46,XX男性和46,XX/45,X病例分析

目的探讨SRY基因在性分化和发育中的作用.方法细胞遗传学核型分析以及PCR技术检测外周血SYR基因.结果病例1的核型为46,XX,SRY( ).诊断为46,XX男性性反转综合征.病例2的核型为46,XX/45,X,SRY(-).诊断为Turner嵌合型.结论SRY基因检测比Y染色体更能预示睾丸组织的存在,是诊断性别发育异常患者的重要手段.性腺的病理取决于性腺组织的染色体核型和SRY基因.除SRY基因外,还存在多个参与性别决定和分化的基因,性分化异常表现现高度遗传异常性.     

46,XX男性综合征一例

患者社会性别男,27岁,已婚3年未孕来我院附院就诊,自述性生活正常。查体:表型男性,身高170cm,体重60kg,智力正常,男性心理。皮肤稍粗糙,皮下脂肪较丰满,有胡须及喉结,男性嗓音,双侧乳房未发育。阴毛呈女性分布,阴囊发育尚可,阴茎小,能勃起。双侧睾丸约为1cm×1cm×1cm,质地坚韧。B超检查未见子宫及卵巢等女性内生殖器。3次精液常规:量3.6~4.0mL,pH值6.5~6.7,无精子。直肠指检前列腺无异常。血清性激素和促性腺激素测定:LH9.82U/L(正常值1.1~8.2U/L),FSH21.16U/L(正常值1.5~11.5U/L),T0.56ng/mL(正常值>2.5ng/mL),PRL160.4IU/mL(正…     

46,XX男性综合征一例报告

病例:患者苏某,男,28岁,结婚4年未育来我站就诊.查体:身高165cm,体重57kg,胡须少,喉结不明显,双侧乳房不大,阴毛稀少.阴囊小,双侧睾丸约还是花生米大小,质软.阴茎外观正常,无尿道下裂.外周血染色体培养:核型为46,XX,未见嵌合现象,染色质阳性.     

46,XX男性反转综合征一例

46,XX男性反转综合征是一种罕见的性反转畸形,临床极为少见,据统计,该综合征在男性新生儿中的发病率约为1/20000[1]。由于性别分化与发育的复杂性,该病在遗传与临床上均有很大的异质性。本文报告1例46,XX男性反转综合征,该患者来自我院生殖中心门诊。病例:男性,32岁,结婚4年,一     

46,XX男性患者的分子生物学研究

本文应用ＰＣＲ技术对５例,４６,ＸＸ男性进行了ＳＲＹ基因分析,结果均产生４８２ｂｐ的特异扩增片段。结果表明４６,ＸＸ男性患者很可能是由于Ｘｐ与Ｙｐ末端发生异常交换引起的,但不排除有４６,ＸＸ／４７,ＸＸＹ嵌合体的可能。     

46,XX男性反转综合征一例

病例:男性,28岁,结婚1年余,一直未育,患者及妻子未接触放射性物质或有毒的化学物质。精液常规检查,无精子;体格检查,双侧睾丸偏小发育不良,元喉结、胡须;生殖激素检查,PRL 424.44(34.1-397.9),FSH 47.60(1-8),LH 42.29(2-12),T3.07(2.07-10.7);染色体检查,46,XX(见图)。其妻和父母未做染色体检查,患者拒做B超检查,自称夫妻生活正常。     

男性假两性畸形睾丸女性化综合征一家系两例

例115岁,社会性别女。因“无月经来潮”就诊。查体:身高167cm,体重55kg,发育正常,营养中等。头颅五官无畸形。颈软,甲状腺正常。有喉结,声音沙哑。体毛较粗,腋毛稀少。乳房稍发育,乳头小,乳晕色淡。左右腹股沟处可扪及3cm×2cm及2cm×1.5cm的肿块,表面光滑,活动度好。妇科检查:阴蒂增大,大小阴唇发育尚好,阴毛菱形分布,阴道为一盲端,长约4cm。染色体核型为46,XY。B超示子宫卵巢缺如。右侧腹股沟管内见2·2cm×1.2cm回声团块。左侧腹股沟处见3cm×1.2cm回声团块,右腹股沟斜疝。激素测定:垂体泌乳素20·09ng/mL(正常参考值:3.34~26.72ng/L),…     

46,XX男性性反转综合征一例

患者男性,26岁,因结婚1年多未育就诊.患者男性外观,喉结小,胡须稀少,身高170 cm,体重60 kg,无肘外翻,乳房未发育.专科检查:阴茎小,阴囊小,质软,阴毛稀少,呈倒三角形,尿道开口正常,附睾及精索无明显异常.B超检查:左右侧阴囊内分别见12 mm×7 mm、13 mm×6 mm睾丸样回声,前列腺大小25 mm×18 mm×15 mm,盆腔内未见明显卵巢及子宫样回声.精液检查:精液体积少,无精子.     

46,XX,inv(10)世界首报核型一家系二例

病例:患儿女,1岁3月,为第1胎第1产,足月顺产。因小阴唇粘连就诊,行分离术。患儿发育良好,表型正常,神清,一般可,头颈无异常,心肺、腹部、脊柱、四肢无明显异常。实验室检查:血常规正常,阴道分泌物常规检查正常,淋球     

46,XX男性性反转综合征四例

例1 26岁,社会性别为男性,婚后2年未避孕,其妻未孕.查体:有喉结,胡须稀疏,无乳房发育,阴毛呈倒三角形分布,阴茎及双侧阴囊发育正常,双侧睾丸体积各2 mL,质软,双侧可触及输精管及精索.精液常规检测提示无精子.精液生精细胞学分析:未见各级生精细胞.生殖激素检测:泌乳素(PRL)0.24 pmol/L(正常参考值:0.15～1.03 pmol/L),卵泡刺激素(FSH)42.00 U/L(正常参考值:0.8～15 U/L),黄体生成素(LH)32.00 U/L(正常参考值:0.4～6.8 U/L),睾酮(T)2.57 nmol/L(正常参考值:11.10～ 54.13 nmol/L),雌二醇(E2) 278.92 pmol/L(正常参考值:36.7～367 pmol/L).外周血染色体核型分析:46,XX.基因检测:SRY基因阴性;AZF基因位点sY84、sY86、sY127、sY134、sY143、sY152、sY157、sY254、sY255缺失.     

46,XX男性/46,XY女性综合征病例分析

目的报告2例性反转综合征病例,探讨性反转综合征的遗传学机制及性别决定基因在人类性腺分化和性别发育中的作用。方法细胞遗传学染色体核型分析以及PCR技术检测外周血SRY基因。结果病例1患者的外周血染色体核型为46,XX,SRY( )。诊断为46,XX男性性反转综合征;病例2的患者外周血染色体核型为46,XY,SRY( )。诊断为46,XY女性性反转综合征。结论细胞遗传学核型分析结合PCR技术检测SRY基因,是诊断性别发育异常患者的重要手段。SRY基因检测比Y染色体更能预示睾丸组织的存在。除SRY基因外,还存在多个参与性别决定和分化的基因,性分化异常表现高度遗传异常性。     

羊水胎儿染色体46,XX,t(1;16)平衡易位一家系

<正>1病例孕妇,孕20w,24岁,G2P0,G1孕2个月自然流产,G2为此胎儿,此次妊娠,孕妇因产前血清学筛查提示21三体综合征高风险(风险值为1:59)行羊膜腔穿刺术取羊水,进行羊水细胞培养,制备染色体,G显带,计数20个中期分裂相,分析4个分裂相,羊水胎儿染色体核型为:     

一例核型为46,XX的男性

一例核型为４６，ＸＸ的男性于青平郑淑芳王清黄宜忍患者２５岁，社会性别男，结婚一年未孕，既往无腮腺炎患病史，患者为足月第２胎。查体：阴茎正常，无尿道下裂，睾丸小，身高１５６ｃｍ，体重５０ｋｇ，皮肤细白，有胡须，喉结明显，阴毛，腋毛有且正常，双侧乳房不大...     

46,XX男性性反转综合征四例

例1 社会性别男性,18岁,因乳房发育来我院就诊.查体:身高167 cm,体重79 kg.体态偏胖,喉结不明显,无胡须,皮肤细腻,皮下脂肪较丰满.双侧乳房发育如同龄女性,无周期性腹痛.阴毛呈女性分布,外生殖器发育稍差,双侧睾丸小,约1.5 cm×1.0 cm×1.0 cm大小,质较硬,阴茎较小,能勃起、射精,精液量少,无精子.血清性激素检查:垂体泌乳素:60.6 ng/mL(正常男性参考值0～17 ng/mL);睾酮:81.77 ng/dL(正常男性参考值270～1732 ng/dL),其余几项指标正常.盆腔彩色多普勒探查:有男性正常前列腺结构,未见女性子宫及附件.     

Cockayne综合征一家系两例

患者女,3.5岁因身材矮小,智力低下,语言障碍就诊.患儿足月顺产,无窒息,出生体重3200g.初生时正常,1岁2个月会走,2岁时发现生长发育迟缓,智力及体格发育渐落后于同龄儿童,3岁出现步态不稳并逐渐加重;1岁2个月时始会叫爸、妈,1岁6个月时能说3个字简单词语,此后语言能力逐渐退步,以致语言障碍,患儿自1岁于面颊部发生光敏感性皮炎,皮损程度与阳光接触量有明显关系,表现为夏重冬轻.患儿自3岁发现视力减退,同时伴有夜盲,并始有听力下降.     

睾丸女性化一家系两例

例1社会性别女,维吾尔族,9岁,身高140 cm,体重38kg,汗毛多,智力正常.因右疝气就诊.入院后查体呈女性外貌,大阴唇处各触及约1.5 cm×1.0 cm大小肿块、质地中等,活动度可,阴蒂未发育.     

变应性血管炎一家系两例

先证者男,37岁,汉族,已婚。2006年11月因“头面及胸背部反复红斑伴发热及关节痛2年”入院。入院时查体:头皮、面部、双耳、肩背部及胸前皮肤可见片状红斑、渗出液少,其上有结痂,境界欠清,对称分布,无明显水疱;颈部及腹股沟处可扪及肿大淋巴结,黄豆大小、活动可、有压痛;口腔黏膜无糜烂,双下肢有散在红斑、丘疹。外周血检查:白细胞计数18.0×109/L,中性粒细胞比率77.0%,血红蛋白170g/L,血沉增高(33mm/h),抗Sm、抗UiRNP、抗ssA、抗ssB、抗Sc1-70、抗Jo-1、抗rRNP全阴性;结核抗体阴性;血清补体C3、C4正常,抗HIVⅠ/Ⅱ初筛试验阴性,梅毒…     

一家系两例染色体异常

患者　男 ,16岁 ,因发育迟缓、身材矮小就诊。患儿为第 1胎足月顺产 ,出生时体重 3.0 kg,发育尚可。其父母非近亲婚配 ,父母智力正常 ,否认家族中有类似和其它遗传病。体检 :身高 12 5 cm,5岁时开始比同龄儿童身材矮小 ,智力比一般儿童稍低 ,第二性征未发育 ,阴茎幼稚型 ,无喉结。甲状腺较大。X光摄片检查 :双手正位 ,尺、桡骨骨骺未见愈合 ,骨龄小于 17～ 2 0岁 ,掌指骨骺未愈合 ,双手诸骨发育在正常范围内。甲状腺激素及抗体浓度测定结果除 T4稍低外 ,其它均在正常范围内 ;生长激素及性腺激素测定结果均正常。　　细胞遗传学检查 :外周血…     

一家系两例染色体异常

患儿　女 ,2 8个月。因发育迟缓就诊。患儿为第 1胎足月顺产。其父母表型正常 ,非近亲婚配 ,其父智商略低于同龄人。无致畸因素接触史。查体 :身高 6 0 cm,体重 11kg,头围 41cm。发育迟缓 ,不会走路 ,不会说话。出生后哭声似猫叫 ,圆脸 ,眼距宽 ,外眼角下斜 ,双手通贯掌 ,小鱼际线缺如。听力正常 ,有多动、吐舌头、咬人等表现。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养制备染色体 ,常规G显带 ,计数 30个中期分裂相 ,患儿核型为 :46 ,XX,del(5 )(qter→ p14∶ )。其父核型为 :46 ,XY,t(5 ;15 ) (5 qter→ 5 p14∶ ;5 pter→ 5 p14∷ 15 p11→ 1…     

一家系两例罕见平衡易位

患者 女,25岁,G1P0,表型及智力正常.孕中期唐氏筛查18三体高风险(1/75),于孕19+2周行B超引导下羊膜腔穿刺术,抽取羊水行细胞遗传学检查:经培养后,常规收获制片并G显带,镜下计数30个细胞,分析5个核型,羊水细胞染色体核型为46,XY,t(3;7)(q11;p22)见图1a.要求夫妇双方行染色体检查,其夫核型正常,患者核型为46,XX,t(3;7)(q11;p22)见图1b,与胎儿具有相同平衡易位.孕期无有毒及放射性物质接触史,非近亲结婚,患者父母染色体未查.