Duchenne型肌营养不良症的遗传学研究

Duchenne型肌营养不良症(Muscular dystrophy)也名进行性肌营养不良症,简称DMD,是肌营养不良症中最多见而严重的一种遗传病。患者一旦起病,症状日益加剧,肌组织蛋白变性萎缩,逐渐失去活动能力,大多在20岁左右死亡。现今,临床医学中遗传病的产前诊断和杂合子检出技术正在迅速地开展,因此从遗传学的角度研究此病的传递方     

Duchenne肌营养不良症的研究进展

假性肥大型进行性肌营养不良症包括杜兴氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和贝克氏肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD)两种临床类型,二者是等位基因异质性疾病,发病率分别为活产男婴的1/3500和1/30000.其中DMD是肌营养不良症中最常见和最严重的类型,由于基因突变影响dystrophin蛋白在横纹肌组织的表达,导致肢体近端骨骼肌进行性萎缩、无力和腓肠肌假性肥大,典型表现为运动发育迟缓甚至倒退,特殊的"鸭步"步态,"Gower征".     

美国FDA批准Emflaza(deflazacort)治疗杜氏肌营养不良症

美国FDA于2017 年2 月9 日批准 Emflaza ( deflazacort )用于治疗 5 岁及以上患者的杜氏肌营养不良症( Duchenne muscular dystrophy,DMD). DMD又称假肥大型肌营养不良症,是一种罕见的遗传性疾病,也是肌营养不良症中最常见的一种类型. 其发病原因是患者体内抗肌萎缩蛋白( dystrophin)缺失. 患者通常在3~5岁时开始发病,往后逐渐加重恶化并失去独立活动能力,通常十来岁就需使用轮椅. 再往后患者会出现可危及生命的心脏及呼吸系统疾病,通常在二三十岁就可能死亡. 不过患者的病情严重程度与预期寿命会因个体而异. DMD患者通常没有明显的家庭病史,一般只影响男性,但在极少见的情况下,女孩也可能发病. 在全世界范围来看,每3600名男婴就会有1人患上DMD.     

成都市社区老人肌少症患病率及相关因素研究

目的了解成都市社区60岁及以上老人肌少症患病现状,分析影响该人群罹患肌少症的危险因素,为进一步制定肌少症防治策略提供理论依据。方法招募成都市年龄≥60岁社区老人947名,采用生物电阻抗法测量骨骼肌质量,根据亚洲肌少症工作组共识（AWGS）诊断标准诊断肌少症。通过自制量表调查受试者年龄,生活习惯,所患慢性疾病等情况;采用微型营养评估量表（MNA）评估老人营养状况;采用简易智力检查量表（MMSE）评估认知功能;采用老年抑郁量表（GDS-15）评估是否存在抑郁状态。结果成都市≥65岁社区老人肌少症患病率为10.5%,男性为8.4%,女性为12.5%;60~64岁组、65~74岁组及≥75岁组肌少症患病率分别为2.3%,5.6%及19.7%。对肌少症可能相关因素进行logistic回归分析后发现,年龄〔比值比（OR）=1.109,95%可信区间（CI）:1.054~1.168〕、吸烟（OR=3.482,95%CI:1.356~8.938）及营养不良风险（OR=5.598,95%CI:2.677~11.709）均与肌少症独立相关。结论成都地区社区60岁及以上老人中,女性肌少症患病率高于男性。年龄、吸烟及营养不良风险可能与罹患肌少症有关。     

出生缺陷--进行性肌营养不良症

进行性肌营养不良症是因为营养缺乏所造成的营养不良吗?有些人望文生义,提出类似的问题。实际上,进行性肌营养不良并不是人体营养“短缺”所造成的营养不良,它是一组原发于肌肉组织的遗传性疾病,其主要特点是进行性的肌肉萎缩与无力,出现不同程度的运动障碍。当影响下肢肌肉时,会出现上楼、爬坡、蹲下起立困难;波及上肢肌肉时,上肢不能抬举,还可以出现脊柱和关节畸形。Duchenne肌营养不良症(DMD)和Becker肌营养不良症(BMD)是最常见的神经肌肉疾病之一,主要在男性中发病。DMD被认为是致死性疾病,而BMD则症状较轻。本文就DMD和BMD的基本知识做一简单的介绍。     

抗肌萎缩蛋白疏水结构与DMD／BMD的关系

假肥大型肌营养不良症(duchenne muscular dystrophy，DMD)是神经肌肉系统最常见的X连锁隐性遗传病。患表现为骨骼肌进行性无力与萎缩，小腿腓腑肌假性肥大．通常于20岁左右因呼吸衰竭死亡．至今尚无有效的治疗方法。现知该病是由于缺少编码细胞骨架蛋白-抗肌萎缩蛋白(dystrophin)所致。     

妇产科概论 染色体和遗传

061068不同表型肌营养不良症患者抗肌营养不良蛋白基因缺失类型的研究/鲁阳…∥中华妇产科杂志.—2006,41(3).—169～172探讨我国东北地区杜氏型肌营养不良症(DMD)及贝克型肌营养不良症(BMD)患者抗肌营养不良蛋白基因缺失类型分布与表型的关系,并用于产前基因诊断。方法:采用多重PCR法检测124例来自东北地区的DMD(106例)及BMD(18例)男性患者的抗肌营养不良蛋白基因缺失情况,并对30例高危胎儿行产前抗肌营养不良蛋白基因缺失检测。结果:124例患者中,抗肌营养不良蛋白基因缺失检出率为49%(61/124),其中41例(41/61,67%)缺失分布于外显子4…     

假肥大型肌营养不良症一家系报告分析

<正>进行性肌营养不良症的发生与遗传因素存在一定的联系,临床主要表现为肌肉萎缩和无力。假肥大型肌营养不良症(DMD)为进行性肌营养不良症的一种临床常见的类型,笔者通过先证者线索追踪一家系DMD的病情进展和变化,现将具体情况报告如下。     

常染色体隐性遗传的类杜氏肌营养不良症的初步分析

近年来，我们在近百例DMD(杜氏肌营养不良症)的基因分析诊断中，出现4例可能是DMDA(常染色体隐性遗传肌营养不良症，类杜氏肌营养不良症，Duchenne-like muscular dystrophy)，其中女性2例，男性2例。现将其中1例女性DMDA的DNA分析及抗肌营养不良蛋白(Dystrophin)mRNA转录及其蛋白质印迹分析报导如下。     

肝功能异常为首诊原因的假性肥大型肌营养不良1例

<正>假性肥大型肌营养不良是进行性肌营养不良中最常见的一种,为性连锁隐性遗传。一般男性发病,女性遗传,发病率约为1/3 600活男婴,患儿多在3岁后出现症状如下肢无力、鸭步、易跌倒等。10~12岁大多已无法行走,75%左右的患者20岁前因心肺并发症死亡[1],而对儿童假性肥大型肌营养不良认     

Duchenne型肌营养不良症组织化学的研究

Duchenne 型肌营养不良症(Duchenne MuscularDystrophy,DMD)是一种以肌肉进行性变性为特征的X-性连锁隐性遗传性疾病,为儿童期最常见、发展最快、病情最重、预后最差的一种肌营养不良症。自从1868年法国神经病学家 Duchenne 首次描述该病以来,许多学者对 DMD 的病因学、血清酶学、病理学、遗传学和治疗学等领域,进行了卓有成效的研究。     

假肥大型肌营养不良症一家系报告

假肥大型肌营养不良症 1868年首先由Duchenne描述 ,故称Duchenne型 ,是X连锁隐性遗传的肌病 ,发病率约为 1/3 5 0 0活男婴。Duchenne型是进行性肌营养不良症中最严重的一种亚型 ,病情进展快 ,致残率高。现将我们见到的一家系报告如下。　　病例介绍　　　 1.一般资料　先证者 (     

转氨酶升高的进行性肌营养不良症13例

目的：探讨以转氨酶升高为首发表现的进行性肌营养不良症的临床特点,提高临床医生对该病的认识,避免误诊。方法收集收治的13例主因“发现转氨酶升高”而入院,最后经基因诊断确诊为进行性肌营养不良症的患者,对其临床资料和检查结果进行回顾性分析。结果本研究病例中有11例是杜氏肌营养不良症,1例是贝氏肌营养不良症,1例是面肩肱型肌营养不良症。所有患者均有血清肌酸激酶、乳酸脱氢酶明显增高,谷丙转氨酶及谷草转氨酶不同程度的升高。结论进行性肌营养不良症早期临床表现不典型,容易被误诊为病毒性肝炎。临床遇到持续转氨酶升高不能用肝病解释时,应想到进行性肌营养不良症可能,应进一步查肌酶、肌电图、肌活检及基因检测。     

2例家族性遗传性萎缩性肌强直的病例分析

<正>萎缩性肌强直,又名Steinert病。1901年,Steinert对此病进行了报道,Delege于1890年首先描述,也称为强直性肌营养不良症(Myotonic Dystrophy,MD)。强直性肌营养不良症Ⅰ型(MDI)是一种多系统遗传病,累及多种组织,流行病学调查显     

2型强直性肌营养不良的唯一表现:高肌酸激酶症

1例49岁男性在过去的8年里血清肌酸激酶含量持续、孤立增高(高肌酸激酶症),而无肌营养不良症状,肌电图检查亦未发现肌强直电位。肌肉活检结果显示,该患者的表现与2型强直性肌营养不良(DM2)的形态学表现一致,从而最终诊断为DM。遗传学研究未发现1型DM(DM1)基因突变,但该患者的ZNF9基因CCTG序列异常重复扩增,该突变与DM2相关。研究结果提示,对于肌酸激酶持续增高而无临床症状的患者DM2应该是其第一诊断。2型强直性肌营养不良的唯一表现:高肌酸激酶症@Merlini L. @Sabatelli P. @Columbaro M. @R. Massa$Dipartimento di…     

抗肌萎缩蛋白疏水结构与DMD/BMD的关系

假肥大型肌营养不良症(duchenne musculardystrophy,DMD)是神经肌肉系统最常见的X连锁隐性遗传病。患者表现为骨骼肌进行性无力与萎缩,小腿腓肠肌假性肥大,通常于20岁左右因呼吸衰竭死亡,至今尚无有效的治疗方法。现知该病是由于缺少编码细胞骨架蛋白一抗肌萎缩蛋白(dystrophin)所致。该蛋白含3685个氨基酸,分子量423626。7U(427     

含胎肌条件培养液的DMD原代肌组织培养体系的建立及其成肌功能障碍的初步研究

应用包含胎肌条件培养液、RPMI 1640培养基以及小牛血清的培养体系对9例Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)、2例 Becker肌营养不良症、2例婴儿型脊肌萎缩症和5例正常肌组织的原代培养肌细胞的生长、成熟进行动态观察,并应用透射电镜和Desmin免疫细胞化学技术对培养单核细胞给予鉴定,结果显示:(1)该培养体系能激活     

一家系3例Duchenne型肌营养不良症报告

Duchenne型肌营养不良症 (简称 DMD)是男性最常见的性连锁遗传疾病之一,其发病率为每 4千个活的男婴中就有一例 DMD,发病年龄多在 1～ 12岁,双下肢截瘫多发生在 9～ 12岁,其临床特征为在患者的同一肢体上既有肌萎缩,又有肌肥大,但肥大的肌肉无力。我科诊治一家系三例 DMD患者,现将其家系 (图 1)及诊疗情况报告如下： 正常男性：□ 正常女性：○ 女性携带者：● 先症者： 发病男性：■ 病例 1(先症者 )男, 16岁。因双下肢无力行走困难逐步加重 3年而就诊。患者 13岁开始感双下肢无力,但能挑水、打篮球,约半年后双下肢无力加…     

萎缩性肌强直四例报告

萎缩性肌强直(Myotonia Atrophica)又称强直性肌营养不良症(DystrophiaMyotonica),国内文献较少,现介绍我科自1970年以来收治之四例。 例一:118809,女性,35岁,85年10月16日入     

肌营养不良症患者肌肉中肌营养蛋白与神经元型一氧化氮合酶相互关系的研究

目的：探讨骨骼肌中肌营养不良蛋白与神经元型一氧化氮合酶（nNOS)的关系,以及nNOS缺乏在肌营养不良症发病中的作用。方法：用NADPH－黄递酶组织化学染色法和抗肌营养蛋白,抗α-,β-,γ-,δ-sarcoglycan及抗nNOS抗体免疫组织化学法,对36例肌营养不良症患者肌组织标本进行分析。结果：Duchenne型肌营养不良症（DMD）肌膜上肌营养蛋白与nNOS均缺乏,Becker型肌营养不良症（BMD）肌膜上肌营养蛋白含量减少,而nNOS减少或缺乏,肢带型肌营养不良症（LGMD）肌膜上肌营养蛋白与nNOS正常。结论：nNOS缺乏与肌营养蛋白缺乏有关,肌营养蛋白对于nNOS定位在肌膜上,以及对nNOS表达水平的调节具有重要作用。NO调节的紊乱在促使肌营养不良症肌肉细胞变性坏死过程中可能起一定作用。