聊城地区26对有畸形儿分娩史夫妇染色体分析

本文对曾经分娩过畸形儿的２６对夫妇进行染色体核型分析。结果发现１０对夫妇中的一方为染色体异常１０例，常染色体异常４例，性染色体异常６例，并对染色体异常与胎儿畸形的关系进行分析。     

聊城地区26对有畸形儿分娩只夫妇染色体分析

本文对曾经分娩过畸形儿的２６对夫妇进行染色体核型分析，结果发现１０对夫妇中的一方为染色体异常１０例，常染色体异常４例，性染色体异常６例，并对染色本异常胎儿与胎儿畸形的关系进行了分析。     

Y染色体多态性的临床效应

本文对３０例Ｙ染色体多态与４种临床异常的相关性进行了分析。４组临床异常：自然流产，精液异常，生育异常患儿，智力低下的Ｙ染色体多发生率分别为１８．７５％，３０％，２５％，２０％，均明显高于正常人群，表明Ｙ染色体多态具有临床效应，３种Ｙ染色体多态中，大Ｙ最多，占７３．３％，Ｙｐ＾＋为２３．３％，Ｙｐ＾－仅１例。     

应用FISH和PCR技术诊断性发育异常患者临床研究

目的：为了对性发育异常患者确定诊断，指导临床。方法：性发育异常患者在常规染色体分析基础上，对于染色体难以识别的复杂易位或微小异常及染色体核型与临床矛盾的患者采用先进的FISH和SRY－PCR技术来诊断，结果：明确了诊断，指导临床。结论：本研究新技术的建立对临床患者诊断，携带者以及产前胎儿诊断有应用价值。有助于阐明性发育异常机理和预防患儿出生。     

伴有7号染色体单体的先天性白血病

伴有７号染色体单体的先天性白血病［英］／ＳｈｉｔａｒａＴ…／／ＡｎｎＨｅｍａｔｏｌ．－１９９２，６５（６）．－２７４～２７７新生儿白血病染色体组型异常以４；１１易位最为多见，但累及７号染色体十分罕见，作者报告１例累及７号染色体的先天性白血病。男性婴儿...     

无锡地区围产儿染色体异常分析

本文报告了无锡市妇幼保键院１９８７－１９９６年近１０年间围产儿４９０４０例，发现出生缺陷６０７例，其中作染色体检查１５３例，发现染色体异常５７例，染色体检查阳性率３７．３％，染色体异常发生率１．１６‰。其中常染色体异常５０例占８７．７％，性染色体异常７例占１２．３％；数目异常３８例占６６．７％，结构异常１３例占２２．８％，嵌合体６例占１０．５％。具体的染色体病有：唐氏综合征３６例（占６３％），５ｐ－综合征、Ｔｕｒｎｅｒ征、Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ征、真两性畸形各２例。提出有３个以上小畸形、皮纹异常、内脏大畸形的新生儿应作染色体检查，以提高异常检出率，减少漏诊。     

401例遗传咨询者的染色体分析——并世界首报异常核型3例

分析遗传咨询病人４０１例的外周血染色体，发现异常核型４１例，异常率１０．２２％、。４例异常核中常染色体异常３８例，性染色体异常３例，并报告世界首报异常核型３例。异常核型涉及染色体２、６、９、１０、１３、１４、２１、Ｘ，并对其染色体携带者及起源进行了分析。     

小儿恶性淋巴瘤的细胞遗传学研究

应用淋巴结改良直接法、短期培养法及骨髓短期培养法对２４例小儿恶性淋巴瘤进行细胞遗传学研究，２３例获得满意分裂相。结果表明：全部淋巴结染色体及４例骨髓染色体显示克隆性异常。非何杰金淋巴瘤染色体众数多为二倍体及亚二倍体，分布似与组织学分型有关；何杰金淋巴瘤染色体众数从亚二倍体到四倍体。最常见的染色体结构异常为６ｑ－。本文出现的染色体相互易位大都涉及到１４ｑ３２及其附近，证实１４ｑ３２的断裂重排与恶性淋巴瘤的发生有关。此外，本文还提示分别定位于１ｐ１３、６ｑ２２－２４及１７ｐ上的癌基因ＮＲＡＳ，ｃ－ｍｙｂ，及肿瘤抑制基因Ｐ５３在恶性淋巴瘤的发生发展中也可能起着一定作用。     

21号染色体特异性柯斯质粒DNA克隆克域定位

为提高检测２１号染色体数目和结构异常的精确性，应用ｄｉｇｏｘｉｇｅｎｉｎ－１１－ｄＵＴＰ通过缺口平移法标记Ｄ１３Ｚ１／Ｄ２１Ｚ１和６个柯斯质粒ＤＮＡ克隆，将标记后的Ｄ１３Ｚ１／Ｄ２１Ｚ１的６个柯斯质粒ＤＮＡ克隆双探针与正常二倍体细胞系染色体进行荧光原位杂交，结合Ｑ显方法将６个柯斯质粒ＤＮＡ克隆定位于２１ｑ２２。     

1081例遗传咨询者细胞遗传学分析

采用外周血培养法制备染色体标本对１０８１ 例遗传咨询者进行细胞遗传学分析，检出染色体异常者５３ 例，异常率为４－９，其中常染色体数目和结构异常４３ 例，性染色体异常１０ 例，异常核型涉及１４ 条染色体，共计２４ 种核型     

655例孕早期直接法绒毛染色体检查结果及分析

报道６５５例孕早期（７－１０周）直接法绒毛染色体检查结果。实验失败１４例，成功率为９７．８６％（６４１／６５５）。核型异常者３５例，占５．４６％（３５／６５５－１４）；其中不平衡者１９例。夫妇一方染色体异常为指征的绒毛核型异常率最高，为５３．３３％（１６／３０）；其次为生过染色体异常儿者，绒毛核型异常率为９．０９％（６／６６）。提示这些类型的孕妇进行产前诊断的必要性。     

21号染色体特异性柯斯质粒DNA克隆区域定位

为提高检测２１号染色体数目和结构异常的精确性，应用ｄｉｇｏｘｉｇｅｎｉｎ－１１－ｄＵＴＰ通过缺口平移法标记Ｄ１３Ｚ１／Ｄ２１Ｚ１和６个柯斯质粒（Ｃｏｓｍｉｄ）ＤＮＡ克隆，将标记后的Ｄ１３Ｚ１／Ｄ２１Ｚ１和６个柯斯质粒ＤＮＡ克隆双探针与正常二倍体细胞系染色体进行荧光原位杂交（ＦＩＳＨ），结合Ｑ显带方法将６个柯斯质粒ＤＮＡ克隆定位于２１ｑ２２；用柯斯质粒ＤＮＡ克隆探针与两个已知的平衡易位细胞系ＧＭ９５４２和８３２７Ｌ的染色体进行荧光原位杂交，检测并分析杂交信号在两个平衡易位细胞系染色体上的分布，结果表明柯斯质粒ＤＮＡ克隆精确定位于２１ｑ２２．２，６个柯斯质粒ＤＮＡ克隆定位结果一致。     

张掖地区1500例遗传咨询患者的染色体分析研究

本文自１９８３年５月至１９９８年６月对１５００例跗咨询患者进行了外周血染色体检查，检出染色体４７例，检出率为３．１３％，其中常染色体异常３５例，占异常核型７４．５％，性染色异常１２例，占异常核型２５．５％。染色体变异２９人，核型涉及１、３、４、６、７、１３、１４、１５、２１、Ｘ、Ｙ。     

外周血单个核细胞在狼疮性肾炎病人体内高效表达IL-6的观察

为了确定狼疮性肾炎（ＬＮ）病人体内是否存在内源性ＩＬ－６表达增高及其来源，作者应用ＥＬＩＳＡ法检测５８例ＬＮ病人的血清及外周血单个核细胞（ＰＢＭＣ）内ＩＬ－６蛋白的含量，用原位杂交方法结合ＩＢＡＳ２．０图像分析系统，检测其中２０例ＬＮ病人ＰＢＭＣ在未受任何刺激时ＩＬ－６ｍＲＮＡ表达强度，并分析三者之间的关系。结果表明该三者水平在ＬＮ病人体内均异常增高，活动期尤其明显，三者之间互呈直线正相关。提示ＬＮ病人ＰＢＭＣ内源性过度表达和合成ＩＬ－６是其外周血ＩＬ－６水平增高的原因之一，异常增高的循环ＩＬ－６对狼疮性全身性病理损害，尤其对肾损害具有重要的作用。此外，血清ＩＬ－６过高还提示ＬＮ处于活动期，对临床指导治疗有一定意义。     

6p部分三体综合征的临床及细胞遗传学分析

６ｐ部分三体综合征的临床及细胞遗传学分析王文强，霍满鹏６ｐ部分三体综合征（６ｐｐａｒｔｉａｌｔｒｉｓｏｍｙｓｙｎｄｒｏｍｅ）已被证实是由于６ｐ１１到６ｐ２５→６ｐｔｅｒ区段重复所致，表现出多种先天性异常或畸形的一类染色体病，１９７１年由Ｔｈｅｋｃｌｅ...     

隐性易位的家族性Wolf-Hirschhorn综合征的临床和分子研究

Wolf－Hirschhorn综合征是由4号染色体短臂远端缺失引起的，其典型的临床症状是严重的生长迟缓、精神障碍、小头、眼组织损伤、唇裂、愕裂、先天性心脏病及生殖器异常。其中90％的病例中4号染色体的缺失是新发事件，其余来自于家族性平衡易位。有人报道过一些W－H病列是由只有用分子遗传学技术才能检测到的4号染色体异常造成的。作者对一个W－H家系中的包括3个患者在内的17位成员分别做了细胞遗传学分析、荧光原位杂交、和DNA分析。其中细胞遗传学分析采用了高分辨G显带技术，在所有细胞中都没有发现4号染色体短臂的任何异常。荧光原位…     

618例外周血细胞遗传学分析

本文对我院６１８例遗传咨询及住院病人疑有染色体异常患者进行了细胞遗传学分析。检出核型异常５６例，异常率达８．２％，其中常染色体异常３８例，占异常核型的６７．８％，性染色体异常１８例，占异常核型的３２．１％。异常核型共２５种，累及１、４、６、７、８、９、１０、１３、１４、２２、Ｘ、Ｙ１２条染色体。     

6p远侧端缺失综合征

本文报道了一名３２岁的男性具有６ｐ２４．３－ｐｔｅｒ缺失的病例。并总结以往１８例６ｐ缺失的文献记载，不包括６号环状染色体。提出了６ｐ远侧端缺失综合征的概念：特异的面部距离过宽眼睑下垂，幔形嘴，人中平坦，腭畸形，耳朵异常，眼前房缺陷，进行性感觉神经性耳...     

孕妇血清PAPP—A蛋白测定早期筛查染色体病

目的：分析母体血清妊娠相关血浆蛋白A（PAPP－A）水平与异常妊娠的联系,探讨PAPP－A浓度是否可用于产前筛查胎儿染色体异常。方法：960例孕妇血清PAPP－A浓度用酶联免疫吸附法测定,选择胎儿染色体异常作回顾件分析异常妊娠结局的发生率与PAPP－A浓度的关系。结果：低浓度的PAPP－A与胎儿染色体异常有联系,结论：母体血清PAPP－A浓度可用来筛查胎儿染色体异常。     

组合探针荧光原位杂交检测骨髓增生异常综合征常见染色体异常

目的：评价组合探针荧光原位杂交（fluorescence in site hybridization,FISH)在检测骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome,MDS）常见染色体异常中的价值。方法：应用YAC248F5（5q31)、YAC938G5（7q32）、CEP8、YAC912C3（20q12）4种DNA探针，对核型未知的20例MDS患者进行FISH检测－5／5q-、－7／7q-、＋8、20q－等常见染色体异常，并与常规细胞遗传学分析结果相比较。结果：20例MDS患者中，组合探针FISH检出13例有常见染色体异常（其中5例＋8，1例－5／5q-，5例20q-,1例5q-合并20q-，复杂异常1例）；而常规细胞遗传学发现5例常见染色体异常，1例＋21，复杂异常1例，标记染色体1例，正常5例。结论：组合探针FISH是筛查MDS患者常见染色体异常的有效手段。