养、制片、G显带,在镜下分析30个分裂相,     

46,XY,inv(1)(p36.3q42.2)伴流产一例

患者 男,30岁,因其妻反复流产前来我院就诊.患者结婚7年,其妻怀孕3次.婚前1年第1次妊娠,行人工流产.婚后6年再孕,于孕60余天阴道不明原因出血,B超提示无胎心.间隔半年后第3次妊娠,于孕90余天阴道出血流产.患者无吸烟、酗酒史,无毒物接触史.夫妇身体健康,非近亲婚配,表型、智力均正常.其妻孕期无不良物质接触史、无感染史及患病史.患者母亲有2次流产史,生育3个子女;其姐、哥结婚各有1子,无不良生育史.其妻否认家族史.     

46,XY,inv(1)(p36.3q42.2)伴流产一例

患者 男,30岁,因其妻反复流产前来我院就诊.患者结婚7年,其妻怀孕3次.婚前1年第1次妊娠,行人工流产.婚后6年再孕,于孕60余天阴道不明原因出血,B超提示无胎心.间隔半年后第3次妊娠,于孕90余天阴道出血流产.患者无吸烟、酗酒史,无毒物接触史.夫妇身体健康,非近亲婚配,表型、智力均正常.其妻孕期无不良物质接触史、无感染史及患病史.患者母亲有2次流产史,生育3个子女;其姐、哥结婚各有1子,无不良生育史.其妻否认家族史.     

46,XY,inv(1)(p36.3q42.2)伴流产一例

患者 男,30岁,因其妻反复流产前来我院就诊.患者结婚7年,其妻怀孕3次.婚前1年第1次妊娠,行人工流产.婚后6年再孕,于孕60余天阴道不明原因出血,B超提示无胎心.间隔半年后第3次妊娠,于孕90余天阴道出血流产.患者无吸烟、酗酒史,无毒物接触史.夫妇身体健康,非近亲婚配,表型、智力均正常.其妻孕期无不良物质接触史、无感染史及患病史.患者母亲有2次流产史,生育3个子女;其姐、哥结婚各有1子,无不良生育史.其妻否认家族史.     

46,XX,t(3;15)伴习惯性流产一例

患者 女,28岁,婚后孕6胎,均于孕40天左右自然流产.妇科检查正常,夫妻双方体健,无药物及毒物接触史,表型、智力正常,非近亲结婚.患者父母非近亲结婚,无不良生育史,患者有一兄长婚后生一正常女儿.     

46,XX,t(3;15)伴习惯性流产一例

患者 女,28岁,婚后孕6胎,均于孕40天左右自然流产.妇科检查正常,夫妻双方体健,无药物及毒物接触史,表型、智力正常,非近亲结婚.患者父母非近亲结婚,无不良生育史,患者有一兄长婚后生一正常女儿.     

46,XX,t(3;15)伴习惯性流产一例

患者 女,28岁,婚后孕6胎,均于孕40天左右自然流产.妇科检查正常,夫妻双方体健,无药物及毒物接触史,表型、智力正常,非近亲结婚.患者父母非近亲结婚,无不良生育史,患者有一兄长婚后生一正常女儿.     

46,XX,t(3;15)伴习惯性流产一例

患者 女,28岁,婚后孕6胎,均于孕40天左右自然流产.妇科检查正常,夫妻双方体健,无药物及毒物接触史,表型、智力正常,非近亲结婚.患者父母非近亲结婚,无不良生育史,患者有一兄长婚后生一正常女儿.     

46,XX,t(3;15)伴习惯性流产一例

患者 女,28岁,婚后孕6胎,均于孕40天左右自然流产.妇科检查正常,夫妻双方体健,无药物及毒物接触史,表型、智力正常,非近亲结婚.患者父母非近亲结婚,无不良生育史,患者有一兄长婚后生一正常女儿.