老年性痴呆相关基因Presenilins研究进展

新发现的与老年性痴呆（Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ’ｓ ｄｉｓｅａｓｅ，ＡＤ）相关的两个基因Ｐｒｅｓｅｎｉｌｉｎ １和Ｐｒｅｓｅｎｉｌｉｎ２是目前国外分子生物学及老年医学的一个研究热点，本文就这两个基因的分子结构、基因突变、可能的用致病机理以及研究进展作地综述。     

载脂蛋白E外显子4基因多态性与Alzheimer′s病

探讨了载脂蛋白E (apoE)外显子 4基因多态性与Alzheimer′s病的关系。应用聚合酶链式反应扩增apoE外显子 4基因片段 ,对扩增片段用HhaⅠ酶切消化后进行基因分型 ,并用DNA测序技术对分型结果予以证实。Alzheimer′s病组与年龄匹配对照组在apoE外显子 4ε3/4基因型频率和ε4等位基因频率分布上的差异有显著性 (χ2 =8 91,P <0 0 5 ;χ2 =9 49,P<0 0 1) ,Alzheimer′s病组血清apoAⅠ水平显著高于对照组 (P <0 0 5 ) ,而TC、Trig、Lp (a) ,HDL C、LDL C、apoB两组间没有显著性差异 ,有apoEε 4等位基因个体患Alzheimer′s病风险为无ε 4个体的 3倍 ,比值比 (OR)为 2 932。总之 ,apoEε 4等位基因与Alzheimer′s病显著性相关 ,apoEε 4可能是Alzheimer′s病发病的危险因素。     

载脂蛋白E外显子4基因多态性与Alzheimer‘s病

探讨了载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）外显子４基因多态性与Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ‘ｓ病的关系。应用聚合酶链反应扩增ａｐｏＥ外显子４基因片段，对扩增片段用ＨｈａⅠ酶切消化后进行基因分型，并用ＤＮＡ测序技术对分型结果予以证实，Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ’ｓ病组与年龄匹配对照组在ａｐｏＥ外显子４ε３／４基因型频率和ε４等位基因频率分布上的差异有显著性（ｘ＾２＝８．９１，Ｐ〈０．０５，Ｘ＾２＝９．４９，Ｐ〈０．０１），Ａｌｚｈ     

18F-FDG脑SPECT显像对Alzheimer's病早期诊断价值

目的应用SPECT技术,探讨不同痴呆程度的Alzheimer’s病(AD)的脑显像特点,为AD早期诊断提供依据。方法对AD按临床痴呆程度进行分级,分为轻、中、重度3级,与正常对照组进行18F-FDG脑显像,计算双侧颞、顶、额叶单位容积计数值与小脑计数值的比值进行分析。结果轻度AD双侧颞、顶叶脑葡萄糖代谢下降,中、重度AD除双侧颞顶叶计数下降外,双侧额叶代谢也明显下降,且重度AD下降较中度AD更明显。结论早期AD患者存在双侧颞顶叶脑葡萄糖代谢下降,而双侧额叶代谢正常,18F-FDG脑SPECT显像对AD早期诊断有重要价值。     

早老性痴呆和血管性痴呆的核素影像学显像特点

目的通过SPECT显像半定量法来进行Alzheimer’s病(AD)和血管性痴呆(VD)的早期诊断和鉴别诊断。方法AD组25例,VD组21例,正常对照组15例,通过Tc-99m-ECD脑显像SPECT显像,运用大脑皮质与小脑ROIs区比值来进行半定量分析。结果AD病人与正常对照组比较,双侧额叶、双侧后颞顶部,大脑皮质/小脑比值存在高度显著差异(P<0.05),其它二叶无明显差异。而VD病人的放射性比呈非对称性、局灶性放射性降低。结论SPECT半定量分析结果提示双侧额叶及后颞顶部的血流灌注降低是诊断AD的主要特征。结合SPECT和CT、MRI,有助于痴呆的诊断与鉴别诊断。     

晚发性老年性痴呆相关基因的研究

阿尔茨海默病（Alzheimer disease,AD）是痴呆中最常见的一种,是一种原因不明的神经系统退行性变性病。组织病理学表现为老年斑（senile plaques）、神经原纤维缠结（neurofibrillary tangles,NFTs）、神经元丢失、颗粒空泡变性、血管淀粉样变。AD以65岁为界可分为早发性（early-onset AD,EOAD）和晚发性（late-onset AD,LOAD）两种,其中LOAD占大约90％。AD还可划分为家族性（familial AD,FAD）和散发性（sporadic AD,SAD）两种。AD发病机制还不是很清楚,许多研究表明,遗传因素起着重要的作用。     

衰老相关基因研究进展

生物衰老(aging)是自然界一种复杂的具有不同器官和系统的一系列特定变化的生命现象，它是生命运动的自然过程，存在于任何生命的任何时期，只是不同情况下其速率与程度有所差别。科学家们对衰老的机制作了许多推测，提出许多假说，尽管这些假说都各自获得了一些实验证据的支持，但至今仍不能用一种假说全面地解释衰老的现象。随着衰老的     

痴呆与Alzheimer病研究进展

1 痴呆和Alzheimer Disease(AD)患病率的研究痴呆是发生在老年期与老年前期的大脑皮层高级中枢的全面损害,包括记忆力、感觉机能、运动机能、思维能力、语言能力、生活能力、社会交往、社会职能与情感反应控制的损害,呈进行性发展,但无意识障碍。老年痴呆有日益上升的趋势。国外65岁以上患病率为4％～6％,80岁以上达20％,据估计美国有200～     

Binswanger’s痴呆15例分析

报告１５例Ｂｉｎｓｗａｎｇｅｒｓ痴呆病例。所有病人均有全面性智能障碍及神经系统体征，头颅ＣＴ平扫均示脑室周围低密度影。均接受扩血管药物及神经细胞营养剂治疗，对痴呆症状的改善不甚明显，但并无加重     

早期Alzhemer‘s病MRI线性测量的诊断价值

评价ＭＲＩ脑线性测量方法对早期Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ’ｓ病的诊断价值。方法分别对２２例轻度痴呆的ＡＤ患者和２０例正常老年人进行纵裂宽度，大脑横径，侧脑室额角宽度，双额指数，中颞叶最小厚度，钩回间距，海马高度，络膜裂宽度和颞度等指标测量。结论ＭＲＩ线性测量海马和颞叶萎缩是早期诊断ＡＤ的方法之一。     

老年性痴呆患者血清β淀粉样蛋白与多肽生长因子检测及相关性研究

目的探讨血清β淀粉样蛋白(β-AP)和多肽生长因子含量变化及其相关性在Alzheimer病(AD)和血管性痴呆(VD)发病机制中的作用.方法采用放射免疫分析法(RIA)检测临床诊断为AD患者8例,VD患者15例及63例缺血性脑血管病(ICVD)患者血清β-AP、转化生长因子α(TGF-α)和类胰岛素样生长因子Ⅱ(IGF-Ⅱ)的水平,同时与对照组比较.结果AD与VD患者β-AP、TGF-α和IGF-Ⅱ水平明显高于ICVD组和健康对照组,均具显著性差异.ICVD患者血清β-AP、TGF-α和IGF-Ⅱ水平亦明显高于对照组,其中以脑梗塞后遗症(SCI)和椎基底动脉供血不足(VBI)组增高十分明显,与对照组比较差异显著(P＜0.05).AD与VD患者三项测定指标之间具有明显的正相关.结论①β-AP是AD和VD发病的危险因素.②引起AD和VD神经元毒性作用进而导致痴呆与TGF-α和IGF-Ⅱ增多有关.③β-仙与TGF-α、IGF-Ⅱ密切相关在老年斑形成过程中起重要作用.     

早期Alzheimer''s病MRI线性测量的诊断价值

目的：评价ＭＲＩ脑线性测量方法对早期Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ＇ｓ病（ＡＤ）的诊断价值。方法：分别对２２例轻度痴呆的ＡＤ患者和２０例正常老年人进行纵裂宽度，大脑横径，侧脑室额角宽度，双额指数，中颞叶最小厚度，钩回间距，海马高度，脉络膜裂宽度和颞角宽度等指标测量。结果：显示颞角增宽是鉴别ＡＤ与正常老年人最敏感的指标，结合应用脉络膜裂宽度，中颞叶最小厚度，钩回间距和大脑横径等指标诊断ＡＤ的敏感度为８６．４％，特异度为８５．０％，总的诊断准确率为８５．７％。结论：ＭＲＩ线性测量海马和颞叶萎缩是早期诊断ＡＤ的方法之一     

乳腺外Paget’s病的诊治及临床病理研究(附7例报告)

目的:探讨乳腺外Paget’s 病的临床病理特点及诊治方案。方法:对7例Paget’s病的临床病理资料、诊治经过及随访进行回顾性研究。结果:随访6例,1例术后2年死于广泛转移,1例术后5年死于其它疾病,2例术后1年无复发,2例术后5年无复发。结论:扩大的病灶切除术是原发及局部再发Paget’s 病治疗的首选;本病易误诊为阴囊皮肤慢性湿疹,强调对难治性阴囊湿疹样改变者,应早期进行活检。     

骨质疏松症相关基因的研究进展

摘　　要:骨质疏松症是一种多基因遗传病，是由许多微效基因累加作用和环境因素共同作用而引起的疾病。1994年Morrison等Ⅲ首先研究证实维生素D受体（VDR）基因多态性与骨密度（BMD）密切相关，认为根据VDR基因多态性可以预测BMD，这引起了国际上广泛重视。为骨质疏松分子病因学研究开拓了广阔的前号。目前已筛选出许多对BMD有遗传决定因素的候选基因。     

强直性脊柱炎并Grave’s病2例

1病例报告例1,女,57岁,反复腰痛、双髋关节痛30年,加剧月余于2004年6月就诊。入院前30年渐起腰痛、双髋关节痛,无胸痛、晨僵等症状,当地卫生院拟诊为“风湿性关节炎”,经“抗炎”等治疗后症状改善。30年来上述症状反复发作,活动后疼痛缓解,休息后加重。8年前上述症状加剧,并出现背部疼痛,晨僵,腰部活动受限,外院拟诊为强直性脊柱炎(AS),经治疗后病情好转。2000年7月27日因头晕、心悸、消瘦、怕热、乏力就诊本院,查体:FT311.1pmol/L,FT443.2pmol/L,TSH 0.01μIU/m l,甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)<10μIU/m l,诊断为:甲状腺功能亢进症…     

单基因遗传病基因诊断技术研究进展

单基因遗传病(简称单基因病)种类、分型繁多,常规诊断难以确诊,而基因诊断技术在遗传病特别是单基因病的确诊、分型等方面都发挥着不可或缺的作用.近一、二十年来,基因诊断技术进展迅猛,各种检测方法层出不穷.本文重点围绕基因诊断技术的最新进展进行综述,以期对临床诊断和预防工作提供一些有益的启示.     

精神分裂症相关基因的研究进展

精神分裂症（schizophrenia,SP）是人类常见的严重精神疾病之一,在全世界发病率约为1％。家系调查、双生子及寄养子研究一致表明,精神分裂症易感性的65％～85％均来自于遗传,取决于基因。精神分裂症是一个复杂的多基因疾病,不同的基因、不同的症状治疗又各不相同。本文就精神分裂症相关基因的研究进展综述如下。     

骨肉瘤预后相关基因的研究进展

骨肉瘤是一种起源于间充质组织的原发性恶性肿瘤,主要发生在儿童和青少年,具有恶性程度高、生长快、转移早及预后差等特点。目前国内外大部分研究主要集中于早期诊断和治疗上。然而,可靠的预测指标对于监测疾病变化、指导治疗和评估预后至关重要。近几年关于骨肉瘤预后相关基因的研究已成为新的热点,其异常表达影响骨肉瘤细胞的进展、侵袭和转...     

甲状腺相关眼病基因多态性

甲状腺相关眼病(thyroid-associated ophthalmopathy,TAO),原称Graves眼病(Graves’ophthalmopathy,GO,格雷夫斯眼病),是Graves病(Graves’disease,GD,格雷夫斯病,又称毒性弥漫性甲状腺肿)最常见的甲状腺外表现,发生于约50%的格雷夫斯病患者[1]。近年研究显示,甲状腺功能减退、亚急性甲状