家族遗传性肾炎二家系报告分析

家族遗传性肾炎于1927年首由Alport报告以来，已有多篇文献，现将我院所遇两例报告如下。     

3例家族性遗传性肾炎病例报告

本文收集了我科自1986年始收冶的45例慢性肾衰患者中有阳性家族史的3例,对其中两例,从先证者向上向下调查三代或四代,绘制系谱进行分析,第1例共追朔四代29人,发病者5人,发病率为17.24％。第2例共追朔三代26人,发病者5人,发病率为19.23％。第3例同胞兄弟3人均患慢性肾衰,未作家系调查。经过系谱分析,认为例一基本符合X—连锁显性遗传。例2、三家族一代人中数人发病,其患病率明显高于群体,提示与遗传有关。有必要长期观察。本病预后恶劣,对后代危害深远,应引起临床医生高度重视。     

遗传性肾炎1例

遗传性肾炎又名Ａｌｐｏｒｔ综合症，血尿为本病最为突出表现，并常为首发症状，蛋白尿一般不重，肾病综合征很少发生［１］；现报告以肾病综合征为主要临床表现的遗传性肾炎１例。病例男性，６岁半，以反复浮肿、蛋白尿４年入院，从１岁开始生长发育缓慢，面色始终苍黄，...     

家族遗传性萎缩性肌强直1例报告

萎缩性肌强直是常染色体显性遗传的多系统疾病,现将我们收治的1例报道如下。1病例报告患者黄某,女,54岁,黑龙江籍。因双手张开困难10年,视力下降4年,于2004年5月28日入院。患者10年前双手用力时不能正常迅速松弛,在突然用力时更明显,病情进行性加重,伴双上肢无力肌萎缩。现握拳时须他人帮助才能松开,蹲位起立困难,躺下时抬头困难,偶伴吞咽困难和鼻音沉重。4年前出现视物模糊不清,并呈进行性加重。平时经常腹泻。8岁时父亲病故(患者年幼未知病因),患者一舅有握拳松开困难病史,程度较轻,13年前因“脑出血”病故。母亲无类似病史,两姐及1弟均无…     

遗传性震颤—家系12例报告

遗传世震颤又称持发性震颤、家族性震颤或良性震颤，是一种累及头、面、下颌、舌、臂及腿部，以震颤为唯一症状的常见运动障碍。我们在调查时发现一家系12例本病患者．现报告如下。病例与家系先证者回。男．38岁，河北蔚县宋家庄乡人。匕岁双手震颤、16岁头部出现纵向和横向震颤，但病情较轻，情绪激动和疲劳时病情加重，穿针引线等精细动作受阻，20岁以后震颤累及全身·语言颤抖，尤其他伴随症状，能参加田间劳动，故从未就医。家族史：参见家系图。先证者双亲非近亲婚配，弟、妹正常，母亲18患此病．震颤累及全身、病情较重。46岁死于肺气…     

家族性遗传性糖尿病三个家系

家系１　先证者（Ⅱ２）男，５２岁。患者因头晕、乏力、恶心半年收入院。多饮、多尿、多食１０余年，多次查血糖高于正常，尿糖阳性，诊断为糖尿病，平时服用降糖药物治疗。查体：Ｂｐ１８８／１０５ｍｍＨｇ（１ｍｍＨｇ＝０．１３３ｋＰａ），贫血貌，表浅淋巴结未触及。双肺无口罗音，心率１０５次／分，心律齐，心尖区有Ⅱ～Ⅲ／６收缩期杂音，腹部查体无异常。血红蛋白８５ｇ／Ｌ，尿蛋白艹，血糖２１．０６ｍｍｏｌ／Ｌ，血尿素氮２８６０ｍｍｏｌ／Ｌ。入院诊断：糖尿病肾病、肾功能衰竭。经血液透析病情好转。家系调查（图１）：…     

遗传性共济失调一个家系报告

遗传性共济失调(hereditary ataxia,HA)是一组以共济运动障碍为突出表现的中枢神经系统变性疾病,常有家族遗传性[1],现将我们于2005年9月发现的一个家系28人中罹患本病的13例的调查结果报告如下.     

遗传性肾炎一家系7例报告

遗传性肾炎（ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｎｅｐｈｒｉｔｉｓ）又名家族性肾炎、Ａｌｐｏｒｔ综合征、眼－耳－肾综合征，与遗传有关。１９０２年Ｇｕｔｈｒｉｅ率先报告，１９２７年Ａｌｐｏｒｔ进一步阐明，近年来国内始见报道，但临床上尚不多见，故将我们所见的家系报告如下...     

遗传性多发性外生骨疣一例及家系报告

病例:先证者(v6)女,28岁。5岁起发现双侧大腿下端外侧有硬性突起,生长缓慢,无不适,其两兄弟、父亲患有同病,因无症状,不影响生活,无治疗要求,患者本人孕前咨询来我院遗传门诊就诊。体检:生长发育、步态正常,两侧股骨下段外侧可触及鸽蛋大小肿块,左侧1．5cm×1．5cm,右侧 1．5cm×1．2cm,质地硬,周围边界清,推之元活动,无压痛,两侧膝关节功能不受限。X线检查:两侧股骨下段外侧外生性     

遗传性维生素D缺乏性佝偻病一例及家系报告

目的寻找由DNA损伤引起的人类表型缺陷,为人类遗传资源的收集与保藏以及人类基因结构与功能的研究打下基础。方法通过实地调查得到表型缺陷家系,进行系谱分析。结果得到一个遗传性维生素D缺乏性佝偻病家系。结论该遗传病是由DNA损伤引起的人类表型缺陷,符合X-连锁显性遗传。     

遗传性肾炎一家系11例报告及文献复习

遗传性肾炎一家系１１例报告及文献复习张怡玲，贾长绪，张亚玲，严艳，尹永红遗传性肾炎又称Ａｌｐｏｒｔ综合征（ＡＳ）是一种少见病，本文报告一家系１１人发病。病例与家系先证者（Ⅲ２２），女，２６岁，于１９９０年体检时发现蛋白尿＋＋，２年后出现双下肢浮肿，血...     

Huntington舞蹈症—家系分析(附1例报告)

Huntington舞蹈症是以舞蹈样运动、进行性痴呆为特点的中枢神经系统变性疾病,常染色体显性遗传,多发于21-40岁,男女均可罹患,进行性舞蹈样动作,痴呆与精神症状为主体.我国十分罕见.现将1例本病男性患者及家系分析介绍如下.     

遗传性遗尿症2个家系报告

遗尿症是指小儿在５岁以后膀胱不能自主控制排尿。本症多发生夜间。遗尿症通常无器质性改变，具有家族倾向。本组２个家系１６例患者全部是男性，家系分别符合Ｘ连锁遗传。     

Leber家族性视神经萎缩4例及家系报告

家族性视神经萎缩,于１８７１年由Ｌｅｂｅｒ首次报告。本病非常罕见,是一种视网膜神经节细胞轴索变性萎缩,致视力急剧减退的遗传性疾病。本文收集一个家系４例患者,报道如下。病例与家系先证者,ＩＶ３,肖某,男,１８岁,农民,右眼视力下降至失明３个月,左眼视力...     

遗传性多发性骨软骨瘤3家系13例报告

遗传性多发性骨软骨瘤是一种先天性骨骼发育异常,有明显的家族遗传史,一般认为是一种遗传性骨病,本病的名称颇多,如“骨干连续症”（oiaphysial acl-asia）、遗传性畸形性软骨发育异常症（hereditary deforming chondrodysp-lasia）、软骨发育异常（dyschondroplasia）等,目前公认遗传性多发性骨软骨瘤这个命名较为恰当,本文报告三家系13例,就其有关问题进行分析讨论。     

遗传性手足裂畸形一例报告和家系分析

先证者,男性,24岁。1988年7月6日来我所接受婚前健康检查。患者出生时已有手足裂（蟹螯）畸形。其母怀孕4个月时发高烧,用药（药名不详）。患者的哥哥、妹妹及父母表现型均正常,否认家族中有类似病人。 体检:一般情况尚可。主要异常表现为:腭高拱,龋齿严重,牙齿脱落严重,检查时仅存16颗牙齿,上下第二磨牙均为龋齿,龋洞大而深。胸部检查,双侧均无乳头,右侧无乳晕,左侧仅有1.2cm直径隐略可见的乳晕;心脏杂音SMⅡ。四肢     

多发性骨软骨瘤-家系调查(附10例报告)

多发性骨软骨瘤实质上是全身多处发生的骨生长方向的异常和长骨干骺区再塑形的错误,有时这种病损又被称为骨疣.该病临床所见病例不多,现将我们遇到的一家系10例报告如下.     

家族性Q—T间期延长综合征(附一个家系8例报告)

本文报告一例家族性Q—T问期延长综合征（long QT syndrome,LQTS）,反复发作尖端扭转型室速（torsade de piontes,TDP）,并对家族中39个成员作了直接的病史询问、体格检查、心电图检查及皮纹分析,共发现8人有Q—T间期延长。     

遗传性垂体性侏儒症家系的调查

垂体性侏儒症是由于先天的(原发的)或后天的(继发的)原因,导致垂体前叶功能不足,生长激素分泌减少,阻碍身体生长与发育,身材矮小。原发性垂体侏儒,病因不明,部分属遗传性疾病。继发性垂体侏儒,由于垂体周围组织有各种病变,包括肿瘤,如颅咽管瘤、垂体黄色瘤等;感染如脑炎、