婴幼儿肌阵挛站立不能性癫痫

婴幼儿肌阵挛 站立不能性癫疒间(ｍｙｏｃｌｏｎｉｃ ａｓｔａｔｉｃｅｐｉｌｅｐｓｙ ,ＭＡＥ )于1970年由Ｄｏｏｓｅ首先描述 ,又称为Ｄｏｏｓｅ综合征 ,为小儿时期原发性全面性癫疒间 的一种 ,主要表现为肌阵挛及站立不能发作 ,常有遗传因素。在近 2 0年的时间里 ,Ｄｏｏｓｅ等对117份具有相同表现的病例进行了分析 ,并在此基础上这样描述了一种病[1] :出现于 5岁以前 ,男孩 (73 5 % )较女孩多发 ,通常为原发性 ,家族阳性率较高 (37% )。以肌阵挛 站立不能性发作和不典型失神为主要发作形式 ,ＥＥＧ的典型表现是以顶区为著的 4～7Ｈｚ的…     

肌阵挛发作性癫痫184例临床分析

我们从１９９１年～１９９９年共诊治肌阵挛发作性癫病１８４例,现对其临床特点、诊断分类、治疗和预后分析如下。１临床资料１．１一般资料男１４０例,女４４例,发病年龄生后１ｄ～１５岁,５岁以内１５６例。就诊前病程４ｄ～９年。１．２发作形式首发症状为肌阵挛者...     

肌阵挛-失张力癫痫研究进展

肌阵挛-失张力癫痫过去称为肌阵挛-站立不能性癫痫(myoclonic-astatic epilepsy),于1970年由德国医生Hermann Doose首次报道,故又称Doose综合征。国际抗癫     

癫痫肌阵挛发作30例临床和治疗观察

癫痫肌阵挛发作３０例临床和治疗观察吴家骅李海霞庞保东张桂莲曹丽华刘瑞兰总结我院１９８９年１月至１９９３年１２月住院或在专科门诊治疗的肌阵挛发作患儿３０例，按１９８９年国际抗癫痫联盟（ＩＬＡＥ）修订的癫痫及癫痫综合征分类及其解释，符合Ｌｅｎｎｏｘ－Ｇａ...     

儿童神经母细胞瘤致眼球阵挛-肌阵挛综合征1例报告

<正>患儿男,1岁5个月,因"发现进行性运动能力减退2个月"于2015年1月24日入院,表现为起初走路不稳,后逐步进展为不能行走;并伴有头部、四肢抖动,双眼球不规则转动,注视时显著,伴有间断性夜间哭闹,烦躁。既往:无前驱感染,自然分娩,34~(+5)周早产,出生体重2.2Kg,13.5个月会走。无抽搐病史及家族史。查体:身高74cm,体重9 kg,神智清楚,易激惹,双侧瞳孔等大等圆,直径3.5 mm,对光反射灵敏,双眼球可见快速不规则转动、眼球阵挛,     

婴儿严重肌阵挛癫痫的临床特征和基因突变分析

目的 探讨婴儿严重肌阵挛癫癎(SMEI)的临床特点和基因诊断.方法分析13例SMEI患儿的临床和脑电图(EEG)特点及钠离子通道SCN1A基因突变筛查结果.结果男10例,女3例.8例有热性惊厥和癫痫家族史.惊厥起病年龄2～9个月,平均5.6个月.首次发作为热性惊厥9例.13例在病程早期均以反复发热诱发的全面性或一侧性阵挛或强直阵挛发作为主,其中8例有热性惊厥持续状态.出现无热惊厥的年龄为2～21个月.病程中均出现多种发作类型.发作均有热敏感的特点,诱发因素包括发热、洗热水澡和疫苗接种.起病后出现智力发育落后11例.共济失调5例,锥体束征阳性2例.EEG在1岁前多数正常,1岁后出现全导或局灶放电.头颅MBI检查异常2例.13例均应用多种抗癫痫药治疗,发作均未完全控制.卡马西平和拉莫三嗪使部分患儿发作加重.10例发现有SCN1A基因突变.结论 SMEI的临床特点是:1岁以内起病,首次发作常为热性惊厥;1岁以后出现多种发作形式和智力发育落后;发作具有热敏感的特点;EEG早期正常,以后出现全导或局灶放电.筛查SCN1A基因突变有助于早期明确诊断,指导选择抗癫癎药物.     

眼睑肌阵挛癫痫误诊为抽动障碍一例

患儿，男，8岁，因反复抽搐5年伴眨眼3年就诊。患儿5年前出现热性惊厥，每年1～2次，3年前出现无热抽搐，表现为强直发作，每年2～3次，并且出现眨眼，每次发作2～3s。发作无明显诱因，有时每天发作数十次，有时数天未见发作，当地医院诊断为“多发性抽动”给予“氟哌啶醇”和“安坦”逐渐加至各3mg，2次／d，发作未控制。后于我院就诊行视频脑电图(VEEG)检查见：患儿清醒时出现3～5次／s的眨眼，每次持续3～4s，脑电图(EEG)见广泛不规则的4～6Hz棘慢和多棘慢波；8Hz闪光刺激可见每秒3～6次的眨     

常规剂量卡马西平致抽搐发作加重一例

患儿男 ,3岁 9个月 ,因“反复惊厥 14ｄ”于 2 0 0 0年 2月2日入院。 14ｄ前出现频繁惊厥 ,每日 6～ 7次 ,呈全身强直 阵挛发作 ,每次持续 5～ 10ｍｉｎ ,但有 1次长达 4 0ｍｉｎ ,间歇期精神萎靡。当地医院查脑电图 (ＥＥＧ) :清醒期有弥漫δ、θ波活动。头颅ＣＴ示双侧颞区低密度影。脑脊液常规、生化及培养均无异常。以鲁米那 9.4ｍｇ/ (ｋｇ·ｄ)、氯硝安定 1ｍｇ/ｄ静脉滴注 7ｄ ,又加用卡马西平 [17.6ｍｇ/ (ｋｇ·ｄ) ]和托吡酯[3ｍｇ/ (ｋｇ·ｄ) ]治疗 4ｄ ,但每天仍有 3～ 5次的抽搐发作 ,发作形式同前。于病后 14ｄ转入我院。病…     

卡马西平治疗癫痫致严重毒副反应1例

患儿男,１０岁。２个月前因反复抽搐４次确诊为癫痫,口服卡马西平治疗,０２ｇ每日３次。服药后第１０天出现高热４０℃,嗜睡,共济失调及皮疹,逐渐加重,表皮松解,大泡形成,持续约２周皮疹消失,遗留泡形痕。患儿既往健康。因高热、苍白、黄染、肝区痛、乏力、拒...     

眼球阵挛-肌阵挛综合征的临床诊治分析

目的 总结眼球阵挛.肌阵挛综合征(OMS)的临床特征及治疗经验,以提高诊疗水平.方法 对北京大学第一医院儿科2006至2007年收治的6例OMS患儿的临床、实验室资料及治疗情况进行分析.结果 6例中男1例,女5例,发病年龄12～26个月(平均21个月),其中4例病前有前驱感染史.就诊时主要症状为眼球阵挛、肌阵挛、共济失调、睡眠障碍、行为改变(6例).1例尿检3-甲氧基-4-羟基-苦杏仁酸(VMA)阳性,4例患儿腹部B超提示肝脏轻度增大,3例脑电图背景活动减慢,所有患儿均未见癎样放电.头颅MRI检查1例示内侧纵束、顶盖脊髓束T2高信号,1例腹部CT示L3-4蛛网膜囊肿,余患儿胸腹部CT未见异常.6例均给予促肾上腺皮质激素(ACTH)治疗,急性期有效.2例在随访过程中复发.结论 OMS是一种罕见的神经系统疾病,临床表现为眼球阵挛,并伴肌阵挛、共济失调、睡眠障碍和行为改变,容易复发且神经系统后遗症明显.ACTH治疗有效.     

癫痫儿童卡马西平和卡马西平-10、11-环氧化物的血清浓度

由于卡马西平(CBZ)有效和安全,愈来愈多地用于治疗儿童癫痫,尤其对部分性复合发作。CBZ血清浓度监测可改善临床结果。在药物剂量和血浓度之间的相关关系很小,而自身诱导、药物的互相作用、年龄和性别是影响血清浓度的一些重要因素。既往,这方面在儿童中尚未很好地进行过研究。方法82名癫痫儿童,年龄5月至17岁,51名男孩。45人单用CBZ,37人合用其他药(苯巴比妥、扑痫酮、苯妥英钠、乙琥胺)。单用CBZ者平均每日剂量18.91mg/蛇±4.87,合用他药者CBZ剂量为22.37mg/kg±6.66,分3天给予。26人有强直-阵挛发作,31人有单纯的部分发作,25人有复合的部分发作。变更剂量与抽样至少间隔1个月以上以使药物     

卡马西平治疗癫痫的疗效观察

为观察卡马西平治疗癫痫的临床疗效，将我院2000年1月～2002年1月门诊及住院患者进行观察治疗，应用卡马西平治疗癫痫35例，取得了满意疗效，现报告如下。     

肌阵挛失张力性癫痫致病基因与临床表型研究进展

肌阵挛失张力性癫痫(epilepsy with myoclon-ic-atonic seizures,MAE)又称为Doose综合征,是一种少见的特发性全面性癫痫综合征[1]。MAE病因主要与遗传因素有关,然而大多数病例并未能找到相关致病基因。目前MAE临床表型随着基因检测技术的进步,被不断完善,如SCN1A基因突变所致的MAE,临床表现除不同形式癫痫发作外,还可合并有共济失调、精神运动发育迟滞等;而SLC2A1基因突变所致的MAE,临床表现除癫痫发作外,还表现为小头畸形及舞蹈症等特殊表现,两者截然不同[2]。此外,SLC2A1基因突变所致的MAE经生酮饮食及早治疗后,认知功能损害程度会得到一定改善。因此,尽早明确MAE的致病基因,对于疾病的早期诊断和治疗至关重要。本文就目前已知的MAE致病基因及临床表型做一综述。     

神经母细胞瘤相关的眼阵挛-肌阵挛综合征研究进展

眼阵挛-肌阵挛综合征(OMS)是一种罕见的神经系统疾病,临床以不自主、快速、无规律眼球运动,肌阵挛,共济失调为特征,常有发育和行为异常后遗症。OMS与恶性肿瘤相关,在儿童,约50%的OMS并神经母细胞瘤(NB),NB是儿童常见的一种颅外恶性实体肿瘤。伴有OMS的NB患儿大多数能长期存活。其确切发病机制尚不十分清楚,多数学者认为是一种自身免疫性疾病。关于OMS的治疗,目前尚无统一的治疗方法,多应用免疫抑制剂和免疫调节剂。由于切除肿瘤、免疫抑制治疗未能有效阻止神经系统发育与行为异常后遗症的发生,如何通过有效的治疗改变预后,其观点仍有争议。     

婴幼儿肌阵挛-站立不能性癫癎

婴幼儿肌阵挛-站立不能性癫(疒间)(myoclonic-astatic epilepsy,MAE)于1970年由Doose首先描述,又称为Doose综合征,为小儿时期原发性全面性癫(疒间)的一种,主要表现为肌阵挛及站立不能发作,常有遗传因素.     

Angelman综合征合并非进展性肌阵挛脑病

第一次查房主治医师查房,入院第2天.     

神经母细胞瘤相关的眼阵挛-肌阵挛综合征1例

目的 分析神经母细胞瘤(NB)相关的眼阵挛-肌阵挛综合征(OMS)的临床特征,提高对本病的认识.方法 NB相关的OMS患儿1例,结合文献对其临床特征予以分析.结果 NB可以 OMS为首发症状出现,主要症状为眼球阵挛、肌阵挛、共济失调、运动和语言发育倒退、易激惹.脑电图无异常放电,头颅MRI无异常改变.病初误诊为病毒性小脑炎,胸部常规影像学检查发现纵隔肿瘤,病理诊断为NB(分化型),肿瘤切除后OMS症状无明显改善,激素治疗OMS有效,眼球阵挛首先缓解,肌阵挛、共济失调恢复滞后,运动和语言发育倒退现象好转.结论 NB相关的OMS主要临床表现为眼球阵挛、肌阵挛、共济失调、行为改变.常规行躯干部影像学检查有助于NB的发现,肿瘤切除无助于OMS症状改善.绝大多数患儿可长期生存,但神经系统易遗留认知缺陷、行为异常,远期预后不良.