内皮型一氧化氮合酶基因G894T和G蛋白β3亚单位基因C825T多态性对高血压的协同作用

目的探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因G894T和G蛋白β3亚单位(GBN3)基因C825T多态性对原发性高血压(EH)的协同作用。方法采用多聚酶链式反应结合限制性内切酶片段长度多态分析方法,检测310例健康人和151例高血压患者的eNOS基因G894T多态性和GBN3基因C825T多态性。结果EH组eNOS G894T多态性的GT+TT基因型和T等位基因频率显著高于对照组(P<0.05);EH组GNB3 C825T多态性中CC、CT、TT基因型频率、C、T等位基因频率与正常对照组比较差异无统计学意义(P>0.05);分析eNOS 894T和GNB3 825T罹患高血压的相对风险,其比数比(OR)为1.77,高于单基因eNOS 894T(0.53)和GNB3 825T(1.05)。结论eNOS基因G894T多态性的T等位基因是中国汉族人EH发病的危险因素之一。eNOS基因894T等位基因和GNB3 825T等位基因对高血压的发生具有协同作用。     

G蛋白β3亚单位基因C825T多态性与高血压发病的关系

目的　观察高血压病 (EH)病人G蛋白 β3亚单位基因 (GNB3 )C82 5T多态性 ,探讨EH发生的遗传学机制。 方法　EH病人 112例 ,设对照组。取血标本提取DNA ,用PCR方法扩增目的基因 ,用限制性内切酶 (BseDⅠ )酶切PCR产物用于基因分型 ,同时观察血脂、体质量指数 (BMI)、EH家族史。结果　EH病人GNB3C82 5T基因型分布 (基因型频率CC =0 .3 4,CT =0 .5 3 ,TT =0 .13 )与对照组有显著差别 (基因型频率CC =0 .5 9,CT =0 .3 6,TT =0 .0 5。 χ2 =6.9,P <0 0 5 ) ;Logis tic回归分析显示 ,C82 5T等位基因与EH关联最密切 (OR =2 .2 ,95 %CI 1.1～ 4.6)。结论　GNB3基因C82 5T多态性的T等位基因是EH发病的遗传危险因子。     

G蛋白β_3基因多态性与朝鲜族原发性高血压的相关性分析

[目的]探讨G蛋白β3亚单位(GNB3)基因G814A,C825T位点多态性与延边朝鲜族原发性高血压(EH)之间的相关性.[方法]应用多重单碱基延伸分型技术对延边朝鲜族223例EH患者和244例血压正常者GNB3基因的G814A,C825T位点的多态性进行检测.[结果]467个被检测样本中,G814A位点的基因型均为GG型;C825T位点CC,CT,TT基因型频率在EH组和对照组中分别为34.1%,43.9%,22.0%和26.6%,53.7%,19.7%,T等位基因频率在EH组和对照组中分别为43.9%和46.3%,差异均无统计学意义(P>0.05);在EH组中不同基因型生理生物化学指标间差异亦无统计学意义(P>0.05).[结论]GNB3基因G814A位点在延边朝鲜族中不存在多态性;GNB3基因C825T位点的多态性与延边朝鲜族EH的发生可能无相关性.     

G蛋白β3基因多态性同维吾尔族人群高血压的关联分析

目的研究G蛋白β3亚单位（G-protein β3 Subunit，GNB3）基因第10外显子C825T多态性同中国维吾尔族人群高血压之间的关联性。方法采用较大样本巢式病例一对照研究（n=738），用聚合酶链式反应（PCR）及限制性片段长度多态性（RFLP）技术对354例高血压患者及384例正常血压者GNB3基因C825T多态进行检测。结果GNB3基因C825T多态3种基因型CC、TT、CT分布频率在病例组为27．2％、42．9％、29．9％．在正常对照组为27．7％、42．4％、29．9％，基因型分布在组间的差异无统计学意义（r=0．0262．P=0．99）。T等位基因分布频率在病例组为51．4％、在正常对照组为51．2％。组间的差异也无统计学意义（x^2=0．0016．P=0．97）。对病例组在不同基因型间进行比较，未发现CC、CT、TT基因型间收缩压、舒张压、体重指数、血糖、血脂水平有统计学差异。结论GNB3 C825CT多态可能与维吾尔族人群高血压无关联。     

GNB3基因C825T多态性及环境因素对儿童体重的影响

目的：探讨GNB3基因C825T多态性及看电视时间对儿童体重的影响。方法：选取大庆地区379名儿童进行5年随访。入选时和第5年分别测定身高、体重，检测GNB3 C825T基因多态性，分为CT型、TT型和CC型．以多因素分析探讨各基因型与儿童体重增长的关系及此基因与看电视时间对儿童体重增加的共同作用。结果：（1）调整年龄、性别因素影响后，初访及5年后，CT/TT基因型组体重（22．87±0．25kg，37．26±0．56kg）均高于CC基因型组（21．89±0．37kg，35．29±0．72kg，均P〈0．05）。多因素线性回归分析显示，调整年龄、性别、出生体重，初访及5年后体重指数均与CT/TT基因型正相关。（2）5年后以每周看电视时间分为3．3h和6．5h2组。看电视时间6．5h组中，CT/TT基因型体重（39．90±0．96kg）显著高于CC基因型（36．39±1．42kg，P〈0．05）。结论：GNB3 C825T基因促进儿童时期体重的增长．并使看电视时间较长的儿童增重更为显著。     

重庆市高血压病人内皮一氧化氮合酶基因G894T多态性研究

目的：观察高血压病（EH）病人内皮一氧化氮合酶（eNOS）基因G894T多态性，探讨eNOS基因在EH发病机制中的作用。方法：EH病人226例，设对照组。取血标本提取DNA，用PCR方法扩增目的基因，用限制性内切酶（BanⅡ）酶切PCR产物用于基因分型，分析基因型与血压关系。结果：eNOS各基因型（GG、GT或TT）在EH组与对照组中的分布无显著差别（P＞0．05）。Logistic回归分析显示894T等位基因与高血压发病无关联，但T等位基因携带者尿素氮（BUN）较高（P＜0．05）。结论：eNOS基因G894T多态性在EH发病中无直接重要作用，但可能通过影响肾功能而影响EH易感性。     

血管紧张素原基因多态性与原发性高血压之间的关系

目的探讨血管紧张素原（AGT）基因T704C单核苷酸多态性与原发性高血压之间的关系，寻找可能与高血压有关的遗传标记。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法检测中国北方汉族人群AGT基因T704C单核苷酸多态性。结果在研究人群中，AGT基因T、C等位基因频率分别为0．63和0．37，其中患原发性高血压病组T、C等位基因频率分别为0．59和0.41。CC基因型组的原发性高血压患病率达50．00％，明显高于TC基因型组（17.02%）和TT基因型组（16.76%）（P〈0．05），此趋势在男性人群中表现更明显（P〈0．01）。突变纯合型（CC）与杂合子（TC）、野生型（TT）相比，SBP和DBP值显著升高（P〈0．01）。结论携带AGT基因突变纯合子CC基因型个体可能有较高的原发性高血压患病倾向，且在男性人群此趋势更加明显。     

α-内收蛋白基因及G蛋白β3亚单位基因多态与原发性高血压的关系

目的探讨α-内收蛋白（ADD1）基因G460W和G蛋白β3亚单位（GNB3）基因C825T多态与高血压的关系。方法 运用多聚酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态分析方法（PCR-RFLP）对来自山东省青岛港的正常血压（495例）和高血压（256例）人群进行基因分型。结果 高血压组和对照组ADD1基因G460W和GNB3基因C825T多态型及等位基因频率分布均符合Hardy—Weinberg平衡。高血压患者中具有WW基因型个体的频率（35．2％）高于对照组（27．4％）,差异有统计学意义（X^2=4．768,P=0．029,OR=1．43）。在高血压组和对照组中GNB3基因CC、CT、TF基因型频率和C、T等位基因频率差异无统计学意义（基因型,P=0．755;等位基因,P：0．561）。结论 ADD1基因G460w多态可能是高血压的危险因素,460W等位基因可能与收缩压的增加有关,而GNB3基因C825T多态可能在高血压的发生中不起主要作用。     

G蛋白β3亚单位基因C825T多态性与2型糖尿病合并大血管病变的关系

目的探讨合肥地区汉族人群G蛋白β3亚单位基因C825T多态性（GNβ3C825T）与2型糖尿病（T2DM）合并大血管病变（MA）的遗传易感性。方法采用聚合酶链反应结合限制性内切酶片段长度多态分析方法（PCR-RFLP）检测293例合肥地区汉族T2DM患者GNβ3C825T多态性,并测定T2DM患者的体质指数（BMI）、腰臀比（WHR）、收缩压（SBP）、舒张压（DBP）、空腹血糖（FBG）、餐后2 h血糖（P2hPG）、胰岛素敏感指数（ISI）等指标。结果 T2DM无MA组GNβ3C825T中基因型频率（CC为30.6%,CT为50.0%,TT为19.4%）、等位基因频率（C为55.6%,T为44.4%）与T2DM有MA组基因型频率（CC为29.3%,CT为48.8%,TT为21.9%）、等位基因频率（C为53.7%,T为46.3%）分布差异无统计学意义,在调整年龄、性别、吸烟、高血脂、高血压后,Logistic回归分析显示在糖尿病人群中MA与GNβ3C825T无关。结论合肥地区汉族人群中GNβ3C825T多态性可能与T2DM合并MA遗传易感性无关。     

怀化侗族高血压高发人群G蛋白β3亚单位基因825C／T多态性研究

目的 探讨G蛋白β3亚单位(GNB3)基因82C/T多态性与怀化侗族高血压高发人群原发性高血压之间的关系。方法 采用聚合酶链反应结合限制性内切酶片段长度多态分析方法(PCR-RFIP)检测96例怀化侗族高血压病人和89例健康人的GNB3825C／T等位基因频率和基因型频率。结果 高血压组CNB3825C／T基因型频率(CC18．8％、CT59．4％、TT21．8％)、等位基因频率(C48．4％、T51．6％)与正常对照组基因型频率(CC24．7％、CT52．8％、TT22．5％)、等位基因频率(C51．1％、T48．9％)比较无显差异；CC基因型患与CT TT型基因型患比较。收缩压和舒张压无显性差异。结论 GNB3基因多态性与怀化侗族人群原发性高血压无关。     

GNB3基因C825T位多态性与肥胖相关性

目的建立一种快速检测G蛋白β3亚单位(GNB3)825位基因单个核苷酸多态性(SNP)的方法,分析GNB3825位基因SNP与肥胖的相关性。方法采用实时荧光PCR方法快速检测国内21个省共420个样品的GNB3825位基因SNP,得出该位点的基因型分布频率,并与基因测序法比较检测准确性。207位体检人群分别检测GNB3825位基因SNP、体质量、体质量指数(BMI)和脂肪含量指标,分析GNB3825位基因SNP与肥胖相关指标的关系。结果实时荧光PCR法检测结果显示,国内825T和825C单倍体的分布频率分别为46.90%和53.10%。基因型825TT、825TC和825CC的分布频率分别为22.38%、51.42%和28.10%,未发现其他基因型,其检测结果与基因测序检测结果完全一致。基因型825TT组BMI和脂肪含量显著高于825TC组和825CC组;基因型825TT组体质量指标显著高于825CC组,但与825TC组无统计学差异。结论成功建立快速检测GNB3825位基因SNP的方法;GNB3825位基因型TT可能与肥胖的发生相关。     

GNB3基因C825T多态同哈萨克族人群肥胖的关联分析

目的探讨鸟苷酸结合蛋白基因β3亚单位(G-proteinβ3Subunit,GNB3)第10外显子C825T多态同中国哈萨克族人群肥胖的关系。方法应用PCR技术及限制性长度多态(RFLP)技术在277例哈萨克族正常体重者,121例超重者及102例肥胖者中检测GNB3基因C825T多态性。结果GNB3基因C825T多态3种基因型分别为TT、CT及CC。其中CT、TT基因型分布频率在正常体重组、超重组及肥胖组分别为46.9%,54.5%,54.9%,23.4%,16.6%,20.6%,基因型分布在组间无显著性差异(P=0.39)。T等位基因分布在正常体重组、超重组及肥胖组分别为46.9%,43.8%,48.0%,组间也无显著性差异(P=0.63)。将正常体重及超重者按高血压及正常血压分层,发现超重及肥胖的高血压者TT基因型频率(26.2%)较正常体重的高血压者(14.7%)有增高趋势(P=0.061)。结论GNB3基因825T等位基因可能不是中国哈萨克族肥胖的主要遗传易感因子,但TT基因型可能在超重的高血压者中有一定作用,此基因在中国其他人群肥胖合并高血压中的作用有必要进行深入研究。     

G蛋白β3亚单位基因多态性与抗精神病药源性肥胖的相关性

目的 探讨G蛋白β3亚单位(GNB3)基因C825T多态性与抗精神病药源性肥胖的关系.方法 收集126例长期应用抗精神病药的精神分裂症患者,按体重指数(BMI)分成肥胖组(62例)和非肥胖组(64例);采用聚合酶链式反应(PCR)和DNA测序技术测定GNB3基因C825T多态性;常规检测空腹血糖(FBG)、餐后2h血糖(2hPBG)、血脂、血尿酸(UA)水平.结果 (1)肥胖组与非肥胖组均发现GNB3基因C825T多态性,并符合Hardy-Weinberg平衡率;(2)肥胖组基因型频率(CC 17.75％,CT 58.06％,TT24.19％)与非肥胖组(CC 18.75％,CT 62.50％,TT 18.75％)比较差异无统计学意义(x2=0.59,P＞0.05),肥胖组等位基因频率(C 46.77％,T 53.23％)与非肥胖组(C 50％,T 50％)比较差异也无统计学意义(x2=0.26,P＞0.05);(3)不同基因型之间BMI、FBG、2hPBG、血脂、UA水平差异无统计学意义(均P＞0.05),携T等位基因(CT型+TT型)与非携T等位基因者(CC型)之间BMI、FBG、2hPBG、血脂、UA水平差异也无统计学意义(均P＞0.05).结论 GNB3基因C825T多态性可能不是抗精神病药源性肥胖的基因危险因素.     

ACE I／D和 CYP11 B2-344 C／T基因多态性与齐齐哈尔汉族人群原发性高血压的关系

目的：观察齐齐哈尔地区原发性高血压（ EH）患者ACE I/D和CYP11B2-344 C/T基因多态性及其在EH发病中的相互作用。方法 EH患者486例,血压正常者457例。取外周血提取基因组DNA,用PCR-RLFP对ACE I/D和CYP11B2-344 C/T进行基因分型。结果（1）高血压组和血压正常组ACE I/D各种基因型分别为II 0．344/0．326、ID 0．372/0．497、DD 0．284/0．177（P＜0．001）,D等位基因频率为0．470/0．404（P ＜0．05）;（2）高血压组和血压正常组 CYP11B2-344 C/T 各种基因型分别为 CC 0．136/0．166、CT 0．469/0．438、TT 0．395/0．385（P＞0．05）,T等位基因频率为0．630/0．615（P＞0．05）;（3）高血压组DD＋CT联合基因型频率高于血压正常组（P＜0．01）;而高血压组ID＋TT联合基因型频率低于血压正常组（ P ＜0．05）。结论 ACE I/D 多态性与齐齐哈尔地区人群的原发性高血压相关, CYP11B2-344 C/T基因多态性与齐齐哈尔地区人群的原发性高血压不相关;但两基因可能存在相互作用。     

MTHFR基因多态性和酗酒与缺血性脑卒中的相关性

目的探讨N^5,N^10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性和酗酒与缺血性脑卒中（IS）发病风险的关系。方法应用聚合酶链反应（PCR）和变性高效液相色谱（DHPLC）技术筛查454例IS患者（病例组）和334例非IS患者（对照组）的MTHFR基因的多态分布，采用非条件Logistic回归模型分析基因型、酗酒情况与缺血性脑卒中发病风险的关系。结果酗酒群体的T等位基因的频率显著性升高（P〈0．05），患缺血性脑卒中的相对危险度为2．633；而携带有CC基因型则为0．360。相反，非酗酒群体的MTHFR基因的各基因型和等位基因频率的分布与对照组相比，均无显著性差异（P〉0．10）。结论携带T等位基因的酗酒群体容易患缺血性脑卒中，但携带C等位基因的酗酒群体不容易患缺血性脑卒中，MTHFR基因与酗酒在缺血性脑卒中的发病过程中存在协同作用。     

ANP和NPR—C基因多态性与高血压病的相关性研究

目的探讨ANP和NPR—C基因多态性与高血压病的相关性。方法用病例一对照相关性研究,选择3代居住云南的汉族为研究对象,用基因芯片技术,对100例高血压病患者及97例健康对照者进行ANPT2238C和NPR—CA-55C位点基因多态性分析。结果（1）云南汉族97例健康人群中ANPT2238C位点的TT、TC基因型频率分别是0．959、0．041,未检出CC基因型;T和C等位基因频率分别是0．979、0．021。（2）NPR—CA-55C的AC、CC基因型频率分别是0．763、0．237,未检出AA基因型;A和C等位基因频率分别是0．381、0．619。（3）ANPT2238C（TT、TC、CC）基因型多态性频率与对照组比较,差异无显著性意义。（4）NPR—CA-55C位点的CC基因型频率（0．540）与对照组（0．237）比较差异有极显著性意义（X^2=18．973,P=0．000）,OR=3．777（95％CI：2．050～6．960）。结论云南汉族NPR—CA-55CCC基因型可能与高血压病易感性相关。     

对氧磷酯酶Q191R基因多态性与2型糖尿病合并高血压的关系

目的 探讨对氧磷酸酶1(PONl)191位谷氨酰胺(G1n)／精氨酸(Arg)(Q191R)多态性与2型糖尿病合并高血压(T2D EH)、2型糖尿病(T2D)、原发性高血压(EH)及正常对照者的相关情况，并探讨T2D EH的可能发生机制。方法(1)从82例T2D EH患者、105例T2D患者、90例EH患者及58例正常对照者外周血白细胞中提取基因组DNA，以聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段，PCR产物用限制性内切酶ALWI酶切，酶切产物以2％琼脂糖凝胶电泳确定基因型。(2)分光光度法检测所有对象血清PON活性。放射免疫法检测患者空腹及餐后2h血清免疫反应性胰岛素、C肽水平。结果 (1)T2D EH组QQ基因型和Q等位基因频率高于T2D组(χ2＝3．84，P＝0．05，χ2＝7．27，P＜0．01)，T2D组、EH组、正常对照组三组之间Q等位基因频率差异无显著性(χ2＝0．041，P＞0．05，χ2＝0．082，P＞0．05，χ2＝0．223，P＞0．05)。(2)不同等位基因和基因型血清PON活性存在显著性差异；方差分析表明Q等位基因携带者的血清PON活性低于R等位基因携带者(F＝6．78，P＜0．01)，PON活性增高基因型顺序QQ＜QR＜RR(P＜0．01)。(3)不同疾病状态下血清PON活性差异存在显著性，T2D EH组低于T2D组、EH组及正常对照组(F＝6．86，P＜0．01，F＝7．24，P＜0．01，F＝8．58，P＜0．01)，T2D组低于EH组及正常对照组(F＝7．38，P＜0．01，F＝8．24，P＜0．01)，EH组与正常对照组差异无显著性(F＝3．63，P＞0．05)。(4)Logistic比回归分析，BMI(P＝0．003，模型总判对率92．3％)、PON活性(P＝0．005，模型总判对率89．6％)、PON基因型(P＝0．003，模型总判对率84．5％)是T2D EH的独立变异危险因索。结论(1)PON1 Q191R多态性与中国福建地区2型糖尿病合并高血压的发生有关，其中QQ基因型Q等位基因与T2D EH的发生有关。(2)血清NN活性与PON基因多态性有关，QQ基因型和Q等位基因与低血清PON活性有关，RR基因型和R等位基因与血清PON高活性有关。(3)血清PON活性T2D EH组低于T2D组、EH组及正常对照组，T2D组低于EH组及正常对照组。PON基因多态性及PON活性的改变与T2D EH的发生有关。     

甲烯四氢叶酸还原酶基因多态性与急性脑血管疾病关系的研究

目的 :探讨同型半胱氨酸代谢过程的关键酶之一甲烯四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因多态性与急性脑血管病 (脑卒中 )发病的关系。方法 :采用 PCR技术和限制性内切酶片段长度多态性方法检测脑卒中患者与正常对照组 MTHFR基因 C6 77T位碱基突变。结果 :MTHFR基因 C6 77T突变型等位基因 (T)频率在病例组和对照组间差异有显著性 (χ2 =5 .0 1,P<0 .0 5 ) ,TT和 CT两种基因型频率差异无显著性 ,而 CC基因型频率在两组间差异有显著性。基因型频率的相对风险分析 ,CT基因型比 CC基因型患脑卒中风险高 2 .0 9倍 ,TT基因型比 CC基因型患脑卒中风险高 3.0 0倍。结论 :MTHFR基因突变型等位基因与脑卒中有一定的关联 ,突变基因型增加了脑卒中的发病风险。     

αNaC基因T663A和T3593C多态性与新疆哈萨克族血压及血电解质相关研究

目的研究αENaC基因T663A与T3593C多态性及联合基因型与哈萨克族人血压、电解质的关系。方法采集252例原发性高血压（EH组）、105例血压正常（NT组）哈萨克族牧民遗传标本,检测血清K＋、Na＋水平,用PCR-RFLP方法,鉴定T663A与T3593C多态。分析两多态基因型及联合基因型分布及其与该民族血压、电解质的关系。结果该人群T663A多态AA、AG、GG基因型频率各为15．7％、51％、33．3％,A、G等位基因频率各为41．18％、58．82％;T3593C多态TT、TC、CC基因型频率各为88．6％、10．6％、0．8％,A、G等位基因频率各为93．84％、6．16％。两组间上述基因型、等位基因频率均无统计学差异（P〉0．05）。T3593C基因型TT对象年龄水平低于CC,T663AGG＋AG＋T3593CTT基因型对象年龄水平低于其他联合基因型;而T663A基因型AANa＋水平高于GG,T663AGG＋T3593CTT基因型Na＋水平低于其他联合基因型（P〈0．05）。结论该人群存在T663A与T3593C多态性。T663AAA及T663AGG＋T3593CTT基因型可能与该民族血钠水平相关,年龄偏低的哈萨克族人中T3593C多态以TT型偏多,而两多态及联合基因型可能与该民族血压水平不相关。     

GNB3基因C825T位多态性与肥胖相关性

目的 建立一种快速检测G蛋白β3亚单位(GNB3)825位基因单个核苷酸多态性(SNP)的方法,分析GNB3 825位基因SNP与肥胖的相关性.方法 采用实时荧光PCR方法快速检测国内21个省共420个样品的GNB3 825位基因SNP,得出该位点的基因型分布频率,并与基因测序法比较检测准确性.207位体检人群分别检测GNB3 825位基因SNP、体质量、体质量指数(BMI)和脂肪含量指标,分析GNB3 825位基因SNP与肥胖相关指标的关系.结果 实时荧光PCR法检测结果显示,国内825T和825C单倍体的分布频率分别为46.90%和53.10%.基因型825TT、825TC和825CC的分布频率分别为22.38%、51.42%和28.10%,未发现其他基因型,其检测结果与基因测序检测结果完全一致.基因型825TT组BMI和脂肪含量显著高于825TC组和825CC 组;基因型825TT组体质量指标显著高于825CC组,但与825TC组无统计学差异.结论 成功建立快速检测GNB3 825位基因SNP的方法;GNB3 825位基因型TT可能与肥胖的发生相关.