91例儿童肝豆状核变性整体护理

肝豆状核变性又称Wilson病（WD），是一种机体铜代谢障碍造成体内铜蓄积，引起组织器官毒性损害的一种遗传代谢异常病，以不同程度的肝细胞损害、脑退行性病变和角膜色素环（Kayser—Fleischer ring，即K—F环）为临床特征。系统化整体护理是随着医学模式的转变而提出的一种先进的护理方法它体现了护理工作的系统性、完整性、决策性与科学性。我院1995～2004年收治WD91例，     

铁和铜元素的转运与疾病

铁和铜是人体必需的营养物质。机体既可通过精确的调节使它们在生物学反应中发挥有益的作用，又可防止这两种元素对毒性自由基形成的促进效应。本文主要探讨铁和铜的转运过程并讨论这两种元素缺乏所导致的包括血色素沉着症（血色病）、孟克斯（Menkes)病和威尔逊（Wilson)病在内的人类疾病的发生机理。     

WD患者肝细胞中P型ATP7B酶和CP存在及相关性的研究

目的：探讨肝豆状核变性（Wilson’s disease，WD）患者肝细胞存在P型ATP7B酶（P-type ATPase7B）和铜蓝蛋白（Ceruloplasmin，CP）及两者间相关性。方法：采用细胞培养技术，体外培养9例WD患者和5例非WD脾破裂或胆囊疾病患者（对照组）的肝细胞。采用SDS-PAGE电泳及Western-blot蛋白印迹技术，测定两组细胞P型ATP7B酶含量；采用放射免疫技术，测定两组肝细胞CP含量并对照比较。结果：与对照者比较，9例WD患者均表现出不同程度P型ATP7B酶和CP含量减少，且各组肝细胞CP含量与P型ATP7B酶具有明显的相关性。结论：WD患者肝细胞内存在ATP7B基因各种形式的变异，引起程度不等的P型ATP7B酶合成减少，是导致CP合成障碍的原因。     

以肝脏损害为主要表现的肝豆状核变性

肝豆状核变性病又称Wilson病（WD病），是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍病，过量的铜常沉积在肝、基底核、肾、角膜后弹力层等组织器官，引起相应症状。根据临床表现的不同可分为不同类型，其中以肝损害为首发症状称为肝型WD，其患病率约为1．0～6．8／10万人。肝豆状核变性误诊率在我国很高，统计资料表明高达51．04％。误诊的主要原因是本病可累及许多脏器，     

Wilson病人血铜尿铜水平及其临床意义

Wilson病 ,即肝豆状核变性或假硬化症 (Whestphal syrumpell,WD) ,是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。WD铜代谢障碍发生后 ,血清铜含量减少、血清铜蓝蛋白降低 ,尿铜排出量增加、尿氨基氮素增加和肝铜含量增加。血铜和尿铜的测定 ,一般均采用原子吸收光谱法[1～ 3 ] 。本文针对WD血清铜和尿铜改变这一规律 ,用火焰原子吸收光谱法测定了WD血清和尿中的微量铜 ,讨论了Wilson病人血铜和尿铜水平对临床诊断及治疗的意义 ,并已广泛应用于临床 ,获得良好效果。1　材料与方法1 1　仪器与试剂AA 680型原子吸收分光光度计及PR 5型数据…     

胸骨后甲状腺肿物的诊断和治疗

肝豆状核变性（hepatolentieular degeneration，HLD）又称Wilson病（WD），是常染色体遗传的铜代谢障碍疾病，人群中携带者频率约为0．0110，基因频率为0．0056，发病率约为3／10万。本病在神经遗传性疾病中最为常见，也是少数可以治疗的遗传病之一。近年来随着人们对HLD认识的提高，特别是高效低毒的铜螯合剂的不断发现以及现代医学特别是近年分子生物学的迅速发展，使HLD的治疗得到了长足的发展，同时也为HLD的彻底治疗带来了无限憧憬。如果能获得早期诊断、恰当的长期系统的驱铜治疗，往往可使患者享受与健康人一样的生活和寿命。     

基于微量元素的肝豆状核变性的食物治疗

肝豆状核变性是一种遗传性微量元素铜代谢障碍疾病 ,我国已发现在 5 0 0 0病例左右 ,并不算罕见 [1,2 ] ,在神经系统遗传性疾病中发病率仅次于肌营养不良 ,它主要是铜在体内储集 ,沉积在脑肝及全身器官组织。铜离子基本上由肝细胞内溶酶体携带通过胆汁排泄 ,而高铜饮食必将加重肝脏负担并损害肝功能 ,因而排铜与减少铜的入口是眼下的关键 ,与糖尿病饮食治疗的意义一样 ,肝豆状核变性 (Wilson病 ,WD)也十分强调药物治疗与饮食治疗相结合 ,如高锌、低铜与富含巯基饮食[3 ,4 ] 。现就基于食物治疗的 WD治疗作介绍 ,供参考。1　饮用水WD人必…     

一家系肝豆状核变性误诊分析

肝豆状核变性（WD）是以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病。WD突变基因位于13q14～21区，导致铜蓝蛋白减少和胆道排铜障碍，铜在肝、脯（尤其是基底节）、肾、角膜等沉积，表现为肝硬化、椎体外系症状、肾损害、角膜K-F环等。本病少见，易误诊，现报道一家系。     

应用分子遗传学方法进行Wilson病的症状前诊断

目的 采用分子遗传学的方法，为Wilson病（WD）家系中症状前期WD患者明确诊断。方法 采用与Wilson病致病基因紧密连锁的遗传标记。构建染色体单体型。分析先证者与待诊者的异同；检测待诊者是否存在与先证者相同的致病突变，寻找症状前期患者。结果 在10个WD家系中找到了2例症状前期的WD患者其中一例为仅1个月的婴儿；同时为一例血清铜蓝蛋白低于正常的携带者明确了诊断。结论 采用染色体单体型分析结合突变检测的方法，能为WD家系中症状前期病人明确诊断，使之得到及时的治疗。     

肝豆状核变性基因诊断的研究

肝豆状核变性又称Wilson氏病(WD),是一种较常见的以铜代谢障碍为特征常染色体隐性遗传病。其致病基因已定位于D1 3q 14.2-3。应用两个与WD基因紧密连锁的侧翼标记对9个WD家系进行单倍体检测,证实该单倍体可用于该病的症状前诊断和杂合子检出。     

骨髓增生异常-骨髓纤维化综合征12例临床观察

骨髓增生异常（myelodysplasia，MD）-骨髓纤维化（myelofibrosis，MF）综合征（MD—MFS）是克隆性造血干细胞疾病，被视为一种独特的临床及病理学现象，具有MD和MF双重特点，临床变化较骨髓增生异常综合征（MDS）、原发性MF进展快，预后差。WHO对其归属不是很明确，部分归属MD—MFS，部分归属不能分类的骨髓增殖性疾病（MPD）。     

急性心肌梗塞发病与生物三节律的关系

急性心肌梗塞发病与生物三节律的关系戈继业，张振岭，陈长清，冉和平本世纪初发现人体存在分别以２３、２８、３３天为周期的体力、情绪、智力三种生物节律（三节律），并影响某些疾病的发生，我们研究了急性心肌梗塞（ＡＭＩ）发病与三节律的相关性。一、资料与方法：病...     

血清中7种酶活性及血硒含量与恶性肿瘤关系的研究

血清中７种酶活性及血硒含量与恶性肿瘤关系的研究邓素琴，秦望森，孙长义河南省人民医院（４５０００３郑州）近年来，硒与人体健康的关系的报导较多，缺硒可引起多种疾病，如大骨节病、克山病、肿瘤、心血管疾病等，也同时报导了肿瘤与血硒含量有一定的关系［１］。硒与...     

Wilson病6例临床分析

Wilson disease(WD)是铜代谢障碍所致的一种常染色体隐性遗传性疾病,导致铜在多个器官和组织中沉积.WD好发于青少年,临床表现呈多样化,通常表现为肝病和(或)神经精神疾病,其发病机制是铜沉积引起氧化应激导致细胞破坏.诊断需要综合临床表现、生化实验和基因突变的检测.     

硒，与心血管疾病有关的5元素之一

心血管疾病是一种严重危害人体健康的多发性疾病．其发病一般是由多基因与环境因素相互作用的结果．具有复杂疾病的特征。目前研究证实,与心血管疾病发病机制相关的多种微量元素中,相对重要和研究较多的有5种微量元素。这5种微量元素都属于人体必需微量元素．分别为锌、铜、铬、锰和硒。其中．硒作为人体内最重要的抗氧化酶谷胱甘肽过氧化酶（GSH-Px）的必要组成．与心血管疾病关系密切。     

微量元素铜与人类疾病关系的研究进展

铜是人体重要的必需微量元素之一。微量元素铜与机体内的抗氧化、抗肿瘤及正常免疫功能的维持等方面关系密切,对人体的健康和疾病的转归有着一定作用。就铜与某些疾病(如心血管病、肿瘤及高血脂)之间关系的最新研究进展进行了综述。     

硒，预防心血管疾病的重要微量元素

心血管疾病严重危害人体健康,其发病一般是由多因素与环境因素相互作用的结果．具有复杂疾病的特征。目前研究证实,与心血管疾病发病机制相关的多种微量元素中．相对重要和研究较多的有5种微量元素。这5种微量元素都属于人体必需微量元素．分别为锌、铜,铬、锰和硒。其中,硒作为人体内最重要的抗氧化酶谷胱甘肽过氧化酶（GSH—Px）的必要组成,与心血管疾病关系密切。     

硒与克山病的研究进展

硒与克山病的研究进展钱志超（内蒙古赤峰市卫生防疫站）硒（Ｓｅ）被公认的人体必需的微量元素以来，国内外医学工作者对Ｓｅ与人体健康尤其Ｓｅ与克山病的关系做了大量的工作。３０年来，从动物白肌病到人体内外环境多方面研究表明，人体克山病病理变化与动物白肌病有相...     

肝包虫病的MRI表现

肝包虫病是人类感染棘绦虫的蚴虫（棘球蚴）所致的疾病,故义称棘球蚴病,是一种人兽共患病。寄生于人体的棘球蚴主要有细粒棘绦虫及泡状（或多房）棘球绦虫两种。     

少年运动员头发中钙镁铁锌铜的测定分析

少年运动员头发中钙镁铁锌铜的测定分析许榕仙谢炳林杨木明（福建医科大学营养与食品卫生教研究福州３５０００４）钙、镁、铁、锌、铜是人体必需的营养元素，在头发中含量水平及其相互比例关系可反映人体营养代谢状况，运动机能与这些元素之间有密切关系。少年运动员作为...