Ⅱ型糖原累积病1例

患者 ,男性 ,2 4岁。主因四肢肌肉萎缩无力 2 0年 ,气短胸闷 4个月来诊。患者于 4岁时不明原因出现走路不稳 ,易摔跤 ,跑跳与同龄儿相比差 ,未引起注意。病情呈缓慢进展 ,近 5年来 ,症状明显加重 ,行走困难 ,双上肢抬举力弱 ,渐出现脊柱侧弯 ,四肢肌肉明显萎缩 ,以近端为重 ,并出现双下肢假性肥大。曾就诊于某医院 ,肌电图示肌源性受损 ,诊断为肢带型肌营养不良症。近 4个月来 ,出现呼吸困难 ,咳嗽力弱 ,有痰咳不出 ,四肢无力更加明显 ,大便无力 ,饮食量减少。查体 :神情 ,面部消瘦 ,语音低微 ;双眼睑下垂 ,眼球活动受限 ;呼吸力弱 ,口唇及…     

糖原累积病Ⅱ型1例并文献复习

目的：探讨糖原累积病Ⅱ型（glycogen storage disease type Ⅱ,GSD-Ⅱ）的临床诊断与治疗。方法：对收治的1例GSD-Ⅱ的临床资料进行分析,并结合国内外文献复习。结果与结论：该例患者为年青女性,以四肢进行性乏力为主要表现。肌电图示肌源性损害。骨骼肌光镜下特征性病理改变：大量肌纤维胞浆内可见大小不一的空泡,内有糖原堆积。电镜下见肌纤维结构紊乱,肌膜下、肌纤维间见大量糖原聚集。GSD-Ⅱ属于常染色体隐性遗传病,缺乏特异性体征,最后诊断依靠酶的测定及基因诊断,但目前国内尚未普及,故肌肉活检结果有重要诊断价值。对于该病的治疗主要采取加强护肝、控制感染、辅助呼吸等对症支持治疗。     

胎儿心糖原累积病1例

孕妇25岁，G1P0，妊娠28周，于1996年7月前来超声科行产前例行检查。胎儿超卢梭开：纵轴胎位头光露，胎盘位于子宫前底后壁偏有呈“C”字’字型环绕，胎盘成熟度Ⅱ级，羊水量较多。胎儿头顶径等各件线正常，腹腔脏器（肝、脾、胰、双肾等）未见异常。胎儿心脏心关部左室后方有一圆形的回声较强之实质性包块，其大小为5cm×4．3cm（图1）。包块与船心搏动同步搏动。心包中等量积液。尸检见胎儿发育正常，心的区略为隆起，左胸壁高于有胸。病理结果；心脏增大，大于尸拳约2倍。室壁增厚，以心尖为甚，几呈球形，4．2cm×3．5cm×4．5cm，增…     

婴儿糖原累积病一例尸检报告

1　病例资料女 ,3个月。因腹泻数天 ,到本地某私人诊所就医 ,诊断为肠炎、细菌性痢疾。给口服红霉素等治疗 1天。次日患儿哭闹不止 ,拒乳 ,脸色发黄 ,身软 ,精神萎靡 ,到该诊所复诊 ,仍按“肠炎”治疗。患儿病情加重 ,出汗多 ,呼吸急促 ,呻吟 ,急诊转我院儿科急诊。查体 :面色苍白 ,意识丧失 ,呼吸、心跳已停止 ,双侧瞳孔散大 ,对光反应消失 ,经抢救无效死亡。尸解 :全心重 41ｇ(同龄正常儿平均为 2 1 1ｇ) ,各瓣膜无异常 ;心肌冷冻切片糖原染色阳性。肝脏重 15 6ｇ(同龄正常儿平均为 13 9 9ｇ) ;肝右叶显著隆凸 ,质稍硬 ,红白相间 ,冷冻切…     

1例晚发型糖原贮积症Ⅱ型危重症病人的护理

目的:总结1例突发昏迷经诊断为罕见晚发型糖原贮积症Ⅱ型危重症病人的护理经验。方法:经多学科协作治疗,制定个性化护理措施,包括气道护理、营养评估与支持、酶替代治疗、康复治疗、心理护理。结果:病人顺利完成3次酶替代治疗,病情平稳,日夜持续呼吸机压力支持通气模式(PSV),可在监护下离床短距离步行及短时间脱机,转入普通病房继续治疗。结论:多学科协作、个性化护理及康复治疗措施,可对晚发型糖原贮积症Ⅱ型产生积极的影响。     

肝糖原累积病误诊为癫痫1例

女,2岁3月龄.反复发作性惊叫、双眼凝视、四肢抽搐1 a 6个月.外院头颅CT未见明显异常,诊断：癫痫.予苯妥英钠、丙戊酸钠等治疗,仍时有发作,1次/1～2个月.因腹泻、纳差发作频繁18 d,门诊查肝功ALT 1 131 U/L,AST 2 912 U/L,HBsAg阴性.     

1例糖原贮积病Ⅱ型合并妊娠患者的护理体会

糖原贮积病Ⅱ 型(glycogen storage disease type Ⅱ,GSD Ⅱ,MIM 232300)也称为酸性α-葡糖苷酶缺乏症(acid-α—glucosi-dase deficiency).1932年荷兰病理学家Pompe首次报道本病,故常称为庞贝病(Pompe病)oGGSD Ⅱ是一种罕见的常染色体隐性遗传的进展性溶酶体贮积病,是目前所知惟一属于溶酶体贮积病的糖原贮积病[1].以进行性加重的骨骼肌萎缩、无力为特征,患者预后不良[2].近期,我院神经内科收治了1例糖原贮积病Ⅱ型合并妊娠的患者,根据实施治疗及护理,患者顺利产子并出院,为全国罕见糖原贮积病Ⅱ型生产病例,可借鉴的护理经验极为缺乏.本文将我院此例患者的护理过程进行总结,现将护理经验报道如下.     

肝糖原累积症并发糖尿病1例分析

对我院肝糖原累积症并发糖尿病1例分析如下。1病历摘要男,15岁。因肝脏肿大,发育迟缓7 a于2008-07-26入院。入院查体:T 36.4℃,P 82次/m in,R 18次/m in,BP 110/70mm Hg,W 21 kg,身高1.05 m。神清,无出血点及瘀斑,瘀点,未见肝掌及蜘蛛痣。浅表淋巴结未触及,巩膜无黄染,颈软,心肺无明显异常,腹膨隆,可见轻度腹壁静脉曲张,腹肌软,无压痛,脾肋下未触及,肝浊音不缩小,肝区叩痛,移动性浊音阴性,双下肢无水肿。B超示:肝肿大,胆、胰、脾声像图未见明显异常。病程中患者精神差,睡眠一般。血常规:W BC 3.12×109/L、NEU0.479×109/L、RBC 3.41×1012/L、Hb 107 g/L、PLT 306×109/L;肝肾功能:UREA 2.84 mm o l/L、CRE 47.9μm o l/L、UA132.5μm o l/L、GLU 2.27 mm o l/L、ALB 38.5 g/L、GLB 19.2g/L、T-B IL 9.62μm o l/L、I-B IL 6.14μm o l/L、ALT 719.3 U/L、A ST 2 613.4 ...     

肝移植治疗糖原贮积症1例

1病例报告 患者,女,8岁6个月.因腹部膨隆伴发育迟缓七年余,反复恶心、头晕、出汗两年余于2000年8月8日入院.患者七年余前无诱因出现腹部膨隆、发育迟缓,在外院就诊,发现肝肿大、血糖偏低(具体不详),确诊为糖原贮积症Ⅰa型(肝源性低血糖型),一直予饮食疗法,疗效尚可.两年余前开始出现频繁恶心、头晕、出汗等症状,予饮食疗法治疗无好转,发育明显迟缓,身高、体重明显低于同龄儿童.     

第Ⅳ型糖原沉积病——附1例报告及文献复习

糖原沉积病共分Ⅸ型。第Ⅳ型糖原沉积病是其中最罕见的一型。迄今国内尚未见病例报告。现将１例尸检资料介绍如下：１病例报告临床资料：患婴男性，年龄２个月。２０天前开始发热，体温３８℃～４０℃，以夜间发热为主；无呕吐，无抽搐。咳嗽吐白沫液，气促，食奶差，哭声...     

肌糖原累积病误诊一例

[病例] 男,28岁.因乏力伴间歇性心慌、胸闷1年入院.患者1年前自觉乏力,以双下肢为著,劳累后加重.病初在外院检查转氨酶升高,给予护肝治疗无缓解,乏力逐渐加重,并间歇出现发作性心慌、胸闷,无明显呼吸困难、发热及腹泻等症状.     

Ⅱ型糖原累积病、多发性肌炎患者骨骼肌的超微结构研究

病例 1,女 ,2 3岁 ,因心慌、气短八年余 ,全身乏力五年余而入院。查体 :显示全身躯干肌及四肢肌萎缩 ,以四肢远端为明显 ,肌张力降低 ,入院后按重症肌无力治疗未见好转。病例 2 ,女 ,4 5岁 ,因心慌、气短二年余 ,低热、全身乏力 ,肌痛 ,出现下蹲起立与上楼困难一年余入院 ,入院     

1例婴儿糖原贮积病Ⅳ型临床分析并文献复习

糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)Ⅳ型是一种罕见的常染色体隐性遗传病。本文报告了1例先天性GSDⅣ神经肌肉型患儿,伴有张力减退,出生时即有关节症状,5个月时发现肝酶升高,心脏和呼吸系统无异常;肌电图检查提示肌源性损害的可能性大。肝脏穿刺活检结果显示:广泛肝细胞变性伴包涵体以及桥状纤维化,符合GSDⅣ型;基因检测结果显示患儿GBE1基因存在2处错义突变:c.475C>T,p.Pro159Leu和c.1229T>G,p.Ile410Arg,为复合杂合突变,父母为携带者。截至2018年12月,共检索到相关外文文献16篇,中文文献6篇。迄今全球已报道的GSDⅣ型共61例,其中肝型22例,神经肌肉型39例,国内报道了13例,全部为肝型。神经肌肉型临床表现个体差异明显。本例是中国首次报道的GSDⅣ型神经肌肉型患者。     

肝糖原累积症合并Fanconi综合征1例

男，1岁3月龄，第2胎第2产，母孕期体健，足月顺产，出生时无窒息史，出生体重3500g，评分不详，母乳喂养至今。因发育迟缓伴低热3个月余，流涕、咳嗽3d，于2004-09-21入院。初诊为：营养不良，支气管炎。查体：t38℃，P125次／min，R30次／min．BP120／80mmHg，体格发育迟缓，营养较差，皮肤弹性正常，眼窝凹陷，咽充血，双扁桃体Ⅰ度肿大，双颌下淋巴结肿大，双肺呼吸音粗，可及散在湿罗音，HR 125次／min．律齐。     

1例国内首批使用酶替代疗法的婴儿型庞贝病的护理

总结1例国内首批应用酶替代疗法治疗的婴儿型庞贝病患儿的护理经验。通过心功能的评估及药物管理、呼吸功能及气道的观察、神经系统及骨骼肌功能锻炼和评估、α-葡糖苷酶的药物护理、消化系统及饮食护理、心理护理等一系列护理措施,最终患者完成8次酶替代治疗,左心室质量指数和左室后壁厚度显著降低,运动发育亦显著提高。     

1例Ⅱ型糖原累积病的护理

糖原累积病是一组少见的遗传性糖原代谢紊乱性疾病,是由于与糖原分解与合成有关的某些酶系统缺乏,糖原分解困难,糖原异常沉积于全身各组织,尤其是肝脏、心脏及肌肉.1961年Hers证明糖原累积病Ⅱ型,又称蓬普氏病,病因为溶酶体中α-1,4-葡萄糖苷酶(酸性麦芽糖酶)缺乏[1].糖原大量累积于心肌、骨骼肌等全身组织,引起心脏增大,故又称心型糖原累积病.目前,根据所缺酶的不同将糖原累积病分为13型[2].     

糖原累积病（附6例分析）

本文报告６例糖原累积病，全部肝肿大，空腹血糖低，肾上腺素试验呈低平曲线，本文提出ＧＳＤ的诊断要点。     

Ⅰ型糖原贮积病的肝脏声像图研究进展

糖原贮积病(GSD)是影响糖原代谢的遗传性疾病，GSD病人的糖原数量或质量或二者均异常，这类病人大多是常染色体隐性遗传，GSB的不同种类命名的顺序是以栩应的酶缺乏被发现的年代先后顺序排列的，肝脏和肌肉因富含糖原而成为最常见和最严重的受累部位，总的来说，各种类型GSD的患病率是每20000～25000活产胎儿中约有1例。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ型是最常见的，约占全部GSD的90％以上。     

Ⅰ型糖原累积病超声表现1例

<正>患儿男,4个月,无明显诱因出现气促、发热1 d,加重伴呼吸困难半天。超声检查:肝、脾、双肾体积均明显增大。肝内见细小密集的点状回声,实质回声弥漫性增强(图1);双肾实质密集点状稍增强回声,集合系统回声明显增强(图2)。超声诊断:肝脏、脾脏、双肾肿大,肝、肾脂肪变。血气分析提示代谢性酸中毒合并呼吸性碱中毒(失代偿);尿遗传代谢病检查:乳酸血症伴酮症酸中毒。最终依据分子遗传学检测到葡萄糖-6-磷酸酶基因的一个纯合突变:c.248GA(p.Arg83His),诊断为:Ⅰ型糖原累积病。