阿尔茨海默病患者载脂蛋白E基因型分析

目的：研究载脂蛋白E（ApoE)等位基因与阿尔茨海默病（Alzheimers Disease AD)之间的关系。方法：应用PCR－RFLP技术测定AD组（52例）及对照组健康老人（106例）的ApoE基因分布,并对二者结果进行比较,结果：AD组ApoE 4基因频率（18．27％）明显高于对照组健康老人（5．66％）,差异有显著性（P＜0．01）,结论：ApoE4等位基因可能是AD的一种遗传危险因素。     

载脂蛋白E与阿尔茨海默病的相关性研究进展

载脂蛋白E(Apo E)是一种重要的血浆脂蛋白,不仅参与脂蛋白的转运和代谢,还与多种疾病的发生、发展相关。阿尔茨海默病(AD)是一种最普遍的神经退行性疾病,同时也是痴呆的主要原因,极大地危害人类的健康,但目前其发病机制仍不明确。Apo E可以通过增加β淀粉样蛋白的沉积和tau蛋白的水平影响AD进展。Apo E在AD发生发展中还可以通过脑磷脂稳态的失调、影响突触传递、调节脑中甲基化的水平、损害小胶质细胞等方式而产生作用。     

阿尔茨海默病患者的载脂蛋白E基因型对血浆载脂蛋白E、总胆固醇和三酰甘油水平的影响

载脂蛋白Ｅ(ＡｐｏＥ)在脂类代谢中起重要作用 ,它有 3种常见的等位基因ε2 、ε3 和ε4 ,其中ε4 是阿尔茨海默病(ＡＤ)的易感因子[1] 。ＡｐｏＥ基因型对血浆ＡｐｏＥ和血脂水平可能产生影响。有报道认为ε4 携带者的血浆总胆固醇(ＴＣ)和三酰甘油 (ＴＧ)水平升高[2 ] 。而在本研究中发现ＡＤ患者血浆ＴＣ和ＴＧ浓度的降低 ,受Ｒｏｍａｓ[3 ] 和Ｅｖａｎｓ表 1　ＡＤ组和对照组ＡｐｏＥ基因型和等位基因频率组别例数 ＡｐｏＥ基因型Ｅ2 / 2 Ｅ2 / 3 Ｅ3 / 3 Ｅ2 / 4 Ｅ3 / 4 Ｅ4/ 4ＡｐｏＥ等位基因频率ε2 ε3 ε4对照组　98114 731　8　…     

载脂蛋白 E 与阿尔茨海默病相关性的临床研究进展

诸多证据表明载脂蛋白E（ApoE）对阿尔茨海默病（AD）患者脑内β-淀粉样蛋白（Aβ）沉积有重要影响,ApoE被认为是AD的病理性伴侣蛋白,备受神经精神疾病研究领域的关注。其中ApoEε4为AD的主要易感基因,而ApoEε2可能有保护作用,但至今大多限于描述性研究,而分析性研究包括发病危险因素和干预性研究很少,且其分子机制及疾病的渐进过程仍未完全明确,有待于进一步探索。本文归纳总结近年ApoE与AD相关的临床研究,进一步明确二者在分子机制和试验结果中的联系,阐明ApoE将为AD的预防和治疗带来新的契机。面对社会人口老龄化的到来,如何预防及治疗AD将成为当务之急。     

载脂蛋白E基因多态性与散发性阿尔茨海默病相关性研究

目的 探讨SAD与ApoE基因多态性的关系。方法 采用PCR-RFLP方法，对102例SAD和98例正常老年人对照组进行ApoE基因型测定。结果 SAD组ApoEε4基因频率（50．01％）明显高于对照组（10．01％），差异有显著性（P〈0．01）。结论 ApoEε4等位基因与SAD呈显著性相关，可能是SAD发病的危险因素之一。     

丁基胆碱酯酶基因、载脂蛋白E基因与阿尔茨海默病的相关性

目的：探讨中国汉族人载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）基因、丁基胆碱酶基因（ＢＣＨＥ）基因多态性与阿尔茨海默病（Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ’ｓ ｄｉｓｅａｓｅ,ＡＤ）的相关情况。方法：应用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ方法,在３８例患者和４０例正常人中观察ＡｐｏＥ和ＢＣＨＥ基因多态性的分布,进行关联分析。结果：ＡＤ患者与ＡｐｏＥ基因的等位基因ε４正关联,ＢＣＨＥ基因多态性与ＡＤ无关联。结论：在中国人群中,ＡｐｏＥε４是ＡＤ发病的风     

阿尔茨海默病与NQO1和载脂蛋白E基因多态性关联分析

目的　探讨NQO1基因C6 0 9T位点突变及其与载脂蛋白 (Apo)E基因相互作用在散发性阿尔茨海默病 (SAD)发病机制中的作用。方法　应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)方法检测了 92例SAD患者和 10 8例正常老年人NQO1基因和ApoE基因多态性分布特征。结果　NQO1T等位基因和T/C +T/T基因型频率SAD组分别为 5 6 %和 89% ,对照组分别为 4 5 %和 71%。SAD组ApoE2等位基因频率显著低于对照组 (χ2 =3.75 3,P <0 .0 5 ) ,而ApoE4等位基因频率高于对照组 ,但差异无显著意义 (χ2 =1.86 3,P =0 .172 )。同时 ,NQO1T/T和T/C基因型与SAD发病相关不受ApoE基因型影响。结论　NQO1基因多态性与中国汉族人SAD发病有明显关联。NQO1基因可能是中国汉族人SAD发病独立的易感基因。     

重庆地区载脂蛋白E基因多态性与阿尔茨海默病的关系研究

目的了解重庆地区阿尔茨海默病(AD)患者和正常健康老年人载脂蛋白E(ApoE)基因型分布情况,探讨ApoE基因型与AD的关系,预测人群AD发生的可能性,为AD的预防提供依据。方法选取2009—2011年重庆医科大学附属第一医院门诊的68例AD患者(AD组)和在我院体检的72例健康老年人(对照组),采用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性技术对两组ApoE基因型进行检测,并对两组基因型和等位基因分布情况进行分析比较。结果对各组进行Hardy-Weinberg遗传平衡定律吻合度检验,两组基因型频率均处于遗传平衡状态(P>0.05)。采用Fisher确切概率法,两组ApoE基因型频率比较,差异有统计学意义(P=0.0309)。再对各基因型进行比较后发现,AD组ε4/ε4型与对照组比较,差异有统计学意义(P=0.025)。两组等位基因总体构成比较,差异有统计学意义(χ2=9.77,P=0.0076)。两组各等位基因频率比较发现,ε3、ε4型等位基因AD组频率均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05,OR=0.57;P<0.01,OR=2.98)。结论 ApoEε4等位基因是AD的危险因素。可利用ApoE基因型检测来预测人群AD发病的可能性,筛查出高危人群,以便提供相关预防措施。     

重庆市某区316例老年人中载脂蛋白E基因型频率分布及与痴呆发病的关系

目的：了解重庆地区老年人中载脂蛋白E（Apolipoprotein E,ApoE）基因型的分布情况，分析ApoE基因型与老年性痴呆病发生的相关性。方法：随机选择316例重庆地区60岁以上老龄人作为研究对象，根据美国神经病学、语言障碍和卒中－老年性痴呆和相关疾病学会标准诊断，将研究对象分为老年性痴呆组和对照组，分离其白血细胞基因组DNA，用聚合酶链反应（Ploymerase chain reaction,PCR）技术扩增ApoE带有多态性位点的第4外显子片段，根据限制性酶切片段长度多态性分析（Restriction fragment length polymorphism,RFLP）方法检测其基因型。结果：两组人群中ApoEε3/3基因型分布的百分比最大，其次为ApoEε3/4基因型，而ApoEε3/2基因型小最；ε2、ε3、ε4等位基因频率在老年性痴呆组和对照组分别为：0．095、0．560、0．345和0．146、0．699、0．155。老年性痴呆组ε4携带者百分比大于对照组（P＜0．01），ApoEε3/4基因型百分比也较对照组大（P＜0．01）。结论：在重庆地区老年人群中，ApoEε3/3为最常见的基因型，而ε2/2最少见；ApoEε4为老年痴呆发病的危险因子。     

Relationship between apolipoprotein E, D10S1225 polymorphisms and late-onset Alzheimer＇s disease

Background There were some papers published in the Jonmal of Science, December 2000 suggesting that one or more important susceptibility genes for late onset Alzheimer＇s disease （LOAD） were located on the long arm of chromosome 10. Linkage analysis showed maximum lod score close to D10S1225 loci, which indicated the loci might contribute to the etiology of Alzheimer＇s disease （AD）. Methods Fifty-nine LOAD patients and 107 controls were recruited. Apolipoprotein E （ApoE） genotypes were determined by reverse dot blotting hybridization assay. The D10S1225 was genotyped by 12% nondenaturing polyacrylamide gels electrophoresis and analyzed by silver staining. Statistical analysis was used to compare genotype and allele distributions between LOAD group and control group for APOE and D10S1225 polymorphisms. Results APOE ε4 was significantly higher in LOAD group in comparison with the control group（X^2=6.530, P=0.011）. Seven different alleles of D10S1225 have been identified. The length of these gene fragments were 178 bp, 181 bp, 184 bp, 187 bp, 190 bp, 193 bp, and 196 bp, respectively. A total of 21 different genotypes were observed. There was no relationship between D10S1225 polymorphism and LOAD （X^2=4.488, P〉0.05）. Conclusion This study suggests that ApoEεA is a risk factor for LOAD, however, the results indicated that there is not any possible linkage for disequilibria with a nearby AD risk gene near D10S1225.     

对氧磷酶1基因Gln192Arg多态性与阿尔茨海默病的关联研究

目的探讨对氧磷酶1(paraoxonase-1, PON1)基因Gln192Arg多态性与汉族散发阿尔茨海默病(AD)的关系。方法以165例散发AD患者和174例年龄匹配老年人为对象进行病例-对照研究。用PCR-RFLP法检测PON1及载脂蛋白E(ApoE)基因多态并进行关联分析。结果AD组与对照组PON1 基因Gln192Arg多态性分布没有显著性差异。研究对象按ApoEε4携带状况分层后,各亚组之间基因多态性分布亦无显著性差异。结论PON1基因Gln192Arg多态性与中国汉族人群AD不存在关联。     

Apolipoprotein E genotype in patients with Alzheimer’s disease

Objective To explore the frequency and significance of ApoE gene polymorphisms in patients with sporadic Alzheimer’s disease (AD).Methods Single nucleotide polymorphisms of the ApoE gene were analyzed in 32 cases of AD and 26 controls, using PCR and gene sequencing.Results The single nucleotide polymorphism of ApoE gene 462C/G was significantly associated with AD (P&lt;0.05).Conclusions The 462C/G polymorphism might be a specific genotype in Chinese patients with sporadic AD.     

男性人群中载脂蛋白E基因多态性与血脂水平的关联性分析

目的: 探讨男性人群中载脂蛋白E(APOE)的基因多态性与血脂水平的关联性,为APOE基因作为诊断血脂异常指标提供理论依据。方法: 从3家重庆医院体检中心随机抽取男性356人,其中242例高血脂患者作为病例组,114名健康者作为对照组。检测研究对象静脉血中总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白(HDL-C)和低密度脂蛋白(LDL-C)水平,并测量其身高和体质量。采用基因芯片测序方法对APOE基因进行分型。结果: APOE基因型在人群中分布,共检测出6种基因型,其中E3/3频数最高,为69.10%;APOE等位基因中E2频数为17.98%,E3频数为75.84%,E4频数为6.18%。在病例组中,不同APOE基因型高血脂患者TC水平比较差异有统计学意义(P<0.05),且APOE4基因携带者的TC水平明显高于APOE2和APOE3基因携带者(P<0.05)。多元线性回归分析,APOE多态性与TC、TG呈正相关关系(r=0.157,P<0.05;r=0.276,P<0.05),与HDL水平呈负相关关系(r=-0.153,P<0.01)。结论: 中国男性人群中APOE基因多态性对血脂水平有一定的影响,APOE4基因型携带者TC和TG水平有升高的趋势。     

APOLIPOPROTEIN E POLYMORPHISM AND ALZHERMER‘ S DISEASE

INTRODUCTIONAlzhelmer'sdisease(AD),whichseriouslyaffectedthehealthyoftheagedpeople,canbehardlycured.ApoEIsuniqueamongapollpoproteininthatithasaspecialrelevancetonervoustissue(l).ButtherewerefewreportsontherelationshipbetweenApoEpolymorphismandADinourcountry.Therefore,wedeterminedandanalysedtheApoEpolymorphismof30sporadicAD,27patientswithMIDand46agedhealthysubjectsascontrol.ThepurposeistoinquireintotherelationshipoftheApoEgenepolymorphismandthesporadicADinChinese.MFTERIALSANDM…     

白细胞介素8和载脂蛋白E基因多态性与迟发性 阿尔茨海默病的相关分析

 【目的】 探讨白细胞介素8基因(interleukin-8,IL-8)基因A-251T和载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与迟发性阿尔茨海默病(LOAD)的相关性&;#65377;【方法】 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)观察185例广东汉族人群 (研究组:LOAD患者88例,正常对照组97例) IL-8基因A-251T基因&;#65380;ApoE基因多态性的分布并进行关联分析&;#65377;【结果】 ① IL-8 基因A-251T各基因型及等位基因在研究组及对照组间的差异均无统计学意义&;#65377;② ApoE ε4等位基因频率在研究组中高于对照组,差异有统计学意义,为LOAD的患病危险因素(OR = 2.272, P = 0.003)&;#65377;③ 按是否携带ApoE ε4等位基因将研究组和对照组均分为携带ε4组与非携带ε4组&;#65377;无论是否携带ApoE ε4等位基因,IL-8 基因A-251T各基因型频率在研究组和对照组间无统计学差异(携带ε4组:P = 0.965;非携带ε4组:P = 0.523)&;#65377; 【结论】 IL-8 基因A-251T多态可能与LOAD无关,与ApoE ε4可能不存在相互作用&;#65377;     

阿尔茨海默病与ApoE基因多态性研究

目的:探讨新疆汉族人群载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与阿尔茨海默病(AD)的关系。方法:选择98例诊断很可能是AD的汉族患者(AD组)及103例正常对照者(对照组),应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性分析(PCR-RFLP)方法测定ApoE基因型和等位基因频率。结果:(1)AD组ε3/4基因型频率为25.51%,高于对照组的11.65%(P<0.05),2组ε3/3和ε2/3基因型分布差异无统计学意义。AD组和对照组ApoEε4等位基因频率分别为13.78%和6.31%,差异有统计学意义(P<0.05)。(2)AD组和对照组女性ApoEε4等位基因频率分别为14.52%和6.92%,差异亦具有统计学意义(P<0.05)。结论:ApoEε4等位基因是AD的危险因素,尤在女性AD患者的发病中起重要作用。     

中国人载脂蛋白E基因多态性与轻度认知功能损害关系的Meta分析

目的:探讨中国人载脂蛋白E基因多态性与轻度认知功能损害(mild cognitive impairment,MCI)的相关性。方法:检索已发表的中国人载脂蛋白E基因多态性与轻度认知功能损害的相关病例对照研究,选择符合条件的文献进行Meta分析。采用Rev Man 5.2统计软件进行数据处理。采用漏斗图评价入选文献的发表偏倚。结果:共入选9篇符合条件的文献纳入Meta分析。分析结果显示,携带ε2/2、ε3/3、ε4/4、ε2/3、ε2/3、ε3/4的个体发生轻度认知功能损害的OR值为0.97(95%CI 0.31~3.02)、0.43(95%CI 0.34~0.55)、2.68(95%CI 1.42~5.06)、0.67(95%CI 0.47~0.96)、2.51(95%CI 1.61~3.91)、2.40(95%CI1.80~3.21)。携带ε4、ε3、ε2的个体OR值为2.68(95%CI 2.14~3.35)、0.46(95%CI 0.38~0.56)、1.12(95%CI 0.87~1.44)。结论:ε4是轻度认知功能损害的遗传易感基因,ε3可能是保护基因。同时,Apo Eε4/4、Apo Eε2/4和Apo Eε3/4基因型是MCI的危险因素,Apo Eε3/3与Apo Eε2/3基因型是MCI的保护因素。     

中国北方汉族人载脂蛋白E基因多态性与血脂代谢的关系

目的从基因水平探讨载脂蛋白E（ApoE）基因多态性与中国北方汉族人血脂的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术测定150例心血管病患者（病例组）和130例正常对照者（对照组）的ApoE基因多态性,并测定血脂代谢的指标,研究ApoE基因多态性与血脂水平的关系。结果在3种等位基因间,总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）及载脂蛋白B（ApoB）水平均按ε4基因携带者〉ε3基因携带者〉ε2基因携带者的顺序递减,差异有显著性（对照组均P〈0.05,病例组均P〈0.01）,而三酰甘油（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、载脂蛋白AI（ApoAI）水平差异无显著性（均P〉0.05）。结论ApoE基因多态性影响中国北方汉族人的血脂代谢,ε4等位基因对TC、LDL-C及ApoB有升高作用。     

载脂蛋白-E多态性与散发型老年性痴呆的关系

目的　研究载脂蛋白E与散发型老年性痴呆发病之间的关系。方法　采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 ( polymerasechainreaction restrictionfragmentlengthpolymorphism ,PCR RFLP)对 97例对照和 3 5例散发型老年性痴呆或可能为老年性痴呆病人 ,平均年龄分别为 5 9.7、73 .5岁的个体的ApoE基因型进行分析 ,并用非条件Logistic回归 ,分析ApoE等位基因、年龄及性别在老年性痴呆发生中作用。 结果　两组人群的E3 / 3基因型百分比量大 ,其次E3 / 4基因型 ;ε2、ε3、ε 4等位基因频率病例组、对照组分别为 :0 .0 3 0 9、0 .8918、0 .0 773 ;0 .0 714、0 .6714、0 .2 5 72。痴呆组的ε4携带者百分比大于对照组 (P <0 .0 5 ) ,E4 / 4基因型百分比较对照组大(P <0 .0 5 )。与ε3等位基因相比 ,在老年性痴呆的发病中ε 4的校正后OR值为 4 .5 0 91,95 %可信限为 1.87～10 .87(P =0 .0 0 0 8)。结论　ε 4等位基因为上海地区老年性痴呆发病的危险因子 ,女性患老年痴呆的可能性要大于男性。