马凡氏综合征一家系报告

马凡氏综合征一家系报告山东潍坊医学院附属医院（２６１０３１）毕玲玲临床病例先证者，女，８岁，自生后即发现手指足趾细长。运动发育落后于同龄儿，４月抬头，８月会坐。继之发现脊柱侧弯呈＂Ｓ＂型，手足外翻，关节过度伸展。至三岁时脊柱侧弯加重，先后到北京、上海...     

马凡氏综合征伴多囊肾一家系

先证者 ( 1 1 )　男 ,31岁。胸闷、心悸 1月余。无剧烈胸痛。身高 175 cm,血压 135 / 80 mm Hg(1mm Hg=0 .133k Pa) ,蜘蛛指 (趾 ) ,鸡胸。掌骨指数 8.5。 X线胸片示升主动脉增宽。彩色多普勒超声心动图 (彩超 )测得主动脉根部内径为 45 mm。腹部B超示右肾大小不等的液性暗区 ,肝脏未见异常 ,超声诊断为右侧多囊肾。临床诊断为马凡氏综合征 (Marfan syndrome,MS)、成人型多囊肾 (adultpolycystic kidney disease,APKD)。家系调查 (图 1) :先证者之父 ( 4) 5 8岁。胸闷、心悸、气短半年加重 1个月。体型瘦长 ,身高 185 cm,蜘蛛指 (趾 ) …     

马凡氏综合征一家系4代6例报告

病例与家系 先证者Ⅳ，男，13岁，学生，困消瘦，乏力、视物不清就诊。     

遗传性震颤一家系九例

病例与家系 先证者:Ⅳ8,女,19岁,某医院护士.查体:身高156cm,体重46kg,精神好,智力正常,无特殊面容和其它畸形,心、肝、肺等检查正常.从12岁起开始出现本病震颤症状.     

神经纤维瘤病一家系九例

先证者（Ⅲ9）女，28岁，未婚。因“全身多发色斑及囊性肿块20余年”于2004年6月17日来我科就诊。患者2岁时面、颈、腹部出现散在淡褐色斑点，10岁时胸背部开始有囊性小肿块，无痛痒。以后随年龄增长皮疹增多变大，除掌跖外几乎累及全身。近年来病情趋于稳定，无新发皮疹。既往无慢性疾病史，查体：神清语利，智力正常，系统检查无异常。脊柱、四肢、生殖器等无畸形。皮肤科情况：面、颈、躯干、四肢等处多发淡褐色至暗褐色的咖啡斑，约0．3—5cm大小不等，形态不一，边界清楚。两侧腋窝及会阴散在分布，腰背部较为集中；躯干、四肢伴发淡红色半球形空泡样肿块，黄豆至鸽蛋大小不等，带蒂或无蒂，     

一家系九例遗传性痉挛性共济失调

一家系九例遗传性痉挛性共济失调左汉玉先证者（Ⅳ２）男，５０岁。因走路不稳进行性加重５年，伴两手笨拙半年就诊。查体：步态蹒跚，较易跌倒。心、肺无异常。全身肌肉无萎缩，脑神经检查无异常。上肢动作笨拙及意向性震颤，脊柱及四肢无畸形，双足趾有时自发挛缩，跖反...     

营养不良型大疱性表皮松解症一家系九例

先证者(Ⅳ4)男,系第1胎第1产,母孕42+2周,因巨大儿行剖宫产分娩,出生体重4.4 kg,身长52 cm.Apgar评分1～10min均10分.右下肢白膝部至脚踝处前胫部皮肤呈大疱性表皮松弛,纵径95 mm,膝部宽32 mm,踝部宽14 mm,呈条索状,Nicolsky征(+).出生后4h表皮大片剥脱,疱液呈淡黄色,透明,创面糜烂,状如烫伤.随后创面向周围浸润,自踝部向足底扩散,其他皮肤无异常,心肺及腹部未见异常.辅助检查;血常规白细胞19.45×109/L,中性粒细胞65％,淋巴细胞20％.TORCH-IgM检查阴性,疱浆液图片见异型淋巴细胞5％,细菌培养阴性,肝功谱、肾功谱及生化检查均无异常.     

遗传性痉挛性截瘫一家系九例

先证者(Ⅲ13) 男,52岁.40岁时逐渐出现进行性双下肢僵硬无力,活动不灵,步行缓慢,近5-6年加重,需扶墙行走,体力劳动能力基本丧失.近1年感双下肢、骶尾部皮肤火辣感.     

Gilbert综合征一家系四例

患者　女,2 7岁,已婚。因“反复黄疸4年,加重1天”就诊。4年前于一次剧烈运动后出现皮肤、巩膜黄染,无发热、厌食、乏力及皮肤瘙痒,无肝区疼痛,未予特殊治疗,经充分休息及加强营养后黄疸逐渐消退。此后多次因劳累、月经、寒冷及情绪激动等而再发黄疸,身体如常,能正常学习生活,黄疸与食用柑橘及蚕豆无关。1天前患者因欲减肥而进食量骤减并加大运动量后再发皮肤、巩膜黄染,略感乏力,小便色黄,无发热、肝区疼痛,无呕吐,大便量色正常。患者母亲及一姐、一妹有类似病史,均在常规体检时发现间接胆红素偏高,因无任何不适而从未就诊。查体:慢性病容,…     

Niemann-Pick综合征一家系2例

尼曼—匹克氏综合征(Niemann—Pick’s syndrome)即神经鞘磷脂沉积病,又名磷酰胆碱鞘氨醇沉积病,为一种罕见的遗传性脂质代谢性疾病,国内目前尚少见报导。现将我院收治之一家系两例报道如下。 病例与家系 先证者:男性,7月。因反复腹泻半年伴肝脾进行性肿大入院。患儿系G_2P_2,足月顺产,母乳喂养。生后一月左右始出现     

Alport综合征一家系12例

Ａｌｐｏｒｔ综合征一家系１２例程光雍，武翔先证者（Ⅲ５）男，６３岁，农民。因咯血、鼻衄，少尿，全身浮肿，诊断为慢性肾炎、尿毒症。体检：Ｂｐ１８。７／１２．０ｋＰａ（１４０／９ＯｍｍＨｇ）．一般情况差，重度贫血貌。听力明显障碍（带助听器）。心、肺正常，...     

Reiter综合征一家系三例

Ｒｅｉｔｅｒ综合征一家系三例王玉龙刘桂芬先证者男，１９岁。因一过性发热，洗肉水样尿，结膜炎３天，尿频、尿急、尿痛、双膝关节痛。右膝关节红肿，不能行走２１天入院。体质消瘦，面色苍白，背入病房。查体：体温３６℃，双扁桃体不肿大，无充血，心率８６次／分，律...     

Wiskott-Aldrich综合征一家系四例

先证者(Ⅲ2)男,1岁,因反复消化道和皮肤自发出血1年余,伴发热7天于2004年4月5日入院。患儿为第2胎,足月顺产。于生后1月余始反复鼻衄,大便带血,为鲜血。在当地医院行血常规检查血小板为7×109/L。既往史:生后4~5天时反复发作湿疹。查体:T37.3℃。精神不振,面色苍白,全身散在暗红色出血点,手背及足背见瘀斑。口唇微绀。眼部球结膜充血,双肺呼吸音粗。睾丸未降至阴囊。WBC7.66×109/L,Hb83g/L,RBC5.41×1012/L,MCV58.6fl,MCHC262g/L,MCH15.3pg。骨髓活检示:增生性贫血;巨核细胞形成血小板不良骨髓象。血常规:WBC17.2×109/L,RBC5.…     

Waardenburg综合征一家系12例

患儿女，１岁半。１９９７年４月因不会讲话就诊。检查：双眼蓝色，耳外观及鼓膜正常，对声音刺激无反应。脑干测听双耳１３２ｄＢ（ｐｅＳｐＬ）无波形，指间及手背皮肤散在色素减退斑，毛发黄、瞳距４．７ｃｍ，内眦距３．３ｃｍ。足月剖腹产，无抢救史，出生体重３６５...     

预激综合征一家系3例

例1：先证者男性．48岁，1991年5月因阵发性心悸20余年．又发2天就诊。心电图检查示：室上速，经用心律平70mg 50％葡萄糖液20ml静脉注射后，转为窦性心律，PR间期0．10S．QRS时间0．13S，QRS波起始部见△波．V1-V5；导联呈R型，X线胸片，心脏B超检查正常。诊断：A型预激综合征。     

Peutz-Jeghers综合征一家系四例

先证者　男 ,13岁 ,因腹痛 3年 ,加重 1周入院。患者无明显诱因反复上腹部疼痛 ,脐周为甚 ,近 1周来 ,出现阵发性绞痛 ,可见腹部包块 ,伴恶心呕吐 ,持续约 10min ,有时可自行缓解 ,以“肠梗阻”收入住院。查体 :口唇、指趾端、掌趾部、肛周等处有圆形或椭圆形黑色或棕褐色色素斑 ,色斑直径大小 1～ 5mm。心肺无明显异常 ,腹平软 ,上腹部压痛 ( +) ,肠鸣音正常。结肠镜检查发现在回盲部和升结肠等处发现直径约 0 5～ 5 0cm息肉数个 ,小息肉行高频电息肉切除术 ,大息肉考虑择期行外科手术切除 ,息肉病理结果为错构瘤。家系调查 :先证者曾祖…     

Werdnig-Hoffmann综合征一家系三例

例 1　男 ,13个月 ,第 1胎第 1产。出生 2个月时发病 ,肢体无力 ,3个月不能竖头 ,1岁时不会坐。因近两个月吞咽困难、进食即吐而入院。体检 :体型稍肥胖 ,四肢细小 ,指 (趾 )不能活动。四肢肌张力低下 ,上肢肌力 级 ,下肢肌力 级。腱反射消失。皮肤感觉正常。胸片示肺炎。查 CPK正常。腓肠肌活检见肌纤维呈束状萎缩 ,在萎缩肌束群内肌纤维仅见少许肌浆 ,萎缩肌纤维纵横纹清晰。治疗无效 ,终因呼吸衰竭死亡。例 2　男 ,8个月 ,第 2胎第 2产。生后 3周出现全身肌无力 ,吸吮无力 ,食奶易呛咳。平时哭声低 ,自主活动少 ,反复呼吸道感染。因…     

Silver综合征一家系五例

先证者(Ⅱ3) 女,34岁,汉族.因"双下肢僵硬无力伴进行性加重20余年"就诊.查体:神清,高级神经活动正常,颅神经未见异常;双上肢肌张力正常,近端肌力正常,握力差,双侧大小鱼际肌、骨间背侧肌萎缩,呈"爪形手"(图1);双下肢肌张力增高,近端肌力Ⅳ级,双足背屈力弱,双侧小腿肌肉萎缩,行走时呈剪刀样步态,无足下垂;感觉系统无明显异常;双上肢腱反射2+,双下肢腱反射3+,双侧巴氏征阳性;共济运动正常,二便功能正常,身材矮小.辅助检查:神经电生理检查:左侧正中神经、胫神经传导速度减慢(分别为45.4 m/s、27.0m/s),左侧腓总神经运动传导远端潜伏期延长(14.3 ms),左正中、尺、胫、腓总神经运动传导诱发电位波幅降低(分别为1.32 mV、3.8 mV、0.027mV、0.12 mV);左侧正中神经浅支、尺神经浅支、腓浅感觉神经传导速度减慢(分别为48.5 m/s、41.5 m/s、31.3m/s),左侧尺浅支、腓浅神经感觉传导诱发电位波幅降低(分别为6.0 μV、4.0 μV);左侧腓肠肌检肌有神经源性损害表现,左第1骨间背侧肌检肌有部分神经源性损害表现.头颅MRI平扫未见明显异常.