X染色体上五个多态位点筛选及其多态性分析

目的从X染色体上筛选多态性较强的多态位点,为X连锁遗传病的连锁分析和基因定位奠定基础。方法利用BCMSearchLauncher程序从相关基因组序列中筛选短串联重复序列。利用Primer3设计扩增短串联重复序列的引物,采用PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法,对所筛选出的短串联重复序列进行多态性分析。结果从X染色体相关区域中筛选出8个短串联重复序列,多态性分析表明,其中的5个短串联重复序列具有多态性,χ2检验表明,各位点的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05),且具有较高的杂合度。结论从X染色体上筛选出5个多态位点,可用于X染色体基因的连锁分析和基因定位。     

一种新的沙门氏菌成簇重复序列的预测方法

目的建立一个新的、直观的鉴定和显示细菌基因组成簇重复序列的方法,了解沙门氏菌基因组成簇重复序列的组成特征。方法直接将细菌的基因组用滑动窗口法切割成重叠片段,每一个片段自体比对,利用Pip Maker生成共线性图。通过共线性图特征识别成簇重复序列区。结果用所设计方案-成簇重复序列预测器(CRpred)对鼠伤寒沙门氏菌LT2菌株基因组进行扫描,总共鉴定出151个成簇重复区。特征分析表明,这些成簇重复区包含低拷贝简单串联重复、高拷贝简单串联重复、间隔串联重复、反向回文重复和反向间隔重复等5种类型。此外,沙门氏菌基因组中有9个复杂重复区域无法使用上述模式进行归类。结论提出了一个新的、简便直观的基因组成簇重复序列的鉴定方法,为搜寻成簇的、规律间隔的短回文重复序列(CRISPR)、数目可变串联重复序列(VNTR)以及其他重复序列相关研究提供支持。     

原发性肝癌中YNZ22串联重复序列的杂合性丢失现象

ＹＮＺ２２位于１７染色体短臂的１区３带（１７ｐ１３），含有以７０个碱基对为单位的重复序列。作者用多聚酶链反应的方法扩增了ＹＮＺ２２基因中可变（数目）串联重复序列的片段，计算其等位基因频率、多态信息量值，并将结果与国外的有关资料作比较。同时应用该可变（数目）串联重复序列片段，对原发性肝细胞癌的杂合性丢失进行了检测。     

间期FISH技术和短串联重复序列快速诊断21三体综合征

目的利用间期FISH技术和短串联重复序列PCR相关技术快速诊断21三体综合征,两者进行比较,以筛选出更适合基层医院推广的技术。方法一是对患者外周血淋巴细胞进行间期FISH检测21三体综合征,二是对患者外周血进行短串联重复序列PCR检测21三体综合征。结果两种诊断21三体综合征的准确性均无显著性意义,但从经济、技术要求、出结果时间比较,短串联重复序列PCR更适合于基层医院推广。     

潮汕地区汉族人群12个Y短串联重复序列基因座遗传多态性分析

目的调查潮汕地区汉族人群12个Y染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性。方法应用PowerPlex^TM Y荧光标记复合扩增系统，对潮汕地区121名无关男性个体血样进行12个Y染色体短串联重复序列基因座的复合扩增，用ABIPRISM 3100遗传分析仪对扩增产物进行检测分析。结果DYS19、DYS437、DYS389Ⅰ、DYS389Ⅱ、DYS438、DYS439、DYS393、DYS391、DYS390、DYS392基因座检出4—7个基因型，DYS385检出35个等位基因组，各基因座遗传多样性（gene diversity，GD值）分布在0．4445—0．9525之间，DYS385基因座最高。结论上述12个Y染色体短串联重复序列基因座构成的单倍型在潮汕人群中具有较高的遗传多态性，适用于法医个体识别和亲权鉴定、遗传学及人类学的相关研究。     

亲子鉴定中三例短串联重复序列STR位点遗传突变的观察

重复单位长度为2-6bp的短串联重复序列STR位点是人类基因组中分布最广泛、多态性数量最多的基因座，目前亲子鉴定中多采用STR基因座分型方法。从理论上讲，STR核心序列短，在遗传过程中发生变异的机会少，但有关STR基因座的突变报道增多，我们在亲子鉴定中遇到三个家系发生STR基因座的突变，现报道如下。     

应用复合PCR研究中国锡伯族三个STR位点的遗传多态性

人类短串联重复 (short tandem repeat,STR) ,是指由 2～6个核心碱基序列重复 15～ 30次而组成的一类简单的 DNA重复顺序。常见的短串联重复为二核苷酸和三核苷酸重复序列 ,以 (CA) n为最多见 [1 ] ,在 5～ 10万个短串联家族中只有 3bp的 STR存在于 DNA编码序列 [2 ] 。 STR以其分布广、密度高、突变率低、稳定性好、多态信息量高等优点 ,成为目前理想的 DNA遗传标记[3] ,已广泛用于生物考古、基因作图、基因诊断、种系发育、改良育种、性别鉴定、个人识别、侦察破案以及民族学、人类学和考古学等各个领域中 [4 ]。1　对象与方法1.1…     

短串联重复序列与疾病

短串联重复序列与疾病刘勇（北京协和医院,北京１００７３０）１短串联重复序列（ＳＴＲ）ＳＴＲ（ｓｈｏｒｔｔａｎｄｅｍｒｅｐｅａｔｓ）又称Ｍｉｃｒｏｓａｔｅｌｌｉｔｅ。是指人类基因组中广泛存在的重复序列［１］。重复单位一般为２～６个碱基,在人类基因组中分...     

聚集蛋白聚糖基因多态性与腰椎间盘突出症的关联性

背景：课题组以往研究表明,中国南方地区汉族人群聚集蛋白聚糖基因存在串联重复序列多态性。 目的：观察聚集蛋白聚糖基因多态性与腰椎间盘突出症的关联性。 方法：纳入椎间盘突出症患者和非椎间盘突出症患者各51例。应用聚合酶链反应检测两组聚集蛋白聚糖基因多态性分布情况。采用分层χ2检验分析聚集蛋白聚糖基因多态性在非椎间盘突出症组合腰椎间盘突出症组之间的分布差异。 结果与结论：两组聚集蛋白聚糖基因多态性分布情况检测发现,聚集蛋白聚糖等位基因分布以中等长度串联重复序列片段最多见,短和长串联重复序列片段较少见,两组中出现频率最多的基因型是等位基因27,两组聚集蛋白聚糖等位基因多态性频率分布差异无显著性意义(P > 0.05)。在基因型的分布上两组变化趋势基本相同,非椎间盘突出症患者和椎间盘突出症患者分别得出7和6种长短不同的串联重复序列。结果证实,聚集蛋白聚糖基因多态性与腰椎间盘突出症尚无明确关联。     

用CPR—STR,ASPCR,PCR—SSCP技术对PKU患者进行产前基因诊断

为探讨苯丙酮尿症的产前诊断途径，应用３种基因诊断方法从不同角度对１６个苯丙酮尿症家系的苯丙氨酸羟化酶基因进行了分析。（１）聚合酶链反应－短串联重复序列连销分析；通过扩增苯丙氨酸羟化酶基因内含子３中停职短串联重复序列的ＤＮＡ区域，并进行扩增片段长度多态性分析，结果表明：能进行准确产前基因诊断者占６２．５％，能进行５０％，能进行５０％排除诊断的家系占３７．５％，１例风险胎儿的产前基因诊断和另一家系生后     

VNTR在临床研究中的应用

“数量可变的串联重复序列(VNTR)”是新发现的一种遗传标志,以同一短序列重复串联为特征。其重复单位种类多,重复次数具有高度个体特异性。就一特定位点而言,人群中杂合率在75%以上。它分布于人整个基因组,酶切片段呈经典遗传,突变率低。用任一种酶内切群体DNA后均可得到多个等位基因。目前已成功地应用于个体鉴别、基因诊断、人类基因制图等各个方面,是一种比RFLP更有前途的遗传标记。     

成都汉族群体六个短串联重复序列基因频率及其种属特异性研究

目的对成都汉族群体6个短串联重复序列等位基因频率及其种属特异性进行研究,探讨其在法医学中的应用价值。方法用PCR扩增、非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、硝酸银染色技术,对110名成都汉族无血缘关系健康个体的6个短串联重复序列等位基因频率及其种属特异性进行研究。结果D4S2366、D4S2367、D6S474、D6S1281、D2S1396和D20S601在成都汉族群体中等位基因个数分别为7、7、6、7、5、7;观察杂合度分别为0.802、0.708、0.770、0.627、0.542、0.672;个人识别率分别为0.887、0.828、0.849、0.848、0.794、0.865;非父排除率0.602、0.441、0.544、0.325、0.227、0.386。通过种属特异性的评价发现6个短串联重复序列与其他种属间存在较大差异。结论6个短串联重复序列在成都汉族群体中具有较好的遗传多态性及种属特异性,在法医学研究中具有应用价值。     

聚合酶链反应法扩增大鼠肾素基因第一内含子中串联重复序列

哺乳类细胞基因组中存在可变的串联重复序列(Variable number of tandem repe-at,VNTR),在不少情况下,因其串联的重复序列数目不同而形成的长度差异与某些疾病的发生发展具有一定的关联。我们在研究大鼠肾素基因第一内含子中一个串联重复序列长度的改变与发生高血压的关系时,首次     

人类白细胞抗原A和C座位基因重组二个家系分析

目的 探讨2个家系人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)座位的重组情况.方法 采用聚合酶链反应-序列特异寡核苷酸探针技术检测2个家系成员HLA-A、-C、-B、-DRB1和-DQB1位点,应用测序分型方法进行HLA高分辨基因分型,然后通过家系遗传分析确定HLA基因重组相关位点,检测短串联重复序列位点确定其家系成员亲权关系.结果 2个家系HLA单倍型的重组发生在HLA-A和C位点之间,家系调查显示1例为父源、1例为母源HLA单倍型发生了交换后遗传给子代,短串联重复序列结果证实2个家系成员内具有高度的亲权关系.结论 发现了2个中国汉族人群HLA-A和C基因座位间的基因重组家系,为深入研究HLA的重组机制提供了基础.     

炭疽芽胞杆菌基因组中串联重复序列拷贝数的分析

目的研究炭疽芽胞杆菌基因组中多位点串联重复序列遗传标记的遗传变异规律。方法根据文献上发表的串联重复序列位点，利用已发表的13对引物，对88株炭疽芽胞杆菌基因组DNA进行PCR扩增，扩增产物进行琼脂糖和聚丙烯酰胺凝胶电泳，利用凝胶影像分析软件对PCR产物DNA片段的碱基含量进行测算，计算出串联重复拷贝数。对部分PCR扩增产物DNA片段进行测序，利用DNAStar软件进行序列比对，分析不同菌株间的串联重复序列遗传变异规律。结果（1）炭疽芽胞杆菌基因组中的串联重复序列位置，同一菌株具有相对稳定的串联重复拷贝数。（2）88株炭疽芽胞杆菌DNA上的13个串联重复序列遗传标记中，有的串联重复序列拷贝数变异较小，有的却存在着复杂的多态性；（3）有些串联重复序列单位内的核苷酸数目不变，但核苷酸的排列组合有差异，不过其重复单位内都包含着一个相同的稳定不变的核心核苷酸序列。结论炭疽芽胞杆菌基因组DNA中串联重复序列可以精确定位，测定结果可以数值化，并且串联重复序列在菌株DNA中具有相对的稳定性，因此，串联重复序列是研究炭疽芽胞杆菌遗传特征的较好指标，具有鉴别炭疽芽胞杆菌菌株间差别的能力。     

辽宁满族15个短串联重复序列基因座遗传多态性

随着人类基因组研究的深入,人类已发现许多短串联重复序列(short tandem repeats, STR)属于微卫星DNA序列,STR基因座因其在人类基因组中分布广泛、片段小、易扩增、所需检材微量及其高度杂合性、高度多态性而广泛应用于构建人类遗传连锁图谱、基因定位、遗传病连锁分析、基因诊断和法医学鉴定等方面[1-2].     

一个复合短串联重复列的分离

ＳｈｏｒｔＴａｎｄｅｍＲｅｐｅａｔｓ（ＳＴＲ）即短串联重复序列,已广泛应用于连锁分析和致病基因的定位克隆等方面。近年来发现可表达的三核苷酸重复单位拷贝数的扩增在导致人类某些遗传病的可能作用,使重复序列的研究更受重视。本文采用自行设计的可筛选基因组中所有可能三核苷酸ＳＴＲ的“三联体”兼并寡核着酸探针来筛查５号染色体短臂区域部分Ｃｏｓｍｉｄ克隆中可能存在的三核苷酸ＳＴＲ。经过多次Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交、酶切、亚克隆的方法,得到一复合ＳＴＲ。结     

利用STR基因座多态性鉴定同胞亲缘关系二例

短串联重复序列（short tandem repeat，STR）在人类基因组中分布广泛，具有遗传多态性，可广泛应用于法医个体识别和亲子鉴定。本文运用X染色体和常染色体STR基因座的多态性分型对一位未知女性个体与两家同父同母的同胞姐弟之间是否存在同胞亲缘关系进行鉴定。     

一个非CTG非CCTG重复扩展型强直性肌营养不良家系

目的　探讨一个强直性肌营养不良 (myotonic dystrophy,DM)家系的分子遗传学基础。方法　采用长模板 PCR扩增、Southern印迹技术和特定染色体区域的基因组扫描技术 ,检测一个强直性肌营养不良家系成员 DMPK基因中 CTG及 ZNF9基因中 CCTG短串重复拷贝数。结果　家系中接受检测的2 6个成员中 ,两种序列的重复拷贝数均在正常范围内 ,即 :(1)该家系中无 DM1DMPK基因 (CTG) n重复数的异常增加 ;(2 )该家系中无 DM2 ZNF9基因 (CCTG) n重复的异常增加 ;(3)受检者相隔 4年的两次血样标本中 ,DMPK基因 (CTG) n重复的拷贝数无明显差异。DMPK及 ZNF9两侧微卫星标志的 L od值均小于 1。结论　除 CTG、CCTG短串联重复序列异常扩展外 ,可能存在新的强直性肌营养不良的致病基因。     

科普沙龙

基因型(genotype):指生物个体的基因组合,表示生物个体的遗传组成,又称遗传型。表现型(phenotype):指生物体所表现的性状,是基因型和外界环境作用下的具体表现,可以直接观测。交叉遗传(criss cross inheritance):指男性的X-连锁基因只能从母系传来,将来只能传给女儿的现象。微效基因(minor gene):对遗传性状或遗传病形成的作用微小、累加起来才可形成明显的表型效应的基因。动态突变(dynamic mutation):人类基因组中的某些短串联重复序列,尤其是三核苷酸重复,在靠近基因或位于基因序列中时,其重复次数在一代一代传递过程中会发生明显的增加…