儿童攻击行为与COMT Val158Met及5-HTTLPR基因多态性关联分析

目的：探讨儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT) 第158位密码子从缬氨酸到蛋氨酸的错义突变(Val158Met)多态性及5-羟色胺转运体（5-HTT）基因启动子区缺失/插入多态性（5-HTTLPR）是否为家庭暴力环境下儿童攻击行为的易感因素。方法：以家庭暴力环境下68例儿童作为研究对象,依据Achenbach儿童行为量表（父母卷）评分,其中24例为攻击行为高分组,44例为低分组。采用聚合酶链式反应 限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术,检测两组COMT Val158Met和5-HTTLPR多态性,对所得基因型和等位基因频率进行对照和关联分析。结果：攻击行为高分组与低分组COMT Val158Met多态性的各基因型差异(χ2＝1.612,P=0.447)和等位基因频率差异(χ2=1.648,P=0.119)均无统计学意义。两组5-HTTLPR多态性的各基因型差异(χ2=1.807,P=0.405)和等位基因频率差异(χ2=0.403,P=0.527)亦无统计学意义。结论：本研究结果不支持COMT Val158Met和5-HTTLPR基因多态性是儿童攻击行为产生的易感因素。提示儿童攻击行为可能是多因素共同作用的结果。     

青少年抑郁障碍与基因多态性的研究进展

生物遗传学在青少年抑郁障碍发病过程中发挥重要作用,基因多态性研究更新了对青少年抑郁障碍的理解。然而,在基因-环境相互作用及青少年发育年龄因素的影响下,基因多态性对青少年抑郁障碍的影响错综复杂。研究并阐明抑郁相关基因多态性与青少年抑郁障碍的关系有助于抑郁障碍发病机制的研究,为青少年时期抑郁障碍的预防和治疗提供新的线索。该文围绕青少年抑郁障碍的相关基因多态性进行了综述。     

功能性便秘儿童5-羟色胺转运体基因多态性研究

目的探讨5-羟色胺转运体(SERT)基因在儿童功能性便秘(FC)的发病机制中的意义。方法选择2009年7-12月中国医科大学附属盛京医院FC患儿35例(便秘组),对照儿童50名(对照组),对5-羟色胺转运体基因两个多态区5-羟色胺转运体基因多态(5-HTTLPR)、内含子2的可变串联重复区(VNTRs)进行PCR扩增。结果便秘组患儿基因型分布与对照组差异有统计学意义(χ2=10.24,P<0.05);便秘组患儿S/S基因型显著高于对照组(χ2=9.21,P<0.05);便秘组患儿S等位基因频率显著高于对照组(χ2=4.86,P<0.05)。SERT基因内含子2VNTRs多态性位点基因型分布差异无统计学意义(χ2=0.40,P>0.05);SERT基因内含子2VNTRs多态性位点等位基因分布差异无统计学意义(χ2=0.01,P>0.05)。结论 SERT基因5-HTTLPR可能与儿童FC有关,S/S基因型可能是FC的易感基因之一。     

ARID5B基因多态性与汉族儿童急性淋巴细胞白血病关联性研究

目的探讨ARID5B基因常见单核苷酸多态性与闽南地区汉族儿童急性淋巴细胞白血病的相关性。方法采用病例-对照研究,对108例急性白血病患儿及116名年龄、性别、种族匹配的对照人群中的ARID5B基因rs7073837和rs10821936多态位点用荧光能量共振转移技术进行检测,分析不同基因型与儿童急性白血病的易感性。结果两位点在两组人群中的基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡(P均0.05)。多态性位点rs7073837在两组间的基因型和等位基因频率分布的差异无统计学意义(P均0.05);病例组rs10821936位点与对照组相比,TT、TC、CC基因型频率的差异有统计学意义(P0.001),ALL组等位基因C频率高于对照组,差异有统计学意义(χ2=16.833,P0.001),提示等位基因C是ALL发生的危险因素(OR=2.203,95%CI:1.507-3.220)。结论 ARID5B基因rs10821936位点是闽南地区汉族儿童急性白血病的一个危险因素,携带突变基因序列C的个体可增加急性白血病的发病风险;而多态性位点rs7073837可能与儿童急性白血病人群无关。     

CYP3A5基因多态性与儿童急性白血病的相关性研究

细胞色素P450-3A5（cytochrome P450,CYP3A5）是CYP3A家族的一个亚型,有报道^[1]急性白血病与CYP3A的基因多态性相关,其基因型及等位基因频率对急性白血病的诊断、治疗、预测预后有重要作用。对2005年10月-2006年9月在我院住院的112例儿童急性白血病患者进行与CYP3A5基因6986位点的基因多态性相关性研究。     

儿童外伤性脑梗死与蛋白S基因多态性的关系

目的 探讨儿童外伤性脑梗死发生发展与蛋白S基因多态性的关系.方法 应用聚合酶链反应(PCR)和限制性酶切片段长度多态性(RFLP)技术对61例外伤性脑梗死患儿蛋白S基因A2148G多态性进行分析.结果 蛋白S基因型与等位基因频率分别为:GG基因型57.38%、GA基因型37.70%、AA基因型6.55%,G等位基因76.23%、A等位基因23.77%;外伤性脑梗死患儿GG基因型和G等位基因频率明显高于对照组,差异有统计学意义(P ＜ 0.05);蛋白S GG基因型发生外伤性脑梗死的相对危险高,OR值为3.14.结论 蛋白S GG基因型可能是儿童外伤性脑梗死的易感基因型.开展儿童外伤性脑梗死与蛋白S基因多态性关系的研究对于探讨儿童外伤性脑梗死的发病机制,寻找儿童外伤性脑梗死的保护基因和易感基因及预防和及时治疗儿童外伤性脑梗死有重要意义.     

儿童心肌炎与基因多态性相关性研究进展

心肌炎是由各种致病因素引起的心肌炎症性疾病,儿童心肌炎临床表现复杂多样,病情严重程度不一。由于心肌炎起病隐匿,尽早诊断、及时治疗对改善心肌炎预后尤为重要。基因多态性在儿童心肌炎发生发展中扮演重要角色。文章通过介绍柯萨奇-腺病毒受体、人类白细胞抗原、基质金属蛋白酶,诱导型一氧化氮合酶、白介素（IL）-17、维生素D受体、单核细胞趋化蛋白-1、非编码RNA等基因多态性与心肌炎相关性的研究进展,希望有助于深入理解儿童心肌炎发病机制,对易感人群做好筛查预防工作,并为儿童心肌炎的早期诊断及治疗提供新思路。     

脂蛋白脂酶基因多态性与儿童单纯性肥胖的关系

目的　探讨脂蛋白脂酶(LPL)基因中常见多态位点HindⅢ基因多态性与儿童单纯肥胖之间的关系。方法　用聚合酶链反应(PCR)和限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)技术,检测92 例单纯肥胖儿童和80 例正常儿童的HindⅢ-LPL基因多态性,测定血脂、脂蛋白含量及体块指数(BMI)、血压、皮褶厚度等。结果　肥胖组H H -LPL基因型频率及H 等位基因频率分别为59.78% 和79.35% ,明显高于正常对照组。肥胖组H H -LPL基因型亚组的TG、TC、LDL-C、ApoB含量以及BMI、舒张压、肱二头肌皮褶厚度、肩胛下皮褶厚度等,均明显高于H H- -LPL基因型亚组。结论　H H 与儿童单纯肥胖相关,等位基因H 可能是儿童单纯肥胖的一种遗传易感标志     

瘦素基因多态性与哈萨克族儿童肥胖的关系

目的 探讨瘦素基因型与哈萨克族肥胖儿童的关系.方法 按照肥胖儿童诊断标准,选择乌鲁木齐周边地区96例哈萨克族肥胖患儿(肥胖组)和81例健康对照儿童(非肥胖组),空腹12 h后抽取2组儿童外周静脉血5 mL,常规提取基因组DNA,应用限制性片段长度多态性方法检测其C2549A瘦素基因型,同时检测各组空腹血脂水平,采用放射免疫法测定其空腹血浆瘦素和胰岛素水平.并测量各组儿童身高、体质量.结果 177例受试对象中,AA、AC、CC基因型频率分别为6.8％、52.5％、40.7％.A等位基因频率为33.0％,C等位基因频率为67.0％;瘦素、胰岛素等各项指标在AA+ AC组与CC组间及不同性别间比较差异无统计学意义;肥胖组患儿与非肥胖组儿童比较,除高密度脂蛋白、载脂蛋白A、载脂蛋白B外,其血清三酰甘油、总胆固醇、低密度脂蛋白、瘦素、胰岛素水平肥胖患儿均明显高于非肥胖儿童.结论 在哈萨克族儿童中存在瘦素基因A2549C多态性;瘦素基因多态性与哈萨克族儿童肥胖无关.     

IL-13基因多态性与儿童哮喘关系

哮喘是儿童时期最常见的慢性呼吸道疾病,其病因及发病机制一直是国内外学者研究的重点。为了解IL-13基因多态性与儿童哮喘的关系,我们检测了96例哮喘患儿IL-13 Intron3+1923位点C/T基因多态性,现报告如下。     

血小板活化因子乙酰水解酶基因多态性与早产儿颅内出血的关联性

目的：本研究从基因水平探讨血小板活化因子乙酰水解酶（PAF-AH）基因第9外显子Val279Phe单核苷酸多态性与早产儿颅内出血是否具有关联性,为有效预防颅内出血的发生提供理论依据。方法：选取颅内出血早产儿58例作为出血组,无颅内出血早产儿65例作为对照组,应用聚合酶链式反应（PCR）检测PAF-AH第9外显子Val279Phe单核苷酸多态性位点的基因型及等位基因的分布情况,进行病例对照研究分析。结果：出血组和对照组PAF-AH第9外显子Val279Phe基因型分布频率差异有统计学意义（P＜0.05）,其中出血组正常基因型频率（63.8%）明显低于对照组（81.5%）;出血组突变杂合子基因型（34.5%）明显高于对照组（16.9%）。两组PAF-AH等位基因分布频率差异亦有统计学意义（P＜0.05）,其中出血组T 等位基因频率（19.0%）明显高于对照组（10.0%）。结论：PAF-AH第9外显子Val279Phe的单核苷酸基因多态性与早产儿颅内出血有关。     

MTHFR基因多态性与儿童原发性高血压的相关性研究北大核心CSCD

目的分析原发性高血压儿童亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T多态性分布特征,探讨其与儿童H型高血压的相关性。方法回顾性选取2021年1~7月于心血管内科住院、初次诊断未经治疗的121例原发性高血压儿童为研究对象,按基因型分为CC型组(19例)、CT型组(51例)和TT型组(51例);按血清同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平分为H型高血压组(47例)和单纯高血压组(74例),比较各组间临床资料差异,分析MTHFR基因C677T多态性与儿童H型高血压的相关性。结果原发性高血压儿童T等位基因突变频率高于北京地区健康成年人群和中国汉族成年人群(P<0.001)。TT型组血清Hcy水平高于CC型组和CT型组(P<0.001)。H型高血压组血清Hcy水平高于单纯高血压组(P<0.001),且MTHFR基因C677T多为TT基因型,TT基因型与H型高血压的发生风险存在关联(OR=12.71,P<0.001)。H型高血压组和单纯高血压组间靶器官损伤发生率差异无统计学意义(P>0.05),但初次诊断时,H型高血压组即可存在多脏器受累情况,占11%(5/47)。结论原发性高血压儿童MTHFR基因C677T的T等位基因突变率高且与血清Hcy水平具有一定关联,TT基因型是儿童H型高血压的独立危险因素,与早期靶器官损伤严重程度可能相关。     

GRIN3A基因多态性与川崎病的相关性分析

目的探讨中国中部地区汉族人群中GRIN3A基因的单核苷酸多态性(SNP)位点rs7849782多态性与川崎病(KD)临床特点的相关性。方法采取病例对照研究方法,分别选取191例KD患儿和217例同时期体检正常儿童作为研究对象。利用PCR-RFLP方法测定SNP位点多态性分布;超声心动图检测动脉损伤。结果 KD患儿与对照儿童SNP位点(rs7849782)三种基因型(CC、CG、GG)的分布差异有统计学意义(P=0.034),且C等位基因频率的差异亦存在统计学意义(P=0.007),C为风险因子(OR=1.46,95%CI:1.10~1.92)。KD患儿中该SNP位点的多态性与口腔黏膜病变以及冠状动脉损伤显著相关(P0.05),但与结膜充血、皮疹、手足水肿以及淋巴结肿大、触痛等无相关性(P0.05);该位点的多态性与患者的血沉以及C反应蛋白(CRP)水平相关(P0.05)。结论 GRIN3A基因SNP位点(rs7849782)多态性与KD的易感性相关,C等位基因为风险因子;且该SNP位点可能与KD患儿的口腔黏膜以及冠状动脉损伤等特征相关,并可能影响血沉以及CRP水平。     

Difference in plasma bilirubin concentration between monozygotic and dizygotic newborn twins

Aim: To investigate whether inherited factors, other than those already known, influence the bilirubin concentration in neonates of northern European descent, by comparison of monozygotic and dizygotic twins with respect to differences in the plasma bilirubin concentrations between the twins. Methods: 77 healthy pairs of twins of the same gender with a gestational age ≥250 d and of northern European descent were included. Fourth postnatal day blood sampling was done. A multiple linear regression analysis was carried out with the difference in serum bilirubin concentration between the twins as the independent factor, and zygosity, gender, gestational age, postnatal age, maternal smoking, ABO blood-type incompatibility, and the differences between the twins in blood haemoglobin concentration, formula feeding and weight loss as dependent factors. Results: 27 pairs of twins were monozygotic and 50 pairs dizygotic. The analysis showed that the difference in serum bilirubin concentration between the twins was dependent on whether the twins were monozygotic or dizygotic, i.e. the estimated difference in serum bilirubin concentration between the monozygotic twins was 17.8 μmol l^-1 [SE 6.6 μmol l^-1, p = 0.02, 95% confidence interval (95% CI) 3.4, 32.3 μmol l^-1] less than the difference between the dizygotic twins, adjusted for the above-mentioned potential confounders. The difference in serum bilirubin concentration between the twins was positively correlated to the difference in weight loss (%) between the twins (adjusted estimate 5.2 μmol l^-1, SE 2.1 μmol l^-1, p = 0.01, 95% CI 1.2, 9.3 μmol l^-1).

Conclusion: In a population of northern European descent, other genetic factors than gender and ABO blood type were significant for the plasma bilirubin concentration in healthy infants.     

ALOX5�������������̬�����ͯ�����׸��Լ�����ϩ�����׿���ҩЧ��ϵ�о�

??Objective??To study the relationship of -1708 SNP and the repeat sequence polymorphism of Sp1/Egr1 binding site of -176/-147 in the promoter region of ALOX5 with the susceptibility to asthma??clinical characteristics and LTRA effects. Methods??A total of 243 children with asthma in the General Hospital of Shenyang Military Command from October 2016 to January 2018 were selected as case group and 228 non-asthmatic children as control group. Polymerase chain reactions??PCRs?? and sequencing methods were used to classify the ALOX5 -1708 and Sp1/Egr1 binding sites. The clinical characteristics were collected??and the anti-asthma treatments were given?? the gene polymorphisms??clinical characteristics and the effects of LTRA were analyzed. Results????1??The frequency of non 5/5 genotype of -176/-147 in case group was significantly higher than that in control group??OR??1.485?? 95%CI??1.018-2.167??χ2??4.225?? P??0.040??. ??2??The frequency of G/A+A/A and G/A in the moderate and severe groups was both significantly higher than that in the mild group??χ2??4.832?? 4.565?? P??0.028?? 0.033????the 4/6 genotype frequency in the moderate and severe group was lower than that of the 5/5 genotype??while the 5/6 genotype frequency was higher than that of the 5/5 genotype??the differences being statistically significant??χ2??3.643??3.888??P??0.056??0.049??. Conclusions??The polymorphism of ALOX5 Sp1/Egr1 binding site repeat sequence may be related to the incidence and severity of asthma??allergy??family history and LTRA effect in children. The polymorphism of ALOX5 -1708 may be related to the severity of asthma??lung function and effect of LTRA.     

特发性矮小患儿胰岛素样生长因子受体基因单核苷酸多态性研究

目的：探讨胰岛素样生长因子-I受体（IGF-IR）基因单核苷酸多态性（SNP）与特发性矮小（ISS）的发病危险的相关性。方法：2008~2011年确诊为ISS患儿804例,正常对照组575例,用Snapshot法检测两组 IGF-IR基因相关位点SNP。结果：两组rs1976667基因型分布频率差异无统计学意义（P>0.05）;rs1976667 A等位基因分布频率较正常对照组高,差异有统计学意义（P<0.01)。结论：IGF-IR基因rs1976667位点等位基因A是ISS发病的危险因素。     

解整合素-金属蛋白酶33基因T1位点多态性与哮喘相关性研究

目的 探讨解整合素-金属蛋白酶33(ADAM33)基因中的T1位点不同基因型及等位基因的分布频率,与支气管哮喘及血浆IgE水平的相关性.方法 对122例陕西关中地区汉族哮喘儿童(哮喘组)及137例对照儿童(对照组)应用聚合酶链反应结合限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测位点多态性;通过ELISA法检测血浆IgE水平.结果 与对照组相比,哮喘组血浆总IgE水平显著上升(P ＜ 0.001).在该地区儿童中只检测到T1位点的2种基因型(TT和CT),哮喘组2种基因型的分布频率分别为85.2%和14.8%,对照组分别为86.1%和13.9%,两组分布频率差异无统计学意义(χ2 ＝ 0.041,P ＞ 0.05);哮喘组的T等位基因和C等位基因频率分别为92.6%、7.4%,对照组分别为93.1%、6.9%,两组分布差异也无统计学意义(χ2 ＝ 0.038,P ＞ 0.05).259例(包括对照组和哮喘组)样本和122例哮喘样本的血浆IgE水平在不同基因型均无差异.结论 在陕西关中地区汉族儿童中,ADAM33基因T1位点基因多态性与哮喘不相关,也不影响血浆IgE水平.     

BLK基因多态性与川崎病及其临床特点的相关性

目的探讨汉族人群中BLK基因2个SNP位点rs2736340和rs2618476的多态性与川崎病(KD)以及动脉损伤的相关性。方法采取病例对照研究方法,分别选取179例KD患儿和同期182例体检正常儿童作为研究对象。利用PCRRFLP的方法测定BLK基因两个SNP位点多态性分布,并进行统计分析。结果 SNP位点(rs2736340)3种基因型(TT、CT和CC)在KD组与对照组之间分布的差异无统计学意义(P=0.093);但KD患儿T等位基因频率高于对照组,差异有统计意义(P=0.021)。SNP位点(rs2618476)3种基因型(CC、CT、TT)分布,在KD患儿与对照组之间的差异有统计学意义(P=0.021),KD组患儿CC基因型比例较高;且KD患儿C等位基因频率高于对照组,差异有统计意义(P=0.006)。KD患儿中2个SNP位点多态性均与皮疹、手足水肿以及动脉损伤无相关性,SNP(rs2618476)的多态性和口腔黏膜病变相关(P=0.018)。结论 BLK基因SNP位点(rs2736340)的T等位基因与KD相关。另一SNP位点(rs2618476)多态性与KD易感性相关;且KD患儿中该位点的多态性与口腔黏膜病变相关。