发作性运动诱发性运动障碍11例临床分析

目的 总结发作性运动诱发性运动障碍的临床特征，并对其进行分析。方法 观察分析11例PKD临床特征，影像学，脑电图等特点。结果 11例患者发病年龄7-21岁，平均10．3岁。发作前均有明显的诱发因素，临床表现为一侧或双侧肢体不自主的扭曲，舞蹈样动作，持续数秒钟，意识清楚，影像学及体检无异常，脑电图1例异常，卡马西平治疗效果佳。结论 PKD是发作性运动障碍中的一类疾病，属于离子通道病，对抗癫痫药物疗效好。     

Clinical Characteristics of Paroxysmal Kinesigenic Choreoathetosis： Diagnosis, Treatment and Prognosis

The clinical characters, diagnosis and differential diagnosis of paroxysmal kinesigenic choreoathetosis （PKC）, and efficacy of the anti-epileptic drugs （AEDs） were investigated. Thirty-one patients with PKC were collected, and the clinical characters and change of EEG were analyzed. The average age of the first attack was 16.8 years old and the pinnacle was 10 to 20 years old. There were definite causes for every attack and the sudden the whole attack was always less than 1 min. movement was the most common one （92%）. Time for The attack presented with muscle tension disturbance （83.9%）, movement like dancing （16.1%）, abnormal movement of mouth and face and other symptoms （16.2%）. The attack tended to be very frequent and 71% patients were beyond once per day. The EEG examination and image scan of primary PKC were normal in most patients. Low dosage of AEDs could control the attack of 50%-77.3% patients. It was concluded that PKC was a common disease of movement disorder. The therapy by AEDs was very effective. PKC should be differentiated from epilepsy and the relationship between PKC and epilepsy needs further research.     

近十年78例新发阵发性睡眠性血红蛋白尿症的临床分析

目的　研究九十年代阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）患者的临床特征,以增加对PNH新的认识,指导PNH的诊断及治疗.方法　对1990年1月至1999年11月我院诊断的78例新发PNH患者的临床表现、实验室检查及治疗情况进行了回顾性分析.结果　①与八十年代的病例相比,新发PNH患者的发病年龄有所增大（中位年龄由27岁升至34岁）；女性病例增多（由18.5%升至38.5%）；无血红蛋白尿发作病例增多（由24.2%升至38.5%）；血栓形成发生率仍较低（3.0%对6.4%）. ②所有患者均无家族遗传史. ③部分患者表现类似骨髓增生异常综合征：骨髓有2-3系病态造血（19.2%）,染色体核型异常（12.2%）,姊妹染色单体分染阴性（8.9%）；部分患者表现类似再生障碍性贫血：骨髓增生减低（12.3%）,Ham's试验阴性（34.2%）.但100.0%（25/25例）患者外周血红细胞及粒细胞CD55或CD59表达异常,可作为鉴别诊断的特异性指标.④83.8%患者对肾上腺糖皮质激素为主的治疗有效,但易复发,1年复发率为54.2%.8例对肾上腺糖皮质激素治疗效果差或有依赖的难治性、复发性PNH用低剂量化疗（MP方案：马法兰2-6?mg*d-1；强的松0.5?mg*kg-1*d-1）治疗有效率为62.5%,而且均未出现严重的骨髓抑制及其它毒副反应.结论　PNH作为一种后天获得性疾病,更多见于成年男性.CD55、CD59的检测有助于提高PNH的检出率,大部分的PNH患者对肾上腺糖皮质激素为主的治疗反应良好,对难治性、复发性PNH患者可试用低剂量化疗.     

近十年78例新发阵发性睡眠性血红蛋白尿症的临床分析

目的　研究九十年代阵发性睡眠性血红蛋白尿症 (PNH)患者的临床特征 ,以增加对PNH新的认识 ,指导PNH的诊断及治疗。方法　对 1990年 1月至 1999年 11月我院诊断的 78例新发PNH患者的临床表现、实验室检查及治疗情况进行了回顾性分析。结果　①与八十年代的病例相比 ,新发PNH患者的发病年龄有所增大 (中位年龄由 2 7岁升至 34岁 ) ;女性病例增多 (由 18 5 %升至 38 5 % ) ;无血红蛋白尿发作病例增多 (由 2 4 2 %升至 38 5 % ) ;血栓形成发生率仍较低 (3 0 %对 6 4 % )。②所有患者均无家族遗传史。③部分患者表现类似骨髓增生异常综合征 :骨髓有 2 - 3系病态造血(19 2 % ) ,染色体核型异常 (12 2 % ) ,姊妹染色单体分染阴性 (8 9% ) ;部分患者表现类似再生障碍性贫血 :骨髓增生减低 (12 3% ) ,Ham’s试验阴性 (34 2 % )。但 10 0 0 % (2 5 / 2 5例 )患者外周血红细胞及粒细胞CD5 5或CD5 9表达异常 ,可作为鉴别诊断的特异性指标。④ 83 8%患者对肾上腺糖皮质激素为主的治疗有效 ,但易复发 ,1年复发率为 5 4 2 %。 8例对肾上腺糖皮质激素治疗效果差或有依赖的难治性、复发性PNH用低剂量化疗 (MP方案 :马法兰 2 - 6mg·d 1;强的松 0 5mg·kg 1·d 1)治疗有效率为 6 2 5 % ,而且均未出现严重的骨髓抑     

Clinical analysis of 78 cases of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria diagnosed in the past ten years

Objective To learn more about the clinical and laboratory features of patients with paroxy smal nocturnal hemoglobinuria (PNH) diagnosed in the past ten years. Methods Clinical and laboratory data for 78 cases of PNH diagnosed from January 1990 to November 1999 in our hospital were analyzed retrospectively. Results In comparison with PNH cases reported in the 1980s, the newly diagnosed PNH cas es showed the following features: (1) older age of disease onset (from 27 to 34 years); more female cases (from 18. 5% to 38. 5%); more cases without hemoglobin uria (from 24. 2% to 38. 5%). (2) No positive family hereditary history. (3) Bone marrow dysplasia, abnormal karyotype and negative sister chromatid differen tiation were found in 19. 2%, 12. 2% and 8. 9% of the PNH patients, respectively . 12. 3% of the patients had bone marrow hypoplasia, and most of them had no he moglobinuria. Ham’s tests were negative in about 34. 2% of the cases. CD55 and CD59 on peripheral blood cells were deficient in 100. 0% of the cases, suggesti ng that CD55 and CD59 tests can improve the diagnosis of PNH. (4) Adrenocortic al hormone was effective in 83. 8% of the patients, 54. 2% of whom relapsed with in one year. Eight refractory and relapsed patients were treated with low dose chemotherapy (MP therapy: Melphalan 2-6 mg·d; Prednisone 0. 5 mg·kg(-1) ·d(-1) ). Five (62. 5%) of them showed positive responses. Bone marrow failure and other side effects were not serious in this group of patients Conclusions PNH, an acquired blood disease seen more often among adult males, can be diagno sed more sensitively by hemocyte member CD55 and CD59 tests and treated more eff ectively with adrenocortical hormone or low dose chemotherapy.     

Somatosensory disinhibition in patients with paroxysmal kinesigenic dyskinesia

Background  Paroxysmal kinesigenic dyskinesia (PKD) is characterized by recurrent brief episodes of chorea and dystonia induced by sudden movement. Whether the central nervous system is hyper- or hypoexcitable in PKD remains undetermined. The aim of our study was to compare the somatosensory evoked potential (SEP) recovery cycle, a marker of somatosensory system excitability, in PKD patients and controls.

Methods  Twenty-four PKD patients (mean age of (20.0±5.3) years; 21 males, 3 females) and 18 control age-matched subjects (mean age of (22.0±5.0) years; 17 males, 1 female) were studied. The stimuli were delivered to the median nerve in the affected dominant arm in patients and in the dominant arm in controls. The change in SEP amplitude was measured after paired electrical stimulation at interstimulus intervals (ISIs) of 5, 20, and 40 ms. The SEPs evoked by S2 (test stimulus) were calculated by subtracting the response to S1 (the conditioning stimulus) from the response to a pair of stimuli (S1 + S2), and their amplitudes were compared with those of the control response (S1) at each ISI. Analysis of variance (ANOVA) or equivalent was used for non-parametric data.

Results  In patients, the P27 amplitude after the single stimulus (S1) was significantly larger than that after the control stimulus. The (S2/S1)×100 ratio for P14 and N30 SEPs did not differ significantly between PKD patients and normal subjects at ISI of 5 ms but were significantly higher in patients at ISIs of 20 and 40 ms (P <0.05).

Conclusions  Somatosensory system disinhibition takes place in PKD. The finding of reduced suppression of different SEPs, each thought to have a different origin, suggests an abnormality of intracortical and subcortical inhibitory circuits.

     

发作性运动诱发性运动障碍临床特征分析

目的加深对发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)的认识。方法对7例PKD患者的临床资料进行分析,总结PKD的临床特征和治疗方法。结果 7例患者均为散发病例,平均发病年龄约12岁。主要表现为运动启动时突然发生异常运动,发作时意识清楚,发作间期无神经系统阳性体征,发作频繁,持续时间<1 min;抗癫痫治疗有效。结论临床中应注意PKD与癫痫的鉴别,原发性PKD抗癫痫治疗有效,一般预后良好。     

水平半规管良性阵发性位置性眩晕32例临床分析

目的探讨水平半规管良性阵发性位置性眩晕（HSC—BPPV）的有效治疗方法。方法选取在我院就诊的32例HSC—BPPV患者的临床资料,分析患者变位试验诱发的眼震特点,分型定侧,并采用相应的耳石复位法治疗。结果所有患者经2种试验方法检查后诱发水平向地性眼震18例,采用Lempert的Barbecue翻滚疗法复位治疗;诱发水平背地性眼震14例,3例在变位试验过程中直接转换为向地性眼震并行Barbecue翻滚疗法复位治疗,11例采用Gufoni疗法转换眼震方向,转换成功8例并行Barbecue翻滚疗法复位治疗。32例HSC—BPPV治疗后1周总有效率为75．0％（24／32）,3个月总有效率为84．4％（27／32）。经半年随访有4例患者复发,复发率为12．5％。结论HSC—BPPV的诊断和治疗需首先明确不同变位试验诱发的眼震特征,判别耳石位于半规管的不同部位和不同发病机制类型,进而选择合适的耳石复位技术治疗。     

中西医结合治疗阵发性快速心房纤颤20例

目的：观察中西医结合治疗阵发性快速心房纤颤的临床疗效。方法：静脉注射盐酸普罗帕酮注射液,复律6小时后改为内服盐酸普罗帕酮片,配合内服中药汤剂参芪复律汤。结果：20例阵发性快速心房纤颤中,痊愈15例,显效3例,好转1例,无效1例,有效率为95％。结论：中西医结合方法治疗阵发性快速心房纤颤,能尽早复律并巩固维持,预防其复发。     

开放性颅脑损伤37例临床分析

目的探讨开放性颅脑损伤的临床特点及救治。方法对37例开放性颅脑损伤患者的临床资料进行回顾性分析。结果随访6个月～4年,治疗结果采用GOS评分：良好25例,轻残3例,重残4例,植物样生存2例,死亡3例。结论开放性颅脑损伤临床上多需要手术治疗,及时适当的治疗直接关系到患者的预后。     

3例苔藓样糠疹的临床分析

目的 分析23例苔藓样糠疹(pityriasis lichenoides PL)患者的临床特点和治疗方案.方法 回顾性分析23例苔藓样糠疹患者的临床资料.结果 苔藓样糠疹患者以男性发病多(男:女=16:7),男性患者在急性痘疮样糠疹(pityriasis lichenoides et vsrioliformis acu...     

发作性交感神经功能亢进的临床特征及治疗方法研究

目的 探讨发作性交感神经功能亢进(PSH)的临床特征、治疗方法及预后。方法 采用前瞻性研究方法,对上海长征医院神经外科临床诊断为PSH的患者进行综合分析,筛选治疗A组和治疗B组患者各24例。记录患者临床特征,比较病例特点及两周时治疗效果,并以12个月时患者GCS及GOS评分评价患者预后。结果 PSH患者平均年龄为27.48±9.62岁;入院GCS评分均小于8分,治疗A组患者住院时间短于治疗B组(p<0.05),治疗A组治疗两周后总发作时间明显减少(p<0.05),12个月随访观察内2人失访,46例患者中,治疗A组GOS评分优于治疗B组（P<0.05）。结论PSH多见于年轻患者,往往颅脑损伤较重,需要尽早药物干预。以普萘洛尔、加巴喷丁等药物为主的治疗方法可一定程度改善PSH患者的预后,在缩短住院时间,提高患者生存状态方面优于冬眠合剂治疗。     

儿童系统性红斑狼疮33例临床分析

[目的]探讨儿童系统性红斑狼疮(SLE)的临床特征、治疗及预后。[方法]回顾性分析33例SLE患儿的临床资料。33例患儿首发症状以面部红斑、发热及关节炎为主;临床表现中肾脏受累87.88%,血液系统受累81.82%。病情活动性(SLEDAI积分)以中至重度活动为主(84.85%)。实验室检查以补体C3降低(93.94%),ANA阳性(90.91%)和ds-DNA阳性(78.79%)为主。14例肾脏病理活检中,Ⅳ型占42.86%。[结果]糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗后,病情缓解;17例重症病例,在甲泼尼龙冲击治疗后快速控制病情。5年生存率85.71%(12/14)。[结论]儿童SLE起病形式多样,临床表现复杂,早期诊断困难;儿童SLE最易累及肾脏,早期肾脏活检,联合免疫抑制剂正规治疗,可改善预后;甲泼尼龙冲击治疗可快速控制病情。     

30例血栓性血小板减少性紫癜临床分析

目的 探讨血栓性血小板减少性紫癜（thrombotic thrombocytopenic purpura,TTP）患者的临床特征、治疗方案及预后,以提高TTP诊疗水平。方法 回顾性分析2012年4月至2018年12月住院的30例TTP患者的临床表现、实验室检查、治疗及预后。结果 30例TTP患者中男性14例,女性16例,平均年龄（51.33±14.88）岁,三联征17例（57%）,五联征11例（37%）;加重2例,复发2例,难治1例,死亡16例（53%）;24例（80%）患者行血浆置换,血浆置换组与非血浆置换组之间病死率差异有统计学意义（P<0.05）;血浆置换次数≤ 4次与血浆置换次数>4次者病死率差异无统计学意义（P>0.05）;血浆置换前后血红蛋白、血小板、乳酸脱氢酶值,差异有统计学意义（P<0.05）。结论 TTP诊断需要依据临床表现及实验室检查,血浆置换可显著降低TTP患者病死率,对于明确诊断后的患者应尽早应用。     

39例输入性疟疾的临床分析

目的 分析输入性疟疾患者的临床特征,实验室检查结果及治疗策略,为疟疾防控及诊治提供经验.方法 收集2012年7月至2019年12月广西医科大学第一附属医院收治的39例输入性疟疾患者的临床资料,对患者的一般情况、临床表现、实验室检查、诊断治疗情况等进行回顾性分析.结果 39例患者中男性37例,女性2例,平均年龄(38.7...     

瑞氏综合征55例临床分析

目的提高对瑞氏综合征的临床认识，降低其误诊率及病死率。方法对55例瑞氏综合征患儿进行回顾性临床分析，总结临床特点及与诊断相关的因素。结果瑞氏综合征发病与年龄（〈1岁占75％）、生活环境（农村占81％）、季节（冬季占55％）密切相关，感染是重要的前驱表现，临床主要出现不同程度意识障碍、频繁惊厥、肝脏肿大，肝功能异常、心肌酶谱增高、脑水肿等，经治疗，痊愈9例，好转42例，放弃治疗3例，死亡1例。结论瑞氏综合征临床诊断和治疗难度较大，早期诊断和治疗是降低其病死率的关键。     

非甾体类消炎药相关性下消化道出血21例临床分析

目的 探讨非甾体类消炎药(NSAIDs)相关性下消化道出血的临床特点.方法 回顾性分析NSAIDs相关性下消化道出血21例患者的临床资料.结果 NSAIDs相关性下消化道出血年龄较大,多有心脑血管病史,出血前临床症状不明显,出血量较大,使用生长抑素治疗效果较好;结肠镜检查多为小肠、结肠节段性浅溃疡,黏膜红斑、糜烂等表现.结论 老年患有心脑血管疾病者易发NSAIDs相关性下消化道出血,且出血量较大,使用生长抑素治疗效果较好.及早进行结肠镜检查有助于明确诊断.     

548例手足口病临床分析

目的:探讨本市手足口病的发病特点、临床表现及流行特征。方法:对我院2008年5月～2010年3月住院的548例手足口病患儿的临床资料进行回顾性分析。结果:2008年发病人数为121人,2009年为361人,2010年1～3月为66人。主要发病人群为1～5岁的儿童(占72.45%),尤其是1～3岁儿童(占50.73%)。男女之比为1.597∶1。所有病例均有皮疹,所有病例中发热患儿233例,占42.52%,心肌损伤者210例,占38.32%。548例病例中普通病例546例,占99.64%,重症病例2例,占0.36%。结论:本市手足口病近年来发病率呈上升趋势,以普通病例为主,多见于1～5岁的幼儿,表现为皮疹及发热,可伴有心肌损伤。只要及时发现、及早治疗,预后良好。     

妊娠合并血小板减少症387例临床分析

目的探讨妊娠合并血小板减少症的临床治疗。方法回顾性分析该院1995年1月～2004年12月间妊娠合并血小板减少患者的临床资料,根据血小板情况分为四组,妊娠期发现血小板减少患者给予氨肽素、止血敏、糖皮质激素、丙种球蛋白、输入血小板等治疗。结果阴道分娩112例(29%),剖宫产分娩275例(71%),两种分娩方式产后出血发生率为8%、5%,差异无显著性(χ2=1.084,P>0.05)。血小板>30×109/L时,剖宫产出血量明显多于经阴道分娩(P<0.05),血小板<30×109/L时,两种分娩方式出血量差异无显著性(P>0.1)。407例新生儿(20例为双胎)无颅内出血及其他出血症状,无围产儿死亡发生。结论妊娠合并血小板减少症注意观察及给予相应治疗,产前适当提高血小板水平,选择适当的分娩方式,可以减少产后出血。     

特发性腹膜后纤维化7例临床分析

目的 探讨特发性腹膜后纤维化（idilpathic retroperitoneal fibrosis,RPF）患者的临床特点。方法 回顾性分析2015—2019年在辽健集团本钢总医院风湿免疫科住院并诊断为RPF 7例患者的临床资料。其中男性7例,女性1例。4例患者行输尿管支架术,所有患者均加用糖皮质激素及免疫抑制剂治疗。对7例患者的临床表现、血清学相关指标、影像学检查及疗效进行分析。结果 1例患者反复低热,4例有腹痛等临床症状,5例肾功能不全。7例患者行常规CT检查均呈现腹膜后密度均匀的软组织肿块影,包绕腹主动脉、下腔静脉、输尿管,病变位置与其周围组织没有清楚的界限。其中6例行CT扫描增强后,轻中度强化5例,无明显强化1例。治疗前7例患者ESR、CRP、IgG4、Cr、BUN、i-PTH、CysC均值均高于正常,治疗3个月后上述指标均较治疗前下降,差异均有统计学意义,P<0.05;复查腹部CT发现腹膜后软组织肿块影范围较前均减小。结论 RPF临床表现无明显特异性,腹部影像学检查发现腹主动脉、下腔静脉、髂动静脉、输尿管等周围存在包块或包裹可协助诊断,必要时行组织活检明确诊断。激素及免疫抑制剂治疗对该病有效,预后较好。