极体活检在植入前遗传学诊断中的应用

极体是卵母细胞减数分裂的产物,含有和卵细胞相对应的遗传物质。激光法活检极体及胚胎运用于越来越多的植入前遗传学诊断(PGD)周期。利用活检的极体进行PGD可检测母源性染色体病和单基因病,其中非整倍体检测是其主要适应证。随着辅助生殖技术、胚胎活检和分子遗传学技术的发展及日益密切结合,多种检测方法,如荧光原位杂交技术、聚合酶链反应等分析极体并获得切实的临床诊断价值。虽然存在局限性,但已证明极体活检分析是一种行之有效的PGD方法。通过极体PGD,更多的遗传学疾病可得以诊断和筛查。     

极体活检在植入前遗传学诊断中的应用

极体是卵母细胞减数分裂的产物,含有和卵细胞相对应的遗传物质.激光法活检极体及胚胎运用于越来越多的植入前遗传学诊断(PGD)周期.利用活检的极体进行PGD可检测母源性染色体病和单基因病,其中非整倍体检测是其主要适应证.随着辅助生殖技术、胚胎活检和分子遗传学技术的发展及日益密切结合,多种检测方法,如荧光原位杂交技术、聚合酶链反应等分析极体并获得切实的临床诊断价值.虽然存在局限性,但已证明极体活检分析是一种行之有效的PGD方法.通过极体PGD,更多的遗传学疾病可得以诊断和筛查.     

极体和胚胎联合活检不影响胚胎活力

种植前遗传学诊断(PGD)近年来成功地运用于生殖领域,对有高风险生育夫妇的种植前胚胎进行非整倍体和单基因异常的检测,避免种植异常胚胎,从而增加生育正常后代的机率。PGD常用极体或卵裂球活检2种方法。旨在以提供一种可增加用于遗传病诊断的DNA数量的方法;同时监测胚胎形态、分裂和种植率,以探讨联合方法是否影响胚胎活力,对具有遗传病高危夫妇的种植前胚胎联合运用极体和卵裂球活检方法。研究包括1999年6月～2003年7月进行非整倍体诊断的113个PGD周期。分成3组,3组患者具有相似的遗传病高危因素:包括母体年龄和IVF失败次数。第1组19…     

极体活检在胚胎植入前遗传学检测中的临床应用价值

极体是卵母细胞减数分裂的副产物, 含有和卵细胞相对应的遗传物质, 对极体进行遗传学检测可以推测出相应卵细胞的染色体和基因状态。极体活检具有对胚胎损伤小、伦理上易被接受等特点, 是一种安全、有效的胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing, PGT)取材方法。极体分析主要用于母源单基因遗传病、染色体非整倍体和染色体结构重排的PGT, 在女方新发变异、家系成员缺失或生殖腺嵌合的单基因病检测、线粒体遗传病的阻断和高龄女性的染色体非整倍体筛查方面具有优势。与囊胚期检测相比, 极体检测能够避免囊胚培养失败造成的胚胎浪费, 提高胚胎利用率, 可能对卵巢功能不全的女性更有利。此外, 极体检测将检测时间前移, 能够实现新鲜胚胎移植。本文对极体活检在PGT中的研究进行整理和归纳, 旨在揭示其临床应用价值。     

极体在辅助生殖技术中的应用

极体是卵母细胞在减数分裂中排出的分裂产物,卵母细胞质量对以后的受精和胚胎发育具有重要影响,极体的形态与相应卵母细胞和胚胎质量密切相关.极体还可用于植入前遗传学诊断(PGD)检测,对母源性遗传病具有独特的优越性.就以上方面对极体在辅助生殖技术中的作用进行综述.     

极体在辅助生殖技术中的应用

极体是卵母细胞在减数分裂中排出的分裂产物,卵母细胞质量对以后的受精和胚胎发育具有重要影响,极体的形态与相应卵母细胞和胚胎质量密切相关。极体还可用于植入前遗传学诊断(PGD)检测,对母源性遗传病具有独特的优越性。就以上方面对极体在辅助生殖技术中的作用进行综述。     

单基因病胚胎植入前遗传学检测的临床应用和发展前景

<正>单基因病是由单个基因的一个或两个等位基因变异导致的疾病。目前已发现的单基因病已超过7 000种,大部分对人类健康危害极大,且缺乏有效的治疗手段,因此预防单基因病患儿的出生显得尤为重要和迫切。目前有两种主流的预防方法,即产前诊断和胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT),其中PGT是一种积极主动的阻断单基因病的生殖干预手段,     

D2形态特征对胚胎体外发育能力和体内着床潜能的影响

目的:探讨D2胚胎的各种形态特征对D3胚胎质量、D6囊胚发育和胚胎着床潜能的影响,以评估D2形态在体外受精-胚胎移植(IVF-ET)中的临床应用价值。方法:于常规IVF或ICSI授精后42～44 h观察D2胚胎形态特征,按D2细胞数、碎片比例、卵裂球大小均匀程度和卵裂球内的核特征进行分组,比较各组间的D3优质胚胎率、D6囊胚形成率和着床率。按卵裂球内的核特征分组,将胚胎分为A级(胚胎的每个卵裂球内均可见单核)、B级(胚胎至少有1个卵裂球内未见核)、C级(胚胎每个卵裂球均未见核)和D级〔胚胎至少有1个卵裂球内见多核(≥2个核)〕。结果:①4细胞胚胎的体外发育能力和体内着床潜能优于另外两组,>4细胞胚胎的D3优质胚胎率和着床率高于<4细胞胚胎。②碎片≤10%的D2胚胎的体外发育能力和体内着床潜能优于碎片>10%的胚胎。③与其他各组相比,A组具有最高的体外发育能力和着床潜能,在形态优质的D2胚胎中,也得到同样的结果。而D组胚胎中,D3优质胚胎率明显低于其他各组,而且在移植的27个D组胚胎中,没有胚胎着床。结论:碎片≤10%的4细胞胚胎具有较高的体外发育能力和体内着床潜能;同时,D2核评估可独立预测胚胎体内外发育能力,选择时应优先考虑每个卵裂球上均可见单核的胚胎;胚胎中多核的存在是发育潜能受损的表现。     

单基因遗传性疾病的胚胎种植前遗传学诊断（续） 第3讲 单细胞样本的收集,PCR的条件设置、调控和PGD前预初实验

一、PGD家庭单细胞样本收集（以单淋巴细胞为例）因为SGD-PGD最终实施必须在单细胞（以单卵裂细胞为胚胎的代表,对每一胚胎诊断）中进行,所以在该家庭中建立诊断测定方法一开始就必须使用单细胞样本。在PGD前最常使用的单细胞样本是单颊黏膜细胞和单淋巴细胞。以下介绍取得单淋巴细胞的通用方法。     

优生遗传与生殖医学：极体分析在植入前遗传学诊断中的应用

极体活检是植入前遗传学诊断常用的一种取材方法。极体是卵母细胞减数分裂的产物，含有和卵母细胞互补的遗传物质，通过对极体的分析可以间接推测相应卵母细胞的染色体状态。极体活检具有对胚胎的损伤小、在伦理上易于被接受的特点，而且极体具有自身特有的生物学属性。可用极体分析进行植入前遗传学诊断的情况包括女方单基因遗传疾病、染色体结构异常以及非整倍体的筛查等，尤其对母源性遗传携带患者具有独特优势，在植入前遗传学诊断eel-着不可替代的地位。对近年来极体活检在植入前遗传学诊断中的研究进展做综述。     

极体分析在植入前遗传学诊断中的应用

极体活检是植入前遗传学诊断常用的一种取材方法.极体是卵母细胞减数分裂的产物,含有和卵母细胞互补的遗传物质,通过对极体的分析可以间接推测相应卵母细胞的染色体状态.极体活检具有对胚胎的损伤小、在伦理上易于被接受的特点,而且极体具有自身特有的生物学属性.可用极体分析进行植入前遗传学诊断的情况包括女方单基因遗传疾病、染色体结构异常以及非整倍体的筛查等,尤其对母源性遗传携带患者具有独特优势,在植入前遗传学诊断中有着不可替代的地位.对近年来极体活检在植入前遗传学诊断中的研究进展做综述.     

胚胎植入前遗传学诊断的知情同意情况分析

胚胎植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis,PGD）是通过体外受精（in vitro fertilization,IVF）或单精子卵细胞浆内注射（intracytoplasmic sperm injection,ICSI）和胚胎活检技术,在6—8细胞期的胚胎上活检1—2个卵裂胚胎细胞进行遗传学分析,再选择正常的胚胎移植回母体子宫。     

极体测序技术在Van der Woude综合征患者胚胎植入前遗传学检测中的应用

目的探讨极体测序技术在Van der Woude综合征患者胚胎植入前单基因遗传病检测中的应用价值。方法对1例因IRF6基因新发变异导致的Van der Woude综合征女性患者, 应用极体测序技术进行胚胎植入前遗传学检测。6枚卵经卵胞质内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection, ICSI)受精后, 分别顺序活检第一极体、第二极体和囊胚滋养外胚层细胞。活检细胞经全基因组扩增后, 利用PCR联合Sanger测序的方法检测极体和胚胎的致病变异携带状态, 推断对应胚胎的致病性。为预防因囊胚培养失败造成无可移植胚胎的情况, 在囊胚形成前对1枚致病性低的优质胚胎进行玻璃化冷冻。此外, 通过在夫妇双方以及特定基因型的极体和胚胎样本中对变异位点及其上下游1M区域内的175个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)位点进行靶向捕获高通量测序, 连锁分析构建单体型。选择致病性低的胚胎移植, 成功妊娠后进行产前诊断以及跟踪随访。结果成功获得第一极体和第二极体各6枚, 其中11枚极体的变异位点检测成功。6枚胚胎中, 1枚预测...     

单基因遗传性疾病的胚胎种植前遗传学诊断——单倍体定型连锁分析的运用

单基因疾病的胚胎种植前遗传学诊断(SGD-PGD)是一种已在很多欧洲和北美洲国家建立并能提供临床服务的胚胎遗传学分析诊断程序,能为那些家庭中带有某种遗传性疾病致病基因的夫妇提供临床服务,使这些夫妇可生养出正常或隐性致病基因携带者的子代。从SGD-PGD获得的正常婴儿很有可能使该致病基因就此在这些家庭中不再下传,因此也有人认为此临床服务是遗传性疾病在基因水平上的一级预防,大有前途。在中国,人口基数巨大,遗传性疾病的发病绝对人数很高,故在中国开展SGD-PGD对提高人口素质和国计民生有重大意义。从1998年以来,笔者对35种单基因遗传性疾病作过SGD-PGD可行性评估、设计和实施。简要述评单倍体定型连锁分析在SGD-PGD中的应用。     

单基因遗传性疾病的胚胎种植前遗传学诊断－单倍体定型连锁分析的运用

单基因疾病的胚胎种植前遗传学诊断（SGD－PGD）是一种已在很多欧洲和北 洲 家建 立并能提供临床服务的胚胎遗传学分析诊断程序,能为那些家庭中带有某种遗传性疾病致病基因的夫妇 提供临床服务,使这些夫妇可生养出正常或隐性致病基因携带者的子代。从SGD鄄PGD 获得的正常婴儿很 有可能使该致病基因就此在这些家庭中不再下传,因此也有人认为此临床服务是遗传性疾病在基因水平 上的一级预防,大有前途。在中 ,人口基数巨大,遗传性疾病的发病绝对人数很高,故在中 开展SGD鄄 PGD 对提高人口素质和国计民生有重大意义。从1998 年以来,笔者对35 种单基因遗传性疾病作过SGD鄄 PGD 可行性评估、设计和实施。简要述评单倍体定型连锁分析在SGD鄄PGD 中的应用。     

非营养性吸吮联合腹部抚触对极低出生体质量儿喂养不耐受和行为状态的影响

目的 分析非营养性吸吮联合腹部抚触对极低出生体质量儿喂养不耐受和行为状态的影响。方法 选取2020年8月—2021年8月永康市妇幼保健院新生儿重症监护室(NICU)收治的50例极低出生体质量儿,随机分为研究组与对照组,每组25例。对照组给予经鼻胃管间歇喂养,研究组在对照组基础上给予非营养性吸吮联合腹部抚触。比较两组喂养不耐受指标、喂养相关指标、生长发育指标、行为状态及并发症发生率。结果 研究组喂养不耐受发生率为16.00%,明显低于对照组的44.00%,差异有统计学意义(χ²=4.667,P=0.031)。研究组鼻胃管留置时间、出生体质量恢复时间及全胃肠营养时间均明显短于对照组,每日摄奶量明显多于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。研究组体质量增长速度、身长增长速度及头围增长速度均明显高于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。治疗后,研究组行为状态评分明显高于对照组(P<0.05)。与治疗前比较,两组治疗后行为状态评分均显著升高(均P<0.05)。研究组并发症发生率为12.00%,显著低于对照组的44.00%,差异有统计学...     

重复经颅磁刺激联合盐酸哌甲酯控释片对注意缺陷多动障碍患儿脑源性神经营养因子和多巴胺D4受体基因表达的影响

目的 分析注意缺陷多动障碍患儿行重复经颅磁刺激(rTMS)、盐酸哌甲酯控释片方案联合治疗的效果,并探究对患儿脑源性神经营养因子(BDNF)、多巴胺D4受体基因(DRD4)表达的影响,以指导临床应用。方法 将绍兴市第七人民医院于2019年10月—2022年1月住院以及门诊治疗的符合纳入、排除标准的68例注意缺陷多动障碍患儿作为研究对象,分为对照组、研究组,每组34例。对照组行盐酸哌甲酯控释片治疗,研究组行rTMS联合盐酸哌甲酯控释片治疗,对比两组血清学指标NE、5-HT、多巴胺、BDNF水平、DRD4表达量、行为、注意缺陷多动障碍症状、治疗效果及不良事件。结果 治疗后研究组NE水平(324.54±36.97)pg/ml低于对照组的(452.95±51.94)pg/ml,差异有统计学意义(P<0.01)。治疗后研究组5-HT、多巴胺水平分别为(4.78±0.96)ng/ml、(896.67±90.32)μg/ml高于对照组的(3.23±0.58)ng/ml、(785.43±90.81)μg/ml,差异有统计学意义(P<0.01)。治疗后研究组BDNF水平、DRD4表达量分别为(...