45,X/46,X,i(Xq)原发性闭经一例

病例摘要 患者,女性,22岁,已婚,因婚后性生活困难,于1988年7月就诊。患者为第3胎,足月顺产,初生体重轻,发育缓慢。幼年时曾患有支气管哮喘病,经治已愈。青春期后未有月经来潮。智力尚可,能参加劳动,生活能自理。父母非近亲婚配,母孕期无患病,无服用任何药物,也无接触过有害物质。患者出生时父亲33岁,母亲30岁。患者有同胞4人均发育正常。家族中无类似病史。体检:身高     

45,X/46,X,i(Xq)伴4号染色体长臂部分缺失一例

患者女,17岁,因生长发育迟缓就诊.患者系第1胎,足月顺产,出生体重5200 g.现无月经来潮.患者出生时其父母年龄分别为28岁和27岁.父母非近亲婚配.查体:患者体形肥胖,营养状况良好,智力尚可.身高140 cm,体重63 kg.后发际低,颈短,无颈蹼,双乳房未发育,双肘轻度外翻.实验室及B超检查:生长激素运动试验前后测定值分别为1.8 μg/L和2.6 μg/L.促卵泡刺激素30.7 U/L,促黄体生成激素16.7 U/L.雌二醇56.6 pmol/L.B超为幼稚型子宫.骨龄相当于13岁.     

1例具有45, X/46, X,i(Xq)/47, X, 2i(Xq)核型的Turner's综合征

病例 女,17岁,未婚,因原发闭经来院就诊.父母非近亲婚配,无家族遗传史. 体检 身高136cm 臂长134cm,体重42kg,颈短,蹼颈不明显,后发际低,胸阔,乳距较宽,乳房未发育,面部痣多,无腋毛,智力落后于同龄人.     

45,X/46,X,r(X)(p22→q24)核型Turner综合征一例

患者女,20岁,因月经尚未初潮就诊.查体:表型正常,轻度智力低下,身高145 cm,体重54 kg,发际不低,颈蹼,乳房发育好,无乳头,乳晕浅淡.妇科检查:外阴呈幼稚型,无阴毛.B超检查示:子宫前位,体积较小,约9 mm×28 mm×16 mm,官腔线未显示,宫壁回声均匀,内未见异常回声,双侧卵巢未显示,诊断始基子宫.     

45,XO/46,X,dup(X)q12-22嵌合型Turner综合征一例

患者社会性别女性,33岁,因原发性闭经就诊。患者系第3胎,足月顺产,无智力障碍。11岁时乳房开始发育,1996年因无月经来潮于某医院行人工周期治疗,1个周期后出现月经来潮,但经量极少,未再继续治疗。曾口服中药治疗无效。入院查体:身高1.67m,体重96kg,腰围106cm,指间距165cm,上部量88cm,下部量78.5cm。腋毛、阴毛稀疏,阴毛呈女性分布。脸型正常,无眼睑下垂、小颌畸形、颚弓高。发际正常,无颈蹼、肘外翻。双侧乳房发育为TurnerⅤ期,乳晕色浅。双肺、心脏、腹部无阳性体征。外阴发育正常,色素沉着较浅,尿道口、阴道口开口均正常。辅助检查:阴道B…     

45,X/46,XY Turner综合征一例

患儿15岁，社会性别女，G2P2，足月，顺产。因身材矮小、第二性征发育不明显而就诊。查体：身高135cm，体重35kg，智力一般，头面部外观无异常，左手通贯掌，无颈蹼，无肘外翻，乳房未发育，乳头距宽，心、肺、腹无异常。女性外阴，无阴毛，阴蒂无增大。实验室检查：促卵泡刺激激素71．12U／L（正常参考值：儿童0．4—6．5U／L，     

45，X/46,X,r(X)/46,X,psu dic(X)(q27，q27)伴原发性闭经一例

患者女，２３岁。因原发闭经就诊。患者系第３胎足月顺产，父母健康，非近亲婚配，无遗传病家族史。母孕期未接触有害物质。患儿出生时母２５岁，父２６岁。查体：表型正常，未发现智力障碍，身高１５０ｃｍ，体重４５ｋｇ，发际不低，无颈蹼，肘外翻不明显，乳房未发育，...     

罕见45,X生育异常染色体弱智儿一例

先证者　女 ,8岁 ,因智力低下就诊。患儿系第 1胎第 1产 ,足月剖腹产 ,出生体重 2 6 0 0 g。查体 :体重 2 1kg,身高 1.2 3m。呆滞面容 ,口齿不清 ,眼距不宽 ,眼裂小 ,双眼内斜视 ,鼻塌 ,上腭高 ,耳位正常 ,发际不低 ,无颈蹼 ,双乳距稍宽。心肺无异常 ,双肘不外翻 ,外生殖器发育正常。先证者母亲 :38岁 ,身高 1.46 m,体健 ,智力正常。左眼外斜 ,后发际低 ,有轻度颈蹼 ,轻度肘外翻 ,双乳距稍宽 ,乳房发育正常 ,无腋毛及阴毛。 11岁月经初潮 ,并有周期性月经。自述剖宫产术后 3年安节育环时未发现子宫异常。2 0 0 1年 3月起月经不规则 ,B超示…     

核型45，X／46，X，＋r（X）／46，X，＋mar嵌合型Turner综合征1例

患儿，女，15岁，因生长发育迟缓，体矮而来我院就诊。患儿身高129cm，体重26．5kg，智力轻度低下，IQ=69，颈短，肘外翻，双乳房欠发育。患儿系第一胎，第一产，足月顺产，母孕期正常，患儿父母非近亲婚配，家族中未发现有遗传病史，父母体均矮，务农，父亲有抽烟、嗜酒史。     

46,X,i dic(X)原发闭经一例

病例: 16岁,女性,因无月经来潮在本院就医。患者身材矮小1.38m,表情呆滞,语言不流利,反应迟钝,上学成绩差而缀学。智力障碍显而易见。体格检查:头发浓密,发际低,轻度蹼颈,乳房无发育,两肘轻度外翻。外生殖器官女性型,阴毛稀疏,阴蒂大,大小阴唇幼稚型,阴道位置正常。肛查内生殖器官未触及子宫和卵巢。其他各系统未查出明显     

46,X,del,dup,(X)(q27;p21)致先天性性腺发育不全1例

病例：患者，女，１８岁，因原发性闭经就诊。查体：未发现智力障碍。身高１５４cm，体重４０kg，发际不低，无颈蹼，盾型胸，双肘外翻，乳房未发育，无腋毛。妇科检查：外阴幼女型，无阴毛。肛查：未扪及子宫及附件。探针查阴道长６cm。B超提示：无子宫及卵巢。父母非近亲婚配     

46,X,t(X;14)伴继发闭经一例

患者女,27岁,已婚.因继发闭经来我院就诊.18岁月经初潮后月经稀发,23岁闭经,需依赖药物调节人工周期.查体:身高158 cm,体重47 kg,双乳房略发育,无腋毛,阴毛稀少,妇科B超显示子宫、卵巢均小.家族中无类似病例.细胞遗传学检查:取患者外周血2 mL,肝素抗凝,进行细胞培养,常规制备染色体,显带、计数30个中期分裂相,分析5个,患者核型为46,X,t(X;14) (Xpter→ Xq22∷ 14q11→14qter;14pter→ 14q11∷Xq22→Xqter),见图1.     

一例45,X／46,X,r（X）伴生育两个畸形儿

一例４５，Ｘ／４６，Ｘ，ｒ（Ｘ）伴生育两个畸形儿刘淑奎吴晓萍陈明亮患者女，２７岁。因曾生育畸形儿孕４个月就诊。患者身高１５０ｃｍ，体重５０ｋｇ，智力发育正常。无特殊面容，后发际稍低，无蹼颈，心肺正常，双侧乳房发育正常。外阴、子宫及双侧附件均正常，月经...     

少见的45,X/47,XXX嵌合型特纳综合征病例报告

正1病例患儿,女,10岁,系第一胎,足月剖宫产,因身材矮小来我院就诊。查体:身高126cm,体重35kg,轻度蹼颈,后发际线偏低,无面部色素痣,无肘外翻,无手足水肿。乳房未发育,外阴发育如幼女,无阴毛及腋毛,无月经来潮。B超示:始基子宫,卵巢显示不清。左腕关节正位片示骨龄正常。实验室检查:甲状腺激素、生长激素均在正常范围。该患儿现小学二年级在读,学习成绩良好。其父母表型均     

46,X,i(Xq)伴原发性闭经一例

患者 女,19岁,身材矮小,原发性闭经,系第2胎足月顺产.哥哥身高181 cm,发育正常.其母怀孕该患者时27岁,无发热和有毒药物及放射线接触史.查体:身高135 cm,体重36kg,面容稚嫩,眼距宽,无蹼颈;乳头和乳腺未发育,乳距宽.外生殖器呈幼稚型,无阴毛.     

45,X/47,XXX/46,XX一例

患者女,３０岁。因婚后６年不孕就诊。查体：身高１４８ｃｍ,体重５３ｋｇ,智力正常,眼距宽,小颌,后发际低,颈蹼,盾状胸,双侧乳房发育尚可,乳头小而内陷,肘外翻。２０岁月经初潮,周期３～４个月,量少。妇科检查：外阴幼稚型,阴道窄小,长约６ｃｍ,宫颈短小...     

一例45,X/46,XY/47,XYY Turner综合征

患儿　 11岁 ,社会性别女 ,发现身材矮小 11年就诊。出生史及家族史无异常。体检 :身高 12 3.5 cm,体重 2 8kg,皮肤较黑 ,内眦赘皮 ,颈短 ,后发际低 ,盾状胸 ,乳距宽 ,肘外翻。外阴女性 ,未见阴蒂增大。心、肺、腹无异常。实验室检查 :促卵泡素高于正常 ,促黄体生成素 6 .33IU/ L(正常 7～ 2 0 8IU/ L) ,血清雌二醇、睾酮、尿 17酮及甲状腺功能均在正常范围 ,生长激素激发试验 (左旋多巴及吡啶斯的明 ) :空腹 1μg/ L ,服药后 30 min3.6μg/ L ,6 0 min 8.3μg/ L ,90 min 2 .3μg/ L。骨龄 9岁 (G- P法 )。盆腔 B超 :阴道末端见 2 .2…     

46,XX/46,XY/45,X0嵌合体一例

<正>1病例患者男,28岁,因婚后2年,其妻无诱因自然流产2次,故来我院行染色体检查。夫妻表型及智力均正常,非近亲结婚。患者精液检查活力差。腹盆腔彩超未见明显异常。查体:身高178cm,体重65kg,男性外貌,有胡须及喉结,乳房平坦,外生殖器检查未见异常。夫妇双方家族中无异常生育史。细胞遗传学检查:夫妇双方外周血淋巴细胞染色体检查,常规培养、制片、G显带,在镜下分析30个分裂相,     

45，X/46，X，r(Y)/46,X,inv(Y)一例

患者　15岁,社会性别女。因原发性闭经就诊。足月产,第1胎。出生时父35岁,母32岁。父母非近亲婚配,表型正常,无放射线接触史。查体:智力正常,身高135cm,体重42kg,后发际低,腭弓稍高。肘外翻,乳房及外殖器未发育。妇科检查:女性幼稚型外阴,可见小阴蒂,小阴唇如幼女型,未见阴道口,肛查未触及子宫及宫颈。内分泌检查FSH、T高于正常,LH、PRL、E2正常。B超检查:盆腔内探及17mm×6mm×10mm实质性回声,强度中等,边界欠清,似子宫,未探及卵巢声像。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体G、Q显带。计数并分析了56个分裂相,其中26个…     

染色体45,X/46,X,-X,+i(Xq)嵌合型Turner综合征一例

病人列:患者,女,17岁,因原发性闭经、生长发育迟缓就诊.患者系第3胎,足月顺产,父母非近亲结婚.其母在妊娠期间无病毒感染及家药接触史,未服用特殊药物.父母及哥哥、姐姐、弟弟发育均正常.查体:身高131cm,智力尚可,有轻微颈蹼、双肘外翻、乳房发育不良、外阴幼稚型,无腋毛及阴毛.B超示幼稚子宫、双侧卵巢未探及.