心脏圆锥动脉干缺损发生机制的研究进展

心脏圆锥动脉干缺损（ＣＴＤ）是青紫型先天性心脏病中常见的类型，研究发现神经嵴与心脏圆锥动脉干的发育有着密切的关系。本文对ＣＴＤ的发生机制研究进展作一介绍。     

心脏圆锥动脉干缺损发生机制的研究进展

心脏圆锥动脉干缺损是青紫型先天性心脏病中常见的类型,研究发现神经嵴与心脏圆锥动脉干的发育有着密切的关系,本文对ＣＴＤ的发生机制研究进展作一介绍。     

圆锥动脉干畸形的三维超声病理形态学诊断的研究

目的探讨三维超声心动图（3DE）在小儿圆锥动脉干畸形（CTD）病理形态学诊断中的应用价值。方法用HP Sonos 5500型彩色超声心动图仪和Tom Tec Echo-view 4．2对210例0～15岁CTD患儿进行二维超声心动图（2DE）和3DE检查,并以心导管造影和手术诊断为标准,用5剖切面10剖视面三维超声剖视诊断方案和Van Praagh先天性心脏病顺序分段诊断步骤对CTD作3DE剖视诊断,结果与2DE对比。结果房、室间隔左、右心观（L1a、L2a）、心脏四腔观（Ha、Hb）、瓣膜俯视及仰视观（sla、S2a）等剖视面对CTD有诊断价值,在心室构型,心室大动脉连接,室间隔缺损具体位置、形态及其与大动脉相互关系等方面能较2DE提供更多空间信息。在已手术的147例中,补充2DE诊断18例（12．2％）,纠正2DE诊断10例（6．8％）。结论3DE可对CTD作出较准确的三维病理形态学诊断,能基本满足CTD 3DE剖视诊断要求。     

中国心脏圆锥动脉干缺损患儿MTHFR基因C677T突变研究(英文)

目的：心脏圆锥动脉干缺损(CTD)是一组严重的、复杂的青紫型先天性心脏病。N5, 10 亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是参与甲硫氨酸-叶酸代谢的关键酶,其基因677位点C→T错义突变可造成此酶活性降低,导致高同型半胱氨酸血症,现已证明高同型半胱氨酸是诱发胎儿出生缺陷和心血管疾病的一个独立危险因素。本研究旨在了解中国CTD患儿MTHFR基因C677T位点突变的情况。方法：用多聚酶链反应限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR RFLP)检测97例CTD患儿和118例正常健康人MTHFR基因677位点C→T突变多态性,并比较两组677TT的纯合突变率。结果：CTD患儿中TT基因型频率为24. 7% (24 /97),显著高于对照组13. 6%,χ2 = 4. 40,P= 0. 036,OR值2. 1(95% CI: 1. 04~4. 22);CTD患儿组T等位基因频率为52. 6%,显著高于对照组42. 8%,χ2 = 4. 09, P= 0. 043,OR值1. 5(95% CI: 1. 01~2. 17)。其中法洛氏四联症、主动脉缩窄、主动脉弓离断的TT基因型频率为29. 7% ~40. 0%。结论：MTHFR基因与心脏圆锥动脉干缺损有一定关系,其677TT基因型可能是引起先天性心脏畸形的危险因素之一。     

单纯性圆锥动脉干畸形22q11.2微缺失发生率及临床表型研究

目的 探讨单纯性圆锥动脉干畸形(CTD)染色体22q11.2微缺失发生率及临床表型分析.方法 应用多重连接探针扩增法(MLPA)对77例0～10岁单纯性CTD患儿进行染色体22q11.2微缺失筛查,并对阳性样本进行荧光原位杂交(FISH)验证.采用Fisher精度检验,P＜0.05有统计学意义.结果 用MLPA对77例单纯性CTD患儿进行了22号染色体微缺失筛查,其中55例法乐四联症(TOF),4例肺动脉闭锁伴室间隔缺损(PA-VSD),8例右室双出口(DORV),10例大动脉转位(TGA).6例(7.8%)患儿存在染色体22q 11.2微缺失,其中4例为TOF,1例为PA-VSD,1例为DORV;10例TGA患儿中均未发现22q11.2缺失.结论 单纯性CTD染色体22q 11.2微缺失发生率约为7.8%.单纯性CTD患儿中,PA-VSD,DORV及TOF比TGA更易发生染色体22q11.2微缺失.应加强对单纯性CTD患儿的遗传筛查及咨询.     

心脏神经嵴发育与心脏锥干部畸形

心脏锥干部畸形是造成儿童先天性心脏病死亡的一个主要原因。近年来发现心脏神经嵴的发育与锥干部发育密切相关。一些影响心脏神经嵴发育的相关基因也逐渐被发现 ,并成为研究的热点。了解这些基因的功能及其与心脏神经嵴细胞的关系将有助于锥干部先天性心脏病的预防和治疗。     

圆锥动脉干畸形与染色体22q11.2微缺失之间的关系

染色体22q11.2微缺失综合征患儿中约80％合并有先天性心血管畸形.研究发现,染色体22q11.2区内基因(TBX1、CRKL、ERK2)参与染色体22q11.2微缺失的发生.合并染色体22q11.2微缺失最常见的心血管畸形是圆锥动脉干畸形,包括法洛四联症、室间隔缺损型肺动脉闭锁、永存动脉干以及主动脉弓中断.主要表型...     

TBX1启动子区核苷酸变异与心脏圆锥动脉干畸形相关性研究

目的验证TBX1启动子区核苷酸变异与心脏圆锥动脉干畸形的相关性。方法招募621例心脏圆锥动脉干畸形患儿,采用MLPA方法检测患儿22q11.2区基因组DNA的拷贝数,排除22q11.2微缺失患儿。对605例无22q11.2微缺失的心脏圆锥动脉干畸形患儿和588例正常对照儿童,采用PCR扩增和基因测序方法,进行TBX1启动子区序列分析(-2000..+1),并应用生物信息学软件对变异位点进行功能预测分析。结果心脏圆锥动脉干畸形患儿中发现存在TBX1基因启动子区位点变异,其中包括3个已报道的单核苷酸多态性(SNP)和7个罕见变异位点,突变的发生率约为1.7%。应用Ali Baba 2.1对7个罕见变异位点进行分析,显示其中3个位点可能影响相关反式作用因子与TBX1启动子区顺式作用元件的结合。结论 TBX1启动子区核苷酸变异可能与心脏圆锥动脉干畸形发生相关。     

272例动脉干下型室间隔缺损临床分析

目的 了解动脉干下型室间隔缺损（简称干下室缺）的临床过程，恰当掌握手术适应证。方法 总结经手术证实的14岁以下儿童干下室缺272例，观察年龄与肺动脉高压和主动脉瓣病变（主动脉瓣关闭不全、主动脉瓣脱垂、主动脉脉窦瘤破裂）；室缺大小与肺动脉高压、主动脉瓣病变的关系。结果 （1）272例经胸超声心动图检出干下室缺246例，符合率90．4％。（2）随着年龄的增长，合并肺动脉高压的几率减少，程序减轻。年龄小于1岁，肺动脉高压发生率为70％。7－14岁为28％。（3）随着年龄的增长，合并主动脉瓣病变有增长趋势，但差异无显著性，7－14岁出现主动脉瓣病变38．7％。（4）随着干下室缺的增大，发生肺动脉高压的几率、严重程度显著增加，干下室缺大于10mm，肺动脉高压发生率达52．3％以上。（5）随着干下室缺的增大合并主动脉瓣病变的发生率差异显著性。（6）手术方式以补片修补者267例（98．2％），直接缝合5例，手术治愈（98．2％）、死亡15例（1．8％），结论 干下室缺因其解剖特点吸血流动力学特点，无自然闭合倾向，且易合并严重并发症，因此该型室缺一经诊断即应早期手术。     

单纯性圆锥动脉干畸形患者染色体22q11.2微缺失的研究

目的：心血管畸形是22q11.2缺失综合征常见的临床表现,随着研究的深入,该综合征发生率逐渐提高。该文就单纯性心脏圆锥动脉干畸形患者染色体22q11.2微缺失发生率进行研究。方法：对24例单纯型圆锥动脉干畸形患者,包括2例永存动脉干,5例肺动脉闭锁/室间隔缺损,13例法洛四联症,4例右室双出口进行22q11.2内位点DNA探针荧光原位杂交（FISH）检测。结果：24例单纯性圆锥动脉干畸形患者中仅1例患者有22q11.2缺失,发生率为4.2%,低于以往报道。结论：尽管22q11.2缺失在伴其他系统异常的心脏圆锥动脉干畸形患者中较常见,单纯性圆锥动脉干畸形患者很少发现该缺失。［中国当代儿科杂志,2009,11（1）：25-28］     

新生儿缺氧缺血性脑病多中心治疗的报告

目的对国内既往报道的治疗新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)有较好疗效的几种药物和疗法进行验证和比较.方法国内16家单位经培训后统一诊断标准、统一治疗方法、统一NBNA评分、统一发育商测定方法,统计治疗满1个疗程,随访达12个月以上的HIE患儿资料.结果HIE患儿总的预后不良率为9.42%,其中重度预后不良率为27.73%,中度为3.62%,轻度为0.丽珠赛乐、丹参注射液、胞二磷胆碱和高压氧四种疗法以丽珠赛乐和丹参注射液两组预后不良率较低.生后14天NBNA评分评估预后的敏感度达96.3%.结论本次多中心治疗采用的治疗方案疗效较"七五”、"八五”报道的疗效明显提高,生后14天NBNA评分对预测预后有较大意义.     

CD40信号激活对肾小管上皮细胞的影响

目的探讨CD40信号激活对肾小管上皮细胞(HK2)的作用。方法以不同剂量的CD40激发型单克隆抗体抗(5c11)刺激HK2细胞,以四甲基偶氮唑盐(MTT)法和流式细胞术检测细胞增殖和凋亡,以酶联免疫吸附法检测HK2培养中趋化因子受激活调节正常T细胞表达和分泌因子(RANTES)水平。结果 HK2表面CD40表达高达78.9%。在不同浓度5c11刺激下,第9天时随5c11浓度增加HK2细胞增殖(OD值)逐步下降,各组间的差异均有统计学意义(P0.01);第6、第9天时HK2凋亡率升高,差异有统计学意义(P0.01),RANTES分泌随5c11浓度增加而升高,差异有统计学意义(P均0.05),并随时间推移呈增加趋势,差异有统计学意义(P均0.01)。结论 CD40信号在HK2细胞中的表达在导致肾固有细胞凋亡以及效应性细胞因子的分泌过程中起重要调节作用。