遗传性对称性色素异常综合征一家系14例

先证者(Ⅲ4)女,36岁.出生时表型正常,自3岁起双手背、足背出现针尖至黄豆大小的深褐色斑点,以后扩大融合成网状,间杂色素减退斑.足背皮损逐渐增大并蔓延至踝部,夏季颜色稍加深,冬季减轻,无自觉症状.身体其他部位未见类似皮损.查体:发育正常,一般情况良好,头面部,心、肺、腹及神经系统均未见异常.皮肤科情况:双手背、双足背、踝关节处见弥漫对称分布的粟粒至黄豆大小的深褐色色素沉着斑,间杂以色素减退斑,互相交错呈网状分布,形态不规则.皮损处取样病理检查:色素沉着处棘层和基底层黑素细胞增加,白斑处黑素细胞减少甚至消失,见图1.     

遗传性对称性色素异常症一家系六例

先证者(Ⅱ1) 男,54岁.因双手及上肢色素减退伴色素沉着斑53年,于2007年8月23日到我院就诊.患者出生后发现双手背出现白斑,间有褐色斑,无痒痛感,后来皮损逐渐扩大至整个手背和上肢.     

遗传性对称性色素异常症二家系

家系1 先证者男性,45岁.因"双手花斑样皮疹30余年"就诊于我科门诊.先证者8岁时手背部出现散在性色素减退斑,且逐渐明显并相互融合呈网状,其间可见少许色素沉着性斑点;随着年龄增长皮损缓慢蔓延,现已扩散到足背及前臂.查体:一般情况良好,未发现明显的系统症状.皮肤表现:双手背可见对称性分布的不规则形色素减退斑,部分相互融合呈网状,其间可见芝麻至绿豆大小的色素沉着性斑点,见图1.双侧踝关节处可见散在性分布的点状色素斑,呈雀斑样改变.家系调查:先证者家系4代共32人,其中患者6例.先证者女儿皮损与先证者类似,但面部有少量雀斑样皮损;其父亲、爷爷、一个弟弟和弟弟的女儿皮损情况基本类似.     

遗传性对称性色素异常症二家系

家系1 先证者男性,45岁.因"双手花斑样皮疹30余年"就诊于我科门诊.先证者8岁时手背部出现散在性色素减退斑,且逐渐明显并相互融合呈网状,其间可见少许色素沉着性斑点;随着年龄增长皮损缓慢蔓延,现已扩散到足背及前臂.查体:一般情况良好,未发现明显的系统症状.皮肤表现:双手背可见对称性分布的不规则形色素减退斑,部分相互融合呈网状,其间可见芝麻至绿豆大小的色素沉着性斑点,见图1.双侧踝关节处可见散在性分布的点状色素斑,呈雀斑样改变.家系调查:先证者家系4代共32人,其中患者6例.先证者女儿皮损与先证者类似,但面部有少量雀斑样皮损;其父亲、爷爷、一个弟弟和弟弟的女儿皮损情况基本类似.     

遗传性对称性色素异常症二家系

家系1 先证者男性,45岁.因"双手花斑样皮疹30余年"就诊于我科门诊.先证者8岁时手背部出现散在性色素减退斑,且逐渐明显并相互融合呈网状,其间可见少许色素沉着性斑点;随着年龄增长皮损缓慢蔓延,现已扩散到足背及前臂.查体:一般情况良好,未发现明显的系统症状.皮肤表现:双手背可见对称性分布的不规则形色素减退斑,部分相互融合呈网状,其间可见芝麻至绿豆大小的色素沉着性斑点,见图1.双侧踝关节处可见散在性分布的点状色素斑,呈雀斑样改变.家系调查:先证者家系4代共32人,其中患者6例.先证者女儿皮损与先证者类似,但面部有少量雀斑样皮损;其父亲、爷爷、一个弟弟和弟弟的女儿皮损情况基本类似.     

皮肤异色病样淀粉样变病一家系

先证者(Ⅲ5)男,20岁,因背部、四肢皮肤色素沉着伴色素减退9年,于2006年8月来我科就诊。患者自述从11岁时起无明显诱因双前臂伸侧、双小腿、背部皮肤颜色逐渐变深,其间出现点状色素减退斑,皮损随着年龄增长逐年增多,并出现苔藓样丘疹。至青春期皮损明显加重,延及双上臂伸侧、双大腿、整个背部和臀部。夏季日晒后,暴露部位皮损加重,色素沉着更明显。未出现过水疱,无明显自觉症状。查体:各系统检查无异常。皮肤科检查:双上肢伸侧、双下肢、背部和臀部皮肤颜色较深,呈淡褐色,其间夹杂米粒至黄豆大形状不规则的乳白色色素减退斑,分布较均匀对称。…     

遗传性泛发性色素异常症一家系六例

先证者(Ⅲ9)女,23岁,汉族。因“全身皮肤色素异常17年”于2006年6月29日来我科就诊。患者在6岁左右无明显诱因于颈部、躯干及四肢近端出现点状或片状色素沉着斑,间杂色素减退斑,无自觉症状,其母有类似皮疹未引起注意。此后皮疹逐渐增多,面部及四肢末端伴发点状色素沉着斑。否认长期服药史及砷等化学品接触史。未曾治疗。父母非近亲结婚。查体:一般情况良好,系统检查未见异常。皮肤科检查:面部及四肢末端散在针尖至米粒大小淡褐色斑,躯干、四肢近端、颈部大量淡褐色至深褐色斑,粟粒至黄豆大小,并间杂淡白色色素减退斑。未见鳞屑、萎缩及毛细…     

单纯型大疱性表皮松解症Koebner亚型一家系

先证者(Ⅳ4)男,7岁.躯干四肢水疱反复发作7年就诊.患者出生时开始,受伤或摩擦后躯干四肢出现水疱,以四肢末端背面皮损更严重,水疱愈合后不留瘢痕.皮损常在夏季加重.体检:生长发育正常,无营养不良和牙齿异常,各系统检查无异常.皮肤科检查:双手、双足背部可见黄豆至蚕豆大小的水疱,躯干部可见色素沉着斑(图1、2).口腔黏膜末见损害,指趾甲未见异常.取手背部皮损行组织病理学检查:基底细胞松解,水疱形成,水疱底部可见基底细胞胞质残余.     

色素失禁症一家系四例

先证者(Ⅰ2) 女,67岁,因"自幼全身弥漫性条状涡轮状色斑伴水疱"就诊.患者出生1个月后双上肢及躯体两侧即有红斑及米粒大小水疱,水疱反复出现,可以自行愈合,在1岁左右水疱不再出现,在部分红斑水疱部位上逐渐出现较密集的成线状或片状排列的暗褐色色素沉着斑.以后随着年龄增长有少数增生性斑块出现,伴有轻度瘙痒.患者父母非近亲结婚.查体:发育正常,智力未见异常,系统检查心肺腹无异常发现,面部及躯干可见典型的条状或涡轮状或撒芝麻样色素沉着斑及萎缩纹,腰部下侧有带状疣状突起,身体两侧较严重(图1),后背较轻,指趾甲未见异常.根据病史及典型的临床皮损可诊断为色素失禁症.     

遗传性对称性色素异常症一家系

先证者(Ⅲ1)女,35岁,已婚6年,未生育,因手、足大小不等色素沉着斑点就诊.先证者自6岁起双手、足背皮肤出现雀斑样色素沉着和类似大小的点状白斑,病情发展缓慢,无其他自觉症状.一般情况良好,发育正常,营养中等,各系统检查未见异常.查体:全身皮肤除手、足背色素异常外均正常.手、足背皮肤对称性绿豆大小色素脱失斑,皮损布满全手、足背,呈网状.     

毛发上皮瘤一家系

先证者 ( 5)　女 ,2 6岁 ,面部皮疹 13年。患者于 13岁时右侧鼻唇沟处出现芝麻大小的高出皮面的乳白色皮疹 ,有光泽 ,质硬。随着年龄的增长 ,皮疹逐渐增多并互相融合 ,扩展至面颊、颧部及额部。皮疹无自觉症状。无智力障碍及癫痫病史。查体 :一般情况好 ,各系统检查无异常。皮肤科情况 :鼻唇沟、面颊、额部对称分布针帽至绿豆大小的半透明丘疹 ,质地坚实 ,部分融合。面部密集分布点状色素沉着斑 ,圆形或椭圆形 ,直径2～ 5 mm,淡褐色至深褐色。手背、颈、肩、前胸、后背未见皮疹。组织病理 :HE染色真皮内嗜碱性基底样瘤细胞呈栅栏状排列 ,其…     

结节性硬化症1例

患者女，25岁。因面部、前额部皮肤出皮疹20年就诊。患者于5岁左右时面部开始出疹，针尖至绿豆大小不等，且范围逐渐扩大，随后额部皮肤也出现同样皮疹，无自觉症状，至青春期时面部皮疹明显加重，聚集明显，且右足小趾部甲周突然出现红绝赘生物；患者10岁时曾出现阵发性抽搐，并伴有短暂性意识丧失，在当地医院检查脑电图异常，诊断癜痫，给予抗癫痫药物治疗近1年（具体药名及剂量不详），症状有所减轻，得到控制后减量至停药，至今未再发作。近几年来面部皮损无明显变化。患者自幼智力与同龄儿童相比较差，学习成绩差。其父有类似皮损及癫痫病史，10年前病故，死亡原因不详。家中其他成员无类似疾病史。     

神经纤维瘤一家系七例

先征者(Ⅲ2) 男,44岁.10岁时腰背部、四肢出现大小不等的浅棕色牛奶咖啡斑.20岁开始胸、背部出现大小不等的结节,触之柔软,并缓慢扩展,增大增多,遍布全身及面部,无痛、痒感.智力发育正常,心肺无异常.皮肤科检查:面、颈、躯干、四肢分布上百余个大小不等的皮色赘瘤,最大的直径约5.0cm,有的带蒂,全身及面部布满了雀斑样色素沉着斑.组织病理检查结果:表皮萎缩,真皮网状层内由纤细的梭形细胞组成,胞界不清,核染色深.病理诊断为神经纤维瘤病.     

神经纤维瘤一家系七例

先征者(Ⅲ2) 男,44岁.10岁时腰背部、四肢出现大小不等的浅棕色牛奶咖啡斑.20岁开始胸、背部出现大小不等的结节,触之柔软,并缓慢扩展,增大增多,遍布全身及面部,无痛、痒感.智力发育正常,心肺无异常.皮肤科检查:面、颈、躯干、四肢分布上百余个大小不等的皮色赘瘤,最大的直径约5.0cm,有的带蒂,全身及面部布满了雀斑样色素沉着斑.组织病理检查结果:表皮萎缩,真皮网状层内由纤细的梭形细胞组成,胞界不清,核染色深.病理诊断为神经纤维瘤病.     

神经纤维瘤一家系七例

先征者(Ⅲ2) 男,44岁.10岁时腰背部、四肢出现大小不等的浅棕色牛奶咖啡斑.20岁开始胸、背部出现大小不等的结节,触之柔软,并缓慢扩展,增大增多,遍布全身及面部,无痛、痒感.智力发育正常,心肺无异常.皮肤科检查:面、颈、躯干、四肢分布上百余个大小不等的皮色赘瘤,最大的直径约5.0cm,有的带蒂,全身及面部布满了雀斑样色素沉着斑.组织病理检查结果:表皮萎缩,真皮网状层内由纤细的梭形细胞组成,胞界不清,核染色深.病理诊断为神经纤维瘤病.     

遗传性血管性水肿一家系二例

先证者 女,28岁,因"面部水肿2年余"就诊.先证者2年前口唇部无明显诱因出现麻木感,渐出现水肿,压之不凹陷,不痛不痒.自发病以来少有完全缓解期,且皮损逐渐加重,目前水肿范围已扩展至整个面部,以口唇和双眼睑为重.四肢偶有累及但多能完全缓解.经期及情绪低落常促使皮损再次发作或加重,病程中曾有恶心呕吐,但无气促和呼吸困难.曾在多家医院就诊,拟诊"荨麻疹"予抗组胺药物治疗,症状无改善,遂来我院就诊.查体:一般情况良好.皮肤科情况:面部可见弥漫性水肿,界不清,以上唇及双上睑为甚,压之不痛、无凹陷.     

NF1基因c. 2033delC变异致神经纤维瘤病一家系

男, 44岁。10岁时腰背部、四肢出现大小不等的浅棕色牛奶咖啡斑。20岁开始胸、背部出现大小不等的结节, 触之柔软, 并缓慢扩展, 增大增多, 遍布全身及面部, 无痛、痒感。皮肤科检查:面、颈、躯干、四肢分布上百余个大小不等的皮色赘瘤, 最大的直径约5.0 cm, 有的带蒂, 全身及面部布满了雀斑样色素沉着斑, 头颅CT检查未见异常。     

播散性浅表性光线性汗孔角化症一家系11例

先证者　男 ,2 6岁。患者 7岁时鼻梁上出现针头大小淡褐色皮疹 ,后逐渐扩大 ,随后颜面、四肢远端也出现同样皮损。经日晒后皮损可泛发加重 ,但除偶感微痒外 ,无其他不适。查体 :全身系统检查无异常。皮肤科检查 :颜面、躯干、四肢伸侧、外生殖器及臀部均见环状不规则形的淡褐色斑片 ,多数表浅密集分布 ,少数则散在孤立 ,其大小不等且边界清楚 ,约 30 0余个。皮损边缘部堤状隆起 ,颜色较深 ,中央色淡且稍萎缩 ,毳毛消失。最大的皮损位于臀部约 4cm× 4cm。粘膜上未见明显皮损。病理活检示 :角化过度 ,部分区域可见角化不全 ,其下方颗粒层消失…     

着色性干皮病1例报告

临床病例 患者女性,6岁,甘肃榆中籍,病历母代述:颜面部皮肤干燥色素斑5年。现病史:患孩出生时皮肤正常。1岁左右时阳光曝晒后,面部皮肤发红,继着前额、鼻、双颊及耳轮出现棕褐色色素小斑点,随年龄增长渐有增多,呈疏散或密集分布,一般夏季色常加重,冬季色可变淡。一年前双手背又出现红斑,双下眼睑外翻,畏光流泪,但皮损无消退及痒痛感,经多方诊治无效,于是今来兰求治。父母系姑舅表兄妹结婚,仅患者一人。     

神经纤维瘤病一家系

先证者(Ⅱ3) 女,39岁,四川汉族.因"全身劝咖啡色斑30+年、结节10-年"于201 2年5月就诊.30+年前,患者无明显诱因全身出现散在绿豆至黄豆大小的咖啡色斑,无自觉症状,其后皮损逐渐增大和增多,但未予重视.10+年前患者无明显诱因全身出现散在黄豆大小结节,无自觉症状,质软,且逐渐增多和增大.患病以来患者精神、食欲、睡眠均佳,大小便及体重无变化.既往史及个人史无特殊.查体:内科各系统无明显异常,全身密集约黄豆至鸽蛋大小不等半球形结节,呈淡红色或肤色,质软,触之犹如疝囊感.此外,全身密集绿豆至鸽蛋大小咖啡色斑,以躯干为甚(图1).辅助检查:颈部结节皮损组织病理学检查示表皮大致正常,真皮内大量境界清楚、由神经鞘细胞组成的无包膜聚集体,细胞核深染且呈长波浪形(图2).结合临床诊断为:神经纤维瘤病.