遗传性对称性色素异常症一家系

先证者(Ⅲ1)女,35岁,已婚6年,未生育,因手、足大小不等色素沉着斑点就诊.先证者自6岁起双手、足背皮肤出现雀斑样色素沉着和类似大小的点状白斑,病情发展缓慢,无其他自觉症状.一般情况良好,发育正常,营养中等,各系统检查未见异常.查体:全身皮肤除手、足背色素异常外均正常.手、足背皮肤对称性绿豆大小色素脱失斑,皮损布满全手、足背,呈网状.     

遗传性对称性色素异常症一家系六例

先证者(Ⅱ1) 男,54岁.因双手及上肢色素减退伴色素沉着斑53年,于2007年8月23日到我院就诊.患者出生后发现双手背出现白斑,间有褐色斑,无痒痛感,后来皮损逐渐扩大至整个手背和上肢.     

遗传性对称性色素异常症一家系ADAR基因突变研究

目的研究遗传性对称性色素异常症家系的RNA特异性的腺苷脱氨酶(RNA-specific adeno-sine deaminase,ADAR)基因的突变。方法收集一个遗传性对称性色素异常症家系的临床资料,采用聚合酶链反应及直接测序法对家系内成员进行ADAR基因突变位点检测,同时对50名无血缘关系健康对照者的该位点进行直接测序,并对国内外报道的ADAR基因突变进行总结。结果该家系中所有患者均存在ADAR基因c.2447G>A突变,导致p.R816K改变,而在家系内非患者及正常对照者中均未发现该突变。目前国内外已报道ADAR基因突变为64种。结论ADAR基因突变是中国人群中遗传性对称性色素异常的致病原因之一,ADAR基因各功能区域均可发生突变,但ADEAMc可能为其热点突变区域。     

遗传性对称性色素异常综合征一家系14例

先证者(Ⅲ4)女,36岁.出生时表型正常,自3岁起双手背、足背出现针尖至黄豆大小的深褐色斑点,以后扩大融合成网状,间杂色素减退斑.足背皮损逐渐增大并蔓延至踝部,夏季颜色稍加深,冬季减轻,无自觉症状.身体其他部位未见类似皮损.查体:发育正常,一般情况良好,头面部,心、肺、腹及神经系统均未见异常.皮肤科情况:双手背、双足背、踝关节处见弥漫对称分布的粟粒至黄豆大小的深褐色色素沉着斑,间杂以色素减退斑,互相交错呈网状分布,形态不规则.皮损处取样病理检查:色素沉着处棘层和基底层黑素细胞增加,白斑处黑素细胞减少甚至消失,见图1.     

遗传性泛发性色素异常症一家系六例

先证者(Ⅲ9)女,23岁,汉族。因“全身皮肤色素异常17年”于2006年6月29日来我科就诊。患者在6岁左右无明显诱因于颈部、躯干及四肢近端出现点状或片状色素沉着斑,间杂色素减退斑,无自觉症状,其母有类似皮疹未引起注意。此后皮疹逐渐增多,面部及四肢末端伴发点状色素沉着斑。否认长期服药史及砷等化学品接触史。未曾治疗。父母非近亲结婚。查体:一般情况良好,系统检查未见异常。皮肤科检查:面部及四肢末端散在针尖至米粒大小淡褐色斑,躯干、四肢近端、颈部大量淡褐色至深褐色斑,粟粒至黄豆大小,并间杂淡白色色素减退斑。未见鳞屑、萎缩及毛细…     

遗传性对称性色素异常症两家系

家系1 先证者（V11），男，48岁。6～7岁发病，双手和足背出现点状淡或深褐色斑，随着年龄的增长色斑逐渐缓慢增多扩展，颜色加深，并出现淡白色斑片，互相交错融合成网状。查体：一般情况良好，系统检查未见明显异常。皮肤科检查：四肢末端手足背部对称性针尖至绿豆大色素脱失斑，其中心有小岛状色素增加的褐黑色斑，其边缘亦有色素增加且呈网状。诊断为遗传性对称性色素异常症。     

遗传性对称性色素异常症二家系

家系1 先证者男性,45岁.因"双手花斑样皮疹30余年"就诊于我科门诊.先证者8岁时手背部出现散在性色素减退斑,且逐渐明显并相互融合呈网状,其间可见少许色素沉着性斑点;随着年龄增长皮损缓慢蔓延,现已扩散到足背及前臂.查体:一般情况良好,未发现明显的系统症状.皮肤表现:双手背可见对称性分布的不规则形色素减退斑,部分相互融合呈网状,其间可见芝麻至绿豆大小的色素沉着性斑点,见图1.双侧踝关节处可见散在性分布的点状色素斑,呈雀斑样改变.家系调查:先证者家系4代共32人,其中患者6例.先证者女儿皮损与先证者类似,但面部有少量雀斑样皮损;其父亲、爷爷、一个弟弟和弟弟的女儿皮损情况基本类似.     

遗传性对称性色素异常症二家系

家系1 先证者男性,45岁.因"双手花斑样皮疹30余年"就诊于我科门诊.先证者8岁时手背部出现散在性色素减退斑,且逐渐明显并相互融合呈网状,其间可见少许色素沉着性斑点;随着年龄增长皮损缓慢蔓延,现已扩散到足背及前臂.查体:一般情况良好,未发现明显的系统症状.皮肤表现:双手背可见对称性分布的不规则形色素减退斑,部分相互融合呈网状,其间可见芝麻至绿豆大小的色素沉着性斑点,见图1.双侧踝关节处可见散在性分布的点状色素斑,呈雀斑样改变.家系调查:先证者家系4代共32人,其中患者6例.先证者女儿皮损与先证者类似,但面部有少量雀斑样皮损;其父亲、爷爷、一个弟弟和弟弟的女儿皮损情况基本类似.     

遗传性对称性色素异常症二家系

家系1 先证者男性,45岁.因"双手花斑样皮疹30余年"就诊于我科门诊.先证者8岁时手背部出现散在性色素减退斑,且逐渐明显并相互融合呈网状,其间可见少许色素沉着性斑点;随着年龄增长皮损缓慢蔓延,现已扩散到足背及前臂.查体:一般情况良好,未发现明显的系统症状.皮肤表现:双手背可见对称性分布的不规则形色素减退斑,部分相互融合呈网状,其间可见芝麻至绿豆大小的色素沉着性斑点,见图1.双侧踝关节处可见散在性分布的点状色素斑,呈雀斑样改变.家系调查:先证者家系4代共32人,其中患者6例.先证者女儿皮损与先证者类似,但面部有少量雀斑样皮损;其父亲、爷爷、一个弟弟和弟弟的女儿皮损情况基本类似.     

遗传性痉挛截瘫一家系12例

先证者 ( 1 2 )　女 ,2 0岁 ,汉族。上下肢乏力、发僵 6年。患者自 14岁起始感双下肢乏力 ,僵硬感 ,病情缓慢加重 ,逐步出现跨步困难 ,登高费力。近两年感双手灵活性不如同龄女孩。查体 :跨步困难 ,剪刀步态。表情淡漠 ,颅神经无异常 ,四肢肌肉无明显萎缩 ,双下肢肌张力增高 ,Babinski征阳性 ,弓形足 ,右足呈内翻畸形 ,深浅感觉正常 ,双手共济运动笨拙。运动神经传导速度 :右正中神经运动纤维波幅降低 ;感觉神经传导速度 :周围神经波幅降低 ,传导速度下降 ;肌电图 :右胫前肌、右腓肠肌、右股四头肌安静时未见自发电位 ,运动单位电位时限缩…     

色素失禁症一家系四例

先证者(Ⅰ2) 女,67岁,因自幼全身弥漫性条状涡轮状色斑伴水疱就诊.患者出生1个月后双上肢及躯体两侧即有红斑及米粒大小水疱,水疱反复出现,可以自行愈合,在1岁左右水疱不再出现,在部分红斑水疱部位上逐渐出现较密集的成线状或片状排列的暗褐色色素沉着斑.以后随着年龄增长有少数增生性斑块出现,伴有轻度瘙痒.患者父母非近亲结婚.查体:发育正常,智力未见异常,系统检查心肺腹无异常发现,面部及躯干可见典型的条状或涡轮状或撒芝麻样色素沉着斑及萎缩纹,腰部下侧有带状疣状突起,身体两侧较严重(图1),后背较轻,指趾甲未见异常.根据病史及典型的临床皮损可诊断为色素失禁症.     

一个遗传性对称性色素异常症家系的 ADAR基因变异分析

目的:探讨1个遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaria,DSH)家系患者的临床特点及基因变异,明确其致病原因。方法:采集先证者及其母亲的外周血样,应用PCR扩增结合Sanger测序的方法分别对先证者和母亲的 ADAR基因进行变异分析,确定疑似致病变异...     

色素失禁症一家系三例

先证者（Ⅵ2）女，6个月，汉族。因“全身出现条状花纹色斑伴水疱6个月”就诊。患儿出生时四肢即有线状及小片红斑，随后皮疹范围逐渐扩大，渐累及到胸背部及外阴。10周后在少数红斑的基础上出现水疱、大疱，数日后水疱干涸、结痂，脱落后留有不规则或涡轮状褐色斑，且在双足底留有疣状增生。患儿系第2胎第1产，足月顺产，Apgar评分8分。父母非近亲结婚。     

遗传性骨软骨瘤一家系12例

先证者(13)　女,18岁。因发现双股骨远端骨性突起5年,逐渐增大伴疼痛活动受限2月就诊。查体:发育正常,身高168cm,双股骨远端明显畸形影响功能,左膝关节、踝关节,腕关节桡侧缘及双髂骨可扪及骨性硬结14处,大小为0.8cm×2cm×3cm不等,经X线摄片检查,诊断为遗传性多发性骨软骨瘤,胸部透视、心电图及实验室检查均正常。1996年8月6日入我院骨科住院手术治疗。连续硬膜外麻醉下切除双股骨下段骨软骨瘤,经病理检查证实为骨软骨瘤。住院27天后出院,至今未复发。家系调查(图1):该家系4代共29人,其中12人患病,男4例,女8例,男女之比为1∶2,年龄最小者9…     

遗传性并指症一家系六例

先证者(Ⅲ6)女,6岁,出生时右手中指和无名指便连在一起,共用一根指骨(图1),指骨弯曲变形.家系调查:家族中最早出现并指的是外祖母(Ⅰ2).Ⅰ2出生时,右手中指和无名指并在一起,指骨弯曲变形.而后,Ⅱ2、Ⅱ5、Ⅲ2、Ⅲ6、Ⅲ7也出现同样的并指状况.     

一个遗传性对称性色素异常症家系的ADAR基因变异分析CSCD

目的探讨1个遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaria, DSH)家系患者的临床特点及基因变异, 明确其致病原因。方法采集先证者及其母亲的外周血样, 应用PCR扩增结合Sanger测序的方法分别对先证者和母亲的ADAR基因进行变异分析, 确定疑似致病变异。同时以100例与本家系无关的正常人作为对照。结果该病例符合DSH的典型表现, 表现为发生在手背, 脚和面部色素沉着、色素减退斑、色素异常斑。Sanger测序显示家系先证者及其母亲均携带ADAR基因第9外显子c.2762+1G>T杂合变异, 100名健康对照均未发现上述变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南, ADAR基因c.2762+1G>T剪接变异被判定为致病性(PVS1+PM2+PP4)。结论 ADAR基因c.2762+1G>T变异可能为该家系患者的致病原因, 上述结果丰富了ADAR基因的变异谱。     

一个 ADAR基因变异导致遗传性对称性色素异常症家系的分析

目的:对1个遗传性对称性色素异常症家系的临床特征和 ADAR基因变异进行分析,明确其可能的遗传病因。 方法:对先证者的 ADAR基因外显子及外显子与内含子的交界区域进行PCR扩增并测序,针对检出的可疑致病变异在该家系中进行验证。 结果:测序结果显示先证者 ADAR...     

遗传性痉挛性截瘫一家系四代12例

先证者 ( 3)　女 ,38岁。 32岁起逐渐出现进行性双下肢无力、僵硬、活动不灵便 ,伴间歇性腰部至右下肢“放电样”疼痛。近 1年症状加重 ,步态不稳 ,呈轻微剪刀步态 ,蹲下后难以站立 ,且饮水多时小便不能自控。 3年前发现患 2型糖尿病 ,一直服用降糖药物。查体 :神志清 ,剪刀步态 ,双下肢肌张力增高 ,肌力 4级 ,无肌肉萎缩 ,腱反射亢进 ,有踝阵挛 ,双侧 Babinski征阳性 ,感觉与共济运动正常。空腹血糖 8.8mmol/ L。给予胞二磷胆碱、安坦、左旋多巴等治疗 ,双下肢无力感及“放电样”疼痛感减轻。家系调查 (图 1)　 1 4 0余岁发病 ,步行不稳 …     

非对称性遗传性感音神经性耳聋一家系

非对称性遗传性感音神经性耳聋一家系赵长青，杨秋莲，吴润身患者男，７岁，因双耳渐进性听力减退３年，于１９８９年１１月就诊。４岁始发病，以左耳为著。否认传染病史、耳毒药物中毒史、外伤史及强噪声接触史，误诊为＂分泌性中耳炎＂。检查：双耳鼓膜标志清楚，活动正...