McCune-Albright综合征一例报道

患儿,女性, 3岁 10个月,因“反复阴道流血 2年余”于2002年 8月就诊。出生时全身多处皮肤浅咖啡色素斑,以左颈、胸、背、臀部及左大腿内侧明显。生长发育较同龄儿童快。2000年 4月第一次出现阴道流血,不规则,量少。曾在外院就诊, 测血清E2 12. 16ng/L(达TannerⅡ期水平 ),     

儿童高血压伴牛奶咖啡斑一例

正1临床资料患者男性,13岁,出生后全身牛奶咖啡斑,3个月前查体发现血压升高,平素无头晕、头痛、视力模糊、腹痛等不适,血压最高可达185/120mmHg (1 mmHg=0.133 kPa),当地医院未能明确病因,给予苯磺酸氨氯地平口服,血压波动于150～180/100～110 mmHg,为进一步明确诊断及治疗以"高血压查因"收入院。既往无特殊,家族史无特殊。入院查体:血压165/99 mmHg,全身牛奶咖啡斑,巩膜无黄染,口唇无紫绀,甲状腺无肿大,颈静脉无怒张,双肺呼     

主动脉缩窄型豹皮综合征一例

1　临床资料　　患者男 ,17岁。 1999年 2月发现左上肢血压 190 / 10 0 mm Hg(1mm Hg=0 .133k Pa)收住心内科。患者系第二胎足月顺产 ,智力低下 ,体重较正常儿童低。 6岁时右足内翻畸型明显。 8岁时出现左侧肢体瘫痪 ,疑诊脑出血。 16岁时发现右足内踝部肿物 ,呈进行性增大 ,病理诊断为神经纤维瘤。母亲曾患神经纤维瘤。入院查体 :左上肢血压 190 / 10 0mm Hg,右上肢血压 16 5 / 10 0 mm Hg,双下肢血压测不到 ,痴呆面容 ,双侧眼距宽 ,鼻梁扁平 ,吐字不清 ,计算力差 ,全身皮肤散在大量咖啡斑 ,头部和躯干为多 ,直径约 0 .3～ 3.0 cm,双侧颈…     

肺黑色素瘤一例

患者男性，７２岁。１９９６年１２月咯血痰，Ｘ线胸片发现肺占位性病变，于１９９７年１月６日入院。既往有冠心病、糖尿病、白癫风史多年，半年前体检，Ｘ线胸片未见异常。查体：一般情况好，全身皮肤散在色素减退斑，无色素沉着斑，双肺呼吸音清，无音，心率８０次／...     

早发的Albright综合征一例

患者女，６岁，出生时即发现皮肤有广泛褐色色素斑，３月起出现阴道不规则流血，间隔１～３个月一次，每次持续２～７天，５岁后反复发生双侧股骨骨折，共３次。于１９９５年５月入院。患者自幼多汗，无手足搐搦史。父母非近亲结婚，姐妹二人，其姐身体健康。体检：身高１１９ｃｍ，体重２２ｋｇ，步态蹒跚，颈后、背部、左前胸、左腹及双上肢见大片状褐色色素斑，甲状腺Ｉ°肿大、软、无血管杂音，心率１００次／分，双侧乳房隆起，乳头、乳晕增大，深褐色，有乳核。外生殖器：小阴唇色素加深、增大，无阴毛。辅助检查：血钙２．１０ｍｍｏ…     

Ⅰ型神经纤维瘤病合并右侧颈内动脉巨大动脉瘤一例

患者女,29岁。因＂右侧颈部搏动性肿物,声音嘶哑2年＂于2011年11月23日在首都医科大学宣武医院神经外科就诊入院。患者于出生后即发现全身存在浅棕色斑片状色素沉着（牛奶咖啡斑）,无皮下结节;出生后发育过程中,逐渐出现脊柱侧弯后突畸形。否认有高血压、糖尿病、冠心病等病史。患者的父亲、叔父、伯父皆为神经纤维瘤病患者。入院时体检：右侧颈部可触及约5 cm×3 cm大小的搏动性肿物,右侧睑裂较对侧小,眼球略内陷,双侧瞳孔等大、等圆,光反应正常,咽反射迟钝。     

棒状杆菌败血症一例

患儿男,１．５岁。因发热、咳嗽２７天伴反复皮疹７天,拟诊肺炎,经各种抗菌药治疗无效。于１９９６年７月２２日入院。体检：Ｔ３９．２℃,Ｐ１５０次,Ｒ２４次。热病容,精神烦躁,皮肤、巩膜无黄染。全身皮肤可见散在淡红色斑丘疹,皮疹退后无色素斑。口腔无粘膜斑...     

神经纤维瘤病Ⅱ型的诊断

神经纤维瘤病 (NF)系多系统受累的先天性、遗传性常染色体显性遗传病 ,来源于神经嵴的错构瘤紊乱 [1 ] ,受累下颌骨的放射学表现证实 NF 来源于中胚层 [2 ]。 1882年由 VonReckinghamsence首先报道 ,亦称 Von Reckinghamsence病 ,是最常见的神经皮肤综合征 ,主要表现为皮肤咖啡色素斑、皮肤神经纤维瘤、虹膜 L ich小体 ,除累及中枢及周围神经系统外 ,尚可累及骨骼、生殖腺等组织。其中神经纤维瘤病 型 (NF2 )约90 %表现为双侧第 颅神经雪旺细胞瘤 [3 ] ,故亦称听神经瘤病。其发病率为 1/ 3.3万～ 1/ 4万 [4]。现就其诊断作一综述。1…     

莱姆病误诊为皮肤病一例

莱姆病误诊为皮肤病一例陈素爱冯芳波刘桂荣戴芸女，５６岁，农民。因全身反复出现皮疹６年，于１９９２年８月７日入院。患者近６年来，全身反复出现红色斑丘疹，以夏秋季为重，奇痒，严重时皮肤抓痕破溃流黄水伴感染化脓，多次到医院就诊，曾诊为“荨麻疹”、“过敏性皮...     

莱姆病2例误诊分析

例1：男,60岁。4 a前因感冒发热,全身出现红色斑丘疹,瘙痒明显,之后皮疹持续出现,按皮炎治疗无效。患者同时有畏光、眼部疼痛,按结膜炎、角膜炎久治不愈。3 a前出现双膝关节肿痛,双下肢沉重感,按关节炎治疗无效。1个月前出现左下肢无力、精神烦躁。查体见躯干及上、下肢皮肤散在斑片状红色斑丘疹,以下肢为重。浅表淋巴结无肿大。视力下降,双睑结膜有滤泡。左下肢肌力Ⅲ级。     

海洛因戒断致横纹肌溶解并急性肾功能衰竭一例

患者男,42岁.因全身浮肿伴下肢乏力、发热,面部斑丘疹3 d于2008年4月15日入院.患者20年前开始间断吸海洛因,入院前5 d准备戒断未吸用.患者于3 d前出现发热,体温最高38℃,伴尿少、全身浮肿、排茶色尿,并四肢肌肉疼痛,双下肢乏力,以左下肢明显,行走困难,面部出现红色斑丘疹,伴糜烂、瘙痒,在当地医院诊断为"接触性皮炎".     

着色性干皮病1例报告

患者男,45岁,因全身皮肤多处色素斑40余年、上唇肿物1年于2001年3月11日入院.患者2岁时即出现全身多处皮肤色素斑,18岁时出现下唇肿物,于当地医院手术切除,病理报告为恶性黑色素瘤.术后未配合其他治疗,至今无复发.1年前上唇偏左侧出现肿物,渐长大,破溃,未行治疗.追问家族史,父母皆无此病,兄妹5人,2例患病,其中1例为女性,已于23岁时去世.患者本人已婚,配偶体健,生有1子,未发病,智力正常.入院查体:智力正常.全身皮肤呈萎缩状,角化不良,有大量雀斑状棕黑色色素沉着,以颜面、四肢为甚,上唇偏左侧有一约6cm×5cm×4cm大小菜花状肿物,表面糜烂结痂,颌下未触及肿大淋巴结.入院诊断:着色性干皮病,上唇皮肤恶变.入院后拟行上唇肿物扩大切除+双侧舌骨上淋巴清扫术,因患者拒绝接受,最终单纯行上唇肿物扩大切除术,术后病理报告:高分化鳞状细胞癌.     

POEMS综合征一例报告

男患,56岁,住院号213972,1989年6月12日入院。入院前8月无诱因双下肢冷痛。4个月后出现阳萎,多汗,渐至周身浮肿、四肢麻木、双下肢无力。入院前半月出现低热。既往体健。查:T37.8℃P82次/分R20次/分Bp 13.3/9.3kPa。全身皮肤暗褐色,干燥,凹陷性水肿,伴全身浅表淋巴结成串肿大,轻度杵状指。乳头乳晕色素加深,左乳核增大,双肺底闻及湿(口罗)音。心(-),蛙腹,肝脾触及不满意,移动性浊音(+)。颅神经(-),视乳头无水肿。四肢肌张力低,腱反射     

以肝衰竭为主要临床表现的药物超敏反应综合征1例报告

正1病例资料患者男性,53岁,因"发热皮疹2个月,眼黄尿黄5 d"于2015年1月6日就诊于本院重症肝病科,既往有胆囊结石和下肢静脉血栓史。2个月前因颈部针尖大小皮疹,伴瘙痒、发热(体温不详)、畏寒就诊于当地某中医院,予头孢类抗生素输液治疗未见好转,1个月前皮疹加重扩散至全身,为红色斑丘疹,部分融合,伴全身及颜面部浮肿,开始出现颈部淋巴结肿大,伴发热,最高体温39.4℃,就诊于外地某医院,化验提示肝     

重庆首发艾滋病一例

患者男,３５岁。因全身反复出现皮疹半年多,乏力消瘦３月余,腹泻５天,于１９９５年１２月８日入院。半年前,全身皮肤反复出现密集暗红色针尖丘疹,奇痒,抓后流黄色液体。３月前感四肢乏力,进行性加重,且逐渐消瘦,体重下降１５～２０公斤,入院前５天腹泻黄色水样...     

Von-Recklinghauson氏综合征一家系6例分析

Von- Recklinghauson氏病即多发性神经纤维瘤病 ,此病可单发 ,亦可多发。由于神经呈不规则的柱状膨大 ,故亦有蔓状神经纤维病之称。现就临床所见一家系 6例报告如下。先症者姜某 ,女 ,51岁 ,农民。患者因双眼疼痛、视物不清 10天入院。入院时情况 :右左视力 :30 cm/手动。右眼睑外侧有一由中心向颞侧扩展的鸡蛋大小肿物 ,双眼虹膜散在米粒大结节 ,角膜后 kp( ) ,房水光斑 ( ) ,玻璃体细沙样混浊 ,眼底模糊 ,诊断为 Von-Recklinghauson氏综合征并发葡萄膜炎。其父母非血缘联姻。母亲皮肤有牛奶咖啡斑及结节 ,其有 1子 3女 ,其中 2人患神…     

老年肺结核合并肺及皮肤隐球菌感染1例

1 临床资料 患者,男,65岁,因发热伴干咳近2个月于2004年12月22日入院,体温39℃以上,全身皮肤反复出现红色斑丘疹,院外多种抗生素（菌必治1周、盐酸左氧氟沙星2周、泰能2周）治疗无效。     

误诊胃溃疡的胃神经鞘瘤一例

患者男,32岁。因“间断黑便1个月,加重伴呕血1d”入院。患者1个月前无明显诱因出现排柏油样黑便并伴上腹饱胀不适,餐后尤其明显;1d前无明鼎诱因出现恶心、呕吐,呕吐物为咖啡样胃内容物。     

对链霉素乙胺丁醇吡嗪酰胺三药过敏一例

对链霉素乙胺丁醇吡嗪酰胺三药过敏一例李桂宾邱丽华高兴云患者男性，７５岁。１９９５年８月因咳嗽、咳痰１个月，在外院诊为肺结核，并给予异烟肼０．３ｇ、利福平０．４５ｇ、乙胺丁醇０．７５ｇ、链霉素０．７５ｇ每日各１次，治疗１个月后全身皮肤出现红色斑丘疹，剧...     

遗传性皮肤粘膜色素斑-胃肠息肉综合征国内文献复习

遗传性皮肤粘膜色素斑—胃肠息肉综合征为1921年 Peutz 首先报道,1949年 Jeghers 详细描述,故又称 Peutz-Jeghers 综合征(下称 PJS)。临床特点为皮肤特膜色素斑和胃肠道多发性息肉,是一种少见的遗传性疾病.本文报告1例 PJS,并综合国内文献作一复习.病例报告:丁某某,男,50岁,住院号171368.主诉头昏乏力15年,面色苍黄9个月,以“缺铁性贫血”于1986年4月21日收入院,患者自幼即被发现口唇有色素斑,以为是“胎记”未就诊.1950年因“肠套叠”在外院手术治疗.1962～1975年曾多次行鼻息肉摘除术.1971年因腹痛黑便在我院诊断为十二指球部溃疡并行胃大部切除术,术后仍时有腹痛.因常便血于1981年在外院行“外痔”切除