肝豆状核变性110例临床分析

目的:以肝损害为主肝豆状核变性的临床表现以及主要辅助检查特点,探讨肝豆状核变性的临床特征,以提高临床诊断水平,减少误诊。方法:回顾性分析110例肝豆状核变性患者的临床资料。结果:以肝损害为主的肝豆状核变性患者年龄显著低于以神经、精神症状首发患者,血清铜、铜蓝蛋白、24h尿铜、角膜K—F环对诊断意义重大。结论:以肝损害为主的肝豆状核变性多见于儿童及青少年,可表现为慢性肝炎、肝炎肝硬化及亚急性重型肝炎,提高对本病的认识,及时有效的个体化治疗可改善预后,提高生存质量。     

肝豆状核变性误诊11例分析

目的 总结11例肝豆状核变性误诊原因。方法 回顾分析11例肝豆状核变性患者的临床资料。结果 11例患者先后被误诊为急慢性肝炎6例,小舞蹈病2例,风湿性关节炎1例,颈椎病1例,溶血性贫血1例。结论 早诊断、早治疗、终身治疗是肝豆状核变性患者预后的相关重要因素。否则可致残致死。     

肝豆状核变性15例临床分析

目的探讨肝豆状核变性的临床特点,提高临床医生对该病的认识。方法回顾性分析15例肝豆状核变性患者的临床资料。结果 15例患者中13例患者K-F环阳性(86.7%),15例血清铜蓝蛋白均降低(100%),8例患者表现为神经系统症状(60%),7例(46.7%)表现为肝损害,2例发生溶血性贫血(13.3%)。结论肝豆状核变性青少年多见,以神经系统和肝损害为主要表现,青霉胺与硫酸锌联合治疗对大部分肝豆状核变性患者有效。     

以癫痫为首发症状的肝豆状核变性

目的总结以癫痫为首发症状的肝豆状核变性的临床特点及治疗经验。方法回顾性总结6例以癫痫为首发症状青少年肝豆状变性的临床特点,所有患者的癫痫症状明显,但经详细询问病史,认真体格检查及相关血生化、影像学等辅助检查均找到了癫痫病因。结果6例首发症状为癫痫患者的原发病为肝豆状核变性,给予驱铜、抗癫痫等治疗,随访1￣3年,症状控制良好。结论肝豆状核变性以癫痫为首发症状者少见,以癫痫症状为首诊的青少年患者应警惕肝豆状核变性为可能的病因。     

磁共振对肝豆状核变性的诊断价值

目的：分析8例肝豆状核变性(HLD)的磁共振影像(MRI)表现,讨论肝豆状核变性的影像表现特征。方法回顾分析8例经过临床确诊并行磁共振检查的肝豆状核变性患者。结果肝豆状核变性影像表现为双侧基底节区灰质团核、双侧丘脑及双侧小脑齿状核变性。结论肝豆状核变性在MRI影像表现上有较特征性改变。     

肝豆状核变性误诊分析

目的通过对13例肝豆状核变性患者误诊原因分析，指出不典型患者临床特点及必要的相关检查，以便早期确诊，减少误诊。方法回顾分析了1988～2008年间收住院的29例肝豆状核变性患者临床资料。结果29例中误诊13例，误诊为精神疾病6例，肝硬化伴焦虑综合征2例，躯体化障碍1例，多发性硬化1例，肌萎缩侧索硬化症1例，病毒性脑炎1例，椎体外系疾病待查长期未确诊1例。误诊时间5个月～3年。结论肝豆状核变性是少数几种可治疗的神经遗传性疾病之一。根据起病年龄、未明原因的肝功能异常患者，出现神经精神症状、难以解释的体征，及早检查K-F环、铜生化等检查便可确诊，早期治疗。     

以骨关节损害为首发症状的肝豆状核变性2例分析

目的 探讨以骨关节损害为首发症状的肝豆状核变性（HLD）的临床特点,提高对本病的认识.方法 对2例以骨关节损害为首发症状的肝豆状核变性患儿的临床资料进行回顾性分析.结果 1例误诊为类风湿性关节炎,另1例误诊生长痛,误诊时间2～3年.结论 以骨关节损害为首发症状的肝豆状核变性少见,极易误诊,临床上对治疗效果不佳的骨关节损害的青少年患者,逐渐出现其他系统损害,应进行铜蓝蛋白、角膜K-F环、尿铜等检查,以排除肝豆状核变性.     

1例肝豆状核变性诊疗过程的回顾性分析

通过对1例肝豆状核变性诊疗过程的回顾性分析,使我们更好的了解肝豆状核变性这一遗传代谢病的病例特点和治疗的复杂性,减少误诊误治。笔者简单回顾这例肝豆状核变性核变性患者从基层医院到上级医院的诊疗进程,总结肝豆状核变性的诊疗经验。     

肝豆状核变性伴癫痫发作4例

肝豆状核变性是一种遗传性疾病,由于铜代谢障碍导致大脑豆状核、肝脏、角膜、肾脏等受累。临床表现震颤、肌强直、构音障碍及精神症状。少数可伴有癫痫发作[1] 。我们在70例肝豆状核变性的调查中,发现4例有不同程度的癫痫发作。1　临床资料4例病人中男3例,女1例;年龄10～2 3岁。有遗传史者1例。病人共同特点是肢体震颤、肌张力增高、书写障碍、语笨及精神症状。裂隙灯下角膜K F环阳性,血清铜蓝蛋白<2 0 0mg/L ,符合肝豆状核变性诊断标准。4例中癫痫大发作2例,纹状体癫痫1例,失神小发作1例。例1:男,2 3岁。患肝豆状核变性9年后,表现四肢强…     

硫酸锌治疗肝豆状核变性的疗效观察

本文报告了用硫酸锌治疗肝豆状核变性患者３８例。观察表明：硫酸锌既能阻止铜在肠道的吸收，也能清除沉积于组织中的铜，治疗肝豆状核变性，临床疗效肯定，副作用小。     

部分脾动脉栓塞术治疗肝豆状核变性脾功能亢进1例

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration HLD）,是一种遗传性铜代谢障碍所致以肝硬化和脑基底节变性为主的一种疾病。肝内铜的进行性积聚引起肝硬变、继发门静脉高压症,临床上出现脾肿大、脾功能亢进、腹水及上消化道出血等。目前公认的肝豆状核变性所引起的脾肿大,脾功能亢进症的治疗是手术脾切除加围手术期药物驱铜治疗。应用睥动脉栓塞术治疗肝豆状核变性所引起的脾肿大,脾功能亢进在国内外还未见报道,我院神经内科治疗肝豆状核变性脾动脉栓塞术患者1例现报道如下。     

肝豆状核变性所致精神障碍的护理及健康宣教

本院自１９８０年１月～２０００年１２月对３例肝豆状核变性表现为精神症状的患者进行护理及健康宣教 ,取得满意效果 ,现在报道如下 :１临床资料男２例 ,女１例 ,年龄１５～３８岁 ,３例均可见角膜Ｋ—Ｆ环 ,生化检查 :血清铜显著降低 ,尿铜显著增加 ,临床表现为情感淡漠、抑郁、欣快、兴奋、躁动、幼稚、动作怪异 ,生活不能自理。给抗精神病药物氯氮平、氯丙嗪、安坦治疗 ,给予Ｄ—青霉胺及锌剂驱铜治疗 ,低铜饮食 ,护肝治疗 ,对症支持治疗及精心护理健康指导 ,均获满意效果。２护理的内容２ １肝豆状核变性所致精神障碍一旦确诊 ,既要注…     

1例以血小板减少为首发症状的肝豆状核变性患儿的药学监护

目的 探讨临床药师参与儿童肝豆状核变性药物治疗的药学监护模式。方法 通过参与1例以血小板减少为首发症状的肝豆状核变性患儿的药学监护,重点从初始驱铜治疗监护、患者饮食教育、心理疏导和后期回访出发,探讨临床药师参与罕见病治疗的模式。结果 经过临床药师对患儿治疗过程的监护,提高了患儿的依从性,病情得到缓解并继续治疗,改善了患儿的生活质量。结论 临床药师在肝豆状核变性治疗过程中发挥了重要作用,可为此类患儿终生治疗的药学监护提供借鉴。     

肝豆状核变性误诊为精神分裂症5例分析

目的 通过对肝豆状核变性误诊精神分裂症的临床分析,了解和掌握肝豆状核变性的临床特点,以减少误诊.方法 从本院病案室微机中调出2005～2009年精神科出院的病历中,筛选出肝豆状核变性曾经误诊为精神分裂症病的病例.结果 在近二万份出院的病例当中,共找出5例肝豆状核变性曾经误诊为精神分裂症病的病例.结论 以青年为主,精神症状先于神经体征出现之前,对怀疑肝豆状核变性的病例应及早进行眼科裂隙灯检查以减少误诊.     

肝豆状核变性患者21例的护理

目的:探讨肝豆状核变性患者的护理方法.方法:回顾性分析21例肝豆状核变性患者的病情观察及护理.结果:对21例患者的病情密切观察,及时给予对症、心理、用药护理等,除3例肝功能衰竭患者放弃治疗外.其余均病情好转出院.结论:加强对肝豆状核变性患者的病情观察,及时给予相应的护理措施和健康宣教指导,能使患者早日康复并保持治疗效果的持续有效.     

肝豆状核变性误诊为慢性病毒性肝炎八例

慢性病毒性肝炎在我国为常见病、多发病,而肝豆状核变性(WD)较为少见,肝豆状核变性在出现脑部症状前与慢性病毒性肝炎临床表现难以鉴别,常造成误诊而延误治疗.我们1984～1996年共收治8例患者,其中2例合并HBV感染,报告如下.     

肝豆状核变性患者凝血功能的临床观察

目的探讨肝豆状核变性患者血浆凝血酶原时间（PT）活化部分凝血活酶时间（APTT）纤维蛋白原（Fbg）及凝血酶（TT）等凝血功能指标的变化及其意义。方法确诊的100例不同临床分型的肝豆状核变性患者作为试验组，40例健康体检者作为正常对照组。采用美国ACL-Futura全自动凝血仪测定PT、APTT、Fbg、TT等凝血功能指标。结果与正常对照组比较，肝豆状核变性组PT（P〈0.05）、TT和APTT（P〈0.01）明显延长，Fbg观察结果无统计学意义。结论对肝豆状核变性患者进行PT、APTT、Fbg及TT等凝血功能指标的检测，有助于评价肝豆状核变性患者肝脏损害的严重程度及其预后的判定，并对预防肝豆状核变性患者是否有出血倾向等并发症的发生，具有重要的医学意义。     

外科辅助治疗肝豆状核变性6例分析

目的探讨手术治疗在肝豆状核变性中的地位和适应征。方法对在我院行脾切除、贲门周围血管离断术的6例肝豆状核变性的病人的病情进行回顾性分析,并对其进行随访调查,评价该手术的效果。结果本组6例病人行脾切除、贲门周围血管离断术,对于治疗肝豆状核变性所致脾功能亢进效果明显,有利于恢复驱铜药物治疗。结论外科手术治疗在肝豆状核变性中具有重要的辅助价值。     

儿童肝豆状核变性6例误诊分析

1998年～2000年共收治6 例儿童肝豆状核变性患者,均有误诊史,现将误诊病例分析如下： 1 临床资料 1.1 一般资料男4 例,女2 例,年龄7 岁1 例,8 岁4 例,10 岁1 例。误诊为肾小球肾炎2 例,误诊为肝炎、肝硬化4 例;误诊时间最短30 d,最长2 a。     

脑型肝豆状核变性CT表现及与临床的关系

肝豆状核变性为常染色体隐性遗传性慢性进行性多系统疾病,主要累及脑、肝、角膜、肾等组织。临床可分为症状前期、脑、肝病三型。本文报导11例经临床及生化检查证实的脑型肝豆状核变性患者CT与临床资料并加以分析,提示CT有助于临床诊断。