46,X,t(Y;9)(p11;q12)一例

患者男,30岁,结婚6年,性生活正常,未采取任何避孕措施,至今未孕。双乳房呈正常男性型,外生殖器未见明显异常。一般情况好,外观、表型正常,无面部或肢体的明显不对称,第二性征及外生殖器发育正常。辅助检查:(1)超声检查:右侧睾丸大小39mm×22mm×30mm,体积14.2mL,左侧睾丸39.7mm×29.3mm×19.9mm,体积12.1mL,双侧睾丸大小形态正常,左侧精索静脉轻度曲张。(2)精液分析:精液总量为4.0mL,pH7.5,液化时间30min,精子密度:106/mL,活动率22.43%,其中a级为2.8%、b级为5.61%、c级14.02%、d级77.57%,畸形率为78%。(3)细胞遗传学分析:染色体检查核型为…     

嵌合型45,X/46,XX/46,X,idic(X)(p22.3)Turner综合征一例

患儿女,14岁,因身材矮小就诊。查体:身高139.7 cm(正常参考值:147.9~169.3 cm),体重35 kg(正常参考值:36.38~65.36 kg),智力正常。眼距宽,眼裂上斜,小颌,颈蹼,肘外翻,后发际低。双侧乳房B2期,乳头间距宽,至今无月经来潮。妇科检查:外阴幼稚型。B超示子宫为3.2 cm×2.2 cm,为幼稚子宫,未探及卵巢。内分泌激素检查结果:卵泡刺激素57.13 U/L(参考范围:1.5~12.4 U/L),黄体生成素27.51 U/L(参考范围:1.7~8.6 U/L),垂体泌乳素26.59 ng/mL(参考范围:4.04~15.2 ng/mL),雌二醇<18.35 pmol/L(参考范围:<18.35 pmol/L),睾酮0.5 nmol/L(参考范围:<0.09 nmol/L),生长激素9.69 mU/L(参考范围:0~30 mU/L),促肾上腺皮质激素5.32 pmol/L(参考范围:1.59~13.87 pmol/L),孕酮(3代)0.52 nmol/L(参考范围:0.64~4.45 nmol/L)。父亲52岁,母亲50岁,属非近亲婚配,孕2产1,否认遗传病家族史。     

46,XY,-18,+idic(18)(p11→qter)胎儿畸形一例

孕妇 女,28岁,孕3产0.此次孕26周,超声检查发现胎儿双侧桡骨缺失并双手畸形,双侧肱骨较短,右侧足内翻,Taussing-Bing综合征(室间隔缺损,肺动脉骑跨),双侧脉络膜囊肿,颈项软组织增厚.否认近亲结婚,否认高血压、糖尿病、肾病、肝炎、结核病等病史,否认家族遗传病史.     

46,X,t(Y;18)(p11;q11)易位导致自然流产一例

患者　男,3 3岁。婚后3年其妻怀孕两次,均自然流产,两胎相隔1年,先后于5 0～80天自然流产。夫妇非近亲结婚。细胞遗传学检查患者核型为46,X ,t(Y ;18) (p11;q11) ,其妻染色体核型正常。讨论　目前国内外文献证实了染色体异常可为早期流产原因之一。因为平衡易位的染色体在形成配子的过程中同源染色体片段相互配对,可形成18种类型的配子,如与正常类型的配子结合则形成8种类型合子,其中一种正常,一种为表形正常的携带者,其余均为异常,而引起流产、死胎、畸形等。该患者染色体异常导致其妻流产是主要原因。该妻再怀孕时应进行产前诊断,防止染…     

46,XY,inv(Y)(p11 q11),inv(9)(p11 q13)伴男性不育症一例

<正>1病例患者男45岁,结婚4年,其妻未孕。因性功能障碍,排精困难,而不能同房,导致不育,故到本院就诊。经精液检查未见异常。夫妇身体健康,非近亲婚配,表型智力均正常,否认有家族遗传病史。第二性征、外生殖器发育良好。妻子妇科检查正常。患者双方的父母非近亲结婚,     

46,X,t(Y;4)(p10;p10)致男性不育一例

患者男,37岁,身高170 cm。因婚后未避孕6年未育来我院生殖中心就诊。自述身体状况良好,不吸烟,无酗酒史,无有毒物质及放射线接触史,家系中无遗传病,父母非近亲结婚。查体睾丸体积正常,输精管正常,左右精索静脉正常。精液检查:精液量2.4 mL(参考值≥1.5 mL),灰白色,液化时间30 min,酸碱度7.7(参考值7.2~8.0),精子存活率30%(参考值>58%),精子浓度0.1×10⁹/L(参考值≥15×10⁹/L),精子总数0.4×106/次(参考值≥39×10⁶/次),精子总活力0(参考值≥40%),不活动100.0%。生殖激素检测未见异常。     

46,XY,inv(Y)(p11q12)和46,XX,inv(9)(p11q13)夫妇伴不良孕史一例

病例:患者夫妇:男,33岁,女,32岁,结婚7年,孕3次,第一胎药流,第2胎,3胎均于1月余自然流产,夫妻表型、智力正常,身体健康,非近亲婚配,无物理,化学以及生物的致畸因素接触史。患者双方的父母非近亲结婚,无不良生育史。细胞遗传学检查:取夫妇外周血分别常规培养,染色体G显带,分析10个分裂相。女方核型为46,XX,inv(9)(p11q13)(pter→p11::q13→p11::q13→qter),男方核型46,XY,inv(Y)(p11q12)(pter→p11::q12→p11::q12→qter)。讨论:染色体倒位是染色体结构畸变的一种类型,臂间倒位是一条染色体的长臂或短臂各发生一次断裂后中间片断旋转180度…     

细胞遗传学及荧光原位杂交分析46,X,idic(X)一例

X染色体为双着丝粒的病例较少见，美国《医学索引》（MEDLINE）自1977年以来其报道了82例双着丝粒X染色体的病例。我们通过应用细胞遗传学及荧光原位杂交（fluoesscence in situ hybridization,FISH）分析一例46，X.idie（X）,并复习文献报道中的82个病例。探讨双着丝粒X染色体的形成原因，临床特点，FISH应用价值及随访价值。     

产前诊断染色体45, X/46, X,psu idic(X)(q22.1)嵌合一例

患者女,23岁,G1P0,孕26+1天,因"唐氏筛查临界风险"来我院遗传咨询门诊。身高1.63 m,平素月经规律,无不孕史,否认备孕及怀孕期间有毒有害物质接触史。孕妇反应略慢,沟通欠佳。丈夫身高1.70 m,斜视,余体格及智力发育正常。经孕妇签署知情同意书后行羊水穿刺染色体检查,本项目经医院伦理委员会批准(医学科研2019伦审批第077号)。染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)检测结果显示缺失(嵌合型)arr[GRCh37]Xp22.33q22.1(2772612-99378367)×1.41(96.606 Mb)以及缺失arr[GRCh37]Xq22.1q28(99460272-154882516)×1(55.422 Mb)。     

一例母源性46,Y,der(X)t(X;Y)(p22;q11)染色体非平衡易位患儿的遗传学分析

目的对1例临床表征为身材矮小、鼻根部内陷、双侧隐睾、智力低下患儿进行遗传学分析,探讨该染色体结构异常与临床表征之间的关系。方法应用G显带染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术对患儿进行遗传学检测,并对其父母进行外周血染色体核型分析。结果G显带分析结果显示患儿染色体核型为46,Y,der(X)t(X;Y)(p22;q11),mat。CMA检测结果提示患儿X染色体短臂Xp22.33p22.31存在约8.3 Mb片段缺失,Y染色体长臂Yq11.221qter存在约43.3 Mb片段重复。其父亲染色体核型正常,母亲染色体核型结果为46,X,der(X)t(X;Y)(p22;q11)。结论患儿携带母源性der(X)t(X;Y)(p22;q11)染色体非平衡易位,携带者的表型与其性别以及X染色体缺失片段的大小和位置密切相关。男性携带者智力障碍、生长发育落后等异常表型较女性更为严重。     

46,X,t(X;13)(q22;p13)一例

患者 女,29岁,已婚.原发性闭经,依赖药物月经来潮,未避孕未育3年.查体:身高161 cm,体重45 kg,外观及智力正常.乳房发育不良.妇科检查:外阴幼稚型,阴毛、腋毛较正常女性少,子宫偏小,阴道、附件未检出异常.其父因消化道肿瘤病故,其母亲、哥哥及两个侄女表型均无异常.患者夫妇非近亲结婚,患者丈夫表型正常,体检未见异常.     

46,X,t(X;13)(q22;p13)一例

患者 女,29岁,已婚.原发性闭经,依赖药物月经来潮,未避孕未育3年.查体:身高161 cm,体重45 kg,外观及智力正常.乳房发育不良.妇科检查:外阴幼稚型,阴毛、腋毛较正常女性少,子宫偏小,阴道、附件未检出异常.其父因消化道肿瘤病故,其母亲、哥哥及两个侄女表型均无异常.患者夫妇非近亲结婚,患者丈夫表型正常,体检未见异常.     

46,X,t(X;13)(q22;p13)一例

患者 女,29岁,已婚.原发性闭经,依赖药物月经来潮,未避孕未育3年.查体:身高161 cm,体重45 kg,外观及智力正常.乳房发育不良.妇科检查:外阴幼稚型,阴毛、腋毛较正常女性少,子宫偏小,阴道、附件未检出异常.其父因消化道肿瘤病故,其母亲、哥哥及两个侄女表型均无异常.患者夫妇非近亲结婚,患者丈夫表型正常,体检未见异常.     

45，X/46，X，r(Y)/46,X,inv(Y)一例

患者　15岁,社会性别女。因原发性闭经就诊。足月产,第1胎。出生时父35岁,母32岁。父母非近亲婚配,表型正常,无放射线接触史。查体:智力正常,身高135cm,体重42kg,后发际低,腭弓稍高。肘外翻,乳房及外殖器未发育。妇科检查:女性幼稚型外阴,可见小阴蒂,小阴唇如幼女型,未见阴道口,肛查未触及子宫及宫颈。内分泌检查FSH、T高于正常,LH、PRL、E2正常。B超检查:盆腔内探及17mm×6mm×10mm实质性回声,强度中等,边界欠清,似子宫,未探及卵巢声像。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体G、Q显带。计数并分析了56个分裂相,其中26个…     

Unusual mixed gonadal dysgenesis associated with Müllerian duct persistence, polygonadia, and a 45,X/46,X,idic(Y)(p) karyotype

Mixed gonadal dysgenesis (MGD) is a developmental anomaly in which most of the patients have a dysgenetic testis, a contralateral streak and a 45,X/46,XY karyotype. This entity involves an heterogeneous group of gonadal and phenotypic abnormalities with a wide clinical spectrum. The phenotype depends on the ratio of testicular tissue which induces virilization. Although the karyotype in these patients is 45,X/46,XY, no genotype-phenotype correlation has been found to date. Müllerian ducts persistence (MDP) in MGD is rare; however, four patients with both entities and different karyotypes have been described. Here we present the data on a newborn patient with an atypical MGD associated with MDP, two left testes, a gonadal streak on the right, and absence of Wolffian derivatives. PCR analysis identified all the Y-derived sequence tested in the father, while the patient had them all except the AZF b,c regions which were lost. FISH analysis of the paternal Y chromosome documented Yq paracentric inversion while the patient's karyotype was 45,X/46,X,idic(Yp). No mutations were observed in MIS/MISRII genes.     

45,X,t(Y;15)(pter;p11)男性无精症一例

患者男,36岁,已婚,因婚后5年未孕来我院就诊。患者身高171cm,体重66kg,有胡须及喉结,表型无异常,2次精液常规检查均无精子,激素检查:促卵泡激素15.99mU/mL(正常值:1～8mU/mL),睾酮3.61ng/mL(正常值:2.07～10.7ng/mL),雌二醇25pg/mL(正常值:12～100pg/mL),促黄体激素6.51mU/mL(正常值:2～12mU/mL),泌乳素:387.39mU/mL(正常值:38～443.0mU/mL),生殖器检查:双侧睾丸质软约12mL,双侧精索输精管未见异常。睾丸穿刺活检为正常的睾丸组织未发现生精细胞。家系调查:其父母非近亲结婚,身体健康,表型无异常。有一兄一姐都已婚生育正常子女。患…     

46,XX,dup(6)(p11.2)一例

患者 女,33岁,婚后无特殊诱因连续流产4胎.妇科检查正常.夫妻双方表型无异常,无家族遗传病史.孕期无感冒,无药物及毒物接触史,非近亲婚配.细胞遗传检查:外周血淋巴细胞培养,G显带核型分析30个中期分裂相,均为46,XX,dup(6)(p11.2),丈夫核型正常.     

46,XY,del(8)(p22)一例

病例:患者,男,8岁,因智力迟钝前来我院就诊。患者为第1胎,第1产,足月顺产,出生时未见异常。患者临床表现为成长迟缓,缩颌,“双弓形”上唇,智力略迟钝,其母身体健康,在怀孕期间无服药史及有害物质接触史;其父右腿略瘸,其它正常。 细胞遗传学检查:患者及其父母均取外周血,进行细胞培养、制片及G显带染色体分析。分析30个中期分裂相,患者父母核型正常,患者核型为46,XY,del(8)(p22→qter)。 讨论:8p-综合征临床表现为生长迟缓,小头,窄的盖     

46,X,inv(X)(p22;q12)伴自然流产一例

患者　女 ,2 8岁 ,结婚 4年 ,早期自然流产 2次。查体 :身高1.6 3m,体重 4 8kg,眼距宽。患者月经正常。夫妇智力正常 ,非近亲结婚 ,细胞遗传学检查 :外周血制备染色体 ,G显带分析 ,患者核型为 4 6 ,X,inv(X) (pter→ p2 2∷ q12→ p2 2∷ q12→ qter)。家系调查 :患者父母非近亲婚配 ,其母曾自然流产 2次 ,其他家庭成员未做染色体检查。讨论　该患者为染色体倒位携带者 ,因无遗传物质丢失 ,一般表型正常。但发生倒位后 ,其结构上发生了重排的染色体 ,根据在配子形成中同源染色体节段相互配对的规律 ,将形成特有的倒位圈 ,理论上可形成 4种…     

46,Y,t(X;5)(q22;p15)伴无精子症一例

患者男,23岁,因婚后不育1年来我院就诊。患者表型正常,无遗传病史,无手术外伤史。查体:双侧睾丸体积均为5 mL,质地正常,阴囊超声未见明显异常。经3次精液常规检查,诊断为无精子症。生殖激素未查。Y染色体微缺失检测:位点SY84、SY86、SY127、SY134、SY254、SY255均未见缺失。