广西少数民族体质人类学与骨质疏松分子遗传学研究进展

体质人类学是从生物的角度对人类进行研究的学科,它包括人类的起源、发展、种族差异、人体与生态的关系及现存灵长类的身体和行为等内容。笔者简要介绍近年来在广西少数民族体质人类学研究取得的研究进展,另一方面,骨密度研究作为体质人类学研究的一部分,故总结初步开展的广西壮族人群遗传基因多态包括膜型基质金属蛋白酶、脂联素和碱性成纤维生长因子三种基因与骨质疏松症的相关性研究进展。     

人类性别研究的分子遗传学进展

人类性别的形成机理是重要的研究课题 ,对于提高人口素质 ,防止性别畸形等危害人类健康的遗传病出现 ,有十分重要的意义。随着分子遗传学的发展、基因克隆、基因扩增、ＤＮＡ测序等研究方法、实验技术的改进 ,近年来有较大的进展 ,已进入分子水平。1　人类性别形成的研究人类性别的形成机理在很长一段时间内是一个科学之迷 ,经过科学家半个多世纪的努力 ,终于在 2 0世纪 30年代认识到人类的性别不是由环境决定 ,而是由染色体组成决定的。并于 195 9年证实对人类性别形成起决定性作用的是性染色体。研究表明 :人类性别的形成包括性别决定和性…     

肿瘤细胞和分子遗传学研究进展

近年来,肿瘤细胞及分子遗传学研究取得了可喜的进展。笔者复习了晚近文献,综述如下:1960年Nowell和Humgerford发现人类慢性粒细胞性白血病(CML)中有一条比G组染色体还小的特异性染色体、即ph染色体,首次指出特异性染色体与特殊的肿瘤有关,从而成为肿瘤遗传学研究的里程碑。随着细胞遗传学和分子遗传学的发展,关于肿瘤染色体异常与肿瘤发生关系的研究,大致经历了三个阶段:第一阶段是70年代以前:ph染色体发现,以及后来在     

胃癌细胞系的细胞遗传学与分子细胞遗传学研究

对胃癌细胞系ＢＧＣ－８２３、ＭＧＣ－８０３、ＳＧＣ－７９０１进行体外传代２，收获分裂中期细胞、计算染色体众数，进行Ｇ显带核分析，并以１６号染色体着丝粒探针和３号染色体长臂涂染探针分别对ＢＧＣ－８２３和ＭＧＣ－８０３两个细胞系进行染荧光原位杂交。结果发现，在３个细胞系中存在大量的染色体数目与结构异常。其中１６号染色体和１染色体的增加涉及３号染色体的易位，以及多拷贝的５号染色体短臂等臂染色体的出现是这     

冠状动脉疾病的分子遗传学研究现状

基因研究为CHD和MI发病机制提供了新的视野和观点,也促使我们认识到CHD的复杂性和对作为疾病个体倾向最终驱动器的基因-环境相互关联作用的了解,本文主要对CHD的分子遗传学研究状况作一综述。     

应用人SRY基因探针对2例性分化异常患者的分子细胞遗传学研究

应用人ＳＲＹ基因探针对２例性分化异常患者的分子细胞遗传学研究上海市儿童医院，上海医学遗传研究所黄英，任兆瑞，曾溢滔哺乳动物Ｙ染色体短臂上性别决定的主宰基因ＳＲＹ（ＳｅｘｄｅｔｅｒｍｉｎｉｎｇｒｅｇｉｓｎｏｆｔｈｅＹ）［１～３］是一个高度保守的，能编码...     

四种软组织肿瘤的分子和细胞遗传学研究

作者用染色体分析和ＤＮＡ印迹实验对２５例软组织肿瘤进行了研究，其中恶性纤维组织细胞瘤（ＭＦＨ）８例、横纹肌肉瘤（ＲＭＳ）１３例、Ｅｗｉｎｇ氏肉瘤（ＥＳ）３例、滑膜肉瘤（ＳＳ）１例。在１７例染色体分析标本中，除１例ＭＦＨ和１例ＲＭＳ为正常核型外，均存在染色体数目和结构异常。在ＲＭＳ、ＥＳ和ＳＳ中还检出恒定的染色体异常，ｔ（２；１３）（ｑ３７；ｑ１４）ｔ（１１；２２）（ｑ２４；ｑ１２）和ｔ（Ｘ；１８）（ｐ１１；ｑ１１）。１４例软组织肿瘤ＤＮＡ分别在ＤＩＳ５７、Ｄ２Ｓ４４、ＭＹＬ１－３、Ｄ２Ｓ３、Ｄ１３Ｓ１、Ｄ１３Ｓ３０、ＥＳＤ和Ｄ１７Ｓ５座位上存在等位片段丢失，基因部分缺失、重排及扩增。其中四种肿瘤共有的基因异常为ＤＩＳ５７，三种肿瘤共有的为Ｄ２Ｓ４４及Ｄ２Ｓ３，两种肿瘤共有的为Ｄ１７Ｓ５、ＥＳＤ和Ｄ１３Ｓ３０。本文就上述结果的意义进行了讨论。     

甲型血友病分子遗传学研究概况

甲型血友病分子遗传学研究概况黄蓓佩（基础部医用生物教研室）关键词甲型血友病，分子遗传学，综述血友病是一种遗传性出血性疾病，通常在没有明显创伤时，病人会发生肌肉和关节内出血，也可能由于大量的内出血而死亡。甲型血友病中男性发病率为１／５０００～１／１００...     

阿尔茨海默病分子遗传学研究进展

阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)又称老年性痴呆,是老年人常见的神经系统变性疾病。AD的病因很复杂,但年龄老化与遗传因素为众所共识的病因。目前作用明确的与AD发生相关的基因主要有淀粉样前体蛋白基因、早老素-1基因、早老素-2基因和载脂蛋白E基因,而这4种基因的遗传特性只能解释很少部分AD发病,这就提示还有其他遗传因素参与AD的发病。本文综述了近10年来一些主要的AD候选基因的研究进展。     

性分化异常患者的细胞和分子遗传学检测

目的 通过对16例性分化异常患进行细胞遗传学和Y染色体上的性别决定区(SRY)基因检测，为临床检测提供参考，并对性分化异常机制进行探讨。方法 对染色体G显带与聚合酶链反应对性分化异常患进行染色体核型分析与SRY基因的检测。结果 7例46，XY患SRY均阳性；2例46，XX／46，XY嵌合体患，1例阳性，1例阴性；7例46，XX(或46，XX／45，X0、45，X0)患，5例阳性，2例阴性。结论 性染色体异常与SRY基因异常均可导致性器官发育异常。     

医学分子遗传学教学实践研究

针对医学分子遗传学内容抽象复杂、信息更新迅速、教与学的难度都很高的问题,本研究探讨总结临床医学专业研究生课程和实习生教学中医学分子遗传学的教学方法：夯实基础理论,注重学科融合;引入临床病例,激发主动学习;突出知识更新,鼓励线上查阅;教学科研结合,启发创新思维。结果表明,学生表现出更浓厚的学习兴趣和热情,能更独立和创新地进行思考。对分子遗传学的基础理论和临床应用进行分析,问卷显示课程教学满意度为97%（152/157）。     

无精症和少精子症患者的细胞遗传学和分子遗传学检测

目的:探讨无精症和少精子症患者的细胞遗传学和分子遗传学特征。方法:选取2015年1月—2017年12月本院收治的无精症和少精子症患者300例,采用多重PCR技术和细胞遗传学核型分析技术对其进行Y染色体AZF因子扩增和染色体核型分析。结果:300例不育症男性中共计存在51例核型异常,其中无精症(135例)中存在29例核型异常,占整体的21. 48%;少精子症(165例)中存在22例核型异常,占整体的13. 33%; 300例不育男性中共计检出AZF微缺失28例,135例无精症患者中共计检出AZF微缺失13例,占无精症整体的9. 63%; 165例少精子症患者中共计检出AZF微缺失15例,占少精子症整体的9. 09%。结论:染色体核型异常和Y染色体AZF区域微缺失是造成男性不育中少精子症和无精症出现的重要原因,对患者进行细胞遗传学核型分析和分子生物学检测,以明确不育症原因,对于临床治疗的开展具有十分重要的意义。     

先天性巨结肠分子遗传学研究最新进展

<正> 先天性巨结肠(Hirschsprungs disease,HD)是新生儿期低位肠梗阻最常见的原因之一,发病率约为1/5000。其主要病变是胚胎期,神经节细胞在消化道移行受阻,病变肠管神经发育异常,致使肠管痉挛狭窄,随着近端正常肠管蠕动加强,使近端肠管代偿性扩大,形成继发性巨结肠。HD病因未明。目前主要认为是神经嵴细胞源性疾病和多基因遗传病。近年来,HD致病基因研究方面取得重大进展,本文就HD分子遗传学方面研究的最新进展进行综述。     

自杀的遗传学研究现状

本文对自杀的双生子研究、家系调查、寄养子及分子遗传学方面的研究进展做一综述. 自杀是人类有意自我毁灭而采取的伤害自身的一种行为,常导致躯体受伤,甚至造成死亡,因而严重危害人类健康和生命安全.目前研究结果表明,自杀与遗传、病态心理、心理社会、早年生活创伤等多种因素有关.其中,自杀的遗传因素颇为重要.双生子研究、家系调查和寄养子研究均支持自杀与遗传因素有关.随着分子生物学技术的飞速发展,自杀的分子遗传学研究取得了不少成绩.本文就自杀的遗传学研究现状做一综合介绍.     

慢性淋巴细胞白血病患者的临床和分子遗传学研究

目的：探讨荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization,FISH）在检测慢性淋巴细胞白血病（chronic lymphocytic leukemia,CLL）中的应用及与患者临床指标和特征的相关性,并分析其判断患者预后的价值。方法：收集2013年6月—2020年10月初诊于南通大学附属医院CLL患者74例,男43例,女31例。收集患者相关的临床特征、实验室检查、骨髓涂片、免疫分型及FISH结果等资料。分析FISH检测的分子遗传学异常与患者的性别、年龄、临床Binet分期、Rai分期及相关实验室检查［如外周血淋巴细胞绝对值计数、血红蛋白、血小板、β2?微球蛋白（β2?microglobulin,β2?MG）、乳酸脱氢酶（lactate dehydrogenase,LDH）水平］的相关性。结果：①CLL患者FISH检测至少具有1种分子遗传学异常者为56例,发生率为75.68%。②各种遗传学异常情况与患者性别、年龄无相关性（P > 0.05）,与外周血淋巴细胞绝对值计数、血红蛋白、血小板、β2?MG、LDH的表达水平无明显相关性（P > 0.05）。③就Binet分期而言,12号染色体三体（+12）仅在B期和C期患者中检出,在Binet分期中的分布差异具有统计学意义（χ2=4.696,P=0.041）;C期的生存时间明显短于A和B期（χ2=14.242,P=0.001）。就改良的Rai分期而言,ATM基因缺失仅在高危组检出,且此种分布差异具有统计学意义（χ2=5.40,P < 0.001）;低中危组的生存时间明显优于高危组（χ2=12.393,P < 0.001）;单纯del（13q）核型异常的CLL患者生存时间明显长于伴有其他核型异常及复杂核型的患者（χ2=8.138,P=0.017）。结论：CLL为惰性疾病,但其疾病进展和临床预后具有高度异质性。FISH检测结果联合疾病临床分期可更好地预测患者预后。