家族性Fahr病

目的:探讨家族性Fahr病的遗传和临床特点.方法:分析一家系3代7例患者的临床表现及头颅CT改变.结果:家族性Fahr病主要表现为言语和智能障碍、锥体外系损害、共济失调、双侧对称性基底节区钙化.结论:对于慢性发病,智能障碍, 锥体外系损害症状突出,双侧基底节区对称性钙化,结合家系调查,应考虑家族性Fahr病.头颅CT对家族性Fahr病的诊断有重要意义;对头颅CT有双侧对称性基底节钙化灶而无临床症状者,应警惕家族性Fahr病,注意进一步追踪.     

家族性Fahr病

目的：探讨家族性Fahr病的遗传和l临床特点。方法：分析一家系3代7例患者的临床表现及头颅CT改变。结果：家族性Fahr病主要表现为言语和智能障碍、锥体外系损害、共济失调、双侧对称性基底节区钙化。结论：对于慢性发病,智能障碍,锥体外系损害症状突出,双侧基底节区对称性钙化,结合家系调查,应考虑家族性Fahr病。头颅CT对家族性Fahr病的诊断有重要意义;对头颅CT有双侧对称性基底节钙化灶而无临床症状者,应警惕家族性Fahr病,注意进一步追踪。     

中国人家族性特发性基底节钙化病(附一家系报道及文献复习)

目的:分析中国人家族性特发性基底节钙化(Fahr)病的临床特点和发病机制。方法:报道1个家系Fahr病,并复习既往国内文献的14个家系49例资料,探讨其临床和影像学特征。结果:家族性Fahr病为常染色体隐性或显性遗传,临床主要表现为智能减退、锥体外系损害、癫痫发作和精神异常;神经影像学检查显示双侧对称性基底节、齿状核及大脑皮质钙化。结论:家族性Fahr病临床症状多样,诊断主要依赖于阳性家族史和头颅CT/MRI检查;微量元素铁、钙、磷等的代谢在发病机制中起了重要的作用。     

无家族性特发性基底节钙化症二例报道

报告2例脑基底节对称性钙化病因中无家族性的Fahr病，对其病因、诊断及鉴别结合文献予以分析讨论。     

以锥体系统损伤为主要表现的Fahr病1例

1930年Fahr曾报告1例成年基底节钙化患者。后来将其称为Fahr病。Fahr病又称特发性家族脑血管亚铁钙沉着症．以基底节、丘脑、小脑齿状核及大脑半球白质的钙化为特征,属于常染色体显性或隐性遗传（少数为性染色体的遗传）的疾病,临床罕见。其临床表现复杂多样,主要包括精神障碍、癫痫发作及锥体外系综合征等。     

Fahr病的CT诊断(附6例报告)

Fahr病又称为特发性家族性脑血管亚铁钙盐沉着症,多为染色体显性或隐性遗传,可有散发.1998-2007年本院收治6例散发Fahr病例,现报道如下.     

特发性家族性脑血管亚铁钙沉着症临床分析

特发性家族性脑血管亚铁钙沉着症(cerbral vascular ferrocalicinosis)又称家族性基底节钙化、法氏病,病因不明,有家族倾向.有人认为是常染色体遗传性代谢病和(或)未明原因的血管异常[1].本病在临床上少见,国内从60年代以来陆续报道了10余例[1].我院CT检查、临床确诊2例(兄妹),现报告如下.     

Fahr病的CT诊断及鉴别诊断

Fahr病又称为家族性特发性脑血管亚铁钙沉着症,为一种临床上少见的疾病。笔者在临床工作中搜集到2例,现就其影像学特点及病理学改变分析如下。     

家族性矮小症GH1基因突变的检测

目的 检测家族性单纯性生长激素缺乏症(IGHD)及非GHD家族性矮小症患者GH1的基因突变。方法 用巢式聚合酶链式反应及限制性内切酶酶切方法，检测8例IGHD患者和17例非GHD家族性矮小症患者的GH1基因。结果 8例IGHD患者GH1基因均未发现已知突变317例非GHD家族性矮小症患者中，7例为GH1基因第二外显子G→A突变的杂合子。结论 GH1基因杂合突变能引起非GHD家族性矮小症的临床表型。     

家族性脊髓空洞症(附1例报告)

脊髓空洞症 (ｓｙｒｉｎｇｏｍｙｅｌｉａ ,ＳＭ )是临床上少见的脊髓疾病 ,呈散在发病。随着ＣＴＭｅｔｒｉｚａｍｉｄｅ脊髓造影及近年来ＭＲＩ等检查手段应用增多 ,临床上发现脊髓空洞症并得以确诊的病例明显增多。家族性脊髓空洞症临床报道不多 ,我们报告 1例姐妹 3人同患脊髓空洞症并简要讨论其发病原因。1　病例报告患者 ,女 ,4 0岁。颈肩部及双上肢疼痛、麻木 9年 ,左上肢无力 ,无手肌萎缩 6年。查体 :颅神经未见异常 ,脊柱无侧突 ,Ｃ2 ～Ｌ3 痛觉减弱 ,触觉存在 ,以左上肢为著。左肩带肌、上肢肌、手内肌均明显萎缩 ,左手呈爪形畸形…     

合并脑干钙化Fahr病一家系报告

Fahr病又称特发性基底节钙化(idiopathic basal ganglia calcification,IBGC),是神经系统退行性疾病的一种.本病多呈家族性聚集发病,散发少见,以脑组织,特别是基底节及齿状核对称性钙盐沉积为特征.其钙化分布广泛,好发部位依次为苍白球、尾状核、壳核、丘脑、额顶叶脑回,钙化也偶见于小脑齿状核及小脑皮质[1],合并脑干钙化者在以往病例报告中罕见.现报告Fahr病一家系如下.     

家族性类汗孔角化症样皮肤淀粉样变3例

皮肤淀粉样变（AnlyloidosisCutis）临床上误诊为汗孔角化症者实属罕见,国内外均未见报告。家族中同患此病者少见。我科见3例家族性类汗孔角化症样皮肤淀粉样变,现报告如下。1病例介绍例1,女,35岁,工人,汉族。17年前无明显诱因面部,双手背皮肤出现针头大报色斑点,渐增大至高粮粒大,呈环形,圆形及不规则形的损害,边缘黑环绕线形,不隆起,境界清楚;少数皮损呈火山口形角质性小丘疹。环形损害的中央为庆色,无萎缩。皮疹互不融合,呈对称性分布,无自觉症状。曾被诊断为雀斑、汗孔角化症等,未经治疗。近3年,皮大腿内侧出现同样…     

特发性基底节钙化的研究进展

<正>特发性基底节钙化(idiopathic basal ganglia calcification,IBGC)又称Fahr病(FD)或家族性特发性基底节钙化(FIBGC),近年来有学者建议该病应更名为原发性家族性脑钙化(PFBC),是一种罕见的遗传或散发的神经系统疾病,发病率低于1/100万^([1,2])。德国神经病学家KarlTheodorFahr于1930年首次描述了IBGC的疾病特征([1,2])。德国神经病学家KarlTheodorFahr于1930年首次描述了IBGC的疾病特征^([3]),国内于1983年由蒋雨平首次报道([3]),国内于1983年由蒋雨平首次报道^([4])。该疾病主要特点为大脑运动控制区域包括基底节、下丘脑、齿状核、大脑皮质、小脑皮质下白质等异常钙化([4])。该疾病主要特点为大脑运动控制区域包括基底节、下丘脑、齿状核、大脑皮质、小脑皮质下白质等异常钙化^([2])。患者大多以椎体外系症状为首发症状,还可表现为小脑功能失调、语言障     

家族性骨斑点症(附一家族8例报告)

目的：探讨骨斑点症的X线诊断价值,加深对骨斑点症的系统了解。材料与方法：对一个家族8例成员进行全身骨骼摄片调查,复习近几年国内文献报告的骨斑点症病因、病理和X线表现。结果：8例均有双侧对称的长骨干骺瑞大小不等、数量不一的圆形、椭固形、点状、结节状、索条状,甚至重叠、融合成大片状致密阴影,以膝、肘关节的两骨端为著,其余合骼极少受累。其中1例并发双侧股骨远端良性骨皮质缺损,另1例并发双侧髌骨发育异常。结论：X线检查是骨斑点症的主要诊断依据。临床上无症状,在偶然检查中发现,X线表现为全身多骨分布于松质骨的斑点状硬化就可确诊,如有家族遗传史和（或）并发其他体质性骨发育异常则更确定无疑。     

家族性Fahr病（附一家系3例报告）

家族性Ｆａｈｒ病（附一家系３例报告）（浙江省衢州市人民医院３２４０００）毛力非，毛福荣Ｆａｈｒ病又称特发性两侧对称性大脑基底节钙化症，主要表现为双侧基底节对称性钙化、大脑白质及小脑齿状核钙化，为一临床少见疾病，可有散发病例，但多为家族性，国内报道较少...     

一对表姐妹关于家族性肌营养不良症的遗传咨询

2003年12月,在苏州母子医院遇到了来苏州打工的江苏淮阴县的一对表姐妹,因择偶婚配年龄已到,考虑到对配偶负责及自己今后家庭生活的幸福,特来就家族性肌营养不良症对她们及后代的影响进行咨询,并要求给予指导.     

家族性精神分裂症临床特征的研究

目的：探讨家族性精神分裂症（FS）与散发性精神分裂症（SS）临床特征的异同。方法：对82例家族性精神分裂症和202例散发性精神分裂症的临床资料进行比较。结果：家族性分裂症发病年龄早、病前适应能力差、以阴性症状为突出、即期疗效差、易复发。结论：家族性散发性分裂症临床特征存在明显差异，家族史可作为分裂症的一个分类原则。     

家族性易栓症并发肺栓塞报告

近年来有关肺栓塞的报告逐渐增多，但家族性病例极少，临床极易误诊。     

家族性遗传性骨斑点症的X线诊断

骨斑点症是一种硬化性骨发育异常,因骨骼内弥漫性斑点状致密骨质而得名。临床无任何症状、实验室检查无阳性、家族遗传性、对身体无害,好发于手、足、骨盆、四肢长短骨骨骺及于骺端、呈对称性分布、弥漫多发，     

Fahr综合征1例报告

Fahr综合征是指由其他疾病引起的基底节钙化综合征，原因包括原发性和继发性甲状旁腺功能低下、假件甲状旁腺功能低下、线粒体脑肌病、皮肤类脂蛋白沉积症等。因该病临床上较少见，现将收治1例病案报道如下．